遗传学__孟德尔遗传规律及其拓展.ppt

1、第三章 孟德尔遗传规律及其扩展,本章内容,孟德尔介绍 分离规律 自由组合规律 遗传规律的补充和发展,遗传学之父孟德尔,1822年，生于奥地利莫拉维亚 1843年，进入奥古斯丁修道院 1847年，任命为神父 1849年，茨纳伊姆中学任教 1851年，进入维也纳大学学习 植物学家昂格尔（F Unger），进化 物理学家多普勒（Doppler），统计 1853年，回到布隆 1856年，8年豌豆杂交实验 1865年，发表植物杂交实验 1884年，病逝,Gregor Mendel, 1822-1884,Mendels Contributions,建立了纯系的概念（purebred） 发展了7个不同性状的

2、纯系 杂交试验 发现了两个遗传规律 创立了显性和隐性两个概念,孟德尔遗传规律长期不被接受的原因,孟德尔思想的超前性 统计学在此之前未被用于自然科学研究 公众的怀疑 达尔文的进化论吸引了公众的注意力,3.1 分离规律 Law of segregation,3.1 分离规律,孟德尔豌豆杂交实验 一对相对性状的杂交实验 性状分离现象的解释 分离规律的验证 分离比例实现的条件 分离定律的意义,孟德尔豌豆杂交实验,豌豆 自花授粉：雌蕊和雄蕊在同一植株上 性状分明 生长迅速 授粉与受精易于控制,基本概念,1. 性状（trait):,生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。, 单位性状（uni

3、t trait): 每一个具体的性状，如颜色、种子形状、合成某种物质的能力,利用具有相对性状的个体进行杂交后可以对其后代的遗传表现进行对比分析和研究，分析其遗传规律。, 相对性状（unit trait): 同一单位性状的相对差异。 如红花与白花，高杆与矮杆,相对性状,孟德尔豌豆杂交实验所选7对性状,豌豆的七对相对性状：种子形状、子叶颜色、花色、豆荚形状、豆荚颜色、花序着生部位和株高,基本概念,2. 杂交（cross）:,不同遗传型的个体进行有性交配。, 正交与反交 自交 测交,Large White( ),Tongcheng( ),一对相对性状的杂交实验,一对相对性状的杂交实验,一对相对性状的

4、杂交实验,一对相对性状的杂交实验,实例：花色杂交实验,P: 红花 () 白花 (),F1: 红花,F2: 红花 白花 3 : 1,P: 白花() 红花(),F1: 红花,F2: 红花 白花 3 : 1,正交,反交,正反交结果一致，说明F1和F2的性状表现不受亲本组合方式影响。,相关符号,P: 表示亲本(parent) : 表示母本(female parent) : 表示父本(male parent) : 表示杂交，在母本上授上外来的花粉 F (filial generation): 表示杂种后代 F1: 杂种一代，子一代 F2: 杂种二代，子二代 Fn: 杂种n代 : 自交，指同一植株上的自花

5、授粉或同株上的异花授粉。,基本概念,显性性状（dominant character) 一对相对性状中F1表现出来的性状。 隐性性状（recessive character） 一对相对性状中F1没有表现出来的性状。 性状分离（segregation of character） F1代个体仅表现显性性状，其自交产生的F2代群体则同时表现显性性状和隐性性状的现象。,豌豆杂交试验,黄 绿（子叶） 圆 皱 红 白 绿 黄（豆荚） 饱满 不饱满 高 矮 腋生 顶生,7对相对性状的表现:,显性 隐性,其他6对相对性状的杂交试验结果,一对相对性状杂交实验结果分析,F1的植株性状表现是一致的，都只表现一个亲本的

6、性状，即显性性状（dominant trait);而未表现出来的性状为隐性性状（recessive trait)。 F2的植株在性状表现上是不相同的，一部分植株表现一个亲本的性状，另一部分植株表现另一个亲本的性状，即显隐性状都出现了，这就是性状分离现象（segregation）。 在F2中具有显性性状与隐性性状的个体数之比均接近3：1。,孟德尔分离假说,性状是由遗传因子控制的，相对性状由相对的遗传因子控制； 遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自母本，一个来自父本； 在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子。换句话说，配子中只含有成对遗传因子中的一个； 形成合子时，雌雄配子的结合

7、是随机的，机会是均等的； 直观表现：F1表现显性性状，自交产生的F2表现性状分离，显隐分离比例为3：1。,性状分离现象的解释,P 红花 白花 RR rr,配子 R r,F1 红花 （Rr）,F2,性状分离现象的解释,减数分裂的证据,孟德尔提出的遗传因子,1. 基因型 (genotype) 个体的基因组合, 即遗传组成， 如花色基因型RR、Rr、rr 2. 表现型 (phenotype) 生物体的性状表现，如红花、白花,基因（gene),内在基础 基因型,环境,外在表现 基因型,3. 基因型、环境与表现型的关系 基因型环境,表现型,4. 基因型类型,（1）纯合基因型 (homozygous ge

8、notype): 成对基因相同的个体（纯合体,homozygote)，如RR、rr （2）杂合基因型 (heterozygous genotype): 成对基因不一致的个体（杂合体, heterozygote)，如Rr,虽然RR与Rr的表现型一致，但是其遗传行为不同，可通过自交鉴定： RR纯合体 Rr杂合体 rr 纯合体,遗传稳定,遗传稳定,不稳定遗传,等位基因 (allele) 位于同源染色体上相等的位置上，决定一个单位性状的遗传及其相对差异的一对基因 实质：具有相对差异的DNA区域,变异,分离规律实质,位于一对同源染色体上的一对等位基因在配子形成过程中，彼此分离，互不干扰，各自独立分配到不

9、同的配子中去，每个配子中只含有一对基因中的一个成员。 验证： 测交 自交 F1花粉鉴定,分离规律的测交验证,测交 (test cross) 把被测验个体与隐性纯合体杂交，依据测交子代所表现出的表型种类和比例，确定被测个体基因型。,红花杂一代 Rr 白花亲本 rr,R r,r,Rr,rr,基因型,表 型,红花,白花,株 数,85,81,比 例,1 ： 1,分离规律的自交验证,F1花粉鉴定,分离比例实现的条件,F1在完全显性的条件下,F2 的比例：3：1,测交时,Ft 的比例：1：1,P,Ft,分离比例实现的条件,二倍体（2n）生物；相对性状差异明显 显性完全；简单的显隐性 减数分裂时，同源染色体

10、必须以均等机会分离 形成数目相等的配子 两类配子发育良好 受精机会均等 受精后各基因型合子成活率均等 生长环境一致；大群体,分离规律的意义,理论上：说明了生物界由于杂交的分离 而出现变异的普遍性 本质上：控制性状的遗传物质以基因形式存在；基因在体细胞内成双；在配子中成单；等位基因之间具有高度独立性。 配子形成：成对基因在杂种细胞中互不干扰、独立分离，通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。 指导育种：良种生产中要防止天然杂交。,本节小结,一对相对性状杂交实验 1. 正反交结果无差异 2. 子一代只表现一个亲本的性状 3. 子二代发生了分离现象 因子分离假说 基本概念,3.2 自由组合规律law

11、 of independent assortment,3.2 自由组合规律,两对相对性状的杂交试验 自由组合规律的解释 自由组合规律的验证 多因子杂交后代的分离分析 自由组合规律的应用,两对相对性状的杂交试验,(1) 性状：子叶颜色和种子形状,(2) 结果分析,因此，两对性状是独立、互不干扰地传递给后代每 对性状的F2分离符合3：1比例。 F2出现两种重组型个体，说明控制两对性状的基因从F1传递给F2时，是自由组合的。,实验总结,F1都是得到黄色和圆粒种子，说明黄色和圆粒都是显性的 一对相对性状的比例符合3：1，说明两对相对性状分别受一对等位基因控制 F2出现了两种新的表型，说明控制两对相对性

12、状的两对等位基因在从F1向F2传递的过程中发生了重新组合 按照概率定律，两个独立事件同时出现的概率为，分别出现的概率的乘积。 （P=P1*P2) 黄、圆3/43/4=9/16；黄、皱3/41/4=3/16； 绿、圆 3/41/4=3/16；绿、皱1/41/4=1/16 因此， F2总体表型比例符合9 ：3：3：1。,自由组合规律,控制两对不同相对性状的两对等位基因在配子形成过程中都要按照分离规律发生分离，而两对基因之间可以发生自由组合，基因的分离与组合是独立的，彼此互不干扰，结果产生了四类比例相等的配子。,独立分配规律,Gamete,两对相对性状的杂交试验,自由组合规律的解释,YYRR YYR

13、r YrRR YyRr,YYRr YYrr YyRr Yyrr,YyRR YyRr yyRR yyRr,YyRr Yyrr yyRr yyrr,F2 个体基因型组合,F2 个体基因型组合,几点说明,不同的相对性状的遗传因子在遗传过程中，这一对因子与另一对因子的分离和组组合是互不干扰，各自独立分配到配子中去 Y和y位于一对同源染色体的相对位点上，R和r位于另一对同源染色体的相对位点上，即控制这两对性状的两对等位基因分布在不同的同源染色体上。,自由组合规律实质,控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂过程中，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组

14、合.,Y,y,R,r,自由组合规律的验证,测交：将F1代个体与双隐性亲本杂交,多因子杂交后代分离的分析,三因子杂交的分离分析,F1,显性性状,配子,多因子杂交分析方法,棋盘格式法(Punnett Squares) 分枝法,Punnett Squares,The genes from one parent go here.,The genes from the other parent go here.,Punnett Squares,Punnett Squares,Punnett Squares,Punnett Squares,Punnett Squares,Punnett Squares,F

15、1 generation,求杂种自交子代基因型和表型比,AaBbCc X AaBbCc ?,分解：Aa X Aa Bb X Bb Cc X Cc,A_B_C_ A_B_cc A_bbC_ A_bbcc aaB_C_ aaB_cc aabbC_ aabbcc,?,多因子杂交后代分离的分析,N个基因独立分离时，当各个座位均为杂合时，产生的配子类型及其比例是多少？ 1个基因，2种配子 2个基因，4种配子 3个基因，？种配子 n个基因，?种配子 如果A1, A2, An独立分离，那么A1a1A2a2Anan杂交后代有多少种表型？多少种基因型？比例如何？,自由组合规律的应用,理论上 独立分配规律是在分离

16、规律的基础上，进一步揭示多对基因之间自由组合的关系解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源； 生物发生变异的重要原因之一：多对基因之间的自由组合； 丰富的变异类型有利于适应不同的环境条件,自由组合规律的应用,实践上 分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配规律更具有指导意义 杂交育种中，有利于优良双亲性状的组合，以及杂交后代优良组合及其比例的预期。,3.3 遗传规律的补充和发展,显隐性的相对性 复等位基因 基因互作 外显率与表现度,1. 完全显性(complete dominance) F1的表型与显性亲本的表型完全一致。 2. 不完全显性(incomplete domi

17、nance) F1的表型不同于两个亲本，而是介于两亲本之间。 F2中基因型和表型是一致的。 这种现象的出现再一次证明了孟德尔分离规律的正确性。,3.3.1 显性现象的表现,P 红花白花 黑羽白羽 黑缟蚕白蚕 F1 粉红 灰羽 灰缟蚕 F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕 1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1 1 ：2 ：1 柴茉莉花色 鸡的羽色 家蚕的体色 (a) (b) (c) P 棕色白色 透明鱼 非透明鱼 F1 淡棕 半透明 F2 棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明 1 ： 2 ： 1 1 ： 2 ： 1 马的皮毛 金鱼身体的透明度 (d) (e) 图43 不

18、完全显性的遗传方式,3. 共显性(codominance),单位性状具有差异 的两个亲本杂交，F1同时表现了双亲的性状。 双亲性状同时在后代的同一个体表现出来。 F2中基因型和表型是一致的。,共显性（codominance）,SS碟形红血球， ss 镰刀形红血球,Ss两种红血球同时存在,缺氧时表现患病,4. 镶嵌显性（mosaic dominance）,一对等位基因的两个成员都分别影响生物体的一部分，在杂合子中它们所决定的性状同时在生物体的不同部位表现的一种现象。,SAuSAu (黑缘型）,SESE (均色型）,SAuSE (新类型）,SAuSAu 1 SAuSE 2 SESE 1,5. 超显

19、性（Overdominance）,杂合子的性状表现优于两种纯合状态的现象。 比如，果蝇W+w荧光素的量同时超过野生型（W+W+）和白眼纯合型（ww）,6. 致死基因(lethal gene),刺豚鼠毛色遗传： 黄色对灰色为显性 杂合子互交 理论 3：1 实际 2：1,解释：至观察时致死基因纯合型个体已经死亡。,刺豚鼠毛色遗传,Agouti，正常毛色，灰色，野生型 Yellow，黄色，突变型,致死基因,隐性致死基因（ recessive lethal allele ） 隐性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因 比如刺豚鼠的AY基因 显性致死基因（dominant leth

20、al allele） 杂合状态即表现致死作用的基因 比如Rb基因引起的视网膜母细胞瘤, RbRb和Rbrb均表现致死，正常人为rbrb,完全显性： 显性杂合子与显性纯合子表现完全一致 显性杂合子自交后代分离比例：3：1 其它显性现象： 显性杂合子与显性纯合子表现不同 显性杂合子自交后代分离比例：1：2：1 致死基因 受一对等位基因控制的显性现象,显隐性的相对性小结,所有性状的表现与基因之间都是“一对一”的关系吗？,3.3.2 复等位基因（multiple alleles）,在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因。 一个二倍体生物个体在某一特定座位上最多只能有两个等位基

21、因 群体概念,有显性等级的复等位基因 如很多动物的毛色基因 等显性的复等位基因 如人的ABO血型,复等位基因,显性等级的复等位基因,小鼠毛色： A at a,显性等级的复等位基因,兔子毛色： C Cch Ch c,表 兔子毛色的复等位基因 等位基因基因型 表型 C+ C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca 全色 Cch CchCch,CchCh,CchCa 灰色 Ch ChCh,ChCa 喜马拉雅白化 Ca CaCa 白化,等显性的复等位基因,人类ABO血型系统 IA, IB， i,人类ABO系统血型表,血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物 (在细胞膜上) (在血清中) A IAIA,I

22、ai A （抗B）IA(9q34) N-乙酰 半乳糖转移酶 B IBIB,Ibi B （抗A) IB(9q34) 半乳糖转移酶 AB IAIB AB - 二者兼有 O ii - （抗A抗B） i(9q34) 无相应产物,等位基因之间的互作！那么非等位基因之间呢？,基因的显性现象 致死基因 复等位基因,3.3.3 基因互作,基因互作：不同基因间相互作用、影响性状表现的现象。 两对性状 F2, 9:3:3:1独立分配规律 F2, 不符合9：3：3：1 可能存在基因互作,多因一效与一因多效,一个基因一个性状，单基因遗传 两个基因一个性状，基因互作 多个基因一个性状，多因一效 一个基因多个性状，一因多

23、效,多因一效的生物学解释：一个性状的形成及其表现是多个生化过程连续作用的结果。 一因多效的生物学解释：一个基因的改变影响着受其控制的生化过程，同时也影响着与该生化过程有联系的其它生化过程，从而影响多个性状的表现。,（一）互补作用,两对独立遗传基因分别处显性纯合或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用（complementary effect）。 F2的表型比例：9：7 发生互补作用的基因称为互补基因（complementary gene）。 香豌豆的花色遗传,香豌豆的花色遗传,9 ： 3 ： 3 ： 1,P 白花

24、 CCpp 白花 ccPP,F1 紫花 CcPp,F2 C_P_ C_pp ccP_ ccpp,紫花 白花 白花 白花,9 紫花 ： 7 白花,F1和F2中出现的紫花表型与其野生型祖先的花色相一致，因此将这种现象称为返祖现象（atavism）。 两种显性基因在其进化过程中，野生型紫花CCPP发生了Cc突变（白花ccP_）或P p突变（白花C_pp）,哺乳动物色素沉积调控通路,（二）积加作用,两种显性基因同时存在时产生一种性状表现，单独存在时则能产生第二种相似的性状表现，但是当2对都是隐性基因时则表现出第三种性状，这种互作效应称为积加作用（additive effect） F2的表型比例：9 :

25、 6 : 1 南瓜的果形遗传,南瓜的果形遗传,F2 A_B_ A_bb aaB_ aabb,P 圆球形 AAbb 圆球形 aaBB,F1 扁盘形 AaBb,9 ： 3 ： 3 ： 1,扁盘形 圆球形 圆球形 长圆形,9 扁盘形 ： 6 圆球形 ： 1 长圆形,（三）重叠作用（duplicate effect）,两对或多对独立基因对表现型的影响相同 显性同时存在与显性单独存在表型相同 表型（C_P_）=表型（C_pp）= 表型（ccP_） F2的表型分离比例：15：1 芥菜蒴果性状的遗传,P 三角形 T1T1T2T2 卵形 t1t1t2t2,F1 三角形 T1t1T2t2,F2 15 三角形 (

26、T1T2 T1t2t2t1t1T2_) : 1卵形 t1t1t2t2,阴囊疝的遗传,P1： 阴囊疝（h1h1h2h2） 正常（H1H1H2H2） 或 正常（H1H1H2H2） 外表正常（h1h1h2h2） F1： 表型正常（H1h1H2h2） F2基因型： 9 H1-H2- 3 H1-h2h2 3h1h1H2- 1 h1h1h2h2 F2表型： 群体中，正常阴囊疝 = 151 群体中，表型全部正常（因为此性状为限性性状） 、混合群体中，正常 阴囊疝 = 311,（四）上位作用,上位作用(epistatic effect) 两对独立遗传的基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现

27、有遮盖作用； 基因相互作用中一对基因的表达取决于另一对非等位基因，也称为异位显性（ectopic dominance） 表现上位作用的基因称为上位基因(epistatic gene) 相反作用被掩盖的基因称为下位基因(hypostatic gene ),共上位（coepistasis）,两个非等位基因对于同一性状的影响相同，类似于等位基因之间的“共显性”,显性上位作用,显性上位作用(dominant epistasis): 一对显性基因对另一对显性基因具有掩盖作用，使其作用不能表现。 F2性状分离比例：12：3：1 比如，西葫芦的颜色遗传,西葫芦的颜色遗传,W基因是一个抑制基因， 显性白皮基因

28、(W)对显性黄皮基因(Y)具有上位作用,显性上位抑制基因的生化机制,狗的白毛色， I对B显性上位,I：抑制色素分泌 B: 促进真黑色素分泌，呈现黑色 b: 促使伪黑色素分泌，呈现灰色,12 ： 3 ： 1,（五）隐性上位作用,隐性上位作用(epistatic recessiveness): 一对隐性基因对另一对基因具有上位作用，使其作用不能表现。 F2的分离比例：9：3：4.,P1： 黑色（CCaa）白化（ccAA） F1： 鼠灰色（CcAa） F2基因型： 9C-A- 3 C-aa 3 ccA- 1ccaa F2表型扩比例：9灰色 ：3 黑色 ： 4 白化,C基本色泽基因 c白化（上位基因）

29、 A鼠灰色基因 a黑色基因,a: 白化 A: 非白化 B: 灰色 b: 黑色 a对B表现隐性上位，即aa时，B基因效应无法体现,A,？,上位作用与显性作用的不同: 上位作用发生于两对非等位基因间；显性作用发生于同一对等位基因两个成员间,（六）抑制作用,在两对独立基因中，其中一对显性基因没有直接的表型效应，但是却可以抑制另一对基因的作用，这种互作类型称为抑制作用（inhibiting effect） F2表型分离比例：13：3,I_对C表现抑制,有cc 基因者不允许有色素，故蛋白质层为白色 而9/16 的C_I_虽有C基因允许色素起作用，但抑制基因I 抑制了色泽基因C的作用，因此仍表现为白色。

30、唯有3/16 的C_ii 没有显性抑制基因的作用，使C色泽基因作用得以表 达。因此群体出现了13:3 的分离,为什么是13:3呢?,抑制作用与显性上位作用有什么不同呢？,显性上位作用与抑制作用的不同点,抑制作用本身不能决定性状，F2只有两种类型，13：3 显性上位基因所遮盖的其它基因本身能决定性状，F2具有三种表型，12：3：1,基因互作的实质,生物个体的发育包含一序列生化过程，涉及很多基因的参与，因此一个性状的表现是由许多基因控制的许多生化过程连续作用的结果，因此产生了多因一效； 如果遗传基础的某一个基因发生了改变，虽然只影响一个主要生化过程，但是相应地也会影响其他生化过程，因此产生了一因多

31、效；,鸡的冠形遗传,Rose,Pea,Single,Walnut,Rose,Pea,3,3,1,Others?,基因互作小结,F2分离成两种表型： 9：7，互补作用 15：1，重叠作用 13：3，抑制作用 F2分离成三种表型： 9：6：1，积加作用 9：3：4，显性上位作用 12：3：1，隐性上位作用,基因间互补或累积： 9：7，互补作用 9：6：1，积加作用 15：1，重叠作用 不同基因间相互抑制： 9：3：4，显性上位作用 12：3：1，隐性上位作用 13：3，抑制作用,基因互作中，尽管表型比例有所改变，但是基因型比例仍然符合9：3：3：1，是孟德尔遗传比例的深化和发展！ 基因内互作：同一位点等位基因之间的显隐关系。 基因间互作：不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性或抑制等。,基因、表型与环境,性状的表现是基因表达的