第一节基因重组和基因变异yqy

第 5章 基因突 变 及其他 变 异5.1 基因突变和基因重组表现型 基因型 环境条件可可 遗传的变异遗传的变异不能遗传的变异不能遗传的变异基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异来源（ 改变）（ 改变）（ 改变）变异的概念：变异的概念：生物的亲代与子代之间以及子代个体之间生物的亲代与子代之间以及子代个体之间性状上的差异。性状上的差异。基因型 环境条件原句： THE CAT SAT ON THE MAT抄写：1.THE HAT SAT ON THE MAT3.THE AT ON THE MAT与原句比与原句比较较 ，意思，意思发发 生了哪生了哪些些 变变 化？化？意思不变、变化不大和完全改变假如在 DNA分子复制过程中，发生了类似的错误， DNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？可能对生物体产生什么影响？2.THE CHAT SAT ON THE MAT假如在 DNA分子复制过程中，发生了类似的错误， DNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？可能对生物体产生什么影响？DNA分子携带的遗传信息发生了改变。但由于遗传密码的 简并性简并性 ， DNA编码的氨基酸不一定改编码的氨基酸不一定改变。变。 如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。一、基因突变的实例一、基因突变的实例正常型红细胞正常型红细胞 镰刀型红细镰刀型红细胞胞缬氨酸 -组氨酸 -亮氨酸 -苏氨酸 -脯氨酸 -谷氨酸 -谷氨酸 -赖氨酸 - 正常缬氨酸 -组氨酸 -亮氨酸 -苏氨酸 -脯氨酸 -缬氨酸 -谷氨酸 -赖氨酸 - 异常血红蛋白分子的部分氨基酸顺序图中 哪个氨基酸发生了改变？请请 查阅密码子表，完成以下图解查阅密码子表，完成以下图解GAACTT谷氨酸 缬 氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白 质 正常 异常G A G AG AC T突 变直接原因直接原因根本原因根本原因AATU能够遗传。突变后的能够遗传。突变后的 DNA分子分子复制，通过减数分裂形成带有突变复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。递给下一代。abC T T C C G A A G GC A T C C G T A G GC T T T C C G A A A G G C T C C G A G G 替换增添缺失n 思考：请结合思考：请结合 “ 问题探讨问题探讨 ” ， DNA的碱基的碱基还有可能发生什么的变化？还有可能发生什么的变化？基因突变基因突变 gene mutationDNA分子中，分子中， 发发 生生 碱基碱基 对对的的 替替 换换 、增添和缺失、增添和缺失 ，而引起，而引起的的 基因基因 结结 构构 的改的改 变变 。概概念念引起基因突引起基因突 变变 的原因是的原因是 ？1、二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致、二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。2、苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶、苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与由基可以与 DNA、 RNA等结合，从而产生致癌作用。等结合，从而产生致癌作用。3、乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的、乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。了肿瘤。 物理：物理： 受到受到 辐辐 射射 如：如： X射射 线线 、紫外、紫外 线线 、激、激光等光等化学：化学： 能能 够够 与与 DNA分子起作用而改分子起作用而改 变变 DNA分子性分子性 质质 的物的物 质质 ，如：，如： 亚亚 硝酸、硫硝酸、硫酸二乙酸二乙 酯酯 、碱基、碱基 类类 似物等似物等生物：生物： 包括病毒和某些包括病毒和某些 细细 菌等菌等二、基因突变的原因二、基因突变的原因内部因素内部因素 复制偶发错误复制偶发错误碱基组成改变碱基组成改变外部因素外部因素(二 )基因突 变发 生的 时间 ？ Why？细 胞周期中的分裂 间 期A.有 丝 分裂 间 期B.减数第一次分裂 间 期体 细 胞生殖 细 胞（但一般不能 传给 后代）（可以通 过 受精作用直接 传给 后代）3、人 类 能 遗传 的基因突 变 常 发 生在A.减数第一次分裂 B.四分体 时 期C.减数第一次分裂的 间 期 D.有 丝 分裂 间 期DNA在 进 行复制 时发 生 错误 或由于某种原因断裂后 进 行修复 时发 生 错误 。三、基因突变的特点从以下图片，你能归纳出基因突变从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？的什么特点吗？白眼果蝇白化苗短腿的安康羊短腿的安康羊基因突 变 的特点 1：普遍性白色皮毛牛犊白色皮毛牛犊基因突变的特点大多数基因突变对生物体是大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。有些既无害也无益。多数有害性多数有害性基因突变的特点植物的个体发育植物的个体发育性成熟的植株胚 幼苗 具 根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵发生在个体发育的任何时期，生物体的任何部位。 可以发生在细胞内的不同 DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。基因突变具有随机性基因突变发生在体细胞与生殖细胞，对生物体产生的影响相同吗？一般不能传给后代 （通过营养生殖也可传给后代。）可以通过受精作用直接传给后代体细胞生殖细胞基因突变的特点植物的个体发育植物的个体发育性成熟的植株胚 幼苗 具 根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵基因突变的特点基因突变具有不定向性基因突变的特点 2：随机性、不定向性310 5人类色盲基因110 5小鼠的白化基因110 玉米的皱缩基因410 5果蝇的白眼基因突变率基 因基因突变的特点基因突变的特点 3：低频率性基因突 变 的 类 型按突变后对生物个体的影响分 _与 _,对生物体而言，多数为 _。自然突 变 诱发 突 变有利突 变 有害突 变有害突 变按来源分 _与 _有 人 认为基因突变率低，大多有害，故认为它不可能为生物进化提供原材料，你认为正确吗？为什么？n 例如：果 蝇约 有 104对 基因，假定每个基因的突 变 率都是 10-5， 对 一个中等数量的果 蝇 种群（ 约 有 108个个体）来 说 ，每一代出 现 的基因突 变 数是多少？210410-5108=2107个基因突 变 的意 义这这 种看法不正确。种看法不正确。 对对 于生物个体而言，于生物个体而言， 发发 生自然突生自然突 变变的的 频频 率是很低的。但是，一个物种往往是由率是很低的。但是，一个物种往往是由 许许 多个体多个体 组组 成成的，就整个物种来看，在漫的，就整个物种来看，在漫 长长 的的 进进 化化 历历 程中程中 产产 生的突生的突 变还变还是很多的，其中有是很多的，其中有 不少突不少突 变变 是有利突是有利突 变变 ， 对对 于生物的于生物的 进进 化化有重要意有重要意 义义 。因此，。因此， 基因突基因突 变变 能能 够为够为 生物生物 进进 化提供原材料化提供原材料。n 当科学家插入一个小 遗传 突 变 到 癌 细 胞 中，它 们的生 长 减慢到 细 胞 “自 杀 ”的水平。加州大学旧金山分校的生物化学和生物物理学教授 Elizabeth Blackburn（伊 丽 莎白） 说 ： “这 就象毒 针 一 样 ，你只需要加一点点就可以得到 显 著的效果。 ” n 这 种突 变 的目 标 是一个在癌 细 胞中高度活 跃 的 酶 端粒 酶 ， 该 酶 在 细 胞复制的消耗 过 程中帮助维 持 染色体 结 构。 该 突 变 使用端粒 酶 来破坏迅速扩 增的癌 细 胞 Blackburn 将 这 个策略比作柔道，双方利用 对 手的力量来 击败对 方。 基因突变会产生新的基因吗？对基因的影响：往往产生与之相对应的基因（等位基因）对性状的影响：一般产生与之相对应的性状（相对性状）基因突 变 的意 义 ：是 新 基因产生的途径，是生物变异的 根本来源 、生物进化的原始材料。二、基因重组二、基因重组在生物体进行 有性生殖 的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。1.概念：2.原因： 减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了 自由组合 。四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的 交换 。1.223种精子；种精子； 223种卵细胞种卵细胞2.（ 246+1）个个体。）个个体。3.人的性状是由基因决定的。人的基因约有人的性状是由基因决定的。人的基因约有 3万多个，在万多个，在减数分裂形成生殖细胞的过程中，减数分裂形成生殖细胞的过程中， 随着非同源染色体及非等位基因的随着非同源染色体及非等位基因的 自由组合自由组合 、 四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的交换交换 ，所以形成的生殖细胞的类型非常多，由生殖细胞通过所以形成的生殖细胞的类型非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精作用形成的 受精卵的类型也就非常多受精卵的类型也就非常多 。故人群中个。故人群中个体性状是多种多样的体性状是多种多样的 。1、基因重 组 有新的基因 产 生 吗 ？有新的性状产 生 吗 ？思考：没有新的基因产生，也没有新的性状产生。只是控制不同性状的基因重新组合。基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化有重要的意义。2、与基因突 变 相比 较 ，基因重 组 有何意 义 ？基因突变基因突变 基因重组基因重组本本 质质发发 生生 时间时间及原因及原因条件条件意意 义义发发 生的生的可能性可能性基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。细胞分裂间期 DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的 碱基对的替换、增添或缺失 。不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了 自由组合 。四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的 交换 。外界条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞生物变异的 根本来源 ，是生物进化的原材料。生物变异的 来源之一 ，是形成生物多样性的