b2 第十七讲 人类遗传病、人类基因组计划

第十七讲 人类遗传病、人类基因组计划 点击考点 测试内容 人类遗传病的类型A 人类遗传病的产生原因、特点及类型A 常见单基因病的遗传A 人类遗传病的监测和预防 遗传病的产前诊断和优生的关系A 遗传咨询和优生的关系A 人类基因组计划及其意义A 知识扫描 1人类遗传病 人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，分为 基因遗传病、 基因遗传病和 异常遗传病。 多基因遗传病是由多对 基因控制的人类遗传病，在群体中发病率较 、呈家 族遗传。常见有腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。 单基因遗传病是一对 控制的遗传病，常见的显性病有：多指、并指、软骨发 育不全、抗维生素 D 佝偻病；隐性病：白化病、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、先天性聋哑等。 染色体异常遗传病：常见的有 综合征即先天性愚型，患者比正常人多一条 21 号染色体。 2人类遗传病的监测和预防 (1)禁止近亲结婚(最简单有效的方法 ) 在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继 承 一种致病基因的机会就会大大增加，使双方很可能都是同一种致病基因的携带者，使后 代遗传病的可能性增加。 (2)遗传咨询(主要手段) 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有 某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出 防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题。在一 定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 (3)提倡适龄生育(对预防遗传病和先天性疾病患几的出生有重要意义) (4)产前诊断(重要措施之一 ) 胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某 种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 3人类基因组计划及其意义 1、人类基因组(HGP)的概念：指人类 DNA 分子所携带的全部遗传信息。 2、研究对象：24 条染色体上的 DNA 分子(122A+X+Y)。 3、主要内容：24 条染色体上全部基因的遗传图、物理图和全部碱基的序列测定。 4、研究意义：有利于疾病的诊断和治疗；有利于研究生物的进化；有利于培育动植物新品 种； 有利于研究基因表达的调控机制。 基础过关 1在下列人类的受精卵细胞中，有可能发育为先天性愚型男孩的是 ( ) A.43+XY B.44+XY C.45+XY D.46+XY 2(2008 届南师附中模拟)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于 ( ) A近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C部分遗传病由显性致病基因所控制 D部分遗传病由隐性致病基因所控制 3(2008 届苏州模拟)下列各项中，最需要进行遗传咨询的是 ( ) A亲属中有生过先天性畸形儿的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有结核病的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇 4(2008 届南京市模拟)下列关于人类遗传病的说法，正确的是 ( ) A基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B21 三体(先天性愚型)是一种染色体异常遗传病 C人类所有的遗传病都是基因病 D多指和白化都是由显性致病基因引起的遗传病 5(2008 届南京市模拟)人类基因组计划主要研究的染色体数目是 ( ) A23 条 B46 条 C24 条 D48 条 6在下列人类配子中，哪两种配子的结合可能会产生一个先天性愚型的男性个体 ( ) (23+X) (22+XX) (21+Y) (22+Y) A和 8和 C和 D和 7人类遗传病中，抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患 抗 维生素 D 佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲， 从优生角度考虑，甲乙家庭应分别选择生育 ( ) A男孩，男孩 B女孩，女孩 C男孩，女孩 D女孩，男孩 8在开展高中生物研究性学习时，郑州某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结 果 如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是 ( ) 子女高度近视人数 双亲性状 调查的家庭个数 子女总人数 男 女 双亲均正常 71 197 36 32 母方高度近视 父方正常 5 14 3 5 父方高度近视 母方正常 4 12 3 3 双方高度近视 4 12 4 7 总计 84 235 46 47 A常染色体隐性遗传 BX 染色体显性遗传 C常染色体显性遗传 DX 染色体隐性遗传 9我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是 ( ) A近亲结婚必然使后代患遗传病 B近亲结婚使后代患显性遗传病机会增加 C近亲结婚使后代患隐性遗传病机会增加 D近亲结婚违反了社会伦理道德 10某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为 XXY 的色觉正常的儿子(患者无生育 能 力)。产生这种染色体数目变异的原因很可能是 ( ) A胚胎发育的卵裂阶段出现异常 8正常的卵与异常的精子结合 C异常的卵与正常的精子结合 D异常的卵与异常的精子结合 11人体内苯丙氨酸的代谢途径如下，请据图回答下列问题： (1)缺少黑色素，人会得白化病，正常黑色素形成是通过苯丙氨酸代谢途径实现的。在此 途径中表现正常的人，其基因型有 。 (2)苯丙酮酸过多积累的主要原因是 过程受阻，苯丙酮酸过多积累会对婴儿神经系统 造成不同程度的损害，还会引起尿液异味症状，所以这种病主要通过 手段来 诊断。 (3)白化病发生是 E 基因产生 ，因而不能合成 ，使 过程 受阻，最终不能形成黑色素。 12.下图 A、B 表示人类体细胞染色体组成。请回答问题： (1)从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图 ，男性的染色体组成可以 写成 。 (2)染色体的化学成分主要是 。 (3)血友病的致