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文档简介
传男不传女的五种遗传病 传男不传女的遗传病 NO1:血友病 血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友 病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子凝血成分合成的基因位于 X 染色体。 罪状:当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。 犯罪证据:患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配, 子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生 女孩半数为血友病,半数为传递者。约 30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。 防范措施:抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。 危险指数:五星 传男不传女的遗传病 NO2:肥大型进行性肌营养不良症 属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。 罪状:肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约 90%的患儿有肌肉的假性肥 大,多半患儿还伴有心肌损害,约 30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人 在 20 岁左右死亡。 犯罪证据:属于儿童中最常见的一类肌病,多在 4 岁左右发病,一般不超过 7 岁。几乎均影响男孩,占活 产男婴的 l/3 000-1/4 000(欧美)和 l/22 000(日本) 。 防范措施:目前尚无有效的治疗方法。 危险指数:五星 传男不传女的遗传病 NO3:蚕豆病 因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的 稳定性差。 罪状:常见于小儿,特别是 5 岁以下男童多见,约占 90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆 制品(如粉丝、酱油) 均可致病。 犯罪证据:G-6-PD 基因在 X 染色体上,男女之比约为 71,病人大多为男性。 防范措施:目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到 1%以下。 危险指数:三星 传男不传女的遗传病 NO4:先天性无丙种球蛋白症 该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的 X 染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为 男性的发病率较女性高。X 连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女 性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。 罪状:以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约 50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻 塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。 犯罪证据:只要男性的 X 染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。 防范措施:目前有正规 IVIG 治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在 2 岁内死亡。 危险指数:二星 传男不传女的遗传病 NO5:红绿色盲 红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于 X 连锁的隐性遗传,表现为患者 不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于 X 染色体。 罪状:对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影 响。 犯罪证据:目前已发现的遗传病达 4000 多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有 400 余种,单纯眼 部病变 200 余种。患病率最高者是红绿色盲,男性 5。1%,女性 0。8% 左右。 防范措施:由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。 危险指数:一星 随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓 灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也 越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。 凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防 患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫
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