系统性硬化症诊断PPT课件

硬皮病的诊断与治疗Dept of Rheumatology1硬皮病概述临床表现诊断与早期诊断治疗及进展2概述是一种以皮肤及各系统 胶原纤维硬化胶原纤维硬化 为特征的结缔组织病以女性较多，女性与男性之比约为 3-7:1发病年龄以 20-50岁多见3硬皮病 Dept of Rheumatologyl 系统性硬化是系统性硬化是 以以 皮肤变硬和增厚皮肤变硬和增厚 为突出特为突出特征的征的 一组一组 疾病谱疾病谱 。eular2010轻度皮肤表现 严重的脏器受损4分类 局限性 : 硬斑病，线状硬皮病等 系统性： 局限性皮肤型系统性硬皮病弥漫性皮肤型系统性硬皮病无硬皮性硬皮病重叠综合征CREST综合征 硬皮病样疾病5病因（一）遗传因素1、部分患者有家族史2、与 HLA的相关性（ DR1、 DR2、 DR52、 DR5、 DQB,重症患者中 HLA-B8发生率）3、性别：育龄女性患病率高于男性 -可能与雌激素有关6（二）环境因素矽尘，苯化学物品和药品：聚氯乙烯、 有机溶剂（三）感染因素部分患者发病前有急性感染史横纹肌和肾脏中曾发现副粘病毒样包涵体 病因7发病机制（一）结缔组织代谢异常过度纤维化，皮肤中胶原明显上升患者成纤维细胞培养：合成胶原的活性上升（二）血管异常皮肤及内脏多可有小血管（动脉）挛缩及内膜增生，逐渐出现血管的损伤和消失8发病机制（ 三）免疫异常1、体液免疫明显增强：多种自身抗体， B细胞数增多2、多数患者有高丙球蛋白血症3、可与其他自身免疫性疾病并发：如 SLE、 RA、 SS、皮肌炎等9发病机制血管结缔组织 免疫系统10病理改变 -皮肤11病理改变 -皮肤与内脏间质及血管壁胶原纤维增生及硬化早期损害：胶原纤维束肿胀和均一化，以淋巴细胞为主的浸润。晚期损伤：胶原纤维束肥厚、硬化，血管壁增厚，管腔变窄、闭塞。真皮明显增厚，皮脂腺萎缩，汗腺减少 12硬皮病的临床表现 Dept of Rheumatologyl 皮肤皮肤l 骨和关节骨和关节l 消化系统消化系统l 呼吸系统呼吸系统l 心血管系统心血管系统l 肾脏肾脏13临床表现（一）局限性硬皮病点滴状、片状、带状泛发性，范围相对局限，进展慢，预后好（二）系统性硬皮病肢端型及弥漫型肢端型开始于手、足、面部等处14皮肤： 水肿、硬化和萎缩三期 水肿期：非凹陷性水肿，手指肿胀呈腊肠样 硬化期：皮肤变硬如皮革，表面有蜡样光泽不能用手指捏起 萎缩期：皮肤、皮下组织及肌肉萎缩、硬化指端 及关节处易发生顽固性溃疡、少汗、毛发脱落，毛细血管扩张全无皮肤症状的硬皮症sine scleroderma15硬皮病的临床表现 Dept of RheumatologyRaynauds phenomenon. Vasospastic changes are common in both limited and diffuse scleroderma but may also occur in the absence of any underlying disease.The cyanotic phase of Raynauds phenomenon is seen in the fingers of this patient with scleroderma16硬皮病的临床表现 Dept of Rheumatology17消化系统 -最常累及的系统 舌系带挛缩、活动受限 根尖吸收，牙齿疏松 食管受累常见（ 80%-90%）吞咽困难反流性食管炎：胸骨后或上腹饱胀或灼痛感营养不良 胃肠道受累食欲不振、腹痛、腹胀、腹泻与便秘交替等18消化系统 -最常累及的系统神经支配的病变平滑肌的萎缩粘膜下层的纤维化19呼吸系统 发生率仅次于食管 可发生广泛性肺间质纤维化， 肺动脉高压、肺心病-血管破坏、狭窄 临床主要表现为咳嗽和进行性呼吸困难20呼吸系统 肺间质纤维化 (40%) 严重肺动脉高压 (1年存活率 55%） -多合并雷诺现象21重度肺泡炎的危险因素 抗 SCL-70或核仁抗体阳性 病程早期（ 10%/年 出现活动耐力下降（需仔细问诊）22肺泡炎的诊断 高分辨率 CT 肺泡灌洗 镓扫描 肺活检23机制：缺血再灌注损伤、微血管病变有关表现：心肌纤维化、心包炎，传导阻滞，心律失常Elhai et al, Rheumatology (Oxford). 2011 Sep Tyndall et al, Ann Rheum Dis 2010;69SSc死亡因素：SSc-心脏受累心脏受累SSc心脏受累常见，多是亚临床表现，有症状者预后差24缺乏有效评估手段： 肌酶、 BNP、 UCG缺乏特异性心肌 MRI检查 :可探查微血管病变和心肌纤维化1. 发生率 35% ；2. DcSSc发生率较 LcSSc高；3. 心肌纤维化与低 LVEF相关；4. 常见类型：心内膜、混合、内膜下、透壁；5. 纤维化更多见于基底段；6. 纤维化与冠脉疾病存在与否无关；7. 微血管损伤常见，早于心肌纤维化；8. CRP升高、抗 2GP1抗体是微血管 病变的危险因素 .SSc-心脏受累心脏受累Yannick Allanore, 201125心血管系统 发生率 61% 可有心肌炎、心包炎或心内膜炎 临床表现为气急、胸闷、心绞痛及心率失常，严重者左心或全心衰竭，心源性猝死 心电图有异常表现26泌尿系统 肾脏受累可高达 75% 硬化性肾小球炎 临床表现为慢性蛋白尿、高血压及氮质血症，严重时急性肾功能衰竭27硬皮病肾危象（ SRC） 突发肾性高血压 (高血压脑病、急性左心衰 ) 急进性肾功能衰竭 发病率 10 25 主要的死亡原因肾血流肾素释放 28其他： 雷诺现象（肢端、内脏） -70%为首发症状雷诺病与早期硬皮病的鉴别临床表现 雷诺病 硬皮病性别比 女 :男 =20:1 3:1-4:1发病年龄 青春期 45岁缺血性损伤 无 有诱发因素 寒冷，情绪 寒冷