伴性遗传高三PPT演示课件

第二讲 基因在染色体上，伴性遗传及人类遗传病,.,学习目标,1.说出基因与染色体的关系2.概述生物性别决定的类型，解释人类性别比例接近1:1的原因3.举例说明伴性遗传及其特点，举例说出常见的几种遗传病及其遗传特点4.举例说明伴性遗传在实践中的应用5.说出人类遗传病的常见类型并简述人类遗传病的产生原因6.调查人类常见的遗传病，体验其调查的方法,.,考点一基因在染色体上,【基础梳理】基因在染色体上1.美国遗传学家萨顿采用类比推理法，得出基因与染色体之间存在明显的平行关系。2.基因与染色体的平行关系（1）数量平行：基因和染色体在体细胞都成对存在，在生殖细胞中基因和染色体成单存在。（2）存在状态平行：在有性生殖的过程中，基因和染色体都保持完整性和独立性。（3）来源平行：体细胞中成对的基因和染色体都是一个来自母方，一个来自父方。（4）行为平行：非等位基因和非同源染色体在减数第一次分裂的后期都自由组合的。3.美国生物学家摩尔根以果蝇为实验材料，证明基因在染色体上，并发明了测定基因在染色体上的方法，证明基因在染色体上呈线性排列。,.,1903年,在研究蝗虫生殖细胞形成过程的实验背景下根据基因和染色体行为的平行关系提出：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。,基因在染色体上,.,基因和染色体的平行关系,.,因为类比推理具有非必然性，萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根（T.H.Morgan)的强烈质疑。,摩尔根的这种大胆质疑，科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。,我不相信猛德尔，更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测！,我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！,1909年,摩尔根实验,.,一、“材料选对了就等于实验成功了一半”,果蝇 昆虫纲双翅目，体长34mm。在制醋和腐烂水果的地方常常可以看到。易饲养，繁殖快，生活史短，在繁殖过程中会出现大量的突变体。常用作遗传学研究的实验材料。,寻找证据之路 ,.,长翅,残翅,果蝇众多容易 区分的相对性状,.,性染色体,常染色体,1对,3对,果蝇染色体组成模式图,.,P： XX（） XY（）,配子：,X Y,XX XY 1/2 1/2,XY型性别决定,X,F1,.,白眼（）,红眼（）,红眼（ ）,红眼（ ）,P,F1,F2,红眼,红眼,白眼,2 : 1 : 1,.,白眼性状始终与性别联系，如何解释？ 既然性染色体已经被发现，不难想到这个控制白眼的基因可能存在于性染色体上。,.,摩尔根的解释：,.,测交实验： 雌性白眼果蝇 与 雄性红眼果蝇 雌性杂合果蝇与雄性白眼果蝇,.,摩尔根的连锁图,一条染色体上携带很多个基因，基因在染色体上呈线性排列。,荧光标记基因在染色体上的位置,基因在染色体上，,.,孟德尔遗传规律的现代解释,1903年,1860年,1909年,.,等位基因随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中。,A Aa a,基因分离定律的实质,.,Y Yy y,R Rr r,等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合,基因自由组合定律的实质,.,一、性别决定,性染色体:,常染色体:,1.染色体分类,与性别决定有关的染色体。,与性别决定无关的染色体。,人类的染色体,共23对,常染色体:,22对,性染色体:,1对,果蝇的染色体,共4对,常染色体: 3对,性染色体: 1对,伴染色体遗传,伴染色体遗传,性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，这种遗传方式叫伴性遗传。,考点2 伴性遗传,.,人的体细胞内染色体组成：,.,XY型性别决定,ZW型性别决定,雌性：,XX （ 同型性染色体）,雄性:,XY （异型性染色体）,2 .性别决定的方式,所有的哺乳动物；某些种类的两栖类、鱼类；很多种类的昆虫；一些雌雄异株的植物也是XY型性别决定方式。,雄性,zz,雌性,zw,鸟类、鳞翅目昆虫以及某些两栖类、爬行类等属于ZW型性别决定,.,表现型,基因型,男性,女 性,人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型,XBXb,XbXb,XBXB,XbY,XBY,正常,正常（携带者）,色盲,正常,色盲,二.伴X染色体隐性遗传,.,XBXB XbY,亲代,XBXb,女性携带者,男性正常,1 ： 1,正常女性与色盲男性的婚配图解,XB,Xb,Y,配子,子代,归纳: 男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿。,XBY,.,b,X X,B,X Y,B,X X,X Y,X X,B,B,B,b,B,XBY,伴X染色体隐性遗传的特点：,a、交叉隔代遗传 b、男性患者多于女性患者,c、患病女性的父亲及儿子一定患病,正常男性的母亲及女儿一定正常,.,III9的基因型是_,他的致病基因来自于I中_号个体,该个体的基因型是_.(2) III8的可能基因型是_,她是杂合子的概率是_。,I,II,III,IV,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,XbY,1,XBXb,XBXB或XBXb,1/2,例：下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答：,男性正常,女性正常,男性色盲,女性色盲,1/4,（3）IV10是色盲携带者的概率是。,.,伴X遗传显性遗传病,患者 DD,患者 Dd,正常 dd,男性,患者 D,正常 d,女性,正常个体和患者的基因型和表现型,.,遗传特点a、 患者多于患者。b、 代遗传,女性,男性,代,c、患病男性的母亲及女儿一定患病，正常女性的父亲及儿子一定正常,.,抗维生素D佝偻病,病例：,抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的上的显性致病基因D控制的一种遗传性疾病。患者由于对钙、磷吸收不良而导致骨发育障碍。患者常表现X型（或O型）腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。,.,伴Y遗传,遗传特点：,a、男病女不病b、父子孙,病例：,外耳道多毛症,.,外耳道多毛症,.,小结：,.,三、遗传病遗传方式的判断,（先考虑为伴X遗传，后判断常染色体遗传）,1.步骤：,首先：确认或排除伴Y遗传。其次：判断致病基因是显性还是隐性。最后：确定致病基因在常染色体上还是X 染色体上。,.,2.遗传病的概率计算,.,【例题1】 (改编题)下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若7为纯合子，请分析此图，以下结论不正确的是,甲：常染色体显性遗传病,Aa,Aa,aa,aa,1/3AA2/3Aa,aa,aa,aa,aa,Aa,乙：常染色体隐性遗传病,bb,Bb,bb,Bb,Bb,Bb,1/3BB2/3Bb,1/3BB2/3Bb,BB,2/3BB1/3Bb,A.甲病是位于常染色体上的显性遗传病B.乙病是位于常染色体上的隐性遗传病C.5的基因型可能是aaBB或aaBb， 10是纯合子的概率是1/3D.10与9结婚，生下正常男孩的 概率是5/12,10为aaBB(2/3)或aaBb(1/3)，而9为aabb，因此他们所生子女正常的概率是2/311/31/25/6，生下正常男孩的概率为5/12。,C,C,.,考点3人类遗传病,1.遗传病是指由遗传物质不正常而引起的疾病，常分为单基因，多基因和染色体异常遗传病三类。单基因由一对等位基因控制，多基因遗传病是由2对或多对等位基因控制，染色体异常遗传病是由染色体异常引起的。特别提示：遗传病是部分或全部由遗传物质改变引起的。有先天性的也有后天性的。如先天愚型，如多指，先天聋哑，血友病。也有后天的，需到一定年纪才发病：如假肥大肌营养不良。（儿童期），慢性进行性舞蹈病（中年）。有的与环境有一定的关系：如哮喘等。,.,比较,.,1.单基因遗传病,.,2.多基因和染色体异常遗传病（1）多基因遗传病（多对等位基因控制），各对基因之间无明显的显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。其遗传特点表现为：家族聚集现象，易受环境影响，在群体中的发病率较高。如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等（2）染色体异常遗传病由于个别染色体数目异常货结构畸变而引起的疾病，有常染色体病和性染色体病之分，常表现出多种症状的体征。如21三体综合征、猫叫综合征等,.,3.优生及措施：禁止近亲结婚，理论依据是使隐性致病基因结合的概率降低；直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。提倡是适龄生育，减少突变的发生。遗传咨询，利用遗传学的原理生育指导。了解家庭病史，分析传递方式，推算发病风险，提出防治对策。实施产前诊断。产前诊断的措施包括羊水检查，B超检查，孕妇血细胞检查和基因诊断。,.,考点四 调查常见的人类遗传病,1.调查人群中的遗传病，最好选群体中发病率较高的单基因遗传病调查。如红绿色盲，白化等。2.调查遗传病的发病率到人群中调查，关键是随