第四章遗传与变异.ppt

1、2020/7/27,1,第四章 遗体与变异 遗体学基本概念 遗体的基本规律 遗体的分子基础 遗体物质的改变 遗体病与基因治疗 优生学,2020/7/27,2,第一节 遗传学基本概念 1、性状、单位性状和相对性状 性状：是指生物体所表现出来的形态、结构和生理生化等特征的总和。 单位性状：性状中的每一个单位叫单位性状。 相对性状：单位性状中不同表现叫相对性状。 2、等位基因：在同源染色体的相同座位上控制相对性状的不同基因形式叫等位基因。 3、座位：基因在染色体上的位置。 4、纯合体和杂合体：在同源染色体的相同座位上的两个基因形式是相同的叫纯合体，相反叫杂合体。 5、基因型和表现型 基因型：是指一个

2、个体染色体上基因的集合。 表现型：是指一个个体所含有的各种基因所制造的产物及个体各种表现特征，甚至包括行为。 6、显性和隐性 显性：具相对性状的两亲本杂交，子一代表现出的性状叫显性性状，控制显性性状的基因叫显性基因，用大写字母表示。,2020/7/27,3,第二节 遗体的基本规律 孟德尔杂交试验 试验材料及研究的性状表现 豌豆：有稳定的可以区分的性状； 自花授粉； 各品种间杂交后代可育； 豆荚成熟后，子粒都留在豆荚中，便 于分类记数统计。,2020/7/27,4,科学理论产生的一般过程,现 象,假 说 （解 释）,验 证,理 论,2020/7/27,5,一对相对性状的遗传试验分离现象,豌豆,杂

3、交,2020/7/27,6,P: 高 矮 F1 高 F2 高787 矮277 比例约 3 ：1,2020/7/27,7,为什么子一代中只表现一个亲本的性状（高茎），而不表现另一个亲本的性状或不高不矮？,现象的思考：,F2中的3:1是不是巧合呢？,而另一个亲本的性状是永远消失了还是暂时隐藏起来了呢？,2020/7/27,8,孟德尔对试验现象的解释分离定律,相对性状是由遗传因子（现称基因）决定的。显性性状由显性基因控制，用大写字母表示，隐性性状由隐性基因控制的，用小写字母表示，在体细胞中是成双存在。,配子形成时，成双的基因分开，分别进入不同的配子。,当雌雄配子结合完成受精后，又恢复成对。显性基因(

4、D)对隐性基因(d)有显性作用。所以F1表现显性性状。,2020/7/27,9,F1形成配子时，成对的基因分离，每个配子中基因成单。,F1形成的配子种类、比值都相等，受精机会均等，所以F2性状分离，表现比为3:1，基因类型比为1:2:1。,2020/7/27,10,孟德尔一对因子的测交试验验证 测交的意义： a、测定F1配子的 种类及比例 b、测定F1的基因 型 c、判断F1在形成 配子时基因的 行为,2020/7/27,11,验证减数分裂时等位基因分离的几种方法： a、测交法、 b、自交法 C、F1花粉鉴定法 d、红色面包霉杂交法,2020/7/27,12,在人类中，肤色正常（A）对白化（a

5、）是显性。若双亲都是白化基因的携带者，他们后代基因型和表现型会怎样？ 人类ABO血型遗传 血型： A型 B型 AB型 O型 基因型： IAIA IBIB IAIB ii IAi IBi,2020/7/27,13,作业：下面家系的个别成员有一个罕见的病，已知这病是以隐性方式遗传的，所以患病个体的基因型是aa。,2020/7/27,14,注明-1，-2，-1和-1的基因型。 -1个体的弟弟是杂合体的概率是多少？ -1个体的两个妹妹全是杂合体的概率是多少？ 如果-1与-5结婚，那么他们第一个孩子有病的概率是多少？ 此调查给你什么启示？,2020/7/27,15,两对相对性状的遗传试验组合现象 非单位

6、性 状可以拆开 再重新组合， 并且机会均 等。,2020/7/27,16,孟德尔对性状组合的解释 粒色 黄色：绿色 3：1 粒形 圆粒：皱粒 3：1 若性状自由组合，则： 3/4黄3/4圆 9/16黄圆 3/4黄1/4皱 3/16黄皱 1/4绿3/4圆 3/16绿圆 1/4绿1/4皱 1/16绿皱,性状自由组合是因为基因的自由组合,2020/7/27,17,2020/7/27,18,孟德尔对两遗传因子的测交试验验证,2020/7/27,19,自由组合定律的应用,有芒抗病,AaRr,无芒不抗病,有芒抗病,无芒抗病,有芒不抗病,aaRR,aaRr,1/16,2/16,1、杂交育种,2020/7/2

7、7,20,2、预防遗传病（预测两种遗传病的概率） 一个家庭中，父亲是多指患者（显性P控制），母亲正常，婚后生了一个手指正常但患先天性聋哑的孩子（隐性d控制）。预测，他们再生一个孩子，是正常、患一种病和两种病的概率各是多少。,2020/7/27,21,基因和染色体,2020/7/27,22,推论：基因在染色体上,2020/7/27,23,萨顿的假说,一百多年前，美国的生物学家萨顿对两者进行了类比推理，提出了一个 大胆的假说，认为基因在染色体上。,2020/7/27,24,基因位于染色体上的实验证据,诺贝尔奖获得者摩尔根,2020/7/27,25,连锁与互换定律 一、连锁 1、性状连锁遗传的发现贝

8、特森遗传试验 连锁遗传：原来在亲本中组合在一起的两个性状在F2（Ft）中有连在一起遗传的倾向，称连锁遗传。 连锁相包括相引相（AB；ab）、相斥相（Ab、aB）。 相引相的连锁遗传： 相斥相的连锁遗传：,2020/7/27,26,推测： F1产生的四种类型配子比例不等于1:1:1:1； 亲本型配子比例高于50，重组型配子比例低于50； 亲本型配子数基本相等，重组型配子数也基本相等 -为什么如此? -贝特森当时未能解释 -6年后（1912年） 2、连锁遗传的解释摩尔根等的果蝇遗传试验,2020/7/27,27,2020/7/27,28,推测：,灰身长翅果蝇的灰身基因和长翅基因位于同一染色体上，以

9、 表示。 黑身残翅果蝇的黑身基因和残翅基因位于同一染色体上，以 表示。,b v,经过杂交得到F1（灰身长翅），其基因型是BbVv( )，两对基因位于同一对同源 染色体上。,B V,b v,B V,2020/7/27,29,V,B,b,v,BV,bv,Bv,bV,BV,bv,B,v,b,若单体间发生交叉互换,B,v,B,V,v,若单体间不发生交叉互换,不完全连锁,完全连锁,2020/7/27,30,不完全连锁会产生四种配子，重组型配子比例是发生交换的性母细胞比例的一半，并且两种重组型配子的比例相等，两种亲本型配子的比例相等。 对于大量的性母细胞，发生在B和V之间的交换是少部分的，因此，重组型配子

10、的比例总是少数的（50%）。,2020/7/27,31,第三节 遗传的分子基础 第一节 基因的本质 一、肺炎双球菌转化实验 （1928年，英国科学家格里菲斯） 结论：有一种生物大分子或遗传物质使无害的R 型转化成了有害的S型。 疑问：是什么生物大分子或遗传物质导致了这 种转化呢？ （1944年，艾弗里等） 结论：DNA完成了这种转化，DNA是遗传物质。,2020/7/27,32,二、噬菌体感染实验 （1952年，美国科学家赫尔希和柴丝） 噬菌体感染实验终于使DNA是遗传物质的结论得到了进一步的证实。,2020/7/27,33,第二节 DNA的复制 一、半保留复制的证明 1、1953年，沃森和克

11、里克提出的DNA双螺旋模型就是DNA复制的半保留模型；,2020/7/27,34,亲代DNA,半保留,全保留,分散的,子代DNA,2020/7/27,35,14N-14N,14N-15N,15N-15N,15NH4Cl,14NH4Cl,20 min,40 min,2、米西尔逊、斯塔尔实验（1958年）,2020/7/27,36,2020/7/27,37,二、DNA的复制过程 1、DNA双链解旋：从复制子（作为一个单位进行复制的任何一段DNA序列。 它含有一个复制起点，有时还含有一个复制终点）的复制起始点（是复制子起始复制的一段DNA序列，富含A、T核苷酸）开始，在相关酶的作用下，解开双螺旋。,

12、2020/7/27,38,2020/7/27,39,三、遗传信息的表达 （一）转录 1、基本过程：,2020/7/27,40,2、转录产物的加工 真核生物的mRNA 转录后进行加工，然后运送到细胞质中进行翻译；原核生物无需进行加工，边转录边翻译。 加帽： 5端加一个甲基化的鸟嘌呤核苷酸 加尾： 3端加一个多聚核苷酸A 拼接 ：切除内含子，衔接外显子。,2020/7/27,41,（二）翻译 1、遗传密码的破译,尼伦伯格和 科兰纳 1968年获得诺贝尔奖。,2020/7/27,42,1961年，尼伦伯格等以人工合成的RNA poly（U） 作模板合成了含有苯丙氨酸的多肽，从而发现了第一个密码子。

13、问题：几个U决定一个苯丙氨酸的合成？ 尼伦伯格发现并定义了3个核苷酸为一个密码子，决定一个氨基酸的翻译。 1966年，尼伦伯格和马太破译全部遗传密码：64个密码子中61个负责20种氨基酸翻译，3个无义密码子。,2020/7/27,43,遗传密码的特性： 起始密码 终止密码 简并性：一个氨基酸由二个或二个以上的三联体密码所决定的现象。 通用性：在整个生物界中，从病毒到人类，遗传密码通用。,2020/7/27,44,2、翻译过程 翻译的起始核糖体与mRNA结合并与氨基酰-tRNA生成起始复合物。 肽链的延伸核糖体沿mRNA 5 端向3 端移动，导致从N端向C端的多肽合成。 肽链的终止核糖体从mRN

14、A上解离，准备新一轮合成反应。,2020/7/27,45,（三）遗传信息的传递途径： DNA RNA 蛋白质,转录,翻译,逆转录,中心法则,2020/7/27,46,四、DNA与基因 1、基因的实质 2、基因的复制 3、基因对生物性状的控制： 信息的储存 信息的差异 信息的传递 信息的表达,2020/7/27,47,作业：简述基因中的遗传信息经转录和翻译后在蛋白质中表达的过程（叙述时请正确应用tRNA、氨基酸、起始密码、肽键、反密码子、转录、翻译、核糖体、RNA聚合酶、基因、mRNA和终止密码等词汇。）,2020/7/27,48,第四节 遗传物质的改变 表现型(改变)=基因型(改变)+环境条件

15、(改变) 基因重组 基因突变 染色体变异,不可遗传变异,可遗传变异,(来源),(诱因),2020/7/27,49,一、基因突变 基因突变指遗传物质分子结构的改变。 1、基因突变的机理 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替代。 移码突变：在DNA分子中插入或缺失一个 到数个碱基时，将会使插入或 缺失以后的所有密码内容改 变，从而在翻译水平上引起多 肽链的氨基酸顺序也完全改变。 这种突变叫移码突变。,2020/7/27,50,2、基因突变的特性： 随机性 不定向 低频率 可逆性 3、突变或诱变对生物可能产生的后果： 4、诱发基因突变的因素：,2020/7/27,51,二、染色体的畸变 1、染色体数目的畸变 非整倍数畸变 整倍数畸变 2、染色体结构畸变,2020/7/27,52,第五节 遗传病 一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传病的特征 三、一些常见的遗传病 1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、性染色体显性遗传病 4、性染色体隐性遗传病,2020/7/27,53,例：红绿色盲的遗传,2020/7/27,54,XbY,XbY,XBXb,男性的红绿色盲只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。（不是从男性传递到男性）。这种传递特点，在遗传学上叫做交叉遗传。,2020/7/27,55,四、遗传病的基因治疗 过去认为遗传病是“不治之