人类遗传病 课件.ppt

1、据资料1透露，创立“基因”学说的美国著名遗传学家摩根出现后，有渡边杏的婚姻。他和表妹玛丽结婚了。科研工作取得了杰出的成果，但他们两个女儿都因“未知痴呆”过早去世了。唯一的男孩也有明显的智力障碍。通过反思自己痛苦的经历，他提出：“没有血缘关系的民族间的婚姻可以创造出体质和智力更强的种族。”他大声喊叫。“为了创造更聪明、更强的种族，无论如何都不要和近亲结婚。”，第三节人类遗传病，请同学带以下几个茄子问题预习牙齿课。1 .遗传病是什么？遗传病是什么类型的？4 .如何监测和预防遗传病？5 .人类基因组计划和人体健康，3 .如何确认遗传病的发病率和遗传方式，第一，概念：人类遗传病是指由_ _ _ _ _

2、 _ _ _ _ _ _的变化引起的人类疾病。3，4，6，遗传物质，(1)单个遗传病，(2)多种遗传病，(3)染色体异常遗传病，2，类型：(1)单个遗传病，等位基因控制遗传病，明确的， 常染色体显性遗传病，Ca和P吸收不良导致骨骼发育畸形，白化病走路时容易摔倒，呈“鸭补”状，后饥荒纤维萎缩，双侧腓肠肌脂肪多，侵犯假性肥大，儿童发病4-5岁以上，20岁前死亡。X染色体隐性遗传病，(多对基因环境)，特征，家族聚集现象，群体中发病率高，无脑嘴唇(兔子嘴唇)，原发性高血压，青少年型糖尿病，冠心病，精神分裂症，哮喘等多对基因控制的人类遗传病羊水过多，经常引起早产如果没有羊水过多陪伴，总是发展为过期的生产

3、。多遗传病，(3)染色体异常遗传病，染色体数目或结构畸变，猫哭综合症(结构变化)，性腺发育不良(数量变化)，21三体综合症(数量变化)等。5 .请指出以下遗传病分别是什么类型。(1)苯基丙酮尿症a .尚县(2)21三体综合征b .抗维生素D佝病C.X县(4)软骨发育不全D.X银音(5)进行性肌营养不良e .多基因病，21三体综合征，先天性愚昧型临床表现：患者面部特殊，两眼倾斜，鼻梁平，舌头总是向外突出，与肌肉力量减弱孙怡相通。绝大多数患者是严重的智能障碍，并伴有先天性心脏病、白血病、胃肠畸形等多个器官的异常。本病的发生几乎波及世界各地，几乎没有种族差异。据统计，新生儿中染色体异常的发生率为5-

4、6/1000，21 3/750左右，绝大多数患者随机发生，但随着母亲年龄的增加，发生率提高，一般母亲年龄35岁以上，牙齿儿童的出生率可能达到1/350。染色体异常遗传病，21三体症后群，染色体异常遗传病，三，人群中的遗传病调查：注意！选择遗传病类型：最好选择发病率高的单基因遗传病，如红、绿色、色盲、白化病。多基因遗传病容易受到环境因素的影响。想：在高安初中校园里，能调查21三体综合征患者的概率吗？不，学校是一个特殊的群体，因此不能在人群中随机调查，很多人随机抽样，考虑年龄、性别等因素，群体足够大，患者人数占调查总人数的百分比，患者家庭、正常情况和患病率，遗传系谱也是分析基因的显性和染色体类型，

5、例下调查的遗传病和选择的最合理方法是() 家族损害第四，遗传病不仅给患者个人带来痛苦，还给家庭和社会负担，通过一定的手段监测和预防遗传病，可以在一定程度上有效地预防遗传病的发生和发展。 你知道监视和预防遗传病的措施吗？进行身体检查，了解家庭病史，诊断患有什么样的遗传病，估算后代的复发危险率，并提出预防对策和建议。例如终止妊娠，产前诊断等。分析遗传病传递方式，阶段：适应者：(1)遗传咨询，2，遗传病监控和预防手段：高龄孕妇和有遗传病家族病史的孕妇；例患有抗维生素D佝病(X上显性遗传)的男子(XhXh)可诊断的疾病：染色体先天性畸形先天性代谢缺陷伴性遗传病，检查手段：1，羊水检测2，B超声检查3，

6、孕妇血细胞检查4，绒毛细胞检查5，基因，(3)禁止近亲结婚：这是预防遗传病发生的最简单有效的方法之一。问题为什么要禁止近亲结婚？因为每个人都有56个不同的隐性致病基因。随机结婚，夫妻双方具有相同致病基因的可能性很小。近亲从同一祖先遗传相同致病基因的可能性大大提高。往往比不是近亲的结婚者高几倍，几十倍，甚至几百倍。(4)提倡适龄分娩，提倡2429岁分娩，过晚分娩导致体内积累的突变因素增多，生病孩子的风险也相应提高。第五，人类基因组计划和人体健康：1，人类基因组：人体_ _ _ _ _ _ _携带_ _ _ _ _遗传信息。具体测量的染色体是_ _ _ _ _。2、人类基因组计划缩写为_ _ _

7、_ _ _ _ _ _ _ _ 3，人类基因组计划目的是测量人类基因组4，研究结果：人类基因组约31亿6000万碱基对，发现的基因约_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _5.什么意思？DNA，全部，HGP，所有DNA序列，遗传信息，2万-2万5千，22，X，Y(共24万亿)，各种疾病，特别是各种遗传病的诊断，治疗具有划时代的意义。每个要测量的染色体数()A46，20B23，10 C22(一般)XY，10D22(一般)XY，11答案C分析人体细胞的性染色体，包括22个人类基因组常染色体，1个X染色体和1个Y染色体。玉米是雌雄异株的二倍体，其基因组是10个染色体。人类遗传病，概念类型，常染色体显性常染色体隐性x染色体显性伴x染色体隐性，遗传病，单个遗传病多基因遗传病，染色体结构变异：猫呼综合征染色体数目变异：21三体综合征亲属中生下先