遗传的细胞基础ppt课件

医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第二章 遗传的细胞基础 本章主要内容： 染色质与染色体， 数目、结构和形 态， 性 别 决定 ， 核型， 研究方法 细胞分裂 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 染色体 (chromosome)是遗传物质的载体，是细胞水平的 表现形式。 在正常情况下，同一物种染色体的数目、形态是恒定的 。 在正常情况下，生殖过程中染色体不发生变化。 染色体数目和形态发生变化，可能导致疾病的发生。 1888年， Waldeyer第一次提出 “染色体 ”名词； 1956年确定人类染色体数是 46条； 1959年确认了第一例染色体病 21三体综合征； 1968年出现染色体显带技术。 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第一节 人类染色体的基本特征 染色质染色质 (chromatin)指间期细胞核中遗传物质存在的形式指间期细胞核中遗传物质存在的形式 。 染色质染色质 常染色质：常染色质： 较稀疏，处于活跃状态。常位于细胞核中央较稀疏，处于活跃状态。常位于细胞核中央 位置。位置。 异染色质：异染色质： 较紧密，处于抑制状态。常位于细胞核边缘较紧密，处于抑制状态。常位于细胞核边缘 位置，复制较晚。位置，复制较晚。 结构异染色质 (专性异染色质 )始终为异染色质。 功能异染色质 (兼性异染色质 )特定阶段的异染色质。 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第一节 人类染色体的基本特征 异染色质 常染色质 染色质电镜照片 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第一节 人类染色体的基本特征 性染色质性染色质 性染色质性染色质 (sex chromatin)一般指一般指 X染色质女性的两条染色质女性的两条 X 染色体在胚胎发育中，一条随机失活，在细胞学图像上染色体在胚胎发育中，一条随机失活，在细胞学图像上 显示出显示出 X染色质。染色质。 细胞内仅留一条 X染色体，其他均形成 X染色质。 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第一节 人类染色体的基本特征 Lyon假说假说 1、 X染色体失活是随机的； 2、失活发生在胚胎发育第 16天； 3、失活是完全的，永久的，克隆式的。 Lyon假说的修正： 1、 X染色体失活并不是完全的，约 1/3基因能够逃逸失活 ，因而部分 X染色体等为基因相互作用的现象仍然存在 。 2、 X染色体失活并非完全随机，优先失活的有： *缺失的 X染色体； *当 X染色体有平衡易位时，正常的 X染色体。 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第一节 人类染色体的基本特征 Y染色质男性细胞核中存在的强荧光小体。由 Y长臂 远端的异染色质产生。 Y染色质数目与 Y染色体相同 ， 如核型为 47， XYY的个体 ，细胞核中有两个 Y染色质 。 Y染色质可作为性别检查 的依据之一。 Y染色质 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第一节 人类染色体的基本特征 染色体染色体 (chromosome)指分裂期细胞中遗传物质存在的形式指分裂期细胞中遗传物质存在的形式 。 染色体染色体 男性染色体 (46, XY)女性染色体 (46， XX) 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第一节 人类染色体的基本特征 从 DNA到染色体 四级结构模型 一级结构：核小体一级结构：核小体 二级结构：螺线管二级结构：螺线管 三级结构：超螺线管三级结构：超螺线管 四级结构：染色体四级结构：染色体 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第一节 人类染色体的基本特征 核小体 核心颗粒核心颗粒 连接区连接区 八聚体蛋白八聚体蛋白 (组蛋白组蛋白 H2A、 H2B、 H3、 H4各各 2分子分子 ) 140bp DNA， 缠绕缠绕 1.75圈圈 60bp左右左右 DNA片段片段 +H1组蛋白组蛋白 核小体电镜照片 核小体结构示意图 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第一节 人类染色体的基本特征 螺线管 以核小体为基本结构盘绕成螺旋状结构，每圈螺旋含 6 个核小体，形成外径 30nm， 内径 10nm的螺线管。 超螺线管 以螺线管为基本结构盘绕成更高级螺旋状结构。 螺线管 超螺线管 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第一节 人类染色体的基本特征 染色体 超螺线管经过折叠形成染色体。 染色体结构示意图 核小体核小体 螺线管螺线管 超螺线管超螺线管 染色体染色体 压缩 7倍 压缩 6倍 压缩 40倍 压缩 5倍 共计压缩 8400倍 DNA 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第一节 人类染色体的基本特征 人类染色体数目、结构和形态 人类体细胞含有 46条染色体，由两套染色体组 /基因组组 成，为 2倍体细胞 (2n)(diploid)； 生殖细胞含有单套染色体 组 /基因组，为单倍体细胞 (n)(haploid)。 生殖细胞染色体的组成： 22+X； 22+Y 染色体结构与形态染色体结构与形态 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第一节 人类染色体的基本特征 性别决定 人类 46条染色体中， 44条 (22对 )为常染色体 (autosome)， 2条为性染色体 (sex chromosome)。 XX为女性； XY为男性。 无论有几条 X染色体，只要有 Y染色体即为男性。 Y 拟常染色体区，与 X同源，可交换。 Y特异区，不与 X交换。 近年研究标明，性别决定区近年研究标明，性别决定区 Y(sex-determining Y, SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。是睾丸决定因子的最佳候选基因。 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第二节 染色体分组、核型与显带技术 染色体研究方法 只有分裂的活细胞，才能制备染色体。 1.常用制备染色体的材料：常用制备染色体的材料： 外周血、骨髓、胸腹水、活检组织、羊水、组织培养物等。外周血、骨髓、胸腹水、活检组织、羊水、组织培养物等。 2.关键步骤：关键步骤： 秋水仙素处理抑制中期分裂相秋水仙素处理抑制中期分裂相 低渗使细胞膨胀低渗使细胞膨胀 固定染色体形态固定固定染色体形态固定 滴片分散染色体滴片分散染色体 染色染色体着色染色染色体着色 分裂相 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第二节 染色体分组、核型与显带技术 染色体显带 Q-; G-; R-; C-; Q-带 G-带 G-、 R-带 模式图 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第二节 染色体分组、核型与显带技术 染色体 C显带 染色体显带为每一条染色体标上了特定的 “脸谱 ” 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第二节 染色体分组、核型与显带技术 染色体命名 人类细胞遗传学国际命名体制 (ISCN, 1995) (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 常用染色体描述符号： p 短臂 q 长臂 del 缺失 dup 重复 i 等臂 inv 倒位 rob 罗氏易位 t 易位 der 衍生染色体 ter 末端 人类染色体共分为 7组， A G， X属于 C组 ; Y属于 G组。 46,XX,t(1;2)(p21;q23) 染色体总数，性染色体组成，染色体变化 染色体号；臂；区；带； (.亚带） 核型 体细胞中全部染色体按规定排列所构成的图像。 核型表示方法： 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第二节 染色体分组、核型与显带技术 人类染色体显带核型 46, XY 医学遗传学医学遗传学 Medical Genetics 第二节 染色体分组、核型与显带技术