（推荐课件）人体解剖学-内分泌系统.ppt

1、第五章 遗传和变异,第3节 人类遗传病,1,一、人类遗传病概述,概念,类型,遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. ,2,（一）单基因遗传病：,、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控制的。,抗维生素佝偻病,软骨发育不全,受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：,3,多指症,常染色体上显性基因,并指症,4,、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。,进行性肌营养不良,苯丙酮尿症,白化病,患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。,P96拓展题,多

2、基因,5,（二）多基因遗传病：,较常见的有唇裂（俗称兔唇）无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病,唇裂,1.由多对等位基因控制。 2.常表现出家族性聚集现象。 3.且比较容易受环境影响。 4.不遵循孟德尔遗传定律。,染色体,6,（三）染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。,先天性愚型,性腺发育不良,7,染色体异常遗传病,练习,8,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐

3、（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,现状,9,二、遗传病对人类的危害,1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害,10,2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原

4、因。,放射性污染,化学污染,优生,11,三、优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生的概念,措施,12,优生的措施,1、禁止近亲结婚 、遗传咨询 、提倡“适龄生育” 、产前诊断,近亲,13,1、禁止近亲结婚：,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,14,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女 或外孙子女,叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女 或外孙子女,舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄

5、弟姐妹的孙子女 或外孙子女,子女,孙子女 或外孙子女,15,1.左图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：如果2和4结婚，后代生出病孩的概率是多少呢？,1/9,2. 男性AaBB而非近亲婚配女子AABb，他们生一个患病孩子（aabb）的可能性为？,0,16,为什么会出现这些现象呢? 近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子(患病)的机会就大大增加。,近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。,适龄,17,2、提倡适龄生育,2429岁最佳,遗传咨询,18,3、遗传咨

6、询,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,提出防治对策和建议,身体检查，了解病史，做出诊断,分析遗传病的传递方式,推算后代发病率,产前诊断,19,.产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,案例,HGP,20,21,22,巩固,人类遗传病可分为？ 优生的措施？ 为什么要禁止近亲结婚？ 产前诊断的手

7、段有哪些？,23,一对等位基因控制,多对基因控制,染色体的异常,并指、软骨发育不全,白化、先天聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病 原发性高血压、青年型糖尿病,21三体综合征、猫叫综合征,性腺发育不良症,一、人类遗传病的种类,外耳道多毛症,24,判断： 人类遗传病可分为常染色体病和性染色体病 人类遗传病可分为显性遗传病和隐性遗传病 一个原发性高血压患者娶了一个健康的妻子，则生出的孩子，发病：正常=1：1。,25,补充练习,属于人类多基因遗传病的有（ ） 白化病 多指、并指 原发性高血压 苯丙酮尿症 冠心病 色盲、血友病 哮喘病 21三体综合征 糖尿

8、病 唇裂 抗维生素D佝偻病,26,五、调查人群中的遗传病,1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？,27,人类基因组计划（简称HGP） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.03.5万个. 基因治疗,四、人类基因组计划与人体健康,28,29,遗传方式的判断,是否Y 显隐性 X、常染色体,常隐,常显,常隐或X隐,常显或X显,常隐 常显 X显,30,热身,白化病 AaAa 子女患病概率（ ） 子女中是患病男孩的概率（ ）

9、生下的是男孩，他患病的概率（ ） 色盲 XBXb XBY 子女患病的概率（ ） 子女中是患病男孩的概率（ ） 生下的是男孩，他患病的概率（ ）,1/4,1/8,1/4,1/4,1/4,1/2,31,两病之间的计算,只得甲病,只得乙病,两病兼得,正常,只得甲病,只得乙病,两病兼得,正常,得病,32,人类白化病是一种隐性（a）遗传病，并指为显性(B)遗传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而且是独立遗传。一家庭中，父亲并指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子。 （1）这对夫妇的基因型是（ ）。 如果他们再生一个孩子，则这个孩子： （2）同时患两病的几率是 ， （3）是两病女孩

10、的几率是 ； （4）患病的几率是 。是患病男孩的几率是 。 （5）如果这个孩子是女孩，则患病的几率是 。,1/8,AaBb、Aabb,5/8,1/16,5/16,5/8,33,题目：两病计算,并指（A），色盲（b） AaXBY aaXBXb ，子代中 正常的概率： 。两病兼得的概率： 。 患病的概率： ，是患病男孩的概率： 。 生下的是男孩，他患病的概率： 。 只得一病的概率： 。 只得一病的男孩的概率： 。 生下的是男孩，他只得一病的概率： 。,3/8,1/8,5/8,3/8,1/2,1/4,1/2,3/4,34,学海导航,P10 P9 例1 P12 T16 P29 T15,35,36,人类

11、基因组研究,人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。 人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。 人类基因组计划的主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。,科学工作者正在解读DNA密码,DNA测序仪显示的碱基排列顺序,37,单基因 伴X隐性遗传病,进行性肌营养不良,38,无脑儿,39,摩尔根,和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,事例二,40,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。 让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,41,人类的遗传病,由于遗传物质发生改变所引起的疾病。 遗传性和家族性 先天性 终生性 在群体中按一定比率发病 判