肾小管酸中毒的诊断ppt课件

肾脏内科 1 每天蛋白质代谢产生的固定酸 1mEq/kg。 肾脏通过结合氨泌氢，生成缓冲碱基 HCO3- 。 NAE=可滴定酸 +NH4+-HCO3-。 2 NHE3: Sodium ion/H+ exchanger isoform3 NBCE1: Sodium bicarbonate cotransporter CA : 碳酸酐酶 CA ：碳酸酐酶 AJKD 20163 B型闰细胞 A型闰细胞 主细胞Pendrin: Cl-/HCO3- exchanger AE1: anion exchanger1 ENaC: epithelial sodium channel 4 近端肾小管上皮细胞 A型闰细胞 5 肾小管酸中毒是一种阴离子间隙正常的高氯血 症性代谢性酸中毒，肾脏功能一般正常或无严 重下降 , GFR 20-25ml/min。 6 Drug Saf 2010(33):57 AG系血浆中未测阴离子 (UA)与未测阳离子 (UC) 的差值。 Na+UC=(cl-+HCO3-)+UA AG=UA-UC= Na+- (cl-+HCO3-) AG正常值为 8 16mmol/L，平均 12mmol/L 8 近端型 RTA：由近端肾小管重吸收碳酸氢盐障碍引 起。 远端型 RTA：由远端肾小管泌氢障碍引起。 混合型 RTA：由碳酸酐酶活性受到抑制引起，影响 到近端与远端肾小管功能。 高血钾型 RTA: 源于醛固酮产生减少或抵抗，伴有 高血钾。 9 原发性 pRTA NBCE1突变，以 AR方式遗 传，表现矮小、白内障、中 枢神经系统钙化。 NHE3突变，在动物模型中 可见。 CA 突变，表现混合型 RTA。 继发性 pRTA 轻链沉积病 淀粉样病变 多发性骨髓瘤 重金属中毒：镉、铅等 异环磷酰胺 丙戊酸钠 碳酸酐酶抑制剂：乙酰唑 胺 抗逆转录病毒药物：阿德 福韦、替诺福韦 10 常表现乏力、麻痹 骨软化症导致骨痛、骨折 血 HCO3-轻中度下降 肾结石：较少发生，尿枸橼酸浓度及远端肾小 管酸化功能正常。 Fanconi综合征：尿酸、尿糖、氨基酸、磷大 量丢失。 Tubular maximum: serum HCO 3- 14-18mEq/L serum HCO3-超过tubular maximum，尿 pH值 5.3 serum HCO3-低于tubular maximum，尿 pH值 5.3。 碳酸氢盐负荷试验 11 口服碳酸氢盐， 10 15mEq/kg/d。 补钾，枸橼酸钾或氯化钾。 氢氯噻嗪，可提高 HCO3-的 tubular maximum。 12 原发性 dRTA AE1突变， AR或 AD方式遗 传， A型闰细胞 HCO3-吸收 障碍。 H+-ATPase基因突变， AR方 式遗传，分泌氢障碍，伴有 感音性耳聋。 CA 突变，导致混合型 RTA。 获得性 dRTA 干燥综合征 系统性红斑狼疮 类风湿性关节炎 高免疫球蛋白血症 移植肾排异 镰形细胞性贫血 药物：两性霉素 B、碳酸锂 、唑来膦酸、异环磷酰胺 13 低钾性麻痹，烦渴，多 尿。 尿中枸橼酸减少，肾结 石形成。 高尿钙、高尿磷，低血 钙、低血磷。 尿氨、可滴定酸减少， 尿 pH 5.5。 尿阴离子间隙增加。 UAG=尿阳离子（ Na+k+） -尿阴离子 (Cl- )。 尿渗透压间隙减少。 诊断不明，进行氯化铵 负荷试验。 14 碳酸氢盐丢失相对较少，补充 1 2mEq/kg/d即可。 枸橼酸合剂既可以纠中酸中毒，还能减少 肾结石。 服用枸橼酸钾补钾，不用氯化钾以免加重 酸中毒。 儿童碳酸氢盐补充量 4 8mEq/kg/d。 15 无全身酸中毒的表现，血 HCO3-浓度正常。 酸负荷的情况下，尿液不能充分酸化。 特发性肾结石，尿液呈碱性，应注意排除。 16 dRTA低血钾更严重。 低钾是遗传性 dRTA的重要临床表现， AR方式 遗传。 钠盐大量丢失 、酸中毒刺激醛固酮分泌，钾丢 失增多。 补碱治疗加速钾丢失。 17 遗传性 congenital isolated hypoaldosteronism Gordon 综合征：先天性高 血钾、高血氯、酸中毒、低 肾素。远曲小管钠重吸收增 多。 获得性 糖尿病肾病、慢性间质性 肾炎、梗阻性肾病 药物相关性 RTA: 保钾利尿剂：安体舒通、 依普利酮、阿米洛利 抗生素：甲氧苄啶、喷他 脒 NSAIDs：抑制肾素分泌 钙调磷酸酶抑制剂 ACEI、 ARB 肝素、低分子肝素：抑制 醛固酮释放 18 酸中毒及高血钾严重度与肾功能损害程度不成比例 。 尿 NH4+减少：尿阴离子间隙 、尿渗透压间隙 。 尿钾排泄减少，跨肾小管钾梯度 (TTKG) 7。 血清肾素、醛固酮水平测定。 排查梗阻性肾脏病。 正常值 8-9 高钾、钾摄入多， TTKG 10 低钾， TTKG 3 1