dandy-walker syndrome第四脑室孔闭塞综合征.pptx

DANDY-WALKER SYNDROME 2017/9/211 What is the differences？ 2017/9/212 Dandy-Walker综合征（DWS）又称为Dandy-Walker畸形（DWM）、Dandy- Walker囊肿、先天性第四脑室中、侧孔闭锁、后颅窝脑积水综合征 1914年Dandy和Blackfan首次报道 Walker进一步阐明发病机理 为一种少见的神经系统畸形，发病率约为出生婴儿的1/250001/35000，女 性发病率稍高 定义：小脑蚓部发育不全及第四脑室囊性扩张，脑积水，可伴发心血管、四肢 等其他异常，产前发现的病例常合并胎儿宫内生长受限和羊水异常 直窦抬高；后颅凹增宽；第四脑室正中孔、侧孔闭锁 2017/9/213 分型 经典型：第四脑室囊性扩张、小脑干完全或部分发育不全及后颅 凹增宽； 变异型：小脑干不同程度的发育不全，但不合并后颅凹增宽 2017/9/214 正常脑脊液循环 侧脑室脉络丛侧脑室第三脑室中脑导水 管第四脑室正中孔、侧孔蛛网膜下腔、 脑池蛛网膜颗粒上矢状窦 2017/9/215 临床表现 The clinical course of childrens suffering of DWM is variable and depends on the severity of the associated CNS malformations, with neurologic development that may range from normal to severely retarded. 脑脊液循环障碍中枢神经系统症状； 脑皮质损害； 2017/9/216 临床表现 一岁以下：脑积水&颅内压增高； 一岁以上：认知损害，运动发育迟滞，尤其是行走及运动协调能 力；痉挛性截瘫最常见，小脑及脑干受损症状相对少见； 抽搐较为常见，多与幕上结构异常（大脑灰质异位）、同时多伴 有视听及智力障碍； 年长儿及成人：与后颅凹肿物症状相似 2017/9/217 何展文等 儿童Dandy-Walker综合征临床分析 实用医学杂志 2013，29（17） 2017/9/218 诊断 超声&头颅CT&MRI 产前诊断：超声检查最有效（14周） 妊娠中晚期：胎儿小脑后颅凹区有一无回声区，小脑蚓部缺如 ？ 头颅CT：后颅凹大片低密度区，小脑蚓部缺如，第四脑室扩大 ！ MRI：后颅窝中央巨大的囊肿并与四脑室广泛相通；小脑蚓部较正 常小而扭曲，其位置升高；小脑幕向上移位；后颅窝增大；表面 正常但前侧移位的小脑半球；脑干正常。 2017/9/219 2017/9/2110 2017/9/2111 合并其他畸形 尸检发病率 68%；临床发病率45%， 胼胝体发育不良、中脑导水管狭窄、脊柱裂、小脑组织异位、前 脑无裂畸形； 先天性心脏病（VSD、PDA、大动脉转位、肺动脉狭窄） 泌尿生殖系统：膀胱输尿管反流；阴囊积水、马蹄肾、尿道下裂 ； 颜面部：眼距过宽、面部血管瘤、腭裂 多指并指畸形、外阴畸形 2017/9/2112 鉴别诊断 先天变异巨枕大池； 后颅窝蛛网膜囊肿； 囊性肿瘤性病变 2017/9/2113 病因 致畸因素在胎儿4-7周大小时出现 胎儿期第四脑室出孔闭锁，胎儿期小脑蚓部融合不良；胚胎期神 经管闭合不全；脑脊液动力学异常 但也有人提出疑问 2017/9/2114 遗传因素 3q24 杂合缺失ZIC1&ZIC4the first defined cause of DWM 6p25.3 缺失或重复 FOXC1 13q- 2017/9/2115 治疗 治疗目标：控制脑积水及后颅凹囊肿 囊膜切除术 分流术（VP分流、CP分流，联合） 神经内镜手术：内镜下第三脑室切除术 2017/9/2116 2017/9/2117 预后 与小脑蚓部的体积大小及是否伴有其他中枢神经系统畸形有关 小脑蚓部轻度发育不良，不合并其他中枢神经系统畸形的患者能 适应正常生活，智力发育较好，预后相对较好 小脑蚓部严重发育不良甚至缺如，合并有其他畸形的患者常伴有 严重智障，预后较差 2017/9/2118 尽早开始治疗the single most important factor 患儿死亡原因：感染、控制不良的脑积水及分流相关并发症