出生缺陷围产儿119例临床分析

【摘要】 目的 了解出生缺陷围产儿的发生率、发生系统及缺陷分布情况，为临床 预防和治疗提供依据。方法 回顾性分析 19972004 年我院产科分娩的 7720 例围产儿资 料，对其中 119 例出生缺陷围产儿逐一进行分类和统计学分析。结果 8 年间出生缺陷平 均发生率为 15.41，20012004 年间发生率为 21.65，19972000 年间发生率为 10.65，两个时期比较，差异有显著性（P0.05） 。前 3 位出生缺陷依次为心血管系统缺 陷、多器官畸形、四肢缺陷。缺陷儿中孕妇有各种合并症者 52 例，占 43.70%，存在可能 致畸因素者 75 例，占 63.03%。结论 孕早期是预防出生缺陷的关键，加强对高危妊娠的 监测和产前诊断则是预防的重要手段，先天性心脏病的发生呈上升趋势，目前已位居我院 出生缺陷的首位，应加强对其诊断及预防措施的研究。 【关键词】 出生缺陷；围产儿 Clinical study of 119 cases of birth-defects perinates JIANG Ying,WANG Gui-qin. Department of Obstetrics and Gynecology,Beijing Chaoyang Hospital Affiliated to the Capital University of Medical Sciences,Beijing 100020,China 【Abstract】 Objective To learn the birth defect rate and the system and distribution of congenital defection in perinates and provide basis for prevention and treatment of birth defects.Methods We reviewed 7720 perinatal cases that were born between 1997 and 2004 in Department of Obstetrics of Beijing Chaoyang Hospital and made statistical analysis on 119 cases of birth defects perinates.Results The incidence of birth defects was 15.41，while this rate was 21.65 during the period of 20012004 and 10.65 during the period of 19972000.The birth defect rate was statistically different between the periods(P0.05).The most common defects in order of prevalence were congenital heart disease,crinose genealogy defection and quadridigitus.Complication was found in 52 of 119 birth-defect cases,accounting for 43.70%,and possible deforming factors existed with 75 defected newborns,accounting for 63.03%.Conclusion The early period of pregnancy is a crucial time for the prevention of congenial effects.To enable early discovery of birth defect,monitoring of high risk pregnancy should be strengthened.Our data has indicated a predominant incidence of congenital heart disease,and thus calls for more intensive study of effective measures for the prevention and diagnosis of this defect. 【Key words】 birth defect;perinates 出生缺陷（birth defects）是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、 行为等方面的异常，主要包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。随着婴儿死亡率的下 降，出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因之一，大约占围产儿死亡的 25%左右1 。 了解出生缺陷围产儿的发生系统与缺陷分配情况，查找原因并采取预防措施，对优生和提 高围生医疗质量及人口素质极为重要。本文对我院产科 19972004 年分娩的出生缺陷围产 儿 119 例进行回顾性分析，现将结果报告如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 回顾性分析 1997 年 1 月2004 年 12 月在我院产科住院分娩的孕 28 周至产后 7 天的围产儿 7720 例，包括活产、死胎、死产及治疗性引产。 1.2 方法 按照卫生部妇幼卫生司中国出生缺陷监测中心制定的 23 类出生缺陷定义、 临床特征及诊断标准，由经过培训的产科和儿科医生进行体检，依据临床表现、超声心动 图检查、染色体检查及病理（尸检）结果进行诊断。 1.3 统计学方法 计算出生缺陷的检出率及各种出生缺陷的构成比。使用卡方检验比 较出生缺陷的发生率，比较构成比之间的差异。 2 结果 2.1 出生缺陷围产儿发生率和死亡率 8 年间出生围产儿 7720 例，其中出生缺陷围产 儿 119 例，男婴 64 例，女婴 55 例，男性略高于女性，无统计学意义，出生缺陷平均发生 率为 15.41。20012004 年出生缺陷平均发生率为 21.65，明显高于 19972000 年的 10.65，统计学分析差异有显著性（P=0.0150.05） ，2001 年以后逐年之间无明显变化趋 势。7720 例中围产儿死亡 65 例，围产儿平均死亡率为 8.42，出生缺陷儿死亡 34 例，占 围产儿死亡的 52.31%（34/65） ，出生缺陷儿死亡率 28.57%（34/119） 。 2.2 出生缺陷发生系统及分配情况 见表 1、表 2。119 例出生缺陷儿，心血管系统缺 陷占首位，为 30 例，其次为多器官出生缺陷 23 例，四肢缺陷 22 例，消化系统缺陷 17 例， 神经系统、泌尿生殖系统缺陷，染色体异常、五官畸形、皮肤缺陷分别为 5、7、7、6、2 例。 表 1 单发出生缺陷发生情况（略） 表 2 多器官出生缺陷发生情况（略） 2.3 孕期合并症、并发症及不良因素接触史 119 例出生缺陷围产儿中，孕妇年龄 25 岁 19 例，2535 岁 97 例，35 岁者 3 例。本市城镇居民 90 例，本市农民仅 6 例， 孕妇为流动人口 23 例。有各种合并症者 52 例，占 43.70%，存在可能致畸因素者 75 例， 占 63.03%，见表 3。其中有 2 例有多种因素并存。无上述合并症、并发症及不良因素接触 史者 42 例，占 35.29%。 2.4 产前检查情况 119 例出生缺陷儿中 2837 周 30 例，37 周 89 例；治疗性引 产 11 例，死胎 11 例，新生儿死亡 12 例，活婴 85 例。28 周以前在外院产检 40 例，在我 院产检 42 例,未行产前检查者 37 例，其中流动人员 17 例。产前诊断 32 例，羊水培养诊断 染色体易位 2 例，B 超诊断无脑儿 2 例，脑积水 6 例，脑膨出 1 例，脐膨出 3 例，腹膨出 2 例，四肢畸形 8 例，先心病 3 例，双肾积水 1 例，多器官畸形 4 例。 表 3 妊娠合并症及孕期可能致畸因素调查情况（略） 3 讨论 3.1 出生缺陷与围生质量 围生医疗质量的高低反映了一个国家或地区的经济、文化 及医疗水平。出生缺陷率的高低直接影响卫生医疗质量。本组出生缺陷平均发生率为 15.41，与北京市东城区 20012003 年出生缺陷平均发生率 15.89十分接近2 。本组 出生缺陷儿死亡率为 28.57%（34/119） ，占围产儿死亡的 52.31%（34/65） ，是我院围产儿 死亡的主要原因。本组资料还显示 20012004 年出生缺陷发生率明显高于前 4 年，统计学 分析差异有显著（P=0.0150.05） ，但逐年之间无明显变化趋势。究其原因可能为：（ 1） 我院为北京市三级甲等医院，2001 年被指定为出生缺陷会诊医院，接受一、二级医院转诊 及会诊病人增多，致使出生缺陷儿集中。 （2）自婚检实行自愿原则以来，参加婚前检查人 数下降，亦导致出生缺陷的发生率明显升高。 （3）我院接受流动人口就诊较密集，多无系 统产前检查，给出生缺陷筛查造成障碍，是导致出生缺陷发生率增高的主要原因。因此要 降低围产儿死亡率，必须重视出生缺陷的防治，降低出生缺陷率，提高围生医疗质量。 3.2 出生缺陷发生系统及缺陷分配情况 出生缺陷顺位近年发生改变，不同地区有所 不同，但目前全国先天性心脏病的发生率有上升趋势，资料显示，在婴儿和 5 岁以下儿童 的主要死因及出生缺陷中，先天性心脏病已跃居首位，目前国内外均已重视并开展了先心 病的宫内筛查和出生后的早期诊治3 。本组资料显示，无论是单发出生缺陷还是多发出 生缺陷，均以先天性心脏病居首位，说明多种致畸因素均可导致先天性心脏病的发生，可 能与遗传因素、是否服用叶酸、不良工作环境、病毒感染、合并糖尿病等相关。多器官出 生缺陷位居第二，提示我们多系统产前出生缺陷的筛查是必要的，对降低出生缺陷的发生， 提高人口素质非常重要。 3.3 出生缺陷的原因 出生缺陷主要有两大原因，遗传原因占 25%，环境原因占 10%，而大多数是两种原因相互作用，原因不明占 65% 4 。近年的研究表明，临床常见 的出生缺陷的类型，包括先天性心脏病、神经管缺陷，腹裂内脏膨出及唇腭裂，其发生均 存在遗传因素，例如 Huntington K 等的研究表明先天性二尖瓣畸形有较高的家族聚集性 5 ，神经管缺陷及唇腭裂中均存在叶酸代谢相关等位基因功能不全6,7 。本组资料显 示：孕妇有各种合并症者 52 例，占 43.70%；其中妊娠合并羊水过多过少者 27 例，占 22.69；存在可能致畸因素者 75 例，占 63.03%；孕早期感冒、发热、服药者 22 例，占 18.49；不良工作环境者 21 例，占 17.65。因此，对高危妊娠及存在可能致畸因素者， 应加强监护及产前检查以尽早发现缺陷儿。 3.4 出生缺陷的筛查及防治 出生缺陷的筛查手段包括影像学方法及血液生化方法。 本文的资料显示，产前诊断 32 例，2 例羊水培养产前诊断染色体易位，B 超诊断无脑儿 2 例，脑积水 6 例，脑膨出 1 例，脐膨出 3 例，腹膨出 2 例，四肢畸形 8 例，先心病 3 例， 双肾积水 1 例，多器官畸形 4 例。B 超对于常见出生缺陷类型的筛查有广泛的应用前景。 由于目前全国先天性心脏病的发生率有上升趋势，将心脏彩色超声检查作为常规筛查项目 十分必要。近年国内外一些研究对叶酸预防胎儿出生缺陷的作用给予了高度的评价。 Rosenquist 认为在孕前及孕早期补充多种维生素，尤其是叶酸有利于纠正胎儿在发育过程 中出生缺陷的易感性8 。 总之，笔者认为，出生缺陷的防治原则应以预防为主，采取综合措施，加强孕早期宣 教、保健、营养，尤其是补充叶酸和多种维生素，尽量避免接触各种致畸及可疑致畸因素 可有效降低出生缺陷的发生率。普通孕妇,应常规做心脏彩色超声检查和唐氏筛查，以提高 产前诊断先天性心脏病和先天性愚型胎儿的检出率，常规做 B 超检查筛查缺陷儿。对存在 致畸高位因素者做相应检查或筛查，加强产前诊断，以便早期发现胎儿缺陷终止妊娠，减 少围产儿出生缺陷，提高围生医疗质量达到优生。 【参考文献】 1 陈春林, 张随学 . 在体女性盆腔动脉血管网数字化三维模型构建方法及意义J. 中 国实用妇科与产科杂志. /yxyy/main/index.php.2011(04) 2 徐玉静,欧阳振波,刘萍,陈春林. 磁共振成像在子宫肌瘤动脉栓塞术中的应用价值 J. 中国实用妇科与产科杂志. 2011(04) 3 方驰华,苏仲和. 数字医学技术在胰腺肿瘤诊断和可切除性评估中的研究J. 实用 医学杂志. /xyfm/class/. 2010(10) 4 欧阳振波, 刘萍,余艳红. 女性骨盆研究进展及意义 J. 中国实用妇科与产科杂志. /chuanmei/class/.2010(02) 5 刘萍,余艳红,陈春林,欧阳振波,宋小磊,王宏琢,昌仁民,王建平. 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