维生素D缺乏性佝偻病.ppt

维生素D缺乏性佝偻病,Rickets of Vitamin D deficiency (VDR),东南大学医学院附属扬州市第一人民医院 王琼瑾,一、概念,VDR是由于维生素D不足导致钙、磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病 好发于3月2岁的小儿,二、介绍维生素D,VD的来源、转化及生理功能,维生素D的来源,1、母体胎儿转运 2、食物中的维生素D 动物 VD3 植物 麦角固醇- UV-麦角骨化醇 (VD2 ） 3、皮肤光照合成 *主要来源 皮肤7-脱氢胆固醇-UV-胆骨化醇（VD3）,维生素D的转化,VD,25-（OH）D3*,1，25（OH）2D3*,25-羟化酶 (肝脏),1-a羟化酶 (肾脏),维生素D的生理功能,1、促进小肠粘膜对钙、磷的吸收 2、促进肾小管对钙、磷的重吸收， 减少尿磷的排出 3、促进成骨细胞增殖和AKP的合成， 促进骨钙素的合成，构成骨实质； 促进破骨，使骨质重吸收 1，25-（OH)2D3已被确认是一种类固醇激素，维生素D是一种激素的前体.参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控。,甲状旁腺素的生理功能,1、促进肠道对钙、磷的吸收 2、促进肾小管对钙的重吸收， 抑制对磷的重吸收 3、促进旧骨脱钙，使血钙增加， 不能促进新骨形成,三、病因*,1、围生期维生素D不足 2、日光照射不足* 3、外源性维生素D摄入不足 4、生长过速 5、疾病的影响 6、药物的影响,其他(others) (一)母亲的营养状况 VitD不能透过胎盘而25(OH)D3 可 通过胎盘,北方先天性佝偻病占新 生儿的5%30%. (二)婴儿的生活习惯 大量谷类食品会加重VitD 缺乏.,VD缺乏 肠道吸收钙磷减少 血钙降低 甲状旁腺 肾小管磷重吸收减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨作用加强 血钙下降 低血磷 骨重吸收增加 钙磷乘积下降 血钙正常或偏低 手足搐搦 骨矿化受阻 佝偻病,四、发病机制,临床分期及表现,1、初期 2、激期 3、恢复期 4、后遗症期,佝偻病初期,多见于6个月以内小儿 症状：闹惊汗痒秃 体征：枕秃（） 无骨骼改变 辅助检查：X线 正常或钙化带稍模糊 25-（OH）D下降 血钙正常或稍低、血磷降低 AKP正常或稍高,佝偻病激期,1、症状：继续加重 2、体征（1）骨骼 头部 颅骨软化 36月 方颅 78月 前囟增大 闭合延迟 出牙延迟,胸廓 1岁左右 肋骨串珠 710肋 肋膈沟 鸡胸/漏斗胸,手镯、脚镯 6月以上,下肢畸形 “ O / X ”形腿 1岁,佝偻病激期,2、体征 （2）肌肉松弛、肌张力下降、 动作发育落后 （3）其他 条件反射形成缓慢 语言发育迟缓 免疫功能低下,佝偻病激期,辅助检查 1、X线改变* * （1）骨骺端钙化带消失 （2）骨骺端呈杯口、毛刷状 （3）骨骺软骨带增宽 （4）骨质稀疏、皮质变薄,正常2岁女孩,佝偻病激期,2、血生化改变 血钙稍低 血磷明显降低 钙磷乘积30 AKP明显增高,佝偻病恢复期,临床症状明显减轻或消失 血钙磷浓度数日恢复正常 AKP12个月恢复正常 X线23周改善，逐渐恢复正常,佝偻病后遗症期,多见于2、3岁后小儿 无临床症状 辅助检查正常 不同程度的骨骼畸形,诊断,病史资料 临床资料（症状+体征） 实验室检查 一、血生化检测 二、骨骼X线检查 三、检测血清25-（OH）D水平,鉴别诊断,粘多糖病 软骨营养不良 脑积水 低血磷性抗维生素D佝偻病 远端肾小管性酸中毒 维生素D依赖性佝偻病,软骨营养不良,治 疗,治 疗*,目的 控制病情活动 防止骨骼畸形 维生素D制剂 1、 口服法 50150ug/20004000Iu, 或 1，25-（OH)2D30.52ug,24W后改 为预防量,2、突击法 重症、无法口服患儿 VitD 肌注 750015000ug(3060IU) 23月后改为预防量 钙剂 其他,预防,确保儿童每日获得维生素D 400IU是预防和治疗的关键 围生期 婴幼儿期 日光浴及适量的维生素D,复习内容,维生素D缺乏佝偻病的发病机制与激期表现,44,维生素D缺乏性手足搐搦症,tetany of vitamin D deficiency,45,概述,由于维生素D缺乏而甲状旁腺功能低下，导致血清钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高 ，表现为惊厥、手足搐搦及喉痉挛等。 多见于6个月以下的婴儿。,46,复习,正常血钙浓度稳定，911mg/dl （2.252.75mmol/L),存在形式,游离钙,结合钙,主要调节因素,维生素D,甲状旁腺素,降钙素,血pH,血浆蛋白浓度,血磷浓度,47,病因,维生素D缺乏症初期： 血钙降低，甲状旁腺反应迟钝，低血钙不恢复，当总钙77.5mg/dl或离子钙4mg/dl时，神经肌肉兴奋性增高，出现症状；,春夏季节或维生素D治疗初期：未钙化的骨加速钙化，血钙大量沉着于骨，而旧骨脱钙减少，经肠道吸收的钙亦相对不足，使血钙下降；,48,感染、发热、饥饿：由于组织分解，磷从细胞内释出，血磷升高，使血钙下降；,早产儿： 体重1500g者体内贮钙不足或因生后并发症易致低钙血症；,人工喂养儿： 食用含磷过高的奶制品使高磷低钙；,慢性疾病：长期腹泻、慢性肝肾疾病影响维生素D和钙的吸收。,49,发病机理,维生素D,血钙,PTH,代偿不足,血总钙77.5mg/dl (1.751.88mmol/L) 或离子钙4mg/dl (1.0mmol/L),手足搐搦 喉痉挛 全身性惊厥,50,症状,1.惊厥（最常见） 2、手足搐搦 3、喉痉挛（最严重）,体征,1、面神经征 2、腓反射 3、陶瑟征,*此外还可伴有佝偻病的症状和体征,临床表现,51,惊厥 （1）多见于小婴儿 （2）发作特点：,突然发作,重者：意识丧失，双眼球上窜，四肢抖动，强直，持续时间不定（数秒，分），发作次数不定。,轻者：意识清楚，仅有双眼上窜，面肌颤动。,一般无发热： 除了抽搐时间长可有中度以下发热或感染为诱因。,间歇期正常,典型症状,52,手足搐搦 （1）多见于6月以上婴幼儿,（2）发作特点 手搐搦：腕屈曲，手指伸直，拇指内收 (助产士手)。 足搐搦：踝关节伸直，足指向下，跖部 弯曲 呈弓形（芭蕾舞足）。,54,喉痉挛 （1）多见于小婴儿 （2）原因：喉部肌肉及声门痉挛。 （3）表现： 吸气性呼吸困难，吸气性喉鸣， 重者可出现窒息，甚至猝死。,55,1、面神经征（Chvostek征）：阳性 对新生儿无意义。,2、腓反射（Lust征）：阳性,3、陶瑟征（Trousseau征）：阳性,体征（隐性体征或隐匿型）,56,诊断,季节：,病因：,发作特点：突然发作、一般无发热， 间歇期正常,无NS体征，有N.M兴奋性增高的体征 和佝偻病的体征,血Ca7.5mg/dl,Ca剂治疗有效,春季多见,57,（三）婴儿痉挛症 1、婴儿期癫痫的一个特殊类型，2-3岁后可 转为 癫痫大发作或其它类型癫痫 2、典型的发作形式：呈点头状一连串的发 作，四肢屈曲至胸腹部 3、智力障碍 4、脑电异常-典型的高峰节律紊乱 5、钙剂治疗无效,58,（四）颅内感染 1、感染中毒症状 2、前囟饱满及其他高颅压的症状、体征 3、脑脊液典型的改变,59,（五）甲状旁腺功能低下 1、年长儿多见 2、表现间歇性的手足搐搦和/或惊厥。 3、血Ca血P（10mg/dl）AKP 正常或下降。 4、颅骨X线或CT：双侧基底节钙化灶。,60,（六）急性喉炎 1、大多有上感的症状。 2、吸气性呼吸困难，声音嘶哑，犬 吠样咳嗽。 3、钙剂治疗无效，激素及抗生 素治疗有效。,61,（一）原则 1、立即控制惊厥及解除喉痉挛。 2、其次补充钙剂血Ca迅速上升。 3、随后补维生素DCa、P代谢恢 复正常。,治 疗,62,1、急救处理：针对惊厥和喉痉挛而言 （1）控制惊厥：10%水合氯醛4050mg/kg/次， 保留灌肠;安定0.10.3mg/kg/次im ；苯巴比妥 钠58mg/kg/次im；,（2）喉痉挛的处理： 立即将舌拉出口外 人工呼吸或正压给氧 必要时行气管插管术,保持呼吸道 通畅,（二）具体措施,63,2