关于先天性心脏病的预防病因与发病机理_常见类型及治疗方法和前景的概述

兰州理工大学技术工程学院 课 程 人体生理学 论文题目 关于先天性心脏病的预防病因与发病机理常见类型及 治疗方法和前景的概述 学 院 材料科学与工程 专 业 冶金工程 班 级 冶 金 一 班 姓 名 赵海威 关于先天性心脏病的预防病因与发病机理常见类型及治疗方法和前景的概述 摘要: 先天性心脏病是生后缺陷的常见疾病。1不同领域对先天性心脏病的发 生提出了多种解释，但目前的成因目前尚不明确, 因此缺乏有效的预防方法。2报 道认为，先心病80%90% 的发病是多因素的，例如，遗传因素，畸致物，母亲 的某些疾病等因素。3长期以来人们认为先心病发病机理是胚胎发育差错， Clark按此将先心病分为四类，间质组织迁移，异常心内血流，细胞异常死亡及 细胞外基因异常。他认为淋巴管扩张是心脏发育不全的原因。亦有学者提出不 同的假说，其机理尚待研究。近年来，先天性心脏病取得了举世瞩目的进展， 前景比较光明。 关键词：先天性心脏病 预防 病因与发病机理 类型 治疗方法 前景 1. 预防措施 1.1 先天性心脏病（以下简称为先心病）的成因目前尚不明确, 因此缺乏有效的 预防方法。某些子宫内的病毒感染所致先天崎形多伴先天性心脏病, 如风疹病 毒综合征。因此, 妊振期尤其妊娘早期预防病毒感染是重要措施。 1.2 母亲酗酒及妊娠期服药 母亲酗酒,婴儿可患酒精中毒综合征, 常伴发室间隔缺损、动脉导管未闭、房 间隔缺损、法乐氏四联症等。妊娘期服用某些药物如苯丙胺, 孕酮类、雌激素 类, 抗惊厥药, 亦可导致心脏崎形。因此应重视母亲的妊娘期保健。 1.3 提倡做胎儿超声心电图 国内胎儿超声心动图开展了很长时间, 如果父母曾患先天性心脏病, 或曾有 患先天性心脏病的子女,再妊振时提倡做胎儿超声心动图,以利于早期检出患先天 性心脏病的胎儿, 若为复杂或“难治性先天性心脏病可考虑早期引产。 2病因与发病机理 报道认为，先心病 80%90%的发病是多因素的，是由遗传决定的易感性和 环境因素相互作用所致。有 10%20%先心病患儿有明确的致病因素。 2.1 遗传因素 先心病患儿的同胞患此病的可能性为 2%4%，有两个先心病同胞的小儿患 病的几率上升到 6%12%，而一般小儿患此病的几率仅为 0.6%。单亲患病的小 儿危险性亦增加，且与父母性别有关。先心病母亲的小儿与有两个先心病同胞 的小儿患病危险性相近。先心病遗传有特殊的模式，50%以上的再发病例与先 症者有相似的畸形形式和胚胎起源上的一致性。 6%10%先心病病例由染色体畸变所致， Down 综合症与心血管畸形关系密 切，约 41%的 21 三体型小儿伴有先心病。X 单体型亦患先心病，且多死于胚胎 内。 先心病约 5%10%由单基因突变所致，其中包括综合症和常见的单一畸形， 遗传方式符合孟德尔遗传定律。多基因一出啊可解释大部分不符合孟德尔遗传 定律的家庭再发病例，其中每一缺陷基因作用大小不定。 由母方决定的胞浆和线粒体 DNA 遗传表现为母系遗传，与之有关的先心病 主要有心肌病，心率失常。 2.2 致畸物 约 1%的先心病是由于接触了致畸物。母亲过度饮酒，其子女先心病及其他 畸形的患病率约为 30%左右。母亲服用抗惊厥药物，子女发病的可能性为 2%5%，锡剂或视黄酸的使用，风疹等病毒的感染亦能增加危险性。女性激素， 可卡因，海洛因的麻醉剂的致畸作用尚未定论。孕 1416 天接触致畸物易致先 心病，也有人认为孕 2336 天是先心病的易感期。 2.3 母亲的某些疾病 约 1%的先心病与母亲的疾病有关。患有 1 型糖尿病的母亲，其子女患先心 病的可能性为 1%,故这些母亲应使用适当的胰岛素将血糖控制在正常范围内再 考虑受孕。母亲患有丙酮尿症，如不及时治疗，可增加胎儿心血管畸形的危险 性。患系统性红斑狼疮的母亲生育心脏结构异常和传导系统异常小儿危险性增 加。 2.4 发病机理 长期以来人们认为先心病发病机理是胚胎发育差错，Clark 按此将先心病分 为四类，间质组织迁移，异常心内血流，细胞异常死亡及细胞外基因异常。遗 传学，分子生物学，胚胎学的深入研究提示，不同的致病因素可同时作用于胚 胎形成的同一阶段，导致同样的心血管畸形，即致病因素与胚胎发育的时序性 密切相关。同样的遗传病，暴露于致畸物的孕期不同，先心病的类型也不同。 Clark 认为淋巴管扩张是心脏发育不全的原因。依据是心脏发育不良胎儿主 动脉和肺动脉周围有充盈的淋巴管。而 Migibara 研究指出 Clark 的研究中，每 根大血管周围淋巴管充盈出现的时间和可能的压力尚未测定，因而又提出了另 一个假说：畸形是由于 hox1.5 基因重复序列（homeobox）断裂而致的神经嵴 细胞的迁移和发育异常。 先心病的发病机理尚有待深入研究，对先心病大范围初级预防尚不可能，但 应对已知可能生育先心病患儿的夫妇采取预防措施。 3 几种常见类型和治疗方法 3.1 室间隔缺损4 心脏有四个心腔, 右心房、右心室之间通道有三尖瓣左心房、左心室之间通 道有二尖瓣左右心室之间有一厚的间隔称室间隔, 这个隔有先天缺损即称为室 间隔缺损室缺。此病占先天性心脏病的 20%25%。 心脏杂音是主要体征, 心电图表现为左室肥厚, 心脏线片示心影扩大, 左心 扩大, 肺血增多, 超声心动图可明确诊断。室缺分膜周部、双动脉下干下及肌部 缺损。双动脉下型不能自然闭合, 而肌部及膜部室缺都有自然闭合的可能。因 此, 如果缺损较小, 不影响患儿发育, 无反复肺炎、心衰发生, 无重度肺动脉高 压, 均可在医生的随诊下等待 2 岁时复查, 大约 30%40%可以自愈。如未能闭 合再考虑择期手术。 在婴儿期反复肺炎、心衰, 药物难以控制, 或伴重度肺动脉高压, 则需 1 岁 以内手术。某些肺炎急性期伴严重心衰抢救病例, 亦可急诊手术。手术效果还 是满意的, 非手术的导管介人性关闭术尚在研究探索之中, 适用于肌部缺损。 3.2 房间隔缺损 左右心房间隔上的缺损, 称房间隔隔缺损房缺, 占先天性心脏病的 5%10%, 房缺的杂音很轻, 不易听到, 往往在学龄儿童查体时才被发现, 心电图表现为右 束枝传导阻滞, 心脏 X 线片示肺血多, 心影扩大, 右房右室扩大, 超声心动图对 大部分房缺可明确诊断或可借助于声学造影、食道超声。 房缺位于卵圆孔部位即中央型或称 2 孔型位于下部分与二、三尖瓣环相连 处, 称原发孔型, 或称 1 孔型位于上、下腔静脉进人右房的位置称腔静脉窦型位 于冠状静脉窦称冠状静脉窦型。除非巨大房缺, 一般早期很少出现症状, 小的房 间隔缺损可终生不手术。 但有资料报道反复性脑梗塞, 可能与房间隔缺损有关, 其原因是静脉系统的 小栓子,通过房缺进人左心, 到脑子的动脉而致脑梗塞。因此亦有医生提出对小 房缺及卵圆孔未闭的患者可考虑用导管引人双面伞的方法关闭,不必心内直视手 术。导管关闭房缺的方法有几种, 大多要求房缺小于 2 厘米。中到大的房缺需 手术治疗,疗效亦是十分令人满意的, 目前心外科为其开展小切口手术, 或心脏 不停跳修补房缺, 减少了手术的并发症。 疗效亦是十分令人满意的, 目前心外科为其开展小切口手术, 或心脏不停跳 修补房缺, 减少了手术的并发症。房缺伴重度肺动脉高压, 手术效果较差。因此 一定早早诊治, 在医生的指导下决定是否长期随访或治疗。左右心房间隔上的 缺损, 称房间隔。 3.3 动脉导管未闭 动脉导管是在主动脉弓降部与肺动脉之间相连的管道, 在胎儿时期, 胎儿循 环系统依赖其存在,但在出生应自然闭合, 如未能闭合, 则存留一个主动脉与肺 动脉之间的通道, 称动脉导管未闭。 动脉导管未闭患者占先心病的 5%10%。连续性机器样杂音是其典型体征, 心电图为左室肥厚,心脏线片肺血多, 心影扩大, 左心扩大, 主动脉弓降部“漏斗 征” 。彩色超声心动图可明确诊断, 但如果存在重度肺动脉高压, 往往不易探及 血流而误诊。由于肺动脉压力大大低于主动脉压力, 因此, 随动脉导管的粗细不 同, 便有不等量的血液从主动脉流人肺动脉, 严重者婴儿期经常肺炎、心衰, 久 之可引致肺动脉高压、梗阻型肺血管病, 甚至出现血流自肺动脉流人主动脉 （艾森曼格综合征）, 而丧失手术机会。 动脉导管未闭手术较简单, 一般采用左胸外侧切口 , 结扎或切断缝合, 因为 不用体外循环, 在心脏不停跳下完成手术, 所以并发症少, 恢复亦快。一些因粗 大动脉导管而致的反复肺炎、严重心衰患儿, 术后很快得以控制, 而挽救了生命。 导管介人性引人弹簧圈、双面伞、可调式钮扣堵片等,可用来堵闭不同大小的动 脉导管, 目前弹簧圈法是较成熟的技术, 但只用于小动脉导管, 一般直径 3.5 毫 米以内。双面伞法亦是另一种延用时间最长的方法,虽说可用于 7 毫米直径的动 脉导管, 但直径 5 毫米以内的动脉导管效果最好。新的堵闭装置如 Amplatzer 法, 可用于关闭 10 毫米或更大的动脉导管。 3.4 肺动脉瓣狭窄 肺动脉瓣狭窄即肺动脉口的狭窄, 占先天性心脏病 5%8%, 其中 90%为瓣 的狭窄, 三个肺动脉瓣增厚, 交界处融合, 心脏收缩时, 由于瓣膜打不开, 而虽 园顶征。心脏杂音是主要体征, 心电图表现右室肥厚 , 心脏线片示肺血少, 右心 扩大, 肺动脉段垂直样扩张 , 超声心动图可明确诊断。肺动脉瓣狭窄可根据右室 与肺动脉之间的压力差分为轻、中、重。压差 1.33 千帕（超过 10 毫米汞柱） 可诊断为肺动脉瓣狭窄, 压差 1.336.65 千帕(1050 毫米汞柱)为轻度狭窄左室 收缩压水平 6.65 千帕（50 毫米汞柱）为中度大于左室收缩压水平为重度。除重 度肺动脉瓣狭窄之外, 患儿临床症状很轻, 有时可有运动后气喘等。重度病人因 右室、右房压力升高使房间隔上的卵圆孔拉开, 出现右房的血流人左房, 而表现 口唇及指趾甲紫绀。重度狭窄患者亦可伴有心力衰竭, 如浮肿、腹水、肝大等。 肺动脉瓣狭窄的治疗, 目前越来越倾向于球囊导管成形术。扩张术使粘连的肺 动脉瓣撕开, 而解决了狭窄问题, 除个别病例失败外基本成功, 再狭窄率极低, 因此目前基本替代了手术治疗。只有瓣膜发育不良、瓣环过小的病例, 可能需 手术治疗。 4.治疗前景 近年来, 外科治疗先天性心脏病方面取得了举世瞩目的进展 .5各种手术器 械和精细的缝合材料、照明用额头灯、补片材料和组织灌注技术都有了迅速发 展人造血管材料,尤其是由生物材料制造的导管和无损伤血泵的临床应用也获得 改进许多理论概念的更新, 发展了婴幼儿心肺旁路技术, 使患能在任何年龄期作 心脏纠治术。通常心肌所能耐受的缺血时间为, 外科医生应在这宝贵的时间内 精细地在各个心腔内作手术而又不损伤病变附近的区域, 尤其是心脏传导束纤 维和瓣膜等。 如法洛四联症（TOF） ，完全性房室隔缺损(AVSD) ，室间隔缺损，永存动 脉干，完全大动脉转位的治疗。研究表明先心病对儿童的心理行为健康有一定 影响，宜早期治疗。6 参考文献 1 谢进生，孙衍庆，先天性心脏病的分子遗传学研究进展 ，国外医学心血 管疾病分册，1997 年 7 月第 24 卷第 4 期 2