5.15人类遗传病.ppt

1、第三节 人 类 遗 传 病,多指,并指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,抗维生素 佝偻病,外耳道多毛症,白化病,苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。,唇裂,无脑儿,无脑儿,1.单基因遗传病（一对等位基因控制）：6500多种,常染色体,性染色体,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天 性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,人类遗传病: 是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,无脑儿,常见：原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂等,唇裂,2、多基因遗传病,受两对以上等位基

2、因控制的遗传病,（1）家庭聚集现象 （2）群体中发病率高 （3）易受环境影响,特点:,3.染色体异常遗传病（100多种）,由于染色体结构或 数目改变引起的,常见：猫叫综合症 21三体综合症 性腺发育不良,减数分裂发生异常,减异常,减正常,减正常,减异常,性腺发育不良（女性）,原因：患者缺少一条X染色体,症状： 身体比较矮小(身高120140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30伴有先天性心脏病。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝

3、偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）红绿色盲病 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.染色体增多（7）性腺发育不良 G.染色体缺失,考考你！,二、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自然流产。,我国遗传病的发病现状：,遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你能概

4、括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？,想一想？,三、遗传病的监测与预防,3、禁止近亲结婚,1、进行遗传咨询,4、提倡“适龄生育”,2、进行产前诊断,措施：,提出防治对策、方法和建议,身体检查，了解病史，做出诊断,判断遗传病的类型,推算后代发病率,已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩C男孩、女孩 D女孩、男孩,1.进行遗传咨询,C,请同学们来做小医生,检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,2.进

5、行产前诊断,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,甜蜜的婚姻苦涩的果,摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿 莫名其妙的痴呆，儿子智障。,我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。,每个人都携带56个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,3.禁止近亲结婚,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。, 2429岁生育,4.提倡适龄生育,199

6、0年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：,四、人类基因组计划,22条常染色体XY,2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。,开展调查的基本步骤： 1.确定要调查的遗传病，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等，掌握其症状及表现; 2.设计记录表格及调查要点; 3.分多个小组调查获得足够大的群体调查数据;,作业：研究性学习,调查人群中常见的遗传病,某种遗传病的发病率,某种遗传病的患病人数,4、汇总结果，统计分析。 5、根据全年级汇总的数据， 可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。,一、定义： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 二、分类： 1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。 常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显 2、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。 唇脑冠哮高压尿 3、染色体异常遗