人类遗传病

DNA复制时。有丝分裂间期；减前的间期,减四分体时期；减后期,细胞分裂期,自然突变；诱发突变,交叉互换；自由组合；基因工程,染色体结构变异；染色体数目变异,所有生物,真核生物有性生殖过程中,真核生物,产生新的基因，可能出现新性状,产生新的基因型，不产生新基因,可引起基因数量的变化,光学显微镜下观察不到,光学显微镜下能观察到,1,第3节 人类遗传病,2,1.举例说出人类遗传病的主要类型。（重点）2.探讨人类遗传病的监测和预防。3.关注人类基因组计划及其意义。,3,一、 人类遗传病,由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。,2.类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,1、概念,4,世代连续遗传，含致病基因即患病,相等,多指、并指、软骨发育不全,隔代遗传，隐性纯合患病,相等,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,连续交叉遗传，男患者的母亲和女儿一定患病,女性男性,抗维生素D佝偻病,隔代交叉遗传，女患者的父亲和儿子一定患病,男性女性,红绿色盲、血友病,父亲患病，儿子都患病,只有男性患病,外耳道多毛症,单基因遗传病,5,受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,1.家族聚集现象2.易受环境影响3.群体发病率高,相等,冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病,往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产,染色体异常引起的遗传病,相等,21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征,多基因遗传病一定遵循自由组合定律吗？染色体异常遗传病有致病基因吗？遵循孟德尔遗传规律吗？,不一定,没有,不遵循,6,1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性（2）21三体综合征 B.常染色体隐性（3）抗维生素D佝偻病 C.伴X染色体显性（4）软骨发育不全 D.伴X染色体隐性（5） 血友病 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.染色体遗传病（7）性腺发育不良 G.染色体遗传病,7,【易错提醒】,1.遗传病患者致病基因一定来自亲代吗？2.遗传病一定都遗传给后代吗？,遗传病患者致病基因不一定来自亲代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。,遗传病不一定都遗传给后代，如遗传物质改变发生在体细胞，则不能遗传给后代。,8,遗传病,判断题：2、先天性疾病都是遗传病,先天性遗传病,母体环境因素引起胎儿疾病,先天性疾病,先天发病,后天发病,判断题：1、遗传病都是先天性疾病,家族性疾病,家族性遗传病,环境因素引起疾病,判断题：3、家族性疾病都是遗传病,思 考,由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。,出生前已形成的畸形或疾病,一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,9,3.人类遗传病的调查：(1)调查过程：,10,(2)基本要求。要以常见的单基因遗传病为研究对象。调查的群体要足够大。调查时要注意谈话的技巧、尊重调查对象。,11,(3)“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较：,12,最可能,13,优生的四个措施,和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段）,提倡适龄生育,进行产前诊断,（重要措施）,(大大降低子代患隐性遗传病的概率),女：2429岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。,14,遗传咨询,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,二、遗传病的监测和预防,1.遗传咨询的内容和步骤:,15,2.产前诊断 时间：胎儿出生前,B超检查,基因诊断,遗传病或先天性疾病,3.意义：在一定程度上有效地预防_。,遗传病的产生和发展,染色体异常遗传病的检查,外观、性别的检查,染色体异常遗传病、部分单基因遗传病的检查,染色体异常遗传病的检查,16,三、人类基因组计划,人类遗传信息,全部DNA序列,功能,诊治和预防,17,2.21三体综合征病因探究:21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程:,18,请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题:(1)根据图示过程可知,21三体综合征形成的原因是在减数第一次分裂时,_未正常分离(如图)或者在减数第二次分裂时,_未正常分离(如图)。,同源染色体,姐妹染色单体,19,(2)图示过程为卵细胞形成过程,若精子形成过程也出现该异常变化,该精子与正常卵细胞结合形成的受精卵也会发育成21三体综合征患者吗?提示:会。异常的精子与正常的卵细胞结合,后代也是21三体综合征患者。,(3)21三体综合征女患者与正常异性结婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?提示:能,概率