5.3《人类遗传病与优生》 课件 王晓燕.ppt

1、1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的,危害,患者、后代、家庭、社会,资料：,人 类 遗 传 病 与 优 生,1.举例说明人类遗传病的主要类型。,学习目标,2.了解人类遗传病的监测手段与预 防措施。,一、人类遗传病的概述,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,二、 优生,措 施,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,曾经

2、创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,甜蜜的婚姻苦涩的果,甜蜜的婚姻苦涩的果,“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。” “为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或

3、曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,进行遗传咨询,优 生 的 措 施,一、禁止近亲结婚 二、进行遗传咨询 三、提倡“适龄生育” 四、产前诊断,？,你知道产前诊断有哪些 措施吗？,单基因遗传病常显,软骨发育不全,常染色体单基因遗传病,并 指,抗维生素佝偻病,单基因遗传病性X显,白化病,苯丙酮尿症,单基因遗传病常隐,苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸,苯丙酮尿症,

4、苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害（智力低下）,进行性肌营养不良,单基因遗传病性隐,耳廓多毛,单基因遗传病伴Y遗传,多基因遗传病,唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等,性腺发育不良（Turner综合症）,是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。,主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性染色体遗传病,唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等,猫叫综合症、21三体综合症 性腺发育不良,显性基因遗传 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素佝偻病,隐性基因遗传 白化病、先天性聋哑、色盲

5、、 苯丙酮尿症、地中海贫血 进行性肌营养不良、血友病、,Y染色体遗传 耳廓多毛,二、选择题 1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性染色体病 A .bac B .dab C .cab D .cba,C,3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩,要优选怀孕年龄，女方以24一29岁，男方以25一35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳,提倡适龄生育,一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ） 2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ） 3 .单基因病是由一个致病基因引起不的遗传病。 （ ）,练一练,Bb Bb Bb Bb,1,图中，1和2是亲姐妹，