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文档简介
先天性畸形与优生1退出 分类 发生原因 致畸敏感期先天性畸形2退出概 述u 先天性畸形 (congenital malformation)是由于胚胎发育紊乱而出现的 形态结构异常。u 研究先天畸形的科学称畸形学( teratology)。3退出先畸发生率呈上升趋势 u畸形率为 1.3,其中神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。u工业发达国家的畸形率高于我国。u随着工业发展和环境污染的加重,先畸发生率呈上升趋势,已严重地威胁到人类健康。警告!警告!警告!4退出 先天性畸形的分类u1整胚发育畸形u2胚胎局部发育畸形u3器官局部畸形u4组织分化不良畸形u5发育过度性畸形u6吸收不全性畸形u7超数和异位发生畸形u8发育滞留性畸形u9重复畸形u10寄生畸形5退出u 头面发育不全 u 头不全,无心胎6退出象鼻独眼畸形难道这就是希腊神话中的“独眼巨人 ”?7退出u 并肢畸形正面 背面你看我象不象“美人鱼 ”?8退出u 多指(趾)畸形9退出u 缺指(趾)畸形10退出u 联 胎11退出u 寄生胎面部寄生胎腹部寄生胎12退出u 无脑儿 u脊髓脊膜膨出13退出国际监测的 12种先天畸形 无脑儿 短肢畸形上肢 先天性髋关节脱位 脊柱裂 短肢畸形下肢 食管闭锁及狭窄 脑积水 尿道下裂 直肠及肛门闭锁 全部唇裂 腭裂 唐氏综合征 14退出我国监测的 19种先天畸形 无脑儿 短肢畸形 色素痣 内脏外翻 脊柱裂 先天性髋关节脱位 血管瘤 幽门肥大 脑积水 直肠及肛门闭锁 多指与并指(趾) 唐氏综合征 全部唇裂 先天性心血管病 食管闭锁及狭窄 膈疝 畸形足 尿道上、下裂 腭裂 15退出 先畸发生原因u1 遗传因素减少 : Turner综合征(先天卵巢发育不全),核型为 45, xo;增多 : 21号三体,先天愚型( Down综合征);性染色体三体( 47, xxy),睾丸发育不全。断裂 : 5号染色体断臂断裂,猫叫综合征 染色体畸变16退出先天愚型17退出性染色体三体( Klinefelter) 综合征47, xxy18退出 、先畸发生原因u1遗传因素多囊肾小头畸形肾上腺肥大皮肤松垂症软骨发育不全睾丸女性化综合征 基因突变19退出新生儿多囊肾20退出软骨发育不全21退出u致畸因子 ( teratogen)能引起先天畸形的环境因素。u五大类:生物性、物理性、药物、化学物质、其它致畸因子。 环境因素22退出生物性 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体 、梅毒 螺旋体 等物理性 射线、机械性压迫和损伤等。药物 反应停、氨基喋呤、白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、 6巯基嘌呤、四环素、链霉素、新生霉素、乙内酰脲、酚噻嗪、嗅化锂、安非他明、苄丙酮香豆素等化学物质工业 “三废 ”、 农药 、食品 添加剂 、 防腐剂 、多环芳香族化合物、亚硝胺、苯类化合物、重金属如铅、砷、镉、汞,二恶英等其它 汹酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等致畸因子一览表23退出“ 反应停事件 ”u1962年,西德发现在出生婴儿中有大批无肢或短肢畸形 ,俗称 “海豹胎 ”。u孕妇服用了当时新合成的一种治疗妊娠呕吐的药 酞胺哌啶酮 (又名 反应停 )。24退出巨细胞病毒感染所致畸形25退出药物引起小头畸形u某些抗肿瘤药物有明显的致畸作用,如 氨基喋呤 可引起无脑、小头 及四肢畸形;u白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、 6巯基嘌呤等均能引起多种畸形。26退出烟、酒导致畸形u烟草中的 尼古丁 使胎盘血管收缩、胎儿缺血缺氧,吸烟所产生的其它有害物质也可影响胎儿发育、导致畸形。u过量饮酒可致胎儿酒精综合征,主要表现为发育迟缓、小头、 小眼 、短眼裂、眼距小等。27退出u 两者关系 :环境因素通过引起遗传物质的改变而导致先天畸形;遗传特性决定了胚胎对致畸因子的易感程度。 环境与遗传在畸形中的相互作用28退出u 遗传度:在相互作用引起的先畸中,衡量 遗传因素所起作用的程度 。 遗传度越高,说明遗传因素在该畸形发生中的作用越大。几种畸形的遗传度: 巨结肠 80,腭裂76,无脑儿 60,先心病 35 环境与遗传在畸形中的相互作用29退出 胚胎的致畸敏感期u 定
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