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文档简介

1、,预防出生缺陷,产生健康的生命,陕西省人民医院山、出生缺陷包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性障碍、免疫性疾病、智力低下等。陕西省人民医院产科,a .无脑畸形婴儿全面管;牙齿无脑畸形婴儿通常在出生后几天内死亡。同一个无脑畸形婴儿的后冠、颈部和胸部脊椎破裂、神经管畸形、无脑的孩子、脊椎裂、陕西人民医院产科、唇裂、腭裂、唇裂、腭裂、陕西人民医院产科、多指、陕西人民医院这种发育异常是妊娠48周、陕西省人民医院陕西省人民医院产科、我国出生缺陷发生及损害,15岁以下死亡儿童中40人是由各种遗传病或先天畸形引起的。我国人口中智力下降超过3000万人,各种遗传缺陷超过1000万人,先天优势型约100万人,

2、陕西人民医院产科,我国出生缺陷的发生和损害,全国约3000万户出生缺陷和先天缺陷,占全国家具总数的1/10左右。据统计,我国现有8000多万残疾人中,有70人是出生缺陷所致。陕西省人民医院产科、我国出生缺陷发生情况及危害,每次出生缺陷发生,都会给家庭带来巨大的精神痛苦和沉重的经济负担,不仅影响儿童一生的生活质量和身心健康,还影响家庭和社会的和谐。陕西省人民医院产科,美国和中国出生缺陷数,出生缺陷原因,遗传因素(染色体二章和基因突变)牙齿占25。生殖细胞或受精卵的遗传物质结构或功能变化引起的。环境因素扩大自然环境和人为环境(化学、物理、生物),占10。两个茄子因素合并(多因子遗传),原因不明65

3、,陕西人民医院产、遗传因素母体营养状况药物致畸生化因素不良嗜好,母体营养和先天缺陷,胎儿大脑重量轻,蛋白质含量低,色氨酸不足,先天性白内障,脑重量减少,先天性,骶尾部以上,长链不饱和脂肪酸卵磷脂不足,大脑发育迟缓骨化异常唇裂、短小的舌、小下巴、多趾、小肺、膈疝、睡眠无神等染色体异常、脊椎裂、无脑儿、肺畸形侏儒症、甲状腺肿、神经系统发育迟缓先天性心脏病、骨骼畸形眼、泌尿生殖系统畸形、心肺型药物致畸药物物理致畸因素:射线、噪音、高烧生物致畸因素:荨麻疹病毒、巨细胞病毒、微生物(活体)、水痘等,陕西人民医院产科,出生缺陷的第三次预防第一次,第一次预防-预防出生缺陷的发生第二次预防-出生缺陷的出生1,

4、产前诊断2 孕前医疗咨询健康教育,陕西省人民医院产科、婚前及孕前健康管理,目的:为怀孕夫妇准备生理、心理、生活行为、营养等。 为了生健康的孩子,营造最安全的环境,是妇产科预防医学的典范。陕西省人民医院产科、孕前医学检查、病史全面体格检查所需的检查、生理学、心理、营养、生活行为等全面评价,将健康、亚健康、疾病三大人口分开。陕西省人民医院产科、营养干预、合理营养指导孕期和孕期补充多种维生素(双方),纠正营养不良和过量、膳食及生活习惯运动指导,在怀孕3个月和怀孕3个月内每天补充叶酸,预防神经管畸形,陕西省人民医院产科、遗传咨询对象、遗传病或事态夫妇之一的染色体异常者,女性原发性无经不孕夫妇生殖器发育

5、异常者,陕西人民医院产科,先天性缺陷的二次预防,产前检查目的以有效的方法发现先天异常胎儿危险,并采取必要的产前诊断措施予以确诊。、陕西省人民医院产科、唐氏综合症检查、妊娠11-13周b超检查15-20周行检查、检出率60-70%、孕期联合检查、提高唐氏检出率、陕西省人民医院产科、超声检查胎儿畸形的重要性;陕西省人民医院产科、产前诊断方法、羊膜腔穿刺法、绒毛活检法、胎儿经羊膜血管造影、胎儿造影孕妇血液和尿检脐带穿刺、陕西省人民医院产科、时间:妊娠1822周、羊膜穿刺法脐带穿刺术(cordocentesis),时间:怀孕22-26周,宫内治疗,直接产前观察,取羊水或胎血进行各种检查,胎儿镜检,时间:怀孕2028周,胎儿镜检羊水过少/胎儿发育异常/可疑畸形妊娠早期接触是先天缺陷物质遗传病家族史/分娩严重缺陷儿2次原因不明的流产、事态、新生儿死亡孕妇年龄35岁(分娩时)血清学异常检查夫妇一方染色体异常遗传性疾病基因

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