地贫筛查相关知识.ppt

1、观澜医院岗头社康 时 间：2013年3月18日,地中海贫血筛查相关知识,一地中海贫血筛查,初筛：1血常规 2红细胞渗透脆性试验 3血红蛋白电泳 鉴别诊断：血清铁蛋白（SF）测定,二地中海贫血初筛,方法：(1) 红细胞指数：MCV、MCH (2) 红细胞（RBC）脆性试验 实验原理： 地贫属于小细胞低色素性贫血，其MCV、 MCH较正常人低；且常因RBC变形，使 面积与容积比值增大，导致其对低渗氯化 钠溶液的抵抗力增强，RBC渗透脆性减低。 参考值：红细胞脆性 60%； MCV 82.0 fl；,三、血红蛋白种类,1.胎儿期（从8周至出生为止）： 主要是 HbF(22) ； HbBarts胎儿水

2、肿综合征 HbF(4） 2.成人有3种血红蛋白： HbA(22) : 占95以上；是成人血红蛋白 HbA2(22) :占2.5%-3.5%；是成人血红蛋白的次要成分 HbF:少于1.5%。是胎儿血红蛋白 大于5%可为遗传性持续性胎儿血红蛋白症 注意：指标正常范围因检验中心不同而略有差别 以报告单参考范围为准,四化验单解读,MCV400或RBC/MCV6 查 1 血清铁蛋白（SF） 正常支持地贫 下降缺铁性贫血或地贫合并缺铁性贫血 2 红细胞渗透脆性试验 正常不支持地贫（注意有假阴性） 下降支持地贫 3 血红蛋白电泳 正常（2.5%-3.5%)支持缺铁性贫血（有特殊情况如静止型地贫） HbF升高

3、&地贫或等 HbA2降低或临值（小于2.5%）怀疑地贫或缺铁性贫血 HbA2大于3.5%怀疑地贫（注意也有复合地贫可能）新生儿10%时，为血红蛋白E（HbE)病,五补充说明,一 当MCV400或RBC/MCV6 时 RDW-SD 正常或下降考虑地中海贫血 明显升高考虑缺铁性贫血 RDW-CV 贫血就会升高 二 HbA2降低或临值（小于2.5%）怀疑地贫或缺铁性贫血 此时如血清铁蛋白正常+红细胞脆性试验下降则怀疑为地贫，应作地贫基因检测 此时如血清铁蛋白下降+红细胞脆性试验正常则为缺铁性贫血补铁治疗后复查血常规 三 HbA2大于3.5%怀疑地贫（注意也有复合地贫可能）应作地贫基因检测全套 四 地

4、贫患者可以没有贫血,六、地中海贫血的分类,地中海贫血 静止型 标准型（轻型） HbH病 重型：Hb Barts 胎儿水肿综合征 地中海贫血 轻型 中间型 重型,七.地贫的遗传规律（常染色体隐性遗传病）,夫妻一方为地贫基因携带者 怀孕生孩子有： 50% 正常 50% 地贫基因携带者,夫妻双方均为地贫基因携带者 怀孕生孩子有： 25% 正常 50% 地贫基因携带者 25% 重型地贫,轻型地贫患者一般无明显临床症状，却可将致病基因遗传给下一代。当夫妇双方均为同一种地贫携带者，有1/4机会生育重型地贫儿。 重型地贫则可导致严重后果。,八筛查采血,贫血三项 3毫升 干燥管（红色），成人空腹8-12小时，

5、婴幼儿 空腹至少4小时 红细胞脆性试验 1毫升 抗凝管（紫色）， 宜在采血当天进行，标本放置太久，溶血百分比升高，建议上午采血当天送检。 血红蛋白电泳 2毫升 抗凝管（紫色）,九地贫基因诊断的指证,1、血液学检查异常者； 2、地贫筛查为可疑阳性者； 3、夫妻双方其中一方确认地贫，配偶需行基因检测； 4、有地贫家族遗传史的患者等。,目前地贫基因诊断的不足（1）,1、罕见突变类型的漏检： 目前实验室只能检测3种缺失型地贫，3种非缺失型地 贫，17种国内常见的地贫基因突变。 解决方案： 当血常规与血红蛋白电泳结果均提示患者患有地贫，但实验 室基因检测结果未见异常时，可使用其他技术判定患者是否 存在基

6、因突变，也可使用测序方法直接确定基因突变类型,目前地贫基因诊断的不足（2）,2、其他漏检： 、复合型地贫在血常规和血红蛋白电泳中的检测结果HbA2升高，只是提示存在地贫，患者只做地贫基因检测项目，导致地贫漏检。 解决方案：筛查提示为地贫的患者，应进行全部类型的地贫基因检测。 所以：地贫基因检测结果正常，不等于没有地贫！,综合考虑后下结论,地贫筛查的结论必须多项目结合考虑： 1.是否有小细胞 2.电泳是否有异常区带 HbF（或抗碱Hb）是否增高 HbA2是否增高 3.红细胞脆性是否降低,龙岗妇幼已开展项目,开展项目 发报告时间 收费标准 地贫筛查 7天 84元/人 地贫基因诊断 7天 -地贫 4

7、48.2元/人 -地贫 181.5元/人 唐氏筛查 7天 168.2元 /人 染色体核型分析 14天 外周血 701.1元/人 21天 羊水/脐血/绒毛 1176.1元/人,深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室地中海贫血基因检查申请单,姓名： 性别： 年龄： 电话： 门诊号或住院号： 科别： 床号： 费别：自费 医保 医疗证号： 临床诊断： 采样人： 采样时间： 采血要求：枸橼酸钠抗凝血 血常规：RBC *1012，HGB g/L，MCV fL，MCH pg，HCT %， MCHC g/L，RDW-CV %，其他： 。 血红蛋白电泳：HbA ，HbA2 ，HbF ，其他： 。 备注： 地贫基因检测

8、（请尽量填写病人的以上信息） 地贫基因全套检测 缺失型a-地贫基因检测 非缺失型a-地贫基因检测 -地贫基因检测 其他 送检医生 送检日期 报告者 报告时间,地中海贫血患者举例1,林某，女，20岁， 血常规HB98 MCV69.5%RBC5.23X10/L RDW-SD正常 红细胞渗透脆性试验比色法 38（正常值63-100）% 血清铁蛋白：正常 血红蛋白电泳报告：HbA26.3%怀疑地中海贫血 结果：建议做地中海贫血基因分型全套,地中海贫血患者举例2,凌某，男，1.5岁 血常规HB104 MCV59.6% MCH19.9 RBC4.68X10/L RDW-SD正常 红细胞渗透脆性试验35 正常值63-100% 血清铁蛋白1