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1、5.3 人类遗传病,白化病 软骨发育不全 21三体综合征,探究一:,问题1:什么是遗传病?感冒发热是不是遗传病? 为什么?,问题2:人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么?,完成下列表格,减数分裂发生异常,问题3:分析21三体综合征产生的原因是什么?,如果我们允许身体羸弱与肢体畸形的人群生存,繁衍生息,那么我们未来将面对遗传的衰败,如果我们可以拯救或者帮助他们,但是却任由他们死去或者受难,那么我们必将面对道德的谴责。 遗传与人性,几千年来,大多数人对待生育的态度都是一种近乎无知的天真,全然不知自己冒着怎样的风险。现在我们必须对人类遗传的未来承担起历史的责任。 培育优秀的人类,
2、“干预,干预,再干预”,探究二 问题分析,聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因。统计表明每1000名新生儿中会有1名重度听力丧失患儿。 请分析 (1)这些孩子都是遗传性耳聋患者吗? 怎样判断呢?,问题分析,(2)如果已经诊断出重度耳聋是单基因遗传病,那怎么判断其遗传方式? (3)若经分析已知重度耳聋常染色体上的隐性基因控制的,那么一对正常夫妻生了一个重度耳聋的孩子,他们再生一个重度耳聋孩子的机率是多少?如果这对夫妻怀孕了,怎么能确定胎儿是否健康?,穿刺抽取羊水细胞,进行基因检测,问题分析,(4)如果重度耳聋是由X染色体上的隐性基因控制的,那么这对夫妻生了一个重度耳聋的儿子,他们再生一个重
3、度耳聋孩子的机率是多少?如果他们想生出正常孩子,最好生男孩还是女孩?怀孕后怎样知道胎儿是男孩还是女孩?,二、遗传病的监测与预防,1、进行遗传咨询,2、进行产前诊断,检测手段: 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,实例分析: 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育( ) A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩,C,1/4,比较以下隐性遗传病的发生率,我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。,如果19号和这个家族之外的其他男性婚配,则后代发病率有这么高吗?为什么?,直系血亲图分析,每个人都携带56个不同的隐性致病基因. 近亲携带相同的致病基因的概率大大增加。往往比非近亲高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,禁止近亲结婚,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险也相应增大。, 2429岁生育,提倡适龄生育,三、调查,怎么才能了解某种遗传病的发病率和遗传方式,从而更好的进行预防呢? 阅读教材P91,分小组讨论,制定调查方案。,按此方案进行调查,作为研究性学习的一个课题。,1990年启动,目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因,并搞清其在DNA分子上的位置,破译出人类全部遗传信息。 测定染色体:,四、人类基因组计划,22条
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