《VHL综合征》PPT课件

1、VHL综合征(冯希佩尔-林道综合征)，病例1，0606934F/31Y，在1月份的33，360次进餐中主诉背痛。目前的病史是333，601个月前，饭后出现背痛。当地医院通过CT和彩色多普勒超声检查发现“胰腺多发性囊肿”。未经治疗。在过去，“多发性胰腺囊肿”是在9月13日怀孕期间通过超声波发现的，并且没有得到治疗。家族史：我的父亲和姐姐都患有“多发性胰腺囊肿”，我的姐姐在13年内因“VHL综合征，胸髓血管母细胞瘤”接受了手术切除。胰腺内发现多个不同大小的囊性低密度病灶，较大的位于胰腺颈部，大小约为62.6 * 50。在右肾可以看到囊肿，但没有增强。脾脏形状和大小正常，未见异常密度影。腹膜后未见异

2、常肿大淋巴结。CT报告，CT诊断：多囊胰腺可能；左肾是血供非常丰富的肿瘤，也可能是肾癌；右肾小囊肿。结合冯希佩尔-林道综合征的临床考虑。左肾中下段后侧可见长短不一的T2和长T1异常信号，约1614毫米。DWI显示异常高信号，但反相无异常信号下降。皮质期病灶呈中度不均匀异常强化，而延髓期和延迟期病灶轻度清除。胰腺体积增大，可见多个不同大小的长T2信号，但未见增强。磁共振诊断：左肾中下段多发性血供结节伴坏死性囊性变和多发性弥漫性胰腺囊肿，考虑冯希佩尔-林道病；最有可能是左肾细胞癌(透明细胞癌)。建议：头部的电脑断层扫描或核磁共振检查。核磁共振成像报告，核磁共振成像诊断：在左肾的中、下后侧有多个带坏

3、死囊性变的血供结节和多个弥漫性胰腺囊肿，考虑：冯希佩尔-林道病；最有可能是左肾细胞癌(透明细胞癌)。建议：头部的电脑断层扫描或核磁共振检查。病理：(左)肾透明细胞癌，约1.5*1.5*1cm大小，弗氏核2级，肾边缘未发现癌。免疫组织化学：CD10(局灶)，CK7()，EMA()，ki-67 (5-30%)，cd117 (-)，CK()。出院诊断：VHL综合征左肾肿瘤：透明细胞癌多发性胰腺囊肿，简介，VHL综合征3360林道综合征或家族性视网膜和中枢神经系统。涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺、附睾等组织和器官。疾病的发现，1895年，德国眼科医生冯希佩尔发现了具有家族特征的视网膜血管瘤。

4、1926年，瑞典眼科医生Arvid Lindua报告了视网膜血管瘤伴小脑疾病和腹部器官疾病。1964年，梅尔曼和罗森首次将这种多发性家族性多发性肿瘤综合征命名。常染色体显性遗传疾病(罕见)的发病率为1/850001/36000。65岁时，显性率为90%，患病儿童的发病率为50%。性别没有显著差异。患者的平均存活年龄为49岁。宾西法尼亚州费城宾夕法尼亚大学医学院医学基因系冯希佩尔-林道综合征科。病因学研究表明，VHL基因的肿瘤抑制基因由位于染色体3p25-p26上的VHL基因突变引起。冯希佩尔林道综合征珍妮金、布赖恩里尼和唐娜汉瑟尔*，其最突出的特征是临床表现、复杂性和多样性，同一家族的不同成员

5、往往患有不同部位和组织学的各种肿瘤。肾细胞癌是成人肾脏最常见的恶性肿瘤，分为遗传性和散发性。在遗传中，VHL综合症是最常见的。主要表现为视网膜母细胞瘤(50-60%)、脑血管母细胞瘤(60-80%)、肾细胞癌和多发性肾囊肿(30-50%)、嗜铬细胞瘤(11-19%)、胰腺囊肿(30-65%)等。死亡的主要原因是：中枢神经系统血管母细胞瘤。基本组成是两部分：1.视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤。2.腹部器官疾病(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿等。)。根据VHL病的临床表现，可分为两类：典型的VHL表现为：型，中枢神经系统肿瘤和肾癌，无嗜铬细胞瘤的3360型伴有嗜铬细胞瘤。根据是否有

6、肾癌，可分为三种类型：甲(无肾癌)、乙(有肾癌)和丙(仅嗜铬细胞瘤)。临床分类(Maher分类)，冯希佩尔林道综合征，珍妮金，布赖恩里尼和唐娜汉塞尔*，影像诊断，临床诊断标准：1。家族病史：单一视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤，伴有嗜铬细胞瘤、肾癌、胰腺癌、附睾等部位的损害。其次，没有家族病史：至少有2例视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤，或1例血管母细胞瘤伴有内脏实质肿瘤。病例2 Y0482415 M/69Y 05，由于头晕和头痛，进行了小脑CT检查，提示有小脑肿瘤。术后病理显示33，360个小脑血管母细胞，术后恢复良好。在14年中，由于无痛性肉眼血尿2个月，无血块和视力模糊，他来

7、到我院进行肾脏磁共振扫描。病人的父亲早年死于小脑血管母细胞瘤。CT报告肝脏内发现多个不同大小的结节状低密度影，直径小于3.74厘米，CT值约10Hu。轮廓光滑，肝裂不增宽，肝内胆管不扩张。两肾形态不均匀，肾内可见多个结节状低密度影和高密度斑块，CT值约4Hu。双侧肾盂扩张，其中左侧肾盂密度增加，CT值约33Hu。多囊肾、多囊肝和左肾结石。如有必要，建议加强扫描。2.双侧肾盂肾炎。建议结合超声检查。根据核磁共振成像报告，两肾体积明显增大，可见多个不等长、短T1、长、短T2的圆形大小小于55毫米的异常信号图像。DWI显示稍高且相等的信号，并且反相图像中的聚焦信号没有减少；动态增强扫描未发现异常增强

8、。在左肾中上部内侧，可见T1、长短T2等异常信号图像，约50*48*51毫米。DWI表现为稍高的信号，反相图像中病灶处片状信号减少，病灶周围出现假包膜。皮质期中度至明显不均匀结节状异常强化，延髓期和延迟期持续强化，部分区域无强化。左肾中上部含脂多支血管团，伴有坏死性囊性变。肾细胞癌(透明细胞癌)被认为是最有可能的恶性肿瘤。建议：脑部核磁共振成像或电脑断层扫描检查可以进一步确定结节硬化和VHL是否存在。2囊肿广泛分布于肾脏和肝脏。考虑：多囊肝和多囊肾更有可能。双肾部分囊肿伴出血。核磁共振诊断：肾透明细胞癌，术后病理：肾透明细胞癌，出院诊断：VHL综合征肾细胞癌，多发性肾囊肿，多发性胰腺囊肿，多发

9、性肝血管瘤，多发性囊肿，病例3 D306219 M/32Y主诉头晕，恶心，吞咽困难和不能行走20天。VHL病右肾手术后一个多月。目前病史为：97，术后病理为：小脑蚓部血管母细胞瘤。2002年，它复发并再次手术。2009年，尚不清楚，临床诊断为双侧视网膜血管母细胞瘤。12年后，它在我们医院再次手术。延髓胸3水平的脊髓在长T1长T2囊中增大和增厚，在其中可以看到不规则的T1和稍长的T2信号。增强扫描后，在脊髓病变的背部发现许多不同大小的结节状明显增强影。颈椎间盘T2信号可接受，56个颈椎间盘突出于唇后，硬膜囊呈弓形受压。左侧小脑半球呈片状长T1长T2信号。左侧上颌窦粘膜增厚，可见不规则T2信号突入

10、腔内。1.延髓和脊髓囊实性占位，考虑到多发性血管母细胞瘤，结合病史，符合冯希佩尔-林道综合征；2.左侧小脑网状细胞瘤术后变化；病理：(颈髓)血管母细胞瘤，世界卫生组织等级。检查组织的总大小为1.0 * 1.0 * 1.0 * 1.5厘米免疫组织化学：cga (-)、syn (-)、cd31(-)、EMA (-)、ki-67 (1-10%)。出院诊断：在VHL综合征的颈脊髓血管母细胞瘤切除术后，病例4 F311618 F/30Y抱怨：名患者发现5个月的多个左肾间隙占位。例患者的当前病史显示，例患者有多个左肾占位，无膀胱刺激和肉眼血尿。我在7月13日来我们医院做核磁共振扫描。我过去的历史是3336

11、年。2009年3月，我因为多发性血管母细胞瘤在北京天坛医院接受了肿瘤切除术。枕部皮肤信号不连续，左侧小脑和延髓肿瘤术后。脑实质未见异常信号，DWI也未见异常高信号。增强扫描可见双侧小脑半球散在点状异常强化影，其余脑实质和脑膜未见异常强化。脑室系统、沟、裂、池未见异常。中线结构没有位移。窦区未见异常信号。1.左侧小脑和延髓肿瘤术后的变化：2.点状异常增强阴影散在双侧小脑半球。考虑到多发性血管母细胞瘤，结合病史，符合冯希佩尔-林道病的变化。请跟进临床实践。左肾上下有结节状阴影，大小分别约为18 * 18毫米和14 * 15毫米。T2WI主要表现为高信号，T1WI表现为轻度高信号，均突出于肾脏轮廓之

12、外，边界仍清晰。增强扫描显示，皮质早、晚期明显，实质性阶段，异质性增强，延迟期边缘可见假包膜。核磁共振报告，核磁共振诊断：肝左叶病变，考虑血管瘤(2)；胰腺病变，考虑多个囊肿；左肾的上下结节可能被认为是r病理：(左)肾透明细胞癌，多灶性，上极肿瘤约1.7 * 1.5 * 1.2厘米，下极肿瘤约1.5 * 1.0 * 0.6厘米，福尔曼核分级，肾下极肿瘤侵犯但不侵犯包膜，肾边缘未见肿瘤。出院后确诊左肾：VHL综合征，2007年5/40y病例中，由于头晕头痛，个左小脑半球被MRI占据，考虑为小脑血管母细胞瘤。颅内肿瘤切除后，病理显示为血管母细胞瘤。2008年，病人感到四肢无力，行走不稳。入院检查发

13、现脊髓胸段占位，术后病理显示为血管母细胞瘤。影像学表现：磁共振成像显示小脑蚓部左侧有囊实性肿块，T1WI(A)和T2WI(B)均显示混合信号。增强后(C、D)，肿瘤实性部分呈结节状，明显增强()，而囊性部分不增强，周围水肿不明显。磁共振诊断：血管母细胞瘤。磁共振成像报告，影像学表现：T2(乙)在T12L1层显示髓内囊性肿块，呈明显高信号；T1(A)和T2FLAIR(C)为低信号；增强扫描发现囊壁左后方有强化结节。同一患者的颈脊髓也可见异常强化结节影。影像诊断：骨髓多发性血管母细胞瘤。出院诊断：VHL综合征胸髓多发性血管母细胞瘤的颈髓异常信号，检查方案，VHL检查方案(Maher方案)，无症状患

14、者的体检和尿检每1.1年一次，直接或间接检眼镜检查每2.1年一次，血管造影每3.1年一次，肾脏超声每4.1年一次，核磁共振或ct检查每3年一次，50岁后每5年一次。6.每三年一次。7.1年内每24小时收集一次尿液进行香草醛扁桃酸试验。高危人群的年龄限制提高到了33，360岁。从1.5岁开始，每年将进行一次直接或间接检眼镜检查。从2.10岁开始，血管造影将每年进行一次，直到60岁。从3.15岁到40岁，每3年进行一次脑CT或MRI检查。4 . 25360 . 0000000000052。中枢神经系统疾病的治疗依赖于手术，治疗的主要难点是多种肿瘤的分散分布。3.胰腺囊肿的治疗应避免手术。4.嗜铬细胞瘤的治疗应以消除肿瘤为基础。5.肾脏病变：肾囊肿：应每六个月复查一次CT。一旦发现轻微异常(如囊壁不规则、形态异常或囊