遗传学---第三章 染色体与遗传.ppt

第三章 染色体与遗传 3.1 染色体与性别决定系统 一、性染色体决定性别 二、基因决定性别 三、环境决定性别 一、性染色体决定性别 n性染色体：与性别决定有明显而直接关系 的染色体。 n类型：XY型、XO型、ZW型、ZO型 n常染色体：性染色体以外的所有染色体（ 常以A表示）。 1.性染色体本身决定性别 （1）XY型 n存在物种：人类，哺乳动物，大部分的两栖 类，爬行类，部分的鱼类和昆虫 。 n异配性别：XY，雄性 同配性别：XX，雌性 n1990年辛克莱尔（Sinclair，AH）等发现 性别决定基因 (sex-determining region of Y chromosome, SRY) （2）ZW型 n存在物种：鸟类、鳞翅目昆虫、部分两栖类 和爬行类。 n雌性：ZW 异配性别，具有两条不同的性染 色体Z和W，产生两种卵子。 n雄性：ZZ 同配性别，产生一种精子。 2.性染色体的数目决定性别 直翅目昆虫 蝗虫 雌性：2n=24(XX) 雄性: 2n=23 (XO) 鳞翅目昆虫 雄性：ZZ 雌性：ZO 3.性指数决定性别 性指数(Sex index)：性染色体X的数目 与常染色体组数A的比。X:A 果蝇 n性指数1.00 雌性 n性指数0.50 雄性 n性指数：0.501.00之间间性、不育 果蝇性指数决定性别 4.染色体组的倍性决定性别 膜翅目昆虫 蜜蜂（Apis mellifera） 雌蜂 2n=32 雄蜂 n=16 5.性别取决于X染色体是否杂合 小茧蜂（Habrobracon） 自然状态：雌蜂 2n=20；雄蜂 n=10 实验室：二倍体雄蜂2n=20 性染色体X有三种不同类型： Xa、Xb、Xc 雌性为杂合型：XaXb、XaXc、XbXc 雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc 6.取决于X和Y的比 酸模（Rumex acefosa） 雌雄同株为 18A+XX+YY，X:Y=1:1； 雌雄异株中雌株为：18A+XX+Y， X:Y=2:1 雄株为：18A+X+YY， X:Y=1:2 二、基因决定性别 1.由复等位基因决定性别 喷瓜的性别决定 基因 决定性别 基因型 aD aDa+，aDad a+ 两性 a+a+，a+ad ad adad 葫芦科 喷瓜属 2.由二对基因决定 玉米的性别决定 基因型 性别 表型 Ba _ Ts _ 顶端长雄花序，叶腋长雌花 序 Ba_ tsts 顶端和叶腋都长雌花序 baba Ts_ 顶端长雄花序，叶腋不长花序 baba tsts 顶端长雌花序，叶腋不长花序 玉米的性别 Ba_Ts_ babaTs_ Ba_tsts babatsts 三、环境决定性别 1.温度: 扬子鳄卵 30C 雌性 34C 雄性 乌龟卵 23C 27C 雄性 32C 33C 雌性 2.激素: 双胎牛 3.环境 后螠（Bonellia） 幼虫：中性 落入海底 雌性 附着在成年雌性的吻上 雄性 性反转现象 n性反转(sex reversal)：生物由一种性别转 变为另一种性别的现象。 黄鳝（Monopterus albus） 欧洲鳗鲡 （Anguilla anguilla) 红鲈鱼（Sacura margafacd） 蠕虫（Ophrgtrocha Puerilis） 3.2 遗传染色体学说的证明 一、果蝇的伴性遗传 1910年，摩尔根发现果蝇白眼性状遗传 提出假设 n摩尔根的假设：控制果蝇眼睛颜色的基 因位于X染色体上，而且Y染色体上不含 有它的等位基因。 nw：白眼基因(突变基因) ：红眼基因(野生型基因) 假设的验证 (1) F2代雌蝇()与白眼雄蝇() (2) 白眼雌蝇()与白眼雄蝇() n意义： 第一次将一个特定的基因定位在一个特 定的染色体上。 二、染色体学说的直接证据 n1916年，布里吉斯(Bridges) 初级例外子裔 Bridges的假设 n减数分裂过程中X染色体不分离 假设的证实 (1)细胞学观察： 证实F1中的白为XXY，正常可育。 (2)杂交：F1白 正常 红 发现次级例外子裔 n意义： 证明了w基因位于X染色体上，为遗传的染 色体学说提供了直接证明。 3.3 性相关遗传 n性相关遗传：和性别相关连的遗传现象 。 n包括： 伴性遗传 从性遗传 限性遗传 一、伴性遗传 n伴性遗传：位于性染色体上的基因所 控制的性状的遗传方式。 n人的伴性遗传 X-连锁遗传 Y-连锁遗传 n鸡的伴性遗传 1.人的伴性遗传 (1)X-连锁遗传 n控制遗传性状的基因位于X染色体上，Y 染色体上没有与之相对应的等位基因。 nX-连锁隐性遗传：红绿色盲、血友病 nX-连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病 亲代 女性携带者男性正常 X X Bb X Y B 配子X B X b X B Y 子代 X X BB X X Bb X Y B X Y b 女性正常女性携带者男性正常男性色盲 1 ： 1 ： 1 ： 1 亲代 配子 子代 女性正常纯合子男性色盲 X X BB X Y b X X BbX Y B X B X b Y 女性携带者 男性正常 1 ： 1 XbY XbY XBXb I II III 1 2 3456 78 910 色盲遗传系谱图 德国 俄国 西班牙 X-连锁隐性遗传病的特点： (1)男性患者远多于女性。 (2)男性患者的子女正常，但可生下患病的外孙， 呈不连续遗传。（隔代遗传） (3)母亲患病而父亲正常，则他们的儿子患病而女 儿正常。（交叉遗传/绞花遗传） X-连锁显性遗传病的特点： (1)每代都有患者，女性患者多于男性； (2)男性患者的女儿都为患者，儿子都正常。 (3)杂合体女性患者的子女患病的机率均为 1/2。 1.人的伴性遗传 (2)Y-连锁遗传 n控制遗传性状的基因位于Y染色体上。 n遗传特点：基因决定的性状仅由父亲传 给儿子，而不传给女儿。 n毛耳(hairy ears)：外耳道多毛症 三种伴性遗传方式的比较 2.鸡的伴性遗传 应用：芦花鸡的毛色遗传 芦花(雌) 非芦花(雄) ZBW ZbZb 芦花(雄) 非芦花(雌) ZBZb ZbW 二、限性遗传 n限性遗传：基因可在常染色体或性染色体上 ，但仅在一种性别中表达。表达的性状常和 第二性征或性激素有关。 n毛耳 n鸡的羽毛形状 鸡的羽毛形状 n母羽基因(h+)对雄羽基因(h)为显性。 F1： 母羽(雄) 母羽(雌) h+ h h+ h F2： h+ h+ 2h+ h h h 母鸡： 母羽 母羽 母羽 雄鸡： 母羽 母羽 雄羽 三、从性遗传 n从性遗传：基因位于常染色体上，因受到性激素 的作用，使它在不同性别中的表达不同。 n从性显性：从性遗传的性状在两性中的发生频率 及杂合子基因型在不同性别中的表型是不同的， 这种性状称为从性显性。 n秃发 基因型： b+ b+ b+ b b b 男性： 正常 秃发 秃发 女性： 正常 正常 秃发 3.4 剂量补偿效应 n定义：在XY性别决定机制的生物中，使 性连锁基因在两种性别中有相等或近乎 相等的有效剂量的遗传效应。 n机制： 调节X染色体的转录速率； 雌性细胞中的一条X染色体失活。 正常男性和女性的细胞核，箭头示巴氏小体 莱昂假说(Lyon hypothesis) n巴氏小体是遗传上失活的X染色体； nX染色体的失活是随机的； n失活发生在胚胎发育的早期； n杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体； n在形成生殖细胞时，失活的X染色体重新激活 。 3.5 染色体结构的改变 染色体结构变异的原因：染色体断裂 按原顺序再次接合 接合时改变原来的 直线顺序 与其它断片接合 结构变异 缺失 重复 倒位 易位 1.染色体重排； 2.核型的改变； 3.形成新的连锁群； 4.染色体上遗传物质的数量发生 改变。 染色体结构变异的遗传效应： 一、缺失(deletion) n缺失：染色体上某一区段及其带有的基因一起 丢失，从而引起变异的现象。 1.类型： (1)末端缺失：染色体的一端发生缺失。 不稳定,发生“断裂-融合-桥”循 环。 (2)中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。 无断头外露，较稳定。 缺失杂合体和缺失纯合体 n缺失杂合体：体细胞内某一对同源染色 体中一条具有缺失，一条正常。 n缺失纯合体：具有缺失了相同区段的一 对同源染色体的个体。 2.缺失的检出 n断片检查：适用于最初缺失。 n同源染色体联会的形态 末端缺失：末端是否长短不等，形成较 细的 末端臂。 中间缺失：形成缺失环结构。 bcefda 正常染色体 a b c d b c f a 末端缺失染色体 中间缺失染色体 b d aa b c d e f c b a b c ff a c 末端缺失杂合体 及其联会 中间缺失纯合体 及其联会 末端缺失纯合体 及其联会 中间缺失杂合体 及其联会 d b a b cc d a b a d e c f a b f c 3.缺失的遗传效应 (1)生活力降低，致死或半致死： 猫叫综合症： 5号染色体短臂缺失 (5P-) (2)假显性(拟显性)： 由于某些显性基因的缺失，致使 同源染色体上其相应的隐性等位基因 的效应表现出来的现象。 pl plPL PL pl PLPL 绿株 紫株 X射线 pl PL pl F1 P1 G 紫株（732株） 绿株（2株） 玉米株色遗传的假显性现象 二、重复 n重复：染色体上增加了相同的某个区段 而引起的变异现象。 1. 类型 正常染色体 顺接重复 反接重复 错位重复 2.重复的检出 n重复区段较长：联会时，重复区段拱出 一个环，称为重复环。 n重复区段较短：难以鉴定。 abcdefa a b bc c d e d e f f d e 重复杂合体及其联会正常染色体 3.重复的遗传效应 (1) 扰乱了基因的固有平衡体系； (2) 具有剂量效应和位置效应。 n果蝇的眼色遗传 v朱红色（隐性） V+红色（显性） V+vv重复杂合体朱红色 n果蝇的棒眼遗传 小眼数 779 358 68 45 25 三、倒位 n倒位：染色体上某一区段连同它带有的 基因顺序发生180倒转从而引起变异的 现象。 1.类型 (1)臂内倒位：倒位区段在染色体的某个 臂的范围内。 (2)臂间倒位：倒位区段内有着丝点，即 倒位区段涉及染色体的两个臂。 2.倒位的检出 n根据倒位杂合体的染色体在减数分裂时的 联会现象。 n倒位杂合体在减数分裂时可能有三种不同 的配对方式。 小范围倒位 中等范围倒位 大范围倒位 (1)引起基因重排，产生位置效应； (2)基因在连锁群中的顺序发生改变，改 变了连锁群内基因间的交换值。 (3)抑制倒位区内的重组。 n交换抑制因子：倒位导致后代不出现 重组类型，好像交换被抑制的现象。 3.倒位的遗传效应 位置效应 n花斑位置效应(variegated position effect，V 型位置效应）：一个断裂端发生在异染色 质区而另一端发生在常染色质区的倒位。 n稳定位置效应(stable position effect ， S型位 置效应)：基因位置改变而产生的一种新的 稳定的基因表达方式。 4.倒位的应用 n保存带有致死基因的品系 问题：果蝇第3染色体上的 D（展翅）：显性基因 ，同时也是隐性致死基因。 如何保存 D 基因？ 平衡致死品系 平衡致死品系：永远以杂合状态保存，无须选择而 能保持真实遗传的品系，也叫做永久杂种。 n保持平衡致死品系的条件： (1)一对同源染色体上带有两个座位不同的隐性致 死基因。 (2)这两个致死基因始终位于不同的同源染色体上 。 nGl（粘胶眼）：第3染色体上，显性基因，同时 也是隐性致死基因。 四、易位 n易位：两对非同源染色体之间发生某个区段转移的现象 。 n1.类型 (1)单向易位：一条染色体的片段转移到另一条非同源染色 体上。 (2)相互易位：两条非同源染色体互相交换染色体片段。 (3)罗伯逊易位：两条非同源的近端着丝粒染色体的长臂相 互重接成一条长的中央着丝粒染色体。也称着丝粒融合 或整臂融合。 2.易位的细胞学效应 n单向易位杂合体在减数分裂时两对同源染色 体联会成“T”字型。 n相互易位杂合体在减数分裂时可见“十字型结构 。 3.易位的遗传效应 (1)改变基因间的连锁关系； (2)相互易位杂合体产生半不育现象； (3)出现假连锁现象：原本不连锁的基 因总是同时出现在一个配子中，似乎 是连锁的，即假连锁。 4.倒位的应用 n家蚕：性别自动鉴别品系 3.6 染色体数目的变异 一、染色体组及其倍性 二、整倍体 三、非整倍体 四、人类染色体数目异常与疾病 一、染色体组及其倍性 n染色体组：二倍体生物一个正常配子 的染色体数称为染色体组（genome） 。 n基数：一个染色体组内含有的染色体 数，用x表示。 n体细胞染色体数：用2n表示。 n配子染色体数：用n表示。 一倍体：体细胞内含有一个完整染色体组的个体。 单倍体：含有本物种配子染色体数目的个体。 二倍体：含有两个完整染色体组的个体。 三倍体：含有三个完整染色体组的个体。 整倍体：含有一套或多套完整染色体组的个体。 多倍体：超过两个染色体组的个体通称多倍体。 n同源多倍体：同一物种的染色体加倍后产生的多倍体。 n异源多倍体：来自不同物种的染色体加倍后产生的多倍 体。 染色体数目变异的类型 n整倍体变异：细胞核内含有的完整染色体组 的数目的变化。 n非整倍体变异：细胞核内染色体数目不是整 倍数，而是个别染色体的增加或减少。 二、整倍体 1.单倍体 特点： n来自二倍体的单倍体植株和器官较小；高度不育 ； n来自多倍体的单倍体植株，育性不同。 应用：单倍体育种，是研究基因的性质和作 用的材料。 2.同源多倍体 形成途径： n染色体已复制而细胞质不分割； n未减数的配子结合； n一个卵细胞与多个精细胞结合； n二倍体人工加倍等。 特点：剂量效应、育性降低、基因分离复杂 应用：多倍体育种 三倍体无籽西瓜的培育过程 二倍体西瓜