血友病性关节病变影像学诊断及鉴别PPT参考幻灯片

1、血友病性骨关节病影像学诊断及鉴别诊断,葛英辉 河南省人民医院 （郑州大学人民医院，河南省血友病防治中心） 2011.11.12,1,血友病的概念 骨关节病（HA） 影像学对HA的评估价值 研究意义： 1、临床角度：青少年男性；致残率高，随着关节内出血越来越频繁，关节进展性损毁性破坏也越来越严重；少见，容易误诊 2、科研角度：早期软骨破坏成像序列；早期少量关节内出血的检出与临床治疗的相关性,2,血友病的概念和分型,血友病（haemophilia）是一种性连锁隐性遗传疾病，女性携带，男性发病 由于凝血因子或等缺乏或功能缺陷导致凝血障碍 分型：血友病甲型（ A型, 第VIII因子缺乏） 乙型（ B型

2、, 第IX因子缺乏 ） 丙型（ C型, 第XI因子缺乏 ） 实验室检查： VIII:C, IX:C 或 XI:C 活性降低 血友病A: 最常见，约占血友病的85%，发病率约为（5-10）/10万 血友病B: 约占血友病的15%-20%，发病率约为（1-1.5）/10万,3,18M APTT 99.8s（正常值23.4-28.6s） VIII因子活性36.3%（正常值83-124%）,4,血友病的临床表现,皮肤粘膜出血：最常见，皮下及肌肉出血，可形成血肿，时间久者血肿周围可形成包膜，称血友病性囊肿（假肿瘤），压迫和破坏周围组织 关节出血：为血友病的特有症状，发生率为70%-80%，各关节均可累及

3、，先有疼痛和压痛，继之肿胀 内脏出血：血尿及消化道出血亦较常见。颅内出血发生率为2.5%-7.8%，死亡率高，一般为硬膜外出血或蛛网膜下腔出血,5,血友病的临床分级,血友病的出血程度常常与第八因子活性（F:C）缺乏的程度平行 根据血浆F:C 水平，我国将血友病分为以下几型： 重型（ F:C 2% ） 中型（ F:C 2%-5% ） 轻型（ F:C 6%-25% ） 亚临床型（ F:C为26%-45%）,6,预防性治疗,低剂量替代治疗：治疗措施主要是凝血因子替代治疗，2万加元或10万美元/年 中国血友病患者约6. 5万-10万 50的患者每年用于凝血因子替代治疗的费用低于5 000元 国内：绝大

4、多数血友病患者未得到及时的诊断和治疗。替代治疗开始年龄晚，4岁左右时才开始,7,血友病性骨关节病的概念,血友病性骨关节病（haemophilic arthropathy, HA）是由于长期、反复发作的出血引起关节不可逆损害，以关节僵硬、慢性疼痛和关节活动度严重受限为特征的一种多关节疾病 最常受累关节：膝关节、踝关节、肘关节 反复关节积血、慢性滑膜炎导致血友病性关节病变，剧痛、畸形、功能毁损是外科手术的指征,8,HA发病机制,确切发病机制不完全清楚，尤其是关节早期改变 实验研究：血友病性骨关节病是多因素作用的结果，关节内铁沉积似乎发挥了主要的作用 （1）铁通过催化有氧代谢的形成而刺激软骨细胞的凋

5、亡，说明关节内的出血在滑膜改变之前对软骨有严重的刺激，而且是独立于滑膜的改变而存在的 （2）铁也可以作用于滑膜，通过诱导有关原癌基因细胞增殖、刺激炎性细胞因子和废除细胞凋亡而有利于滑膜的增生,9,病理分期,一般将HA的病理过程分为3 期: 单纯积血期：滑膜增厚和关节囊肿胀，关节结构基本保持正常 关节炎期：主要特点是关节内反复出血，又不能很快吸收，引起骨质疏松，滑膜增厚；进而关节软骨侵蚀、吸收，关节软骨下囊性变，关节间隙狭窄，关节面粗糙 修复期：积血逐渐吸收，炎症逐渐消退，关节功能慢慢恢复，重者骨性关节病或遗留关节强直 血友病假肿瘤（hemophilic pseudotumor）,10,治疗目的

6、和评估,增生后的关节滑膜血供非常丰富，轻微的损伤可引起关节再次出血，又引起滑膜增生。 关节内出血一滑膜炎一关节内再出血形成一恶性循环，并逐渐累及关节软骨和骨 彻底切除反复出血的滑膜，是控制出血和消除疼痛，改善功能的关键,高增鑫,等 中华外科杂志， 2008,46（11）：809-812,11,HA的治疗方法,预防性补充缺失的凝血因子或激素 开放性或关节镜下滑膜切除术 放射性滑膜切除术 关节周围截骨术 人工关节置换术 晚期口服D盐酸青霉胺,12,血友病的影像表现,关节囊肿胀 骨质疏松 软骨侵蚀 关节间隙变窄 骨骺或骨端增大 软骨下骨表面侵蚀 软骨下囊变 髁间窝增宽加深 滑膜增生伴含铁血黄素沉积

7、关节腔积液（血）,13,X线 Pettersson 评分,征象 结果 评分 骨质疏松 不存在/ 存在 0/1 骨骺增大 不存在/ 存在 0/1 软骨下表面不规则 不存在/ 部分 /全部 0/1/2 关节间隙狭窄 不存在 0 关节间隙1mm 1 关节间隙1mm 2 软骨下囊变形成 不存在 0 1个囊变 1 1个囊变 2 关节边缘侵蚀 不存在/ 存在 0/1 关节骨末端不一致 不存在/ 轻微/ 明显 0/1/2 关节畸形（成角或脱位） 不存在/ 轻微/ 明显 0/1/2,14,Denver MRI 评分,评分 MRI 表现 0 正常关节 渗液/关节积血 1 少量 2 中等 3 大量 滑膜增生/含铁

8、血黄素沉积 4 少量 5 中等 6 大量 囊变/侵蚀 7 1个囊变或部分表面侵蚀 8 1个囊变或全部表面侵蚀 软骨缺失 9 50%软骨厚度缺失 10 50%软骨厚度缺失,15,X线 - CT 表现,急性期：关节囊肿胀，或关节积液 关节炎期：骨质疏松、关节间隙狭窄、关节面不光整、关节面下囊变、骨骺增大、股骨髁间窝及尺骨鹰嘴窝增宽加深、骨赘 关节畸形、肌肉萎缩 CT 对早期骨侵蚀、关节积血、滑膜增生/含铁血黄素沉积等征像较X线敏感,16,超声影像表现,超声检查是对血友病关节病的有效补充，对关节囊软组织改变显示非常有效 急性期的关节积血呈低回声，不同时期的出血有不同的回声改变 滑膜的增厚和其中的血流

9、也可以显示,*髌上囊积液，滑膜结节样增生，Doppler显示异常血流信号,17,MRI影像表现,MRI具有较好的组织分辨率，不仅能显示滑膜的增生和含铁血黄素沉积，而且能够清晰地看到早期软骨的改变 含铁血黄素沉积 T1WI、T2WI均呈极低信号 关节积液可以根据出血的不同时期T1WI、T2WI呈不同的信号,Jelbert. A, Vaidya. S, Fotiadis. N. Imaging and staging of haemophilic arthropathy . Clinical Radiology (2009) 64: 1119-1128,18,8岁，左踝关节含铁血黄素沉积,T1WI

10、 T2WI,19,38岁，左膝关节冠状位 T2WI,20,男，9岁，左膝关节出血3年,Pettersson 评分大于4分,21,膝关节CT平扫,22,膝关节CT增强,动脉期左膝滑膜明显强化，右侧几乎无强化 提示炎症活动期,23,24,左膝关节 T1WI、 T2WI、C+,Denver评分 9分,25,男， 46岁， 20岁确诊血友病 肌间血肿,26,CT动脉期及延迟期重建,27,双膝关节T2WI像,28,男，7岁 血友病A，左踝关节出血2年,29,CT矢状位重建,30,T1WI、T2WI,31,男，17岁，自幼发现，面包师左肘关节正侧位片,32,左肘关节CT重建,33,T1WI、 T2WI、

11、PDWI,34,男，13岁，骨内血肿，右膝关节正侧位片,35,右膝关节CT冠状位及矢状位重建,36,MRI,37,早期病变检出： X线片：未见异常,38,39,小结,诊断要点： 家族史，出血倾向，多关节受累，发病年龄小 影像特点：骨质疏松，骨骺增大，关节间隙变窄，软骨下囊变，骨凹加深，关节滑膜增生和含铁血黄素沉积等 关注要点：MRI早期诊断和分级、治疗评估和随访、CT能否部分替代MRI，MRI动态增强扫描 鉴别诊断： ,40,鉴别诊断,浆液性或化脓性滑膜炎 退行性骨性关节炎：非特异性滑膜炎 类风湿性关节炎 反应性关节炎 痛风性关节炎 色素沉着绒毛结节样滑膜炎(PNVE) 关节结核 牛皮癣性关节

12、炎，淀粉样沉积，黄色瘤物沉积， 良恶性骨肿瘤：病史和实验室检查,41,退行性骨关节病（degenerative osteoarthrosis）,是关节软骨变性引起的关节疾病 多见于中老年，无性别差异 好发于承重关节和多动关节 多关节累及、对称性发病 病理：关节软骨弹性下降、软骨层变薄，剥脱。软骨下骨质反应性硬化，边缘骨赘。滑液假囊肿。软骨和骨质碎裂脱落入关节腔,42,典型X线表现,关节间隙不对称狭窄 关节面骨质硬化和变形，边缘性骨刺和骨桥 关节面下假囊肿和关节囊内游离体,66 M 右膝痛，PE:股骨内侧髁可触及活动块（游离体）,43,44,类风湿性关节炎（Rheumatoid Arthriti

13、s，RA）,慢性、全身性、自身免疫性疾病，容易反复急性发作 2530岁，多见于中青年女性，男:女 = 1:3 部位：手足小关节起病，对称性，周围性多关节炎，少见髋、寰枢关节。骨外多系统病变 多发性、对称性分布 晨僵，活动后疼痛或压痛，关节肿胀，皮下结节，血沉（ESR)加快，血清类风湿因子(RF)和C反应蛋白(CRP)阳性等 病理：滑膜肿胀、充血和渗出。慢性期滑膜慢性炎症，血管翳形成，关节软骨破坏,45,X线表现,早期：关节梭形肿胀，渗液和关节周围水肿 关节边缘部骨侵蚀，尤以掌骨头为著，头下骨质假囊肿形成，直径大于3mm 晚期：关节腔均匀变窄，骨性关节面破坏，普遍骨质疏松 关节纤维性或骨性强直，

14、半脱位，固定畸形,46,RA插图,47,RA插图,48,反应性关节炎（Reactive Arthritis）,莱特氏综合征(Reiters syndrome，RS)，莱特氏关节病，小儿Reiter病：罕见 尿路炎、关节炎、眼结合膜炎“三联症”为特征 主要见于青年男性，儿童甚少 临床特点：即尿道炎、结膜炎、关节炎 (HLA)-B27 阳性 关节炎：多在病程第2 周出现，从单关节受累发展至多关节，好发于负重的下肢关节，如膝关节及踝关节，也见于手指、足趾、腕、髋、脊柱关节。一般预后良好 。 其它： (1)腊肠指(趾)(sausage digit toes) (2)骨膜炎 (3)骶髂关节炎,49,J

15、Pediatr. 2011 July; 54(7): 313315. Published online 2011 July 31. doi:10.3345/kjp.2011.54.7.31,反应性关节炎 12M 肠炎（沙门氏菌感染）发病一周后多关节痛，伴龟头炎。PE: 发热38OC，WBC 21,860/mm3，ESR 74 (0 -15) mm/hr, CRP 3.97 (0 - 0.5) mg/dL，(HLA)-B27 阳性,50,痛风性关节炎（Gouty Arthritis，GA）,一组嘌呤代谢紊乱所致疾病，发病率上升趋势，家族遗传倾向，可因精神紧张、疲劳、饮食过多、酗酒、创伤、感染等诱

16、发 临床：高尿酸血症。男:女 = 20:1。长期高尿酸血症引起痛风性关节炎 病理：尿酸盐结晶沉积于关节、软组织、肾脏、，引起异物炎症反应（痛风结节） GA: 滑膜增生，肉芽和血管翳形成，侵蚀软骨和骨。软骨变性，软骨下骨穿凿样改变，关节间隙变窄，晚期半脱位、边缘骨赘、关节强直（骨性/纤维性）,51,GA影像表现,早期偏侧性软组织肿胀，好发于手足小关节，尤第一跖趾关节（80.4%） 急性关节炎症以肿胀、积液为主。 痛风石沉积：平片常见钙化，见于软组织、骨 骨质破坏：由皮质开始，累及松质。呈穿凿样、圆形、分叶或不规整，晚期呈大块或蜂窝状破坏。边缘清楚或线样硬化。向心性骨质吸收呈铅笔尖样畸形。骨质疏松

17、。 关节软骨破坏，受累关节间隙部分保持正常，晚期狭窄。边缘骨刺翘起,52,痛风石，痛风性关节炎,53,痛风石，痛风性关节炎,54,色素沉着绒毛结节样滑膜炎(PNVE),一种少见的来源于关节滑膜、粘液滑囊和腱鞘的良性增生性病变。明显侵袭性，复发率10%75%，可发生转移 临床表现：单关节肿痛，好发于膝、髋、腕关节。青壮年多见。发病缓慢，病程长 病理：关节、腱鞘、滑囊的滑膜增生，伴含铁血黄素沉着。滑膜血管翳可穿出关节囊破坏关节软骨及邻近骨质。关节液呈巧克力色 X线表现：关节周围软组织肿胀及关节积液，密度较高结节状软组织肿块，关节间隙变窄，边缘部骨侵蚀 MRI表现：典型表现为任何序列都是低信号的软组

18、织肿块（与肌肉相比），边缘清晰。血管翳、液体、囊变为长T1、长T2信号，增强后滑膜明显强化,55,PNVE 51F 右腕关节周围软组织结节十多年，查体：多个结节围绕腕关节生长，质地柔韧，有压痛,56,57,44F 2个多月前右膝肿不能行走,58,59,化脓性关节炎 关节结核,化脓性关节炎： 常见于婴幼儿、儿童，急性起病，发展快，病程数周 病理：滑膜炎症，炎性渗出积液，关节软 骨及软骨下骨质广泛破坏，晚期关节强直 影像：病变发展迅速，关节面骨质破坏与骨质增生发生早，承重面破坏显著，关节间隙窄 结核性关节炎： 起病缓慢，症状轻，病程数月。骨破坏发展慢，见于非承重骨边缘。骨质疏松明显。,60,2F 右膝关节肿胀疼痛数天。诊断：滑膜炎并股骨骨髓炎。抗感染1周后痊愈,61,51 M 反复右髋流脓4个月，局部疼痛