产前筛查规范及报告解读ppt课件.ppt

1、产前筛选规范和报告解读，2015 01 05，1，1，系统化产筛、周建军、胡萨利、刘启兰等.江苏省人群出生缺陷调查结果分析j .江苏医药，2007，1233601218-1220 . 1、中华人民共和国母婴保健法1994 2、母婴保健专业技术服务许可和人员资格管理方法1995 3、中华人民共和国母婴保健法实施方法2001 4、产前诊断技术管理方法2002、产前诊断技术管理方法辅助文件(7项) 2002、孕产期保健工作管理方法2011 6； 孕产期保健工作规范2011，2011-2020年中国妇女儿童发展纲要2011，法律法规，3，2011年孕产期工作规范，2001年中国母子保健法实施方法，法律

2、法规，4， 国家类产前诊断技术管理方法辅助文件2002胎儿常见染色体异常和开放性神经管缺陷的产前筛查和诊断技术标准第一部分：中孕期母血清血液产前筛查2010胎儿常见染色体异常和开放性神经管缺陷的产前筛查和诊断技术标准第二部分：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准2010，法律法规，产前检查2010 省卫生厅规范关于产前诊断技术服务的通知2003江苏省产前诊断(筛选)质量管理标准2005江苏省产前胎儿结构筛选技术管理规范(试行) 2013、苏州市、法律法规、 苏州市产前筛选技术管理方法2011苏州市产前筛选诊断工作实施方案2011苏州市产前筛选机构技术审查细则(试行) 2011苏州市产前超

3、声波检查和诊断技术规范2013， 6、产前筛查概念，国家和江苏省：苏州市：产前筛查技术是与产前筛查技术有关的产前咨询胎儿体表和重要器官的超声筛查母血液生化免疫筛查预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育、产前筛查技术， 7中国产前诊断技术管理方法辅助文件2002江苏省卫生厅负责产前诊断技术服务规范的通知(苏卫基妇20037号)、法律法规、8、苏州市产前筛查诊断的实施方案、法律法规、产前筛查健康教育、宣传与咨询该地区产前筛查采血的高风险随访。 系统化的筛选工作包括根据怀孕24-28周时的筛选报告的跟踪调查有无产前诊断、诊断医院、诊断结果、书面记录、及时报告、产前筛选技术、11、江苏省产前筛选流程、产

4、前筛选技术、12 知情同意的人文伦理，吉林市产筛中心，临床咨询和知情同意，15，隐私，知情同意的人文伦理，吉林市产筛中心，临床咨询和知情同意，16，连云港妇幼保健院，临床咨询和知情同意平均体重每增加20 k g:AFP为17%，HCG为16%，临床咨询和知情同意，20 %，糖尿病，胰岛素依赖性糖尿病，HCG和AFP低10%。 临床咨询和知情同意、21、多胎、三胎以上不进行血清学筛查的双胞胎血清标志物MOM值是单胎的2倍检出率47-53%吗？ 尽快在妊娠期筛选NT，临床咨询和知情同意，22，辅助生殖，已制作PGD，筛选有意义吗？ (不清楚，直接羊水？ 使用HCG和孕酮，中止间隔？ 不做吗？ 临床

5、咨询和知情同意，23，70 %唐氏子在年龄35岁以下孕妇中30%唐氏子在年龄35岁以上孕妇中，年龄的重要性、临床咨询和知情同意，24，高龄(分娩时年龄35岁)，、高龄孕妇产前筛查和诊断.边旭明、齐庆董.中国实用妇科和产科杂志，2006(22)10:726-729，临床咨询和知情同意，25，年龄重要性，实际的阳历，单胎均为LMP，月经周期不到2835天者必须提供BPD(22mm，即13周)妊娠囊(直径1539mm，即6 39 6周)的试管婴儿临床咨询和知情同意，27，CRL，BPD和妊娠周(HADLOCK )，临床咨询和知情同意注意：每个妊娠周的数值都在15周以上，临床咨询和知情同意，29，病史

6、的重要性，病史： 21三体病儿史纠正后的风险值：1/140羊水结果：唐氏子，31，理想案，现实情况：筛查方案，全部，可疑，可疑33、母体血清标志物变化、血清学筛选原理、34、血清标志物检测、血清学筛选原理、已知年龄风险率、35、血清学筛选原理、36、概念和残奥表检测率是评价筛选方法性能高低的重要指标假阳性率是误诊情况的5%假、37、概念和残奥计、38、血清学检测常用方法、检测方法、吉林市产筛中心、39、早孕期联合检测模式、黄赛琼、宋亦军、刘俊涛.胎儿染色体非整倍体产前检测进展j .增加生殖医学杂志双胎的检测和膜性识别，给超声医生增加NT检测的机会2002年中华人民共和国母婴保健法实施方法，20

7、02年产前诊断，41，2002年产前诊断技术管理方法套件胎儿染色体核型分析规范，产前诊断适应症，42，中华围产医学.张为远. 2012 .人民卫生出版社： 966， 43、江苏省产前筛选高风险的定义，高风险，苏州市： 21三体风险1/300，南京市妇保院徐争峰教授： 19982007年1/300；假阳性率5.4%，检出率61.5%，胎龄、多胎、死胎、先天性肾病、多囊肾、泌尿器梗阻、胃肠道闭合或梗阻、畸形低估羊水过少的21三体高风险，羊水结果： 21三体，47，18三体高风险，羊水结果： 18三体，48，18三体高风险，羊水结果： 18三体，49，单项值高风险，羊水结果： 18三体，53，其他染

8、色体病，羊水结果： 47，XY，13，54，羊水结果： 45，XO，XO数值范围： 21三体1/3001/1000 18三体1/3501/1000处理方法：遗传学超声、无创DNA检查、羊水检查、临界风险，57，2002年产前诊断技术管理方法设置文件产前超声技术规范，怀孕16周24周对应超声波的使用， 2013年苏州市产前超声检查和诊断技术规范，月经14周1日27周6日中期妊娠和月经28周1日产前晚期妊娠妇女(包括低危险和高风险孕妇)初筛胎儿严重畸形。 初步筛选如下畸形：无脑、严重脑胀、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损和伴有内脏外翻。 对于单腔心和致死性软骨发育不良，由于诊断技术复杂，操作难度大，先在三家医院试行，条件成熟后逐步开展。 58，21三体标记的似然比，超声波的使用，59，超声波的使用，60，羊水结果： 21三体，超声波：鼻骨缺损，临界风险超声波，61，超声波提示：双胎，一胎正常双胎的产筛异常，63，漏诊！ 遗传学超声：阴性无创：国家禁产期产后：男孩、唐氏儿、临界风险超声，64，时代、进步，65，孕妇外周血中存在胎儿DNA，无创DNA检查，66，理论模型，存在无创