遗传病类型与形成机理PPT课件

1、遗传病的类型和形成机制，1，1，遗传病概述，1，遗传病是什么？根据经典的概念，遗传病需要一定程度的遗传基础，通过这种遗传基础，以一定的方式传递给后代发育形成的疾病。(莎士比亚、遗传病、遗传病、遗传病、遗传病、遗传病、遗传病、遗传病)现代医学扩大了遗传病的概念。遗传因素不是部分疾病的原因，而是环境因素，同时对疾病的发生、发展及结果起着重要作用。2，分类，染色体遗传病，体细胞遗传病，线粒体遗传病，单个遗传病，多种遗传病，3，2，遗传病分类(广义性)，(1)单个遗传病1，常染色体显性(AD)遗传；2、常染色体隐性(AR)遗传；3、x链显性(XD)遗传；4、x链隐式(XR)遗传；5，y链遗传。(b)多

2、基因病：常见的疾病或畸形、复杂的原因、遗传基础和环境因素的作用都相关，因此发病称为多基因病，也称为多因子病。多基因病的遗传基础不是一对基因，而是包含很多基因对，这被称为未效基因。4，(3)染色体病：由于染色体数目或结构的变化而引起的疾病称为染色体病，染色体数目或结构的变化往往包含很多基因，表现为复杂的综合症。(4)体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质变化引起的疾病称为体细胞遗传病。肿瘤和先天畸形。(5)线粒体遗传病：由遗传缺陷引起的线粒体代谢酶缺陷，导致ATP合成障碍，能量源不足的多系统疾病，也称为线粒体细胞病。5，通过单基因病、单基因病研究方法：系谱分析法、性状财界后代的分离或传递方式，估算基

3、因的性质及其传递给特定家系成员的概率。)先证者：在对某一遗传性进行家系调查时，指该家系中第一个被医学者或遗传学家确定的那个人。(莎士比亚，遗传学家，遗传学家，遗传学家，遗传学家，遗传学家，遗传学家，遗传学家)，6，系谱也是符号介绍，7，常见的单基因病，常染色体显性遗传软骨发育不全前臂，大腿短畸形，腹部隆起；臀部后面凸；体型小、致病的基因导致长骨两端软骨细胞形成的障碍。多指指点点。常染色体隐性遗传白化病患者的皮肤、毛发、虹膜缺乏黑色素，害怕光，视力不好，缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转化为黑色素。先天性聋哑不能听声音，不能学说话，成为哑巴，听觉正常的基因，听觉发育障碍。苯丙酮尿症智力低下，缺

4、乏苯丙氨酸氧化酶的正常基因。苯丙氨酸不能变成酪氨酸，不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损。8，X染色体显性遗传抗维生素D佝病X型腿(O型)，骨骼发育畸形，生长迟缓的发病基因，钙和磷的吸收不好，导致骨骼发育障碍。x染色体的隐性遗传红绿盲无法分辨红色和绿色的正常基因，无法合成正常的视觉蛋白，导致色盲。血友病受伤后出血不仅缺乏凝血因子合成基因，还存在凝血障碍进行性肌营养不良(DMD/BMD)患者肌肉力量症或萎缩，行走障碍正常基因不足，进行性肌肉发育障碍，9，常见的多基因病，多基因病是有家族史，但在单基因遗传中没有系谱特征的疾病，先天性畸形和一些人类常见的疾病(近视、唇腭裂、高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮

5、喘、自身免疫性疾病、阿尔茨海默病、癫痫、精神分裂症)环境因素在这种疾病的发生中起着多种程度的作用。10，11、12、在前面的例子中，我们知道多基因病是一种发病率高、发病复杂的疾病。分析和研究其原因、发病机制、复发风险估计等，在分析遗传因素的同时忽略环境因素的影响，渡边杏进行。易患性，感性，发病阈值，遗传度等，多基因病的遗传分析，13，易患性：在多遗传病的发生中，遗传因素和环境因素共同作用，决定一个人得某种遗传病的可能性，称为易患性。感性(susceptibility):感性特别是指由遗传因素决定的疾病的危险，只代表个人包含的遗传因素。但是在一定的环境条件下，感性的高低可以表现出易患性的高低。发

6、病阈值(threshold):个人在某种程度上脆弱的时候可能发病。这种脆弱性引起的多基因遗传病的发病被称为最低发病阈值。14，组易感变异分布图，15，个人的易感水平无法测量，但一个群体的脆弱性平均值可以从该群体的发病率推测。利用正态分布平均值(或平均)和标准差()之间的已知关系，可以用正态分布的标准差来测量组的发病阈值和发病平均值之间的距离。与正态分布曲线的关系，16，染色体是核的主要成分，通过光学显微镜看到的人的细胞核照片，17，指染色体核型分析，染色体组的有丝分裂中期的表型，是染色体数目、大小和形态特征的总和。基于对染色体的测量计算，分组、排队舒淇、交配、形态分析的过程称为核型分析。一组染

7、色体的所有染色体按其特征绘制，然后按长度、形态等特征排列的图称为核型模式图，表示一个物种的核型模式。根据染色体长度、错觉位置、长短岩比、钟体有无等特征进行编号。18，19、频带分析是指通过特定的物理、化学处理，使中间染色体呈现深度、大小和位置不同的带状图案。特定染色体的带状数、位置、宽度和着色都有相对常数，并且可以作为识别特定染色体的重要依据。染色体带分析，20，染色体G带，21，区域，带，亚带命名，通常沿着染色体的手臂，从丝粒到远的连续标记区域和带。p和Q分别用于表示染色体的短臂和长臂，丝绸颗粒区域定义为10，面向短臂部分的p10，面向长臂的部分称为Q10。每个手臂中与丝绸粒子相关联的部分定

8、义为1，稍远的区域定义为2，依此类推。定义特定皮带需要四个条件：(1)染色体编号，(2)手臂的符号，(3)区号，(4)所属区域的皮带编号。这些条件必须连续列出，中间不能有空格和空格。例如，1p31代表1号染色体短臂3古濑车站。22，染色体的两端是端粒，包含TTAGGG 6核苷酸重复扩展序列的蛋白质-DNA结构，保护染色体不分解，防止染色体末端融合，端粒与细胞寿命有关。人类只有第13，14，15，21，22条染色体有受体，短臂末端悬挂的球形小体，核糖体RNA(核糖体RNA)，与转录成核有关。染色体结构，23，从左到右分别表示300、400、550、700和850波段级别的单倍体核型。皮带的位置和

9、宽度不表示测量。24、25，染色体遗传病，26，染色体畸变的说明符号，27，28，29，染色体非正常畸变，发生率：新生儿的DS发生率约为1表型特征：主要表现为智力低、发育慢、特殊的面孔。机制：发病率与母亲的生育年龄有关。随着生育年龄的提高，胎儿有可能是21三体。在生殖细胞形成过程中，减数分裂不分离。(母方约95，其他5见父母方，主要第一次减数分裂不分离。)，Downs综合征或21-三体综合征，30，31、又称特纳综合征/综合征机制：大部分是由于X染色体的丢失，拥有这种核型的个人大部分在胚胎期流产，少数存活。一条x染色体不足，有性腺发育不全等林爽症状。45，X(Turner综合征)，染色体非均匀

10、扭曲，32，又称：克氏综合征/先天性睾丸发育不全发生率：男性人口的发病率为1/600临床表现：高、瘦、下肢长。青春期后第二性征发育异常：小阴茎，小睾丸，胡须，体毛少，阴毛为女性分布，喉结不明显，乳房过度发育。因为一般不孕，所以接受诊疗。机制：人的卵子或精子在发生过程中必须经过减数分裂。在减数分裂中，如果精母和卵母细胞的性染色体没有分离，受精后形成的合子将拥有额外的X染色体，这个额外的X染色体可能来自卵子或精子。受精卵在卵裂过程中不会分离X，可能出现额外的X染色体。47，XXY(Klinefelters综合征)，染色体非正常畸变，33，34，发病率：男性中的1/750-1/1500林爽特征：表现

11、型正常，产核型：47，XYY少数为46，XY/47，XYY。染色体非正常畸变，47，XYY(超级Y综合征)，35，deletion(缺失):染色体段的丢失，缺失导致此片段上的基因也丢失。复制：染色体的一个片段上添加了一个或多个现象，这些片段的基因多了一个或几个。染色体结构扭曲，美钻失踪记示意图，36，反转：一条染色体同时断开两处，中间段与两端段位移重新连接。translocation(李炜):两个染色体同时中断一次，重新定位，形成两个结构重新排列的染色体。染色体结构扭曲，37，相互李炜(平衡李炜):reciprcoal translocation两个染色体同时断裂，片段交换位置再次连接，形成两

12、个派生染色体。Robertsonian translocation(罗伯逊电位):两个近端着丝粒染色体在着丝粒或附近部位断裂后，两条长臂从着丝粒连接到衍生染色体，由两条短臂组成的小染色体经常，通过携带者生殖相间分离、邻-1分离、邻-2分离、1分离等多种分离方式，至少可以形成18种类型的配偶，它们分别与正常配偶结合，形成18种合子，其中只有1种正常(1/18)，1种表型正常，同源染色体之间的相互电位携带通过错位环内的奇数交换，可以形成4种类型的配偶，其中一种可以形成正常的配偶(1/4)，即正常的后代。部分是一种美钻失踪记配偶；两部分重复学习。郑智薰同源染色体间相互电位携带者的遗传，同源染色体间相互电位携带者的遗传，平衡电位，3