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伴性遗传 人类遗传病(时间:45分钟,满分:100分)一、选择题(每小题6分,共72分)1.人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因(T)位于X染色体上。已知没有X染色体的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色体组成为XO)与正常灰色(t)雄兔交配,预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为() A.3/4与11 B.2/3与21C.1/2与12 D.1/3与11答案 B解析 由于褐色的雌兔的基因型为XTO,正常灰色雄兔的基因型为XtY,因此它们产生的卵细胞的种类有1/2XT、1/2O,精子的种类有1/2Xt、1/2Y。因此后代有1/4XTXt、1/4XTY、1/4XtO、1/4OY,由于没有X染色体的胚胎是致死的,因此子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为2/3和21。2.研究发现,某种鱼类存在复杂的性别决定机制,该种鱼的性别是由3条性染色体W、X、Y决定的。染色体组成为WY、WX、XX的个体表现为雌性,染色体组成为XY、YY的个体表现为雄性。据此判断,下列叙述错误的是()A.若要获得大量的雄性个体,可选择染色体组成为XX和YY的个体进行交配B.若要获得大量的雌性个体,可选择染色体组成为WX和XX的个体进行交配C.两个个体交配,后代雌性和雄性个体数量不一定相等D.不存在WW个体的原因是不存在性染色体为W的精子答案 B解析 染色体组成为XX和YY的个体进行交配,得到的子代染色体组成全为XY,都表现为雄性,A项正确;染色体组成为WX和XX的个体均为雌性,不能交配,B项错误;染色体组成为XX和YY的个体进行交配,得到的全是雄性后代,C项正确;只有染色体组成为XY、YY的个体表现为雄性,它们均不能产生含W的精子,D项正确。3.豌豆的叶腋花和茎顶花是一对相对性状。两株茎顶花植株杂交,F1中茎顶花叶腋花=11。F1中茎顶花植株自交,F2全是茎顶花;F1中叶腋花植株自交,F2中叶腋花1 908株、茎顶花1 452株。下列假设能解释该遗传现象的是()A.控制该性状的是一对位于X染色体上的等位基因,茎顶花为显性性状B.控制该性状的是一对位于常染色体上的等位基因,叶腋花为显性性状C.控制该性状的是两对独立遗传的等位基因,有两种显性基因时才表现为叶腋花D.控制该性状的是两对独立遗传的等位基因,有两种显性基因时才表现为茎顶花答案 C解析 豌豆的花是两性花,因此豌豆没有性别之分,细胞中没有性染色体;F1中叶腋花植株自交,F2中叶腋花 茎顶花=1 9081 45297,说明遵循基因的自由组合定律,F1中叶腋花植株为双杂合子,即控制该性状的是两对独立遗传的等位基因,有两种显性基因时才表现为叶腋花。综上分析,A、B、D三项错误,C项正确。4.女娄菜的性别决定方式为XY型,其植株高茎和矮茎受基因A、a控制,宽叶和狭叶受基因B、b控制。现将两株女娄菜杂交,所得子代雌株中高茎宽叶矮茎宽叶=31,雄株中高茎宽叶高茎窄叶矮茎宽叶矮茎窄叶=3311。相关判断错误的是()A.两对基因的遗传遵循自由组合定律B.亲本的基因型为AaXBXb、AaXBYC.子代雌株中髙茎宽叶基因型有4种D.子代雄株髙茎宽叶中纯合子占1/4答案 D解析 由题目可知,杂交子代雌株中高茎矮茎=31,雄株中高茎矮茎=31,可以推出高茎和矮茎位于常染色体上,且亲本的基因型都为Aa;杂交子代雌株全为宽叶,雄株宽叶窄叶=11,雌雄表现不一样,与性别相关联,因此宽叶和窄叶基因位于X染色体上,亲本的基因型为XBXb、XBY。由于两对基因位于2对同源染色体上,所以遵循基因的自由组合定律,且亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY,A、B项正确;亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY,子代雌株中高茎宽叶的基因型有AAXBXB、AaXBXB、AAXBXb、AaXBXb,C项正确;子代雄株中高茎宽叶基因型有AaXBY、AAXBY,其中纯合子的比例占1/3,D项错误。5.研究小组调查某种遗传病时得到了如下图所示的系谱图,经分析得知,该病与两对等位基因(分别用A、a和B、b表示,两对等位基因独立遗传且完全显性,都可以单独致病)有关。在调查对象中没有发生基因突变和染色体变异的个体存在,且第代的两个家庭互不含对方家庭的致病基因。下列叙述错误的是()A.分析1、3和3、6可以判断,该病的遗传方式为常染色体隐性遗传B.第代个体均为单基因杂合子,2、5不可能为纯合子C.若1与4重新婚配,2与3重新婚配,则他们的后代全部正常D.若1与一个和他基因型相同的女性婚配,则他们的后代的患病概率为7/16答案 B解析 双亲(1与2)正常,生出的女儿3患病,双亲(3与4)正常,生出的女儿6患病,判断该病为常染色体隐性遗传病,A项正确。已知第代的两个家庭互不含对方家庭的致病基因,若1与2家庭含有的致病基因为b,则3与4家庭含有的致病基因为a。1与2的基因型均为AABb,2的基因型为1/3AABB、2/3AABb;3与4的基因型均为AaBB,5的基因型为1/3AABB、2/3AaBB。可见,2、5既可能为纯合子,也可能为杂合子,B项错误。1与2的基因型均为AABb、3与4的基因型均为AaBB,若1与4重新婚配,2与3重新婚配,则他们的后代全部正常,C项正确。3的基因型为AAbb,4的基因型为aaBB,因此1的基因型为AaBb,若1与一个和他基因型相同的女性婚配,则他们的后代患病的概率为3/16(A_bb)+3/16(aaB_)+1/16(aabb)=7/16,D项正确。6.(2018河北唐山一中月考)某性别决定方式为XY的动物从出生到成年,雌雄个体在外观上几乎完全一样,仅凭肉眼难以区分性别。在X染色体上的复等位基因BA(灰红色)对B(蓝色)为显性,B对b(巧克力色)为显性。现有一只灰红色个体和一只蓝色个体交配,后代中出现了一只巧克力色的个体。则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色的性别可能分别是()A.雄性、雌性、雌性B.雌性、雄性、雌性C.雄性、雌性、雄性D.雄性、雌性、不能确定答案 C解析 由题意知,灰红色个体的基因型是XBAXBA、XBAXB、XBAXb、XBAY,蓝色个体的基因型为XBXB、XBXb、XBY,而巧克力色个体的基因型为XbXb、XbY。灰红色个体与蓝色个体交配,子代出现巧克力色,说明亲本中含有b基因。若灰红色为雄性(XBAY),蓝色为雌性(XBXb),子代巧克力色的基因型只能是XbY(雄性);若灰红色为雌性(XBAXb),蓝色为雄性(XBY),子代巧克力色的基因型也只能是XbY(雄性),C项正确。7.下图为一家族的遗传系谱图,甲病和乙病均为单基因遗传病,5不带有乙病的致病基因。下列叙述错误的是()A.甲病的致病基因为显性,位于常染色体上B.乙病的致病基因为隐性,位于X染色体上C.5的乙病致病基因一定来自2D.3与6婚配,后代正常的概率仅为7/24答案 C解析 4和5均患有甲病,但他们有一个正常的女儿,说明甲病是常染色体显性遗传病;4和5均不患有乙病,但他们有一个患乙病的儿子,说明乙病是隐性遗传病,又已知5不带有乙病的致病基因,说明乙病是伴X染色体隐性遗传病,A、B项正确。5的乙病来自4,4属于乙病基因的携带者,而2不患乙病,不含有乙病基因,因此4的致病乙基因只能来自1,C项错误。设甲病由显性基因A控制,乙病由位于X染色体上的隐性基因b控制。3既不患甲病又不患乙病,基因为aaXBY;6患甲病,父、母都患甲病,7不患甲病(基因型为aa),所以父母的基因型均为Aa,6的基因型为1/3AA 或2/3Aa;4携带乙病的致病基因,6不患乙病,基因型为1/2XBXB或1/2XBXb。3与6婚配,后代患甲病的概率为1/31+2/31/2=2/3,后代患乙病的概率为1/21/4=1/8,后代正常的概率为(1-2/3)(1-1/8)=7/24,D项正确。8.调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后,记录在下表(“+”代表患者,“-”代表正常)中。下列有关分析正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟-+-+-+-A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病B.调查该病的遗传方式应在人群中随机取样调查C.该女性与其祖母基因型相同的概率为2/3D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4答案 D解析 根据题意和表格可知,该遗传病可能是伴X染色体显性遗传病,也可能是常染色体显性遗传病,A项错误。调查该病的遗传方式应在患者家族中进行,调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查,B项错误。如果是常染色体显性遗传病,因父母都是患者,而弟弟正常,所以女性患者是杂合子的概率为2/3;而其他患者的后代都有正常个体,都是杂合子,所以该女性与其祖母基因型相同的概率为2/3。如果是伴X染色体显性遗传病,因父母都是患者,而弟弟正常,所以女性患者是杂合子的概率为1/2;而其他患者的后代都有正常个体,都是杂合子,所以该女性与其祖母基因型相同的概率为1/2,C项错误。由于该女性的父母都是杂合子,所以他们再生一个正常孩子的概率为1/4,D项正确。9.下图表示某研究小组调查涉及甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图,其中一种遗传病为伴性遗传。下列分析错误的是()A.确定甲病遗传方式的基本方法是在人群中随机抽样调查研究遗传方式B.甲、乙两种病的遗传遵循自由组合定律C.1能产生四种基因型的卵细胞D.7和8再生一个健康男孩的概率为25%答案 A解析 人类遗传病研究最基本的方法为在患者家系中进行调查,调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查,A项错误;由图判断,3和4无乙病,生出患乙病的女儿,则乙病为常染色体隐性遗传病,由题干信息得出甲病为伴性遗传,且3和4无甲病,生出患甲病的儿子,则甲病为伴X染色体隐性遗传病,控制甲、乙两种病的基因位于非同源染色体上,所以甲、乙两种病的遗传遵循自由组合定律,B项正确;用a表示甲病基因、b表示乙病基因,则1的基因为BbXAXa,能产生BXA、bXA、BXa、bXa四种卵细胞,C项正确;7的基因型及比例为1/3BBXAY、2/3BbXAY,8的基因型为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa,生一个健康男孩的概率为2/3Bb1/2Y3/4XA=1/4,即25%,D项正确。10.大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构。下列关于该病的说法,错误的是()A.该病是一种遗传病B.患病基因多在有丝分裂时产生C.患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同D.Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系答案 B解析 根据题意“引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构”可知该病是一种遗传病,常通过父本遗传,A项正确;由于引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,所以患病基因多在父本减数分裂时产生,B项错误;患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同,C项正确;Z受体蛋白基因突变的概率与父本年龄有一定的关系,年龄越大,概率越高,D项正确。11.遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病,患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因发生突变引起的。该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞中,负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述错误的是()A.该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病B.该家庭中表现正常的女性一定为杂合子C.采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状D.高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病答案 B解析 双亲正常生出患儿,且系谱图中患者都是男性,故该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病(也可能属于常染色体隐性遗传病)。无论该病为常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病,该家庭中第三代表现正常的女性可能为纯合子,也可能为杂合子。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因发生突变引起的。该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞中,负责将铜离子从小肠运进血液,故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状。该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病,在男性中发病率明显高于女性,故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。12.我国已全面实施一对夫妇可生育两个孩子的政策,准备要第二个孩子的高龄妈妈要做好遗传病的预防工作。如黏多糖贮积症就是一种常见遗传病,患者因缺少黏多糖水解酶,骨骼畸形、智力低下,出生即被判“死刑”。下图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因),下列判断错误的是()A.该病的遗传方式最可能为伴X隐性遗传,2一定为杂合子B.若7与一正常男性婚配生育出患病男孩的概率是1/8C.第代中只有8个体妻子生育前需进行遗传咨询和产前诊断D.人群中无女性患者,可能是男患者少年期死亡,不提供含致病基因的配子答案 C解析 该病表现为“无中生有”,即为隐性遗传病,图中显示患者多为男性,且2不含致病基因,该病最可能是X染色体上隐性基因控制的遗传病,A项正确;7携带致病基因的概率是1/2,若7与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是1/21/4=1/8,B项正确;第代中7和9生育前需要进行遗传咨询和产前诊断,而8正常,不可能携带致病基因,因此他的妻子不需要进行遗传咨询和产前诊断,C项错误;调查中发现人群中无女患者,可能是男患者少年时期就死亡,不能提供含致病基因的配子,D项正确。二、非选择题(共28分)13.(12分)(2017江苏卷)人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3个复等位基因IA 、IB 、i 控制ABO 血型,位于另一对染色体上。A 血型的基因型有IAIA 、IA i,B 血型的基因型有IB IB、IB i,AB 血型的基因型为IAIB ,O 血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图,3 和5 均为AB 血型, 4 和6 均为O 血型。请回答下列问题。(1)该遗传病的遗传方式为。2基因型为Tt的概率为。(2)5个体有种可能的血型。1为Tt且表现A 血型的概率为。(3)如果1与2婚配,则后代为O血型、AB血型的概率分别为、。(4)若1与2生育一个正常女孩,可推测女孩为B血型的概率为。若该女孩真为B 血型,则携带致病基因的概率为。答案 (1)常染色体隐性2/3(2)33/10(3)1/41/8(4)5/1613/27解析 此题考查基因的自由组合定律。(1)5、6正常,却生出了患病的女儿3,可推出该遗传病为常染色体隐性遗传病。由题图可知,1和2的基因型都是Tt,则2基因型为TT或Tt,是Tt的概率为2/3。(2)由于5的血型为AB型,故5的血型为A型、B型或AB型。由题中信息可推知3的基因型为2/3TtIAIB、1/3TTIAIB,4的基因型为Ttii,则1的基因型为Tt的概率为3/5,表现A型血的概率为1/2,故1为Tt且表现为A型血的概率为3/10。(3)1和2与血型相关的基因型都是1/2IAi、1/2IBi,所产生的配子的基因型均为1/4IA、1/4IB、1/2i,则其后代为O型血的概率为1/21/2=1/4,为AB型血的概率为1/41/4+1/41/4=1/8。(4)由(3)知,该女孩为B型血的概率为1/41/2+1/41/2+1/41/4=5/16。1的基因型为2/5TT、3/5Tt,产生的配子的基因型为7/10T、3/10t。2的基因型为1/3TT、2/3Tt,产生的配子的基因型为2/3T、1/3t。1与2生育的后代中TTTttt=(7/102/3)(7/101/3+3/102/3)(3/101/3)=14133,因为该女孩不患病,其基因型为TTTt=1413,携带致病基因的概率为13/(14+13)=13/27。14.(16分)(2017全国卷)已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)、正常翅(E)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系:aaBBEE、AAbbEE和 AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换,回答下列问题。(1)若A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上,请以上述品系为材料,设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上。(要求:

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