389 例脑性瘫痪的误诊, 漏诊及过度诊断原因分析.pdf

临床观察例脑性瘫痪的误诊、漏诊及过度诊断原因分析朱登纳，王军，牛国辉，陈海，孙莉，刘锋伟，翟红印，蔡志军，苏春娅，韩东伟摘要目的分析临床中对脑性瘫痪（脑瘫）的误诊、漏诊及过度诊断情况。方法对年月年月住院或门诊患儿中首诊时与脑瘫的误诊、漏诊及过度诊断有关的例患儿进行回顾性分析。结果例患儿中，例脑瘫患儿漏诊或误诊为营养性疾病，例其他疾病患儿误诊为脑瘫，例正常儿过度诊断为脑瘫；错误诊断情况与其年龄有相关性：年龄越小，越容易出现诊断错误，其中岁以内婴儿错误诊断例（）；年月之前漏诊或误诊为其他疾病者较多，为例（），年月之后以过度诊断较多，为例（），其他疾病误诊为脑瘫在年以后有所减少，从降至。结论提高对脑瘫的认识，正确掌握脑瘫的诊断标准非常重要。既要做到对脑瘫的早期诊断、早期治疗，以达到最佳的康复疗效，又要防止误诊及过度诊断，以致延误病情或浪费医疗资源、增加患儿家庭经济负担及心理负担。关键词脑性瘫痪；误诊；漏诊；过度诊断，：，：，（），：，（）；（），（），：；中图分类号文献标识码文章编号（）本文著录格式朱登纳，王军，牛国辉，等例脑性瘫痪的误诊、漏诊及过度诊断原因分析中国康复理论与实践，（）：脑性瘫痪（简称脑瘫）是自受孕开始至婴儿期脑发育阶段非进行性脑损伤和发育缺陷所导致的综合征，主要表现为运动障碍及姿势异常，可伴有智能低下、语言障碍、感知觉障碍、癫痫发作及行为异常，是目前儿童主要致残性疾病之一。随着产科及儿科医疗水平的提高，高危新生儿成活率大大提高，但遗留后遗症（脑瘫）的发生率却有升高趋势。目前全国各地医院纷纷开展脑瘫康复，但关于脑瘫患儿的错误诊断问题却不容忽视，尤其是脑瘫的过度诊断、过度治疗问题日益突出。本文对近年来本院门诊或住院患儿在他院首诊时误诊、漏诊及过度诊断情况进行临床分析。资料与方法一般资料年月至年月本院住院作者单位：郑州大学第三附属医院河南省小儿脑瘫康复治疗中心，河南郑州市。作者简介：朱登纳（），男，河南杞县人，博士，副教授，副主任医师，主要研究方向：小儿神经及脑瘫康复。或门诊患儿中，除去未最后确诊并失访的患儿，对于脑瘫首诊时误诊、漏诊及过度诊断且目前已确诊并随访个月至年以上的例患儿进行分析。其中男性例，女性例；个月例，个月岁例，岁例，岁例；年月之前例，之后例。分型及诊断标准脑瘫分型及诊断条件均依据年长沙中国康复医学会第届儿童康复学术会议、中国残疾人康复协会第届小儿脑瘫康复学术会议暨国际交流会议脑瘫专题研讨会制定的分型及诊断条件。统计学方法应用软件包对数据进行统计学分析，采用两样本构成比比较的检验，有统计学意义。结果例患儿中，共例脑瘫患儿漏诊或误诊为其他疾病，例其他疾病患儿误诊为脑瘫，例正中国康复理论与实践年月第卷第期，常儿过度诊断为脑瘫。漏诊或误诊例中，例（）漏诊；例（）误诊为营养不良所致；例（）误诊为佝偻病。例中，例行脑部检查。误诊例患儿中，非特异性精神发育迟滞例，代谢性疾病例，染色体疾病例，脊髓性肌肉萎缩症例，癫痫性脑部疾病例，脑白质营养不良例，先天性马蹄内翻足例，先天性肌营养不良例，综合征例，线粒体脑肌病例，脑部肿瘤例，慢性格林巴利综合征例，脊髓肿瘤例，综合征例。过度诊断例患儿均为单纯性运动发育落后，无明显肌张力异常、姿势异常及反射异常，有些仅有轻度的关节活动度异常，有些所谓的姿势异常为一过性的生理现象，有些存在姿势反射的轻度异常。例患儿中例出生后诊为缺氧缺血性脑病，例为早产。错误诊断与患儿年龄的关系年龄越小，越容易出现错误诊断。例患儿中岁以内患儿就有例（）。见表。表错误诊断与患儿年龄的关系（）组别个月个月岁岁合计漏诊或误诊（）（）（）误诊（）（）（）（）过度诊断（）（）（）合计（）（）（）（）年月前后错误诊断情况年月前以漏诊或误诊为其他疾病多见，之后以过度诊断为脑瘫较为多见。见表。表年月前后错误诊断情况（）时间漏诊或误诊误诊过度诊断合计年月前（）（）（）年月后（）（）（）注：年月前后相比，。讨论脑瘫是继脊髓灰质炎后儿童主要的肢体致残性疾病，近年日益受到儿科、神经内科及康复科医生的重视，越来越多的医院逐渐开展了小儿脑瘫康复。但由于脑瘫的诊断标准里主观因素较多，如高危因素、早期症状、肌张力及反射的评价等，若临床经验不足，对小儿发育神经学不熟悉，则常会出现对诊断标准把握不够，导致错误诊断，基层医院医生尤其如此。本文例首诊错误诊断患儿中，例（）为脑瘫患儿漏诊或误诊为其他疾病，例（）将其他疾病患儿误诊为脑瘫，例（）为正常儿过度诊断为脑瘫。漏诊或误诊原因分析由于对脑瘫认识不足，临床上常见到脑瘫患儿漏诊或误诊为其他疾病现象。在漏诊或误诊的例脑瘫患儿中，例（）患儿漏诊，认为患儿为单纯性运动发育迟缓，随年龄增长会逐渐正常；例（）误诊为营养不良所致，认为加强喂养、纠正营养不良后即可正常；例（）误诊为佝偻病，认为给予补充钙剂后即可恢复正常。这种现象多见于对小儿神经发育不了解，不知如何评价姿势、肌张力及反射发育正常与否。另外，脑瘫患儿本身就可以伴有体重增加缓慢、体格发育落后等。例中，例行脑部扫描未见明显异常，故未诊断脑瘫，这是由于过度依赖影像学检查。其实，脑部或只是了解颅脑结构有无异常，无法显示脑的功能，其结果并不是脑瘫诊断或排除诊断的依据，少数重度脑瘫患儿（如不随意运动型）的脑或检查有时却是正常的。本研究发现，临床上有各种各样的疾病易误诊为脑瘫。经常见到有些医生对于明显精神运动发育迟滞的患儿，未仔细询问病史（如家族史、致病因素、生长发育史等）及详细的体格检查即诊断为脑瘫。例误诊患儿中，非特异性精神发育迟滞例（），占较大比重。非特异性精神发育迟滞主要表现为智能低下，无姿势、肌张力的异常，虽伴有运动发育迟缓，但临床特点以智能低下较为显著。染色体疾病往往有面容异常、皮纹异常及多发畸形，染色体核型分析可确诊；先天代谢性疾病往往有黄疸、呕吐、惊厥等早期症状，症状多呈进行性加重，血生化及尿气相色谱质谱分析可资鉴别；其他疾病可行肌电图、脑脊液、血肌酸磷酸激酶、影像学检查及临床症状进行性加重等相鉴别。如婴儿型脊肌萎缩症可依据生长发育史及家族史，腱反射，肌电图或肌肉活检与脑瘫予以鉴别诊断。因此，临床上诊断脑瘫必须首先排除各种原因引起的进行性瘫痪疾病以及围产期后发生的中枢性瘫痪，若忽视脑瘫的基本定义，就很容易发生误诊。特别指出的是：在婴儿早期，各型脑瘫都可能表现为肌张力低下，故对于肌张力低下的患儿，一定要进行腱反射检查，如不能引出，要高度重视与脑瘫的鉴别。过度诊断原因分析近几年，随着脑瘫康复在全国各地省级、市级甚至县级医院普遍开展，关于脑瘫诊断扩大化的问题日益突出，包括其他疾病误诊为脑瘫，但更多的是把一些发育稍为落后的正常儿误诊为脑瘫，自然而然地存在着过度诊断及过度治疗的问题。笔者认为，过度诊断主要有两个原因：一是医生经验不足，对小儿神经发育规律不熟悉，诊断标准掌握不好；二是由于目前医疗环境相对恶劣，医患关系紧张，医生怕万一日后孩子有问题发生医疗纠纷，而脑瘫诊断标准的放宽既可提高“治愈率”，又可提高医院的经济收中国康复理论与实践年月第卷第期，入。根据多年的临床经验及对例过度诊断患儿的临床分析，笔者认为，脑瘫诊断的扩大化主要基于以下几点：单纯运动发育落后误认为脑瘫竖头、翻身、独坐、爬、跳跃等粗大动作相对滞后。一些医生以“二抬四翻六会坐，七滚八爬周会走”为依据，一旦发现小儿到相应月龄未完成此动作或仅落后个月，便认为运动发育迟滞。其实不然，在运动发育上小儿个体差异较大，如没有明显的姿势异常、肌张力异常及反射异常，很可能只是一过性运动发育迟缓。另外，早期诊断应建立在动态观察基础之上，一次检查常有偶然性。小儿正常发育过程中亦可见到的姿势误认为异常姿势如足尖点地、拇指内收、头背屈、上肢背伸、下肢交叉等症状。不能仅因为小儿出现这些症状即判定异常，要具体情况具体分析。婴儿如没有腓肠肌紧张、足背屈角增大，大部分时间足跟可放平，仅紧张、兴奋、哭闹或刚站立时出现尖足，一般足尖点地是正常的；如抓物时拇指伸展充分，握拳时拇指内收是正常的；哭闹时正常儿亦可出现头背屈；如抓物灵活，上肢背伸时手可以主动抓胸前玩具，上肢背伸并非异常；扶走时下肢交叉，而内收肌群不紧张，内收肌角正常，下肢交叉也可能是正常的，可以随访观察。过分依赖脑部及一旦发现影像学显示婴儿早期脑部有低密度影，或蛛网膜下腔增宽，便作出脑发育异常的判断。这些改变在正常儿中也可以出现，及可以了解颅脑结构有无异常，可协助了解病因和判定病情，但不能作为诊断的依据。对于岁尤其是个月以内的婴儿，如病史中有异常分娩史、高危因素，有神经系统症状与体征，发育明显落后、反射异常及姿势异常等，结合头颅、表现可以早期诊断脑损伤，也可以诊断为中枢性协调障碍，使家长易于理解和接受。因为在这个年龄段，除非极重度，大部分患儿经过正规合理的治疗是可以痊愈的，没有必要给患儿下“脑瘫”的诊断。脑瘫相关的错误诊断与小儿年龄有密切相关性年龄越小，越容易出现诊断错误。在例患儿中，岁以内婴儿占例（）。其中例脑瘫患儿漏诊、误诊组中，岁以下患儿较多，为例（），因为对于个月以内轻中度患儿，尤其是智力、上肢运动尚可的痉挛性双瘫患儿，家长很难发现异常，到了个月以后，家长发现患儿发育异常到医院就诊，而医生缺乏小儿神经专业知识，或过度依赖脑或，从而做出错误诊断或漏诊。随着年龄增长，症状表现得越来越明显，就不再容易误诊；例其他疾病患儿误诊为脑瘫组中，同样岁以下患儿较多，为例（），但岁患儿中仍有例（），原因是一些年轻医生，尤其是基层医院医生，缺乏临床经验，对脑瘫的鉴别诊断能力不足，简单认为运动障碍、智力低下就是脑瘫，而临床上许多疾病都存在精神运动发育迟滞甚至倒退，故容易导致误诊；例过度诊断组中，岁以下婴儿有例（），其中个月以内例（），具体原因如前述。另外，对年月前后有关脑瘫的错误诊断情况进行研究分析，发现例患儿中，例数相当，分别为（）、（），但具体错误诊断构成比情况差别较大：年之前以漏诊或误诊为其他疾病者较多，为例（）；年之后以过度诊断较多，为例（）；其他疾病误诊为脑瘫在年以后有所减少，从降至。这说明年之前，大家对脑瘫的认识不足，尤其是县级以下基层医院，易漏诊或误诊为其他营养性疾病，直至到岁以后，患儿与正常同龄儿的发育差距拉大，症状逐渐明显，这时容易作出正确诊断，但却耽误了患儿的早期治疗，不能达到理想疗效。年以后，脑瘫的专业知识得到普及，各级医院纷纷开展脑瘫的康复，属于起步阶段，误诊率明显减少，转而过度诊断逐渐增多。过度诊断必然导致过度治疗，既浪费大量医疗资源，又给家庭带来沉重的经济负担、心理负担，同时也影响孩子的正常发育。综上所述，提高对脑瘫的认识，正确掌握脑瘫的诊断标准是非常重要的。既要作到对脑瘫的早期诊断、早期治疗，以达到最佳的康复效果，又要防止误诊及过度诊断，所以脑瘫康复工作者任务任重而道远。参考文献陈秀杰，李树春小儿脑性瘫痪的定义、分型和诊断条件中华