人类遗传病和遗传病的预防PPT课件

1、.,1,人类遗传病 和遗传病的预防,第四节,.,2,.,3,一、人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,常见类型,.,4,1、单基因遗传病,(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。,(2)分类,显性遗传病,由显性基因控制的遗传病。分为常染色体显性遗传和性染色体显性遗传。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素佝偻病，多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传病。分为常染色体隐性遗传和性染色体隐性遗传。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。,隐性遗传病,.,5,单基因遗传病,深圳罕见多指并指家系(常、显）,软骨发育不全（常、

2、显）,A、显性,.,6,抗维生素佝偻病（X、显）,单基因遗传病,A、显性,.,7,单基因遗传病,A、显性,外耳道多毛症（Y）,.,8,苯丙酮尿症(常、隐）,单基因遗传病,B、隐性,地中海贫血（常、隐）,.,9,进行性肌营养不良（X、隐）,单基因遗传病,B、隐性,白化病（常、隐）,.,10,2.多基因遗传病由多对等位基因控制,唇裂,无脑儿,常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等,.,11,3、染色体异常遗传病：,常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征,性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征（性腺发

3、育不良）,.,12,常染色体异常遗传病,21三体综合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,.,13,先天性愚型(21三体）,染色体异常遗传病,常染色体异常,.,14,染色体异常遗传病,原因：患者缺少一条X染色体,.,15,常染色体显性遗传病：一般在家族中表现为代代相传， 家族中男女发病的概率相等； 常染色体隐性遗传病：通常在家族中表现为隔代相传， 家族中男女发病的概率相等； X连锁显性遗传病： 通常在家族中表现为代代相传， 女性患者多于男性患者； X连锁隐

4、性遗传病：家族中发病通常表现为隔代遗传和 交叉遗传，男性患者多于女性患者 Y连锁遗传病： 后代患者只有男性，没有女性。,活动8.2 课本33页,.,16,遗传病类型的判定,1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传； （1）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病； （2）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病,.,17,遗传病类型的判定,2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）隐性遗传情况判定 在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即父正女病）就一定是常染色体的隐性遗

5、传病； 在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病；,.,18,（2）显性遗传情况判定 在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的（即父病女正）就一定是常染色体的显性遗传病； 在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者（即母正儿病）就一定是常染色体的显性遗传病；,.,19,素质负担,1985年四川省调查部分数据,二、遗传病的危害,.,20,遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万

6、以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,.,21,环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,放射性污染,化学污染,.,22,三、预防的措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,1、禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,.,23,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,.,24,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,.,25,XHY XhXh,配子,XH,Y,Xh,1,XH Xh,Xh Y,佝偻病,正常,女：佝偻病,男：正常,结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。,.,26,3、避免遗传病患儿的出生,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4