易位的类型及其细胞学和遗传学效应

1、1.复制、缺失、倒位和易位的类型及其细胞学和遗传学效应；2.单倍体、二倍体、多倍体和非整倍体的概念、特征及其在育种中的应用；3.染色体畸变与人类疾病的关系；染色体变异在进化中的作用。12染色体畸变的遗传分析，12.1染色体结构变异及其遗传效应，12.1.1果蝇唾液腺染色体的特征，唾液腺染色体：一种存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞有丝分裂间期核中的巨大染色体。唾液腺染色体的特征如下：(1):210-215的染色质线平行排列；它比中期染色长100-200倍。(2)体细胞突触：体细胞中的同源染色体配对。(3) :区域(102，x-2l-2r-3l-3r-4)，具有水平纹理结构；第(6)节，附件一至附件

2、六；水平条纹。例如，小眼症基因3c7；(4)具有膨化结构的：核蛋白解离，环分散，脱氧核糖核酸转录区活跃，如摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。12.1.2染色体结构变异的类型和机制，1。缺失：染色体丢失的现象，染色体上的基因也丢失了。2.重复，重复：chr上的某个片段出现两次或更多次(同向或反向)。3.反转：chr上的一个片段被180反转，其上的基因序列被重排(臂间或臂内)。4.易位：一条染色体的一段与另一条染色体相连(在非同源染色体之间)。四种类型的染色体结构变异：染色体结构变异的机制-骨折愈合假说，1重建愈合：在不改变染色体结构的情况下以原始顺序重新结合。不再愈合：没有着丝粒的染色体部分最终会丢失，而带

3、有着丝粒的染色体部分的断裂端会自行愈合。3非重建愈合：一个染色体末端愈合，同一染色体上的另一个断掉的末端愈合，或者断掉的片段在改变方向后再次愈合；或者一条染色体上的断尾随着另一条染色体上的断尾而愈合，从而改变基因序列。12.1.3删除，1。缺失类型：(1)末端缺失：缺失片段位于染色体的一端。同一个染色体的两个断裂端形成着丝粒环。两个姐妹染色单体形成一个“骨折愈合桥”循环。(2)中间缺失：缺失发生在染色体的两臂。染色体断裂了两次，中间的片段丢失了。b同源染色体之间发生不平等交换。c，断裂端，双着丝粒，新断裂点，c，c，3，杂合子一般存活，但它们的活力差。大的缺失杂合子也会导致显性致死效应。2)假

4、显性：由于显性基因的缺失，本不应该出现的隐性等位基因的效应出现了。遗传效应，如缺口遗传：缺失发生在x-chr的白/红眼基因所在的区域。假显性，12-6，12.1.4重复，1)重复类型，1串联重复：重复片段跟随固有片段，两个片段的基因序列一致。反向复制：重复片段后面是内在片段，但基因序列正好相反。3.移位复制：重复片段被插入到与固有片段无关的其他位置。2)重复的遗传效应。1.过度复制会影响个体的生活和发育，扰乱遗传物质的平衡，但不如缺失那么严重。2剂量效应(累积效应)，果蝇的条眼是一个在x染色体上有16a16重复的个体，显示不完全显性(b)。棍子眼睛有两个16a区域，重棍子眼睛有三个16a区域。

5、重复越多，小眼睛的数量越少，复眼越小。68、45、/、bb/、800、12.5反转，1反转类型：(1)臂内反转：反转部分不包括着丝粒。(2)臂间倒位：倒位片段包括着丝粒。2倒位的遗传效应：(1)染色体：基因位置变异的位置效应，导致表型变异。倒纯合子的减数分裂完全正常。然而，在减数分裂结合过程中，由于反向片段的大小不同，反向杂合体形成不同的成对图像。倒置片段小，倒置部分不配对，其余配对；倒置片段较大，倒置部分与正常部分反向配对，其余部分不配对；倒置的片段是适度的，成对形成倒置的环。(2)交换抑制，a，无论是臂间倒杂交还是臂间倒杂交，单个交换都发生在倒圆中，而在形成的配子中，一个含有正常染色体，一

6、个含有倒染色体，两个含有重复缺失染色体(不育性)，好像没有发生交换，这种现象称为交叉抑制。降低倒圆附近一些正常序列基因之间的重组率。如果双交换发生在倒c环，可以产生正常的配子(可育的)。利用d交换抑制效应，隐性基因保持纯合，但隐性致死基因不能保持纯合。解决方案：使用另一个致死基因(两个基因之间的距离非常近，或者染色体是反向的)以杂合子状态保存。果蝇的染色体有两个致死基因，分别为：它有一个显性的有翼基因cy，它是纯合的，在左右臂l和r上有两个大的倒位。另一个有一个星形的眼睛基因s(star)，它是纯合致死的。平衡致死系统必须满足以下条件：一对同源染色体的两个成员各有一个座位不同的隐性致死基因。平

7、衡致死系统):将总是保持在没有分离的杂合状态。12.1.6易位，1。易位类型相互易位单向易位(转座)染色体内易位(转座)全臂易位：非同源染色体间的全臂转移或交换。罗伯逊易位；近部着丝粒染色体在着丝粒处断裂的全臂易位。易位的遗传效应：(1)易位纯合子没有特殊表现。正常的联想行为正常。(2)单向易位杂合体：它结合成一个“t”形。(3)易位杂合体：在粗线期，两对非同源染色体的同源片段结合成一个“”形，后期分离。相邻分离：“0”型结构，所有配子死亡；相分离：“8”型结构，所有配子都是可育的。1)相互易位导致半不育性、半不育性、全部死亡和可育性，2)假连锁：易位严重限制了基因在非同源染色体上的自由组合，

8、表现出类似于基因间连锁的表型效应。本质上，它是由易位后形成的不平衡配子的死亡引起的。3)斑块位置效应果蝇放弃了彩色眼睛的位置效应。w-w位于x-chr、xw和4-chr。x-chr，4-chr，相互易位，12.2染色体数目变异，12.2.1染色体倍性，1基因组：二倍体生物中正常配子中包含的所有染色体。染色体基数(x):基因组中包含的染色体数目。3倍体：个细胞中的基因组数量。一般来说，配子中的染色体数用n表示，体细胞中的染色体数用2n表示。单基因组：只包含一个基因组的个体或细胞。比如蜜蜂的雄性蜜蜂x=16。二倍体：含有两个基因组的个体或细胞。2n=2x 6多倍体：一个细胞或个体中有两个以上的基因

9、组。例如，三倍体):2n=3x，四倍体):2n=4x。单倍体：具有配子染色体数目的细胞或个体。对于二倍体：n=x，四倍体：n=2x。8-倍性：染色体改变增加或减少基因组单位，这被称为倍性改变。因此，整倍体，如单倍体、二倍体和多倍体。9非整倍性：在二倍体的基础上，个体染色体的增加或减少是非整倍性变异。因此，非超曲面是2n-1，2n-2，2n-1，2n-2，2n-1。12.2.2。单体型及其遗传特征：1)单倍体产生和无融合生殖；花粉培养、子房培养等。2)单倍体的遗传表达不能正常发育：个体小，生活力弱。高度不育：无关联，不规则分离。3)通过单倍体应用获得纯合二倍体(双单倍体)。研究基因突变。2)多倍

10、体，同源多倍体概念：具有三个以上相同基因组的细胞或个体。例如，曼陀罗4x=48香3x=33黄花菜3x=33。世代：体细胞有丝分裂：没有细胞分裂的染色体复制。异常减数分裂：2n 2n4n，2n n3n等。c .机械损坏：如取芯、重复顶板破碎等。人工诱导：秋水仙碱处理种子或幼苗。遗传表达：表型特征巨大(核、茎、叶、花、种子等)。)。b剂量效应增强代谢活性(大麦蛋白10.12%，玉米类胡萝卜素40%，番茄vc倍)。三倍体植物有很强的生命力，但它们的发育迟缓，结实率低，如香蕉和无籽西瓜。减数分裂的任何一段都只有两对。间同立构四倍体的结合和分离。四价体():2/2(可育，如曼陀罗4x=48)或3/1。两

11、个二价体():2/2(可育)。三价体加一():2/2(可育)，3/1。同源三倍体的结合和分离。三价体，2/1；二价加一，2/1，1/1。同源多倍体(尤其是三倍体)高度不育的原因是三价和单价体的频率较高，产生n，2n配子的机会很小(1/2)n，交配更困难。同源四倍体的联想三倍体结实率低的原因异源多倍体概念：双染色体来自不同的物种。第一代：先杂交，然后加倍。普通小麦2n=6x=42。萝卜白菜2n=4x=36(异源四倍体(二倍体)部分异源多倍体：不同基因组之间存在部分同源性，出现异源多倍体。异源六倍体小麦的可能起源是萝卜，其中萝卜和卷心菜有两组染色体，2n=36，可以正常配对，因此它们是可育的。12

12、.2.3非整倍体的产生：在减数分裂过程中，一对同源染色体不会预先分离或分开形成n-1或n-1的配子。二体：正常2n单体：2n-1缺陷：2n-2二体：2n-1-1 1-1三体：2n1三体：2n11四体：12.3染色体畸变在基因定位中的应用，12.3.1利用假显性原理进行基因定位，如果蝇x染色体上一个隐性基因的突变体，其f a基因(小眼不规则)位于3c7位，与已知的缺失型杂交，观察后代是否存在假显性现象12.3.2利用单体进行基因定位，无眼时ey/ey正常/无眼时ey/ey正常1 : 1，第四个染色质，12.3.3利用缺陷体进行基因定位，小麦隐性突变体分别与21个缺陷品系杂交，突变体性状以单体形式出现在f1杂种中，则隐性突变体基因缺失缺陷体染色体。12.4染色体畸变与人类疾病、12.4.1染色体结构改变与人类疾病、eg:5p-引起的猫叫综合征；t(9，22)(q34；q11)，导致9q34上的bcr和22q11上的abl融合形成bcr-abl融合基因，导致慢性粒细胞白血病(cml)；t(8；14)(q24；q32)