实验七：苯硫脲尝味

1、人类某些遗传性状调查,实验,实 验 ：苯硫脲 PTC尝味,（phenylthiocarbamide，PTC）,本实验通过调查已知的人类遗传性状，了解这些性状的遗传特性。,人类单基因遗传的性状或疾病在上下代之间的传递遵循孟德尔定律，在一个大的群体中，通过调查分析这些性状，可以对该群体的某一基因频率及基因型频率做出估计；另外某些性状在临床诊断上可以做为遗传病的诊断参考。,较为常见的单基因遗传性状有：苯硫脲（phenylthiocarbamide，PTC）尝味、眼睑的单与双、耳垂的有或无、能卷舌和不能卷舌及额前发际的形状等，均属于单基因控制的性状。,PTC尝味实验,1实验目的,（1）了解PTC尝味实

2、验的基本原理 （2）掌握PTC尝味实验的基本操作,苯硫脲（phenylthiocarbamide，PTC）尝味,PTC是一种白色结晶状药物，又称苯基硫代碳酰二胺，PTC由于其含有NC=S基团而有苦涩味，但对人无毒副作用；不同种族、民族和个体之间，对该物质的尝味能力不同；人体对苯硫脲的尝味能力是由一对等位基因(Tt)所控制的性状，T对t为不完全显性。,2实验原理,1、苯硫脲的味觉感受能力： 人类味觉对苯硫脲（又称苯基硫代碳酰二胺，PTC）的敏感性由一对等位基因（T、t）控制，属不完全显性遗传。基因型不同的个体尝出含PTC溶液的浓度有明显的差异。为便于研究，将能尝出PTC浓度在1/50000以下苦

3、味者称为尝味者，对PTC浓度在1/24000以上仍感觉无味者称为味盲者。,3实验内容,器材：试管、试管架、滴管。 试剂PTC溶液的配制：配制PTC原液，浓度约为1750。PTC尝味使用液配制：将PTC原液编为1号液，将1号液用蒸馏水稀释1倍编为2号液，将2号液再稀释一倍编为3号液，以此类推，直至配成14号PTC溶液，14号液浓度为16 000 000，将配好的14种不同浓度的PTC溶液分别置于消毒好的白色试剂瓶内。,(1)器材和试剂,让受试者坐在椅子上，仰头张嘴，用取无菌棉签或滴管滴25滴14号液于舌根部，让受试者徐徐下咽品味，并用蒸馏水作对照试验。,（2）操作步骤,询问受试者能否鉴别此两种溶

4、液的味道，若不能鉴别或不能断定，则依次用13号、12号溶液重复试验(应注意与蒸馏水交替测试)，直到明确鉴别出PTC的苦味为止。,tt基因型的阈值范围为16号液，Tt基因型的阈值范围为710号液，TT基因型的阈值范围为1114号液。为简化操作程序，也可只用6，7，10，11和13号五种溶液进行测试，尝不出6号苦味者为tt基因型tt味盲，尝出7号和10号液的苦味者为Tt基因型Tt杂合尝味者，尝出11号和14号液者为TT基因型TT纯合尝味者。,统计所测人员的测试结果，按HardyWeinberg定律计算出所测人群中的PTC尝味基因的基因型频率和基因频率。,PTC溶液浓度，个体基因型与个体表型的关系,

5、人类对PTC尝味能力属于不完全显性遗传(半显性遗传),而且已知纯合体味盲（tt）容易患结节性甲状腺肿，因此可以把PTC的尝味能力，作为一种辅助性诊断指标。我国汉族人群中，PTC味盲约占10左右。,计算基因型频率和基因频率 由于PTC尝味性状为不完全显性遗传，表现型能直接反应出基因型。基因型和基因频率的计算公式如下： 基因型频率（某种基因型个体数/样本总人数）100 基因频率计算：设T的频率为p，t的频率为q p=TT+Tt/2, q=tt+Tt/2或q=1-p,注意事项,1、进行PTC尝味，14种浓度溶液的顺序一定从低到高，不可颠倒！,实验结果,1、计算PTC尝味的基因型频率和基因频率。 2、

6、根据PTC尝味实验的结果，理解不完全显性遗传的特点。,三、 常规性状的调查,1.卷舌性状调查 部分人能够卷舌：舌的两侧能够在口腔中向上卷成槽行，甚至卷成筒状。卷舌着受显性基因T控制。,图2 卷 舌 1、有卷舌 2、无卷舌,2. 眼睑性状调查：人群中的眼睑可以分为单重眼睑（单眼皮）和双重眼睑（双眼皮）两种性状；一般认为双眼皮是受显性基因控制，位显性性状；单眼皮为隐性性状。,3.耳垂性状调查：人群中依个体不同，耳朵明显区分为有耳垂和无耳垂，有耳垂为显性性状，受一对等位基因控制，无耳垂的为隐性性状。,4.额前发际调查：有些人的额前的发际明显的在前额正中发际向下延伸呈峰形，成V字型（又称美人尖），属于显性；而额前发际基本属于平线的属于隐性。,图3前额中央发际有一三角形突出称美人尖 1、有美人尖 2、无美人尖,5.发式和发旋的调查：人群中发式有直发和卷发之分，其中直发为隐性性状，东方人多是此性状；卷发属于显性性状。人群中的发旋螺纹方向受遗传因素控制，顺时针方向为显性性状，逆时针为隐性性状。,6.拇指端关节外展的调查：人群中某些人的拇指的最后一节能够弯向桡侧，与拇指垂直轴线呈60度，该性状为