染色体小结

21三体型21三体型（核型为47，XX或XY，21）最多，约占95，患者几乎都是新发生的，一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此外，也可能有极少部分是遗传的，其母亲为21三体患者或嵌合体。约50的患儿在5岁前死亡。目前主要是通过药物减轻某些症状，通过加强训练使患儿生活自理并能从事某些有益劳动，从而减轻家庭和社会的负担。,1,13三体患者核型主要为三体型46，XX或XY，+13，少数为嵌合型和易位型，根据资料报道，13/14易位型占58%，即患者第13号染色体和第14号染色体发生易位，形成一条易位染色体t（13q14q）。此外13/15易位型占4%。易位型可以是新发生的，也可能是双亲之一（主要是母亲）遗传的，即双亲之一为易位携带者。当双亲之一为易位携带者时，生产患儿的风险不超过5%，因其绝大多数异常胎儿流产死亡。,2,Turner 综合征 98的45，X 胚胎在孕早期自然流产，只有2发育异常，程度较轻者能存活。 在新生女婴中的发病率约为1/50001/2500，一般出生后均能存活。 该病发生原因主要是双亲之一在性细胞形成过程中，发生了性染色体的不分离，致使性细胞中发生了性染色体的丢失，约75是由于父方精子的性染色体丢失。另约10是由于受精卵卵裂过程中性染色体的不分离，导致嵌合体的形成。,3,治疗： 患者在14岁前应用雌激素治疗，可促进第二性征和生殖器官的发育、乳房发育、月经来潮、心理状态改变等。目前倾向于儿童期可给予生长激素帮助其生长发育，以免成人后身材矮小，至青春期给予雌激素治疗。,4,47，XXY综合征：本综合征的发病率相当高，在男性新生儿中约占1/1000-1/800，在弱智学校男性中或精神病患者以及刑事收容机构的人群中约为1%，在因男性不育症而就诊的患者中，约占1/20。 部分患者可见智力低下，有的具有精神异常或精神分裂症倾向。X染色质和Y染色质检查均为阳性。患者核型80为47，XXY；约15为嵌合型。患者的47，XXY核型越多，其性征和智力障碍越严重，并伴有多发畸形。,5,这种异常核型发生的原因是由于亲代性细胞形成过程中性染色体不分离的结果，约40发生于父方，60发生于母方，可能与母亲的年龄有关，母亲年龄高的易发生。治疗： 通常用睾丸酮治疗可以收到明显效果，可促使第二性征发育并改善患者的心理状态。,6,X 三体综合征：核型为47，XXX 是一种女性常见的染色体异常。其发病率在新生女婴中约为11000，在女性精神病患者或智能缺陷者收容机构中约占41000。少数X三体综合征患者具有原发闭经或继发闭经，有的具有月经减少或过早绝经等现象。有的患者乳房发育不良，无腋毛，无阴毛，外阴呈幼女型，卵巢功能异常。约有23病人智力稍低，并有精神障碍。多数X三体综合征个体表型正常，其性功能和生育能力等都正常。,7,X三体综合征的核型除典型的X三体外，可见嵌合体如46，XX47，XXX，其临床症状一般较轻。此外，有些患者具有多条X染色体，如48，XXXX，49，XXXXX等，一般来说X染色体越多，智力发育越差，性征受影响越大，发育畸形越严重，患者的面容类似先天愚型患者。早期采用雌激素治疗，可改善机体的性征。,8,XYY综合征 核型为47，XYY的男性个体，曾被称为“超雄”个体，患者儿童期生长较快，成年后身材高大，常超过180厘米。智能轻度低下或正常，言语发育迟缓，多数有性格和行为异常，如性格暴躁或孤僻，好攻击人，常易发生攻击性行为。多数患者性发育正常，具有生育能力，少数性发育不全，偶尔可见隐睾、睾丸发育不全，并有生精过程障碍和生育能力下降、阴茎小、尿道下裂等。 该病的发生率一般在男性人群中约为11000，在精神病院和监狱等机构中检出率明显增高，可达3。,9,除47，XYY核型外，还有47，XYY46，XY嵌合型以及48，XXYY“双男性”核型等。 48，XXYY患者既有47，XYY综合征的特点，又有47，XXY综合征的表现，此外患者智力发育障碍严重。其发病率410000，但在精神病院或犯罪收容机构中检出率可提高数十倍至一百倍。,10,脆性X即脆性X染色体（Frax）是指X染色体长臂近未端处具有一脆性部位，位于X 染色体长臂2区7带远侧（Xq27.3），呈现为不着色的缩窄或裂隙，致使长臂未端调Xq28形成随体样。脆性部位容易发生断裂，从而导致缺失和无着丝粒断片。 一类伴有脆性X染色体的X连锁智力低下疾病，称为脆性X染色体综合征。患者为男性，智力障碍，多数为中度或重度智力低下，大睾丸在青春期后更为明显，一般比正常男性大一倍以上。,11,如女性个体携带有脆性X染色体，则为脆性X染色体女性携带者，过去认为女性携带 者表型是正常的，后经研究发现约有1/3女性携带者表现轻度或中度智力低下，据估计女性携带者约占女性人群的0.5。对于本综合征患者的治疗，男性患者需早期进行语言训练及特殊的辅助教育，基于缺乏叶酸的培养基能检出脆性X的原理，已开始应用叶酸治疗，使受试者症状有不同程度的改善，可提高智力，改善患者的行为，其疗效与治疗年龄密切相关，年龄小者效果较好，但因临床应用病例不多，对疗效评价及临床常规应用尚待进一步研究探讨。,12,患者具有特殊面容：颜面瘦长，前额突出，大嘴厚唇，下颌大而前突，大耳朵。语言有障碍，常常说话延迟，或仅发简单音节。性情孤僻或表现为多动症。这些临床特征对诊断具有一定价值。据调查，脆性X染色体综合征在男性群体中的发病率约为0.92，在所有智力低下的男性中约占1020。其发病率仅次于先天愚型。,13,染色体检查适应症1 先天畸形：明显的生长、发育障碍、出生体重 低、肌张力低、肌张力亢进、哭声异常、面容 异常、头、颈、眼、耳、鼻与下颌、胸腹及内 脏、四肢畸形或二种以上畸形者。2 流产儿畸形和外表正常的死胎。3 智力发育障碍:先天性智力低下，原因不明的 智力发育不全、原因不明的中度或重度智力低 下者。,14,4 生殖功能障碍：原因不明的习惯性流产史的夫 妇、原因不明的原发性或继发性闭经者，先天 性卵巢发育不良综合症，原因未定的不孕、不育 男女双方。5 两性畸形：两性外生殖器畸形、男性性腺机能 低下症、无精子症、单纯性尿道下裂、女性先 天性子宫缺如、性腺发育差。6 接触过有害物质：有致畸因素接触史及孕早期 病毒感染史者、包括各种射线等物理因素；各 种化学试剂、药物、农药、环境污染等化学因 素；细菌、病毒感染等生物因素；酗酒、吸毒 等不良嗜好的内在环境因素。,15,7 临床疑为染色体异常者：如21三体、18三体、 13三体、22三体综合症以及Turner综合症、 Klinefelter综合症等性染色体异常的综合症者。 8 血液病及其他类型的肿瘤、癌症的辅助诊断及 追踪疗效、预后观察。 9 高龄孕妇：35岁以上的孕妇。 10 近亲婚配者。,16,11 曾生过遗传病或先天畸形儿的夫妇（前胎 畸形：先天愚型、兔唇、腭裂、羊水过多、 多发畸形，二胎死胎及前胎低智）。 12 家族中或本人有遗传性疾病者及染色体异常。,17,名词解释1、医学遗传学 2、遗传性疾病 3、细胞周期 4、X染色质 5、同源染色体 6、衍生染色体 7、端粒 8、随体 9、染色体组 10、基因组 11、四分体 12、核型 13、组型 14、插入 15、缺失 16、倒位 17、易位 18、环状染色体19、等臂染色体 20、罗伯逊易位 21、重复 22、嵌合体 23、两性畸形 24、单倍体25、双着丝粒染色体 26、染色体不分离,18,填空题1 人类体细胞染色体数目是_条，含_条DNA， 为_倍体。2 人类卵子和精子染色体数目是_条，含_条 DNA，为_倍体。3 人的细胞分裂中期染色体在光镜下可见每个染色 体均由两条_组成，彼此互称 为_体。,19,4 人类体细胞在有丝分裂过程中，前期染色体数 目为_条，含_条DNA；中期染色单体数目 为_条，含_条DNA；后期着丝粒为_个， 染色体数目为_个，染色单体数目为_条； 末期染色体数目为_条，染色单体数目 为_条，含_条DNA。5 人类在减数分裂形成精子时，初级精母细胞染 色体数目为_条，染色单体数目为_条， 含_条DNA；次级精母细胞染色体数目为_ 条，染色单体数目为_条，含_条DNA；精 子染色体数目为_条，染色单体数目为_条， 含_条DNA。,20,6 人类一个精原细胞经减数分裂可以形成_个 精子。7 人类在减数分裂形成卵子时，初级卵母细胞染 色体数目为_条，染色单体数目为_条， 含_条DNA；次级卵母细胞染色体为_条， 染色单体数目为_条，含_条DNA；卵子染 色体数目为_条，染色单体数目为_条， 含_条DNA。8 人类一个卵原细胞经减数分裂可以形成_个 卵子和_极体。9 人类一个体细胞中含_对同源染色体；一个 性细胞中含_对同源染色体。,21,10 人类为2n生物，通过减数分裂形成配子，经 雌雄配子结合形成合子，合子再经有丝分裂 形成多个细胞，经历了由2n到_再到_的过 程。11 某一合子，有两对同源染色体A和a及B和b。 你预期在它们生长时期时，体细胞的染色体 组成是怎样的？如果这个个体成熟了，预期 可产生哪几种组合的配子？12 一个细胞有8对同源染色体，第一次减数分裂 时形成_个二价体。13 一个初级精母细胞能产生_个精子；一个 次级精母细胞能产生_个精子；一个精细 胞能产生_个精子。,22,14 一个初级卵母细胞能产生_个卵子；一个 次级卵母细胞能产生_个卵子。15 如果一个女性一生中产生400个卵，那么是 从_初级卵母细胞产生，_次级卵 母细胞产生；产生的极体的最高数目是_。16 一个女性的初级卵母细胞大约有_个二价 体；_个二分体；_个四分体。17 在减数分裂前期的_时期，可观察到姊妹 染色单体; 前期的_时期，可观察到联会 复合体; 前期的_时期，可观察到二价 体; 前期的_时期，可观察到交叉; 前 期的_时期，可观察到端化。,23,18 染色体核型分析有7个组，其中有随体结构的 是_和_两组染色体。19 根据染色体_位置不同，可将染色体 分为_、_和 _三大类。20 染色体畸变包括_和_ 两大类。21 染色体数目畸变包括_ 和_变化。,24,22 染色体非整倍性改变的机理主要包括 _和_。23 核型46, XX, del(2)(q35)的含义是 _。24 若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和3区1带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为_，繁式描述为_。,25,25 一男性染色体14号和15号相互易位，其断裂点 分别为14q13和15q26, 其核型的简式和繁式描 述分别为_和 _。26 在同一个个体内具有两种或两种以上核型的细 胞系，这个个体称为_。27 在卵裂过程中若发生_ 或_，可造成嵌合体。28 染色体倒位包括_和 _两类。,26,29 含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有 遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变， 称其为_，在生育后代时发生 _,其可能的临床表现是_。30 遗传性疾病是_发生改变而引起的疾 病。31 遗传性疾病可以分为_、_、 _、_和_五类。32 性染色体病，男女患病的机会_。 伴X隐性遗传病的患者表现为男性_女性； 伴X显性遗传病的患者表现为女性约为男性 的_倍。,27,选择题1 嵌合体形成的原因可能是（ ）A 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D 卵裂过程中发生了染色体丢失2 细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期， 制片后经特殊染色的中期染色体（ ）A 两条姐妹染色单体均深染 B 可检出非姐妹染色单体交换C 可检出同源染色体交换 D 可检出姐妹染色单体交换,28,3 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种 原因造成的（ ）A 减数分裂中第一次分离时染色体不分离B 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离C 受精卵第一次卵裂时染色体不分离D 减数分裂中第二次分离时染色体不分离4、染色体结构畸变的基础是（ ）A 姐妹染色单体交换 B 染色体核内复制C 染色体断裂 D 染色体不分离5 某种人类肿瘤细胞染色体数为52条， 称为（ ）A 二倍体 B 亚二倍体 C 亚三倍体 D 超二倍体,29,6 14/21易位型先天愚型患者的核型是（ ）A 46，XX（XY），-14，+t(14;21)(p11;q11) B 47，XX（XY），+21C 45，XX（XY），-14，-21，+t(14;21)(p11;q11)D 47，XXY7 21三体综合征的临床表现有（ ）A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通惯掌、趾间 距宽B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C 智力低下肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸,30,8 Turner综合征的临床表现有（ ）A 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距 宽C 智力低下肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸9 脆性X综合征的临床表现有（ ）A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通惯掌、趾间距宽B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间 距宽,31,10 Klinefelter综合征的临床表现有（ ）A 习惯性流产 B 满月脸、猫叫样哭声C 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为11 种类最多的遗传病是（ ）A 单基因病 B 多基因病 C 染色体病 D 体细胞遗传病12 四倍体的形成可能是（ ）A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换,32,13 在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合 会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色 体）？（ ）23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和 14 40岁以上妇女所生子女中，21三体综合征患 儿的发病率要比2434岁的妇女所生子女的 发病率高出10倍。预防此种遗传病的最主要 措施是（） A.适龄生育 B.禁止近亲结婚 C.进行遗传咨询D.产前诊断,33,15 21三体综合征患儿得此种遗传病的主要原因 是（） A.卵细胞或精子中有一对21号染色体 B.精子中有两对21号染色体C.