无创产前筛查与诊断技术规范-解读ppt课件

1、无创产前筛查与诊断技术规范解读，德州市人民医院，1。将非侵入性脱氧核糖核酸纳入产前诊断技术统一管理的基本要求。适用范围。临床服务流程、检测技术流程、质量控制指标、内容。基本要求。一、制度要求(一)对孕妇外周血进行产前筛查和胎儿游离DNA诊断的医疗机构，应当取得产前诊断技术母婴保健技术服务执业许可证。(二)开展产前筛查和诊断孕妇外周血中胎儿游离DNA的采供血机构(以下简称采供血机构)应是有资质的产前筛查或产前诊断机构；开展采血服务的产前筛查机构必须与产前诊断机构建立合作关系，并报省卫生和计划生育行政部门备案。开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构(以下简称检测机构)应当具备临床基因扩增

2、检测实验室资质；严格遵守医疗机构临床实验室管理办法和医疗机构临床基因扩增检测实验室管理办法；相应的检验项目以国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价为准。人员要求从事产前筛查和孕妇外周血中胎儿游离DNA诊断的专业技术人员，应当按照产前诊断技术管理办法的要求取得相应资格。(二)从事母体外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应接受省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检测技术培训，并取得培训合格证。设备和试剂要求(1)在细胞遗传学实验诊断设备的基础上，还具备相应的产前筛查和诊断孕妇外周血中胎儿游离DNA的主要设备，包括DNA提取设备、聚合酶链反应仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备。(

3、二)设备、试剂和数据分析软件应当符合医疗器械监督管理条例和医疗器械注册管理办法的规定，并经食品药品监督管理部门批准注册。(一)严格遵守中华人民共和国母婴保健法及其实施办法、产前诊断技术管理办法、医疗机构临床实验室管理办法等相关规定。(二)产前诊断机构与产前筛查机构建立合作关系时，双方应签订协议，明确各自的责任和义务。具体要求如下：1 .产前筛查机构主要负责制定产前筛查方案、检测前咨询、检测申请(包括签署知情同意书、标本采集、检测信息采集)、低风险结果人群随访咨询、妊娠结局随访。产前筛查机构应当及时将检测标本送至合作产前诊断机构，产前诊断机构应当安排随访检测。产前诊断机构主要负责确定产前筛查诊断

4、方案、标本检测、出具和分发临床报告，并对检测结果为高危人群进行随访咨询、诊断和妊娠结局随访。产前诊断机构负责向合作产前筛查机构提供技术指导、人员培训和质量控制。(三)产前诊断机构与具有高通量基因测序等分子遗传技术能力的其他医疗机构合作时，双方应签订协议，明确各自的责任和义务，并向省卫生计生委备案产前诊断机构应当定期向省级卫生计生行政部门报送相关信息，省级卫生计生行政部门根据需要汇总后报送国家卫生计生委。(五)相关医疗机构应当按照医德原则，自觉维护孕妇权益，保护孕妇隐私。医务人员应坚持知情选择的原则，全面、客观地介绍适用人群、各种产前筛查和诊断技术的优缺点以及可供选择的产前筛查和诊断方案等。只有

5、在征得孕妇或其家人同意后才能实施。重要事项需经本单位伦理委员会审查批准。10、(6)严禁发布虚假的医疗广告和信息，严禁夸大该技术的临床应用效果。(七)严禁任何机构或人员利用孕妇外周血中胎儿游离DNA的产前筛查诊断技术进行非医学需要的胎儿性别鉴定。11，应用范围1。目标疾病孕妇外周血中胎儿游离DNA的产前筛查和诊断是三种常见的胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。第二，检测孕妇外周血中胎儿游离DNA的适宜时间为120226周。12，3，适用人群(1)血清学筛查显示，胎儿常见染色体非整倍体的风险值介于高危切值和1/1000孕妇之间(1/1000唐氏综合征风险值1

6、/271，1/100018三体综合征风险值1/351)。(二)有介入性产前诊断禁忌症(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活跃期、Rh阴性血型的孕妇等。)。(3)怀孕超过206周且错过血清学筛查最佳时间，但需要评估21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征风险的患者。十三四。当孕妇在以下情况下谨慎使用检测时，检测的准确性会有一定程度的下降，检测效果仍不明确；或根据有关规定应建议进行产前诊断。包括：1 .早中期妊娠产前筛查的高风险。2.预计出生日期是35岁。3.严重肥胖(体重指数40)。4.通过体外受精和胚胎移植怀孕。5.有染色体异常的胎儿分娩史，但染色体异常的夫妇除外。6.双胞胎和多

7、胎妊娠。7.其他可能影响结果准确性的情况。14，15，5。当孕妇在下列情况下进行检测时，结果的准确性可能会受到严重影响。包括：1 .怀孕120周。2.其中一对夫妇有明确的染色体异常。接受异基因输血、移植和异基因细胞治疗后3.1年。4.胎儿超声检查表明，产前诊断是必要的结构异常。5.有遗传病家族史或暗示胎儿有患遗传病的高风险。6.妊娠期恶性肿瘤。7.医生认为还有其他明显影响结果准确性的情况。除上述不适用情况外，孕妇或其家属可选择在完全知情同意的情况下对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行产前检测。16。临床服务流程一、检测前咨询和知情同意(1)对于符合适用人群条件并自愿接受检测的孕妇，或符合谨慎人群

8、条件但在充分告知和知情同意的前提下仍自愿要求检测的孕妇，医生应详细告知孕妇及其家属检测的目标疾病、目的、意义、准确性、局限性、风险等筛查和诊断方案，并与孕妇或其家属签署知情同意书，填写申请表。(2)知情同意应包括以下几点：1 .告知目标疾病这项技术。2.告知该技术的检出率、假阳性率和假阴性率，并强调该试验17不是产前诊断的结果，高危结果必须通过介入诊断(4)产前筛查机构承担采血服务时，知情同意书一式两份，一份保存在产前筛查机构，另一份随标本转送合作产前诊断机构。收集检测信息的医生应仔细询问孕妇的基本情况、孕产史、当前妊娠情况、既往病史和家族史，并如实、准确、详细地填写检测申请表。检验申请表第一

9、份由产前诊断机构留存，第二份由检验机构留存。19、3、标本采集和操作(1)标本编号。采供血机构应当对采血管进行唯一编号。编号应与知情同意书、检测申请表和临床报告编号一致。(2)标本采集。根据无菌操作要求，抽取孕妇外周静脉血。样本收集和处理应按照标准操作程序和产品规范的要求进行。(3)标本的分离、保存和操作。1.常规乙二胺四乙酸抗凝采血管采集的样品，应在与人体隔离后8小时内与血浆分离，并在干冰冷链状态下临时储存和运行20小时。采用专用血浆保存管，可在室温下完成临时保存和操作。此操作必须仔细检查。2.标本应在知情同意书和检测申请表的同时进行操作。操作过程应符合生物安全和环境要求，并做好交接记录。临

10、床报告的签发(1)从采血到签发临床报告的时间不得超过15个工作日，因检测失败而发出重新采样通知的时间不得超过10个工作日。(二)临床报告应由具有副高级以上职称和产前诊断资质的临床医师出具。(三)临床报告应以开展相关技术的产前诊断机构的名义出具，并以书面报告的形式告知被检查者。(4)临床报告应包括以下信息：1 .发送单位和发送医生的名称。2.孕妇基本信息，包括姓名、年龄、上次月经时间、胎龄等。22，3。标本信息，包括标本编号、标本状态、采血日期等。4.测试项目和方法。5.目标疾病检测值、参考范围、低风险或高风险结果。6.结果描述和建议。7.测试单位、测试时间、测试人员和审核员的签名。8.审查临床

11、报告的发布时间和医生的签名。23，正常孕妇的z值在-3和3之间。Z值超过3的样品被判断为三体性异常。24.5.检测后的咨询和处理对于低风险结果的孕妇，采血机构应建议定期进行产前检查；如同时有异常胎儿影像检查，应进行随访咨询和产前诊断。对于检测结果为高危的孕妇，产前诊断机构应尽快通知其到该机构进行随访咨询和相应的产前诊断。会诊率应达到100%，产前诊断率应达到95%以上。对于目标疾病以外的异常高危结果，产前诊断机构应通知孕妇本人或其家属进行进一步咨询和诊断。妊娠结局随访(1)采血机构负责孕妇妊娠结局的随访。对于高危孕妇，妊娠结局随访率应达到100%；低风险孕妇的妊娠结局随访率应在90%以上。随访

12、应在分娩后至少12周，有条件的随访应在分娩后1年。(2)随访内容应包括：晚期流产、引产、早产或足月分娩、死产、死产等妊娠结局，无论是21三体综合征、18三体综合征还是13三体综合征患儿，如果条件允许，晚期流产和死产的遗传诊断可纳入妊娠结局的随访内容。26，VII。标本和数据的保存拒绝接受不合格标本时，应书面报告拒绝的原因：1 .标本采集不当，如抗凝剂使用不当、容器使用不当、严重溶血或凝块、采血管破裂或开盖以及标本识别不清。2.样品未按照规定的温度和时间限制储存和运输。3.测试申请表不完整。二、信息记录要求在标本检验过程中，应及时、准确、真实地记录操作人员、仪器、试剂和检验数据等相关信息。3.血

13、浆脱氧核糖核酸的提取血浆脱氧核糖核酸的提取应在标本制备区进行，所有操作应符合标准操作程序和说明的要求。如果两次抽取不符合质量标准，在决定后续治疗前，必须与采血机构充分沟通。剩余的血浆样品应保持在-70以下不少于3年，以避免反复冷冻和解冻。四、图书馆建设图书馆建设过程和计算机图书馆质量评价应严格按照标准操作规程进行。核酸序列分析核酸序列分析应根据标准操作程序在扩增产物分析区(如测序区)进行。实验室隔断的温度和湿度应符合设备规范的要求。每个样本的有效数据量和唯一比对序列数应符合试剂说明的要求。DNA序列分析应严格按照产品说明书的具体要求进行。29.六.数据分析和结果判断七。测试结果的发布。检验数据的存储与安全医疗机构应严格保护孕妇隐私，严格禁止泄露受试者信息，并采取措施确保信息安全。测试数据应安全备份，并与互联网物理隔离。可追溯原始序列的核心数据应保存不少于3年。30，质量控制指标1。检出率：21三体综合征检出率不低于95%，18三体综合征不低于85%，13三体综合征不低于70%。二.假阳性率21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的复合假阳性率不高于0.5%。三.阳性预测值21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的复合阳性预测值不低于50%。四