痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫病例,1,简要病史,患者：女，44岁，以“双下肢无力8年，加重1年”为主诉来院。8年前患者常于重体力活后次日起床时感双下肢乏力，站立行走可，不影响日常生活，双下肢无力症状持续1周左右可自行缓解。无力反复出现于干重体力活后。未诊治。8年内病情无明显加重。1年前发现双下肢无力症状加重，无体力劳动情况下起床时有腰痛、双下肢无力，下地不能站立，休息1分钟左右可减轻，但行走较慢、不稳。持续性小便急迫，控制困难。患者无排便障碍、肢体麻木、视力下降、眼震、肌萎缩、癫痫、智力下降等。,2,简要病史,既往史：无高血压、糖尿病、心脏病病史，无外伤，无有毒、有害物质接触史。入院查体：四肢肌肉无萎缩，双下肢肌张力稍高，双上肢肌力5级，双下肢4级，腱反射+，双侧巴氏征+，走“一”字不稳。足弓稍高。余查体无明显异常。,3,入院相关辅助检查,三大常规、肝肾功能、电解质、血糖、血脂、风湿免疫因子、肿瘤标记物、甲状腺功能无明显异常。脑脊液：外观无色清亮，压力160mmhg，常规、生化、细胞学、抗酸、墨汁染色、ADA、结明三项、病毒全套无异常。,4,相关辅助检查,（2012.07.20河南省人民医院)四肢体感诱发电位：潜伏时未见异常。四肢深感觉传导未见异常。四肢运动诱发电位：双上肢皮层刺激潜伏时延长，脊髓刺激潜伏时正常，CMCT异常，双上肢MEP未见异常。双下肢锥体束传导异常。四肢神经肌电图：未见异常。,5,相关辅助检查,（2012.07.19河南省人民医院)颈胸腰椎MRI：1.颈胸腰段轻度退变2.胸髓萎缩3.T4/5椎间盘突出，L5/S1椎间盘变性伴突出4.T12 L2 L3椎体脂肪沉积,6,2012.05.21 郑州大学第一附属医院,7,2012.05.21 郑州大学第一附属医院,8,2013.07.19河南省人民医院 MRI平扫,9,10,2013.07.19河南省人民医院 MRI增强,11,12,13,14,15,2012.06.25新乡市人民医院,16,2012.06.25新乡市人民医院,17,诊断分析：,中年女性，病程8年，缓慢进行性进展的双下肢无力，蹲下后站起困难，走路不稳易跌。近1年出现小便急迫，控制困难，提示括约肌功能障碍。查体：双下肢肌张力稍高，双下肢4级，四肢腱反射+，双侧巴氏征+。足弓稍高。余查体无明显异常。脑MRI正常，胸髓MRI提示萎缩，诱发电位异常。,18,诊断分析：,尚未发现阳性家族史基因分析结果？（病人不配合）,19,遗传性痉挛性截瘫,遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP）是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显遗传异质性的综合征。有常染色体显性、隐性和X连锁隐性三种遗传方式。患病率为2/10万10/10万。,20,遗传性痉挛性截瘫,1.病理生理脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘，以胸髓为重，脊髓小脑束、薄束也有不同程度病变，脊髓前角、基底节、小脑、脑干、视神经也可受累。Paraplegin基因突变所致SPG7的患者的肌肉活检可发现有破碎红纤维。,21,遗传性痉挛性截瘫,2 病因尚未明确。可能为皮质脊髓束和脊髓小脑束轴索的轴浆氧化代谢障碍所致。具有高度的遗传异质性，目前已发现20个基因位点，按发现顺序命名为SPG1SPG20.,22,遗传性痉挛性截瘫,4 临床表现主要特点：多发于儿童期或青春期发病，男性比女性略多，主要特征为缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态。分型：单纯型 复杂型,23,遗传性痉挛性截瘫,4 临床表现单纯型 较多见，仅有痉挛性截瘫。起病初期感到双下肢僵硬，走路易跌，上楼困难，体检可见下肢肌张力增高、剪刀步态、腱反射亢进、有病病理反射，多数患者有弓形足或者空凹足。随病情发展会出现锥体束征。多年后有些患者出现感觉障碍和括约肌功能障碍。复杂型 除上述痉挛性截瘫外，还有各种脊髓外损害的表现，如眼震、眼肌麻痹、中心性视网膜炎、肌萎缩、癫痫、智力低下等各种综合症。,24,遗传性痉挛性截瘫,辅助检查脑脊液 蛋白可轻度升高。诱发电位检查 运动诱发电位：消失或者CMCT延长，波幅降低。体感诱发电位：约2/3患者波幅显著降低和峰潜伏期显