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1、内科学各论症状部分 凸腭 内容课件模板,内科学症状部分：凸腭,身体部位：,头部。,内科学症状部分：凸腭,科室：,骨科。,内科学症状部分：凸腭,简介：,简介：凸腭是马方综合征中头颅骨病变的临床表现。,内科学症状部分：凸腭,病因：,病因：本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功,内科学症状部分：凸腭,病因：,能异常。Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥

2、粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。,内科学症状部分：凸腭,诊断：,鉴别诊断：骨骼病变 是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%97.2%。 (1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿：身高多180cm;指距身高(双手平伸，两中指距离-身高7.6cm，有诊断价值);下半身(从耻骨联合到足底)上半身(从头顶至耻骨联,内科学症状部分：凸腭,诊断：,合)，其比值0.92(正常人0.92)。 (2)蜘蛛指/趾样改变：指(趾)特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比11%、足与身高之比15%;拇指征(thumb

3、sign)：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，占一半左右本病病人具有此征;腕征(wris,内科学症状部分：凸腭,诊断：,t sign)：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触，具有此征者占82%;掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数(metacarpal index)8.4(8.410.5)。其他指(趾)异常：可有杵状指、指(趾)蹼、手,内科学症状部分：凸腭,诊断：,掌薄、扁平足。 (3)头颅骨病变：头长、面窄、凸腭;头颅指数75.9;双眼距过宽或过窄、下颌长;齿列不齐、缺智齿等;双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。 (4)胸、脊椎畸形改变：鸡胸、扁平胸、漏斗胸;驼背、脊椎侧突或脊椎裂。,内科学症状部分：凸腭,检查项目：,耳、鼻、。,内科学症状部分：凸腭,相关症状：,腭部有黑色焦痂 腭部穿孔 腭异常 高腭弓 裂腭 唇腭裂 腭部可见小出血点 软腭运动

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