人类遗传病和遗传病的预防.ppt

1、第四节人类遗传性疾病与遗传性疾病的预防，遗传性疾病资料：(1) 13例新生儿出生缺陷，其中7080例是由遗传因素引起的。(2)在15岁以下死亡的儿童中，40名是由遗传疾病或其他先天性疾病引起的。(3)在自然流产儿童中，50例由染色体异常引起。(4)21三体综合征：总数为100万，每年20，000。1.单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。如并指畸形、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病、如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。实施例1:软骨发育不全是由常染色体上的显性致病基因A引起的显性遗传疾病，其导致长骨末端软骨细胞的形成出现障碍并导致侏儒症。原因：症状：四肢短小上臂和大腿特别明显。腰椎过度前凸

2、；腹部明显隆起；臀部后凸；病人很矮。患有软骨发育不全的儿童，实施例2:抗维生素D佝偻病，病因：症状：是由位于X染色体上的显性致病基因控制的显性遗传疾病。致病基因导致磷和钙的吸收不良，从而导致骨骼发育障碍。患者经常出现X形(或O形)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸肉)、生长缓慢等症状。实施例3:苯丙酮尿症，病因：症状：这是由于在常染色体上缺乏正常基因P(基因型是pp)，这导致在体细胞中缺乏酶。人体内的苯丙氨酸不能通过正常的代谢途径转化为酪氨酸，而只能通过另一种代谢途径转化为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内的过度积累会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。34个月后，该儿童出现精神发育迟滞(如面部表情迟钝)、头发发

3、黄以及因过量苯丙酮酸而产生的尿液异味。这种疾病主要通过尿检来诊断。实施例4:进行性肌营养不良(假肥大)，具有病因学和症状，是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的遗传性疾病。由于肌肉萎缩和虚弱，儿童行走困难，并且双侧腓肠表面显示假肥大(肌肉组织被结缔组织所替代)。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病表现为家族聚集，易受环境因素影响；人口中的发病率相对较高。目前有100多种多基因遗传病，包括一些先天性发育不良和一些常见疾病。如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病。染色体异常遗传病是指由人类染色体异常引起的遗传病。例如，21三体综合征，如性腺发育不良、染色体异常和遗传性疾病常

4、造成严重后果，甚至在胚胎期引起自然流产。因为染色体变异会导致遗传物质的巨大变化。例5:21三体(先天性愚型)，病因：症状：21三体儿童比正常人多一条染色体21。21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢。儿童通常有特殊的面孔：宽的眼距，斜的外眼角，半开的嘴，伸出嘴外的舌头。也被称为伸舌性痴呆。例6:性腺发育不良(特纳综合征)，病因：症状：患者缺少一条X染色体。性腺发育不良患者的主要外部特征是：身材矮小(身高120-140厘米)，肘部外翻，颈部皮肤松弛，颈部有蹼。虽然外表是女性，但性腺不发达，乳房不发达，所以没有生育能力。大约30名患有这种疾病的患者与先天性心脏病有关。例7:猫吠综合征，猫吠综合征

5、(Cri-du-chat综合征)。1963年，勒尤尼首次报道了这种疾病。“猫叫综合征”是5号染色体上的短臂畸形，发病率为10万分之一，在国内外罕见。儿童的一般特征是发育迟缓、头部中央部分畸形、奇怪的哭声、皮纹变化等。并且有精神发育迟滞，而最明显的特征是，哭泣类似于猫叫。据说患病儿童的异常啼哭可能是由喉发育不良或脑损伤引起的。根据临床观察，儿童比正常新生儿哭得多，而且像猫一样哭是明显的。此外，儿童的眼距较宽，耳廓位置较低，毛发较多，口腔中的上颚较高。医学遗传学专家表示，对于患有“猫叫综合征”的新生儿没有理想的治疗方法。几种人类遗传病的比较。第二，遗传病对人类的危害。注：我国遗传病发病率高，给患者

6、家庭和社会带来了沉重的负担；人类遗传病和其他先天性疾病的发生既与遗传因素有关，也与环境污染有关。中国人类遗传病概况。人类遗传病严重危害人类遗传物质，给家庭带来不应有的负担和不幸。中国大约有20-25人患有各种遗传病。相关数据显示，中国每年约有1.3%的新生儿存在先天性缺陷，估计70.80%是由遗传因素造成的，约40%的15岁以下儿童死亡是由遗传因素或其他先天性疾病造成的，约50%的自然流产儿童是由染色体异常造成的。就21三体综合征而言，中国出生的儿童多达20，000名。1883年，英国学者高尔顿首次提出了“优生学”一词，这是一门运用遗传原理来提高人类素质的科学。优生就是让每个家庭都生下健康的孩

7、子。中国现行的计划生育政策对人口增长和提高人民的健康和生活水平具有重要意义。在控制人口增长的同时，要进一步提高人口素质。必须指出，与一些发达国家相比，我国人口的婴儿死亡率、平均预期寿命和其他身体素质指标仍有差距。我们必须认真执行我们的人口政策。注：降低遗传病发病率的最有效方法是倡导和实施优生，其重点是减少或消除各种遗传病，以保证后代的健康。(4)优生措施(1)禁止近亲结婚。中国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”直系血亲是有直系血亲关系的亲属，即生下自己和自己所生的下一代亲属。旁系血亲不是直接相关的，而是通过血缘关系相关的。近亲主要指直系血亲和三代以内的旁系血亲。2.进行基因

8、咨询，又称“基因谈判”或“基因说服”，主要包括以下内容和步骤：医生对咨询对象及相关家庭成员进行体检，详细了解家族病史，并在此基础上做出诊断，如咨询对象或家庭是否患有某种遗传病。分析遗传病的传播方式，即判断它是什么类型的遗传病。计算后代的复发风险率。提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、产前诊断等。并回答咨询对象提出的各种问题。3.育龄妇女最合适的年龄通常是24-29岁。由于女性的自我发展要到24-25岁才能完成，早产对母亲和孩子的健康都不好。统计数据显示，20岁以下妇女所生子女的先天性疾病发病率比24-34岁妇女所生子女的发病率高50%。但是，妇女晚育不利于优生。例如，在40岁以上

9、妇女所生的孩子中，21三体综合征的发病率是24岁和34岁以上妇女的10倍。适龄生育对预防遗传病和先天性疾病儿童的出生具有重要意义。产前诊断，又称出生诊断，是指在胎儿出生前，医生用特殊的检测手段对孕妇进行检查，如对孕妇进行羊水检查、b超检查、血细胞检查和绒毛检查，并进行遗传诊断，从而确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断的优点是，在妊娠早期可以及时发现患有严重遗传疾病和严重畸形的胎儿，以避免此类胎儿的出生。因此，这种方法已成为优生的重要措施之一。课堂练习，1。人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、基因遗传病。预防遗传病最重要的手段是禁止近亲繁殖，进行基因咨询，提倡适龄生育，产前诊断，产前诊断。下列哪种遗传病属于进行性肌营养不良(假性肥胖)？患者缺乏基因型(pp)导致体细