人类遗传病和调查人类遗传病

第2讲人类遗传病,多通过遗传实例或遗传图谱进行考查,1,考点一,人类遗传病,一、人类遗传病的概念：,由于 改变而引起的人类疾病。,遗传物质,单基因遗传病：多基因遗传病：染色体变异遗传病：,类型,受一对等位基因控制,受两对以上等位基因控制,有染色体结构或数目异常,2,二、人类遗传病的类型和实例：,常染色体,显性,隐性,性染色体,X染色体,Y染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,哮喘、精神分裂症、原发性高血压、糖尿病（青少年型）、冠心病、无脑儿、唇裂腭裂、先天性心脏病等。,单基因遗传病,多基因遗传病：,染色体变异遗传病：,猫叫综合征、21三体综合征（先天性愚型）和特纳氏综合征（X0）,3,三、人类遗传病的类型和特点：,含致病基因,相等,发病,相等,一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病,女患者多于男患者,男患者多于女患者,父传子，子传孙,家族聚集现象,易受环境影响,群体发病率高,相等,相等,4,1下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是 ()。原发性高血压先天性愚型囊性纤维病青少年型糖尿病性腺发育不全镰刀型细胞贫血症哮喘猫叫综合征先天性聋哑A、B、C、D、,B,遗传病的类型判定：,5,2.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答下面的问题。(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 (填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。,减数第二次,母亲,不会,染色体异常致病机理分析：,6,四、人类遗传病的监测与预防：,1遗传咨询(主要手段)的程序(试着自己写出) _率_、方法、建议（如终止妊娠、进行产前诊断）。2产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(1)羊水检查由于羊水中含有_ ，因此，可以在妇女妊娠进行到_周时提取_进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。,了解家庭病史,分析遗传方式,推算风险,提出对策,脱落的胎儿细胞,1416,胎儿细胞和组织成分,7,(2)基因诊断基因诊断是指利用DNA分子探针进行_，依据的主要原理是_。,DNA分子杂交,碱基互补配对原则,特别提醒： 1、禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。2、单基因遗传病都遵循孟德尔遗传规律，多基因和染色体异常遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。3、诊断方法：单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断（基因检测、性别检测）；多基因遗传病：遗传咨询、基因检测；染色体异常遗传病：产前诊断（染色体数目、结构检测）,8,4、易混概念：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：误区1遗传性疾病都是先天性的点拨遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。误区2先天性疾病都是遗传病点拨先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。误区3不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病（21三体综合征）。,1. 关于人类遗传病的叙述，错误的是 ()。一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病A. B C. D,纠错演练,解析一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。答案D,2.下列说法中正确的是 ()。A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用， 但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。答案C,五、人类基因组计划1人类基因组人体DNA所携带的全部遗传信息。2人类基因组计划的目的测定人类基因组的_，解读其中包含的_。3参加人类基因组计划的国家 _、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。,全部DNA序列,遗传信息,美国,14,思维激活判断正误(1)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。 ()。(2)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。 ()。(3)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。 ( )。(4)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。 ()。(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。 ()。答案(1)(2)(3)(4)(5),考点二,调查人类遗传病,1调查原理(1)人类遗传病是由_改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过_调查和_调查的方式了解发病情况。2调查流程图,遗传物质,社会,家系,16,3发病率与遗传方式的调查,广大人群随机抽样,患者家系,患病人数/所调查的总人数X100%,分析基因的显隐性及所在的染色体类型,注意问题：调查时选取群体中发病率较高单基因遗传病，如红绿色盲，白化病等。多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。,17,某两岁男孩(5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。(1)根据已知信息判断，该病最可能为_染色体上_基因控制的遗传病。(2)5的致病基因来自第代中的_号个体。(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：父亲:TGGACTTTCAGGTAT母亲:TGGACTTTCAGGTAT TGGACTTAGGTATGA患者:TGGACTTAGGTATGA可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是_，是由DNA碱基对的_造成的。(4)为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第代中的_(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中的_。,X,隐性,基因突变,缺失,2、4、6,致病基因,3,18,解析(1)从系谱图分析，1和2正常而4患病，则该病为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此致病基因最可能位于X染色体上。(2)5的致病基因来自第代的3号个体，而其又来自第代中的