生物技术专业复习资料(西南民大版)-基因组学

一、 1、基因组学：涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学学科分支。基因组学 是伴随人类基因组计划实施而形成的一个崭新生命科学领域。 2、功能基因组学：是建立在结构基因组学基础上的基因组学分析的第二阶段。主要内容是： 利用结构基因组学提供的生物信息和材料，全基因或全系统地理解某种生物的遗传体系。 3、遗传图：采用遗传分析的方法将基因或其它 DNA 标记标定在染色体上构建的连锁图。 4、人类基因组计划：鉴别人类 DNA 中的全部约 3 万个基因，测定组成人类 DNA 的 30 亿 碱基对的顺序。将这些信息存贮于数据库，转化相关技术，应对人类基因组计划引起的伦 理法律、社会问题。 5、基因组注释：利用生物学方法与技术，对基因组所有基因的生物学功能进行搞通量注释 二 1、人类基因组学的组成特点：在人类 DNA 中有基因密集的“城市中心” ，GC 含量很高， 而在基因稀少的“沙漠”区，AT 含量很高。GC 富含区和 AT 区在显微镜下分别对应于染 色体的浅带和深带。基因似乎富集于基因组的随机区域，基因富集区之间有大量的而非编 码 DNA 序列。紧邻基因富集区处常有 GC 富集区，可达三万拷贝，这种 CpG 岛将基因富 集区与“junkDNA”隔离开来，并可调节基因活性。基因最多的是 1 号染色体，最少的是 y 染色体。 2、人类基因组计划的意义：分子医学：疾病诊断、疾病的遗传因素、药物信息学、基因治 疗、系统控制、个性治疗方案、发病风险估计、移植器官配型、生育指导。微生物基因组 学：微生物快速检测与处理、新能源、环境检测、反恐、消除毒物。法医学：现场 DNA 检测、无罪证明、尸体辨认、亲属鉴定。农业：畜牧业、生物加工。古生物学、考古学、 进化、人类迁徙。将来：改进诊断、疾病风险预测、合理药物设计、基因治疗、个性化治 疗。 3、人类基因组测序的伦理学问题：遗传信息的私有性和隐私性权；使用遗传信息的公平性： 保险、学校、收养等；遗传差异的心理影响：描述方面和歧视问题；生育问题：信息告知 和生育决定；临床：医学教育、遗传检测、使用高级基因组技术的公平性；疾病与健康的 概念、人类尊严；相关商品专利版权 4、物理图与遗传图有何不同：遗传作图: 采用遗传学分析方法将基因或其它 DNA 顺序标 定在染色体上构建连锁图。这一方法包括杂交实验，家系分析。遗传图距单位为厘摩，每 单位厘摩定义为 1%交换率。物理作图: 采用分子生物学技术直接将 DNA 分子标记、基因 或克隆标定在基因组实际位置。物理图的距离依作图方法而异，如辐射杂种作图的计算单 位为厘镭，限制性片段作图与克隆作图的图距为 DNA 的分子长度，即碱基对(bp，kb)。 5、绘制遗传图有什么意义：a 基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组 装,需要图譜进行指导；基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此要高密度基因组图；遗 传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正。 6、鸟枪测序法与作图法测序有何不同？ 鸟枪法：首先，进行全基因组随机测序，随后将序列重叠的片段构建重叠群，然后以大分 子 DNA 克隆为基准，将随机测序搭建的重叠群归并所在的大分子克隆内，最后，以分子 标记为基点将归并的鸟枪法 DNA 片段锚定到染色体上。高密度基因组图所含有的分子标 记可以用来检测组装的 DNA 片段是否在正确的位置，并矫正因重复序列的干扰产生的序 列误排。是一种由下而上的测序策略。 作图法：首先，绘制高密度分子标记遗传图和大分子 DNA 克隆重叠群覆盖的基因组物理 图，然后，根据分子标记所在的位置将遗传图和物理图彼此衔接绘制整合图，最后，将单 个的大分子 DNA 克隆逐个随机测序，随后进行序列组装。只是一种从上而下的测序策略。 7、低等生物和高等生物基因组组成有何区别：低等：结构紧凑、极少重复序列、单拷贝、 很少非编码、无内含子、无线粒体。高等：结构松弛、大量重复序列、多拷贝、大量非编 码、有内含子、有线粒体、有细胞器基因组。 8、据你所知有哪些 DNA 序列组成特点可作为判别基因的依据： 外显子内含子的组成；密码子的偏爱；外显子-内含子边界；上游调控序列；不同种属密码 子的特点；判断基因边界：有 EST 和 cDNA 指认基因；全长 cDNA 边界序列文库的构建。 9、可变剪接有什么生物学意义： 可变剪接反映了遗传信息流动裱画与遗传信息在更高层次的重新组合，它在不改变基因组 DNA 序列的前提下使编码序列的利用率成几何级数的增加，极大的扩充了遗传信息的内涵， 探讨可变剪接的机制已成为功能基因组研究的重要内容之一。有关 mRNA 的可变剪接在大 多程度上影响了蛋白质组的复杂性还是一个有待探讨的问题。 10、基因组结构与功能的关系： 结构是基因组研究的第一个阶段建立功能记忆组学的基础。基因组测序是结构基因组学最 基本的研究工作。功能基因组学是建立在结构基因组学上的基因组分析的第二阶段。 11、低等生物的基因组结构有何特点：游离基因无染色体、结构紧凑、极少重复序列、量 少、单拷贝、极少不编码、无内含子。 12、CpG 岛有什么分布特点：已知大多数都位于管家基因和大部分组织专一性表达基因的 5侧以及基因的第一个外显子区；在染色体上的分布很不均匀，但与基因的分布频率相一 致。产生原因：人类基因组 CpG 岛主要位于管家基因的 5调控区和第 1 个外显子区。 CpG 岛是 DNA 甲基化的主要靶序列, DNA 甲基化可引起染色质致密化关闭基因。 管家基因大多数是细胞功能必需的无组织特异性的基因,有重要的生物学意义, 较少发生 CT 的突变。 13、基因注释的依据有哪些：两种信息内涵：信号指令（如起始密码、终止密码、终止信 号，剪接受体与供体位顺序，分支点等保守的顺序组成）和内容指令（如密码子使用偏好） 。 对结构紧凑的小基因组上述注释软件不错，大了就困难了。全程 cDNA 是重要的注释依据 14、真核细胞有哪三类基因：Po1I,Po1II,Po1III 15、为何将现存生物分为三界：基因组测序的结果有关生命三界假说。它们是三个独立起 源的生命系统，来自共同的单细胞祖先，彼此间不存在承继关系。 16、SNP 在基因组中的分布有何特点：直接从 STS 测序中寻找 SNP。MIT 经分析证实，人 类基因组平均每 1kb 含有一个 SNP，估计人类基因组有 300 万个 SNP。SNP 与人类易感性 疾病有关，涉及药物基因组学。 17、线粒体基因组在结构域组成上有何特点：结构非均一性特点，即在同一线粒体中含有 多个线粒体和环状 DNA。不同种属大小变化很大。含有大量短序列或者重复序列。线粒体 DNA 分子内重组可产生异常结构的基因。含有噬菌体的遗传成分。 18、基因组主要通过哪些方式增加基因的数目：新基因的产生，基因与基因组的加倍 19、新基因产生有哪些主要方式：基因加倍以后的趋势，这类基因基本保持原有的基因 功能，但往往获得了新的表达模式。外显子或功能域洗牌，即不同的结构域加倍或重组， 产生具有创新功能的基因。逆转录及其随后的重排。外源基因水平转移。基因裂 变和融合。非编码序列转变为编码序列。 20、基因组进化的模式: 加倍，1）整个基因组加倍；2）单条或部分染色体加倍；3）单个 或成群基因加倍。重排，1) 染色体重排系指染色体区段位置在染色体内或染色体之间发 生的倒位或移位事件.2) 染色体重排是基因组进化的主要动力之一. 染色体重排阻止同源 染色体区段的正常配对与交换, 促使重排区段内的突变积累, 是物种形成的主要原因。洗牌,扩 张与扩增，插入与缺失，转座因子的作用。 21、基因组计划的分子基础：突变：基因组中小段区域内核苷酸序列的改变，多数是点突 变（转换、颠换） 。重组：基因组中发生重新组合的区段，产生于减数分裂时同源染色体的 交换，染色体的倒位。易位：转座成分在同一染色体或者不同染色体上转座成分以及外源 DNA 的整合等。转座：一段 DNA 或者拷贝从基因组的一个位置转移到另外一个位置，并 在插入点两侧产生一对很短的正向重复序列。 22、基因组的进化 基因重排：缺失、重复、倒位、易位。转座子对基因组的进化是多方 面的，它们可以促使染色体区段的重组与交换，提供转录调控元件，增添前提 mRNA 的简 介信号和加尾信号，还可以提