生物：5《基因突变及其他变异》ppt课件（新人教版-必修2）

新课标人教版课件系列 高中生物 必修2 第五章 基因突变及其他 变异 教学目标 v知识与技能目标 v举例说明基因突变的特点和原因；举例说出基因重组； 基因突变的原因；说出染色体结构变异的基本类型说出 染色体数目的变异；理解染色体组的概念；认识单倍体 ，二倍体和多倍体之间的关系；了解几种遗传病的法病 情况；学习遗传病的监测和预防。 v情感态度与价值观 v 关注染色体加倍对人类未来的发展影响；关注人类常 见的遗传病；关注人类基因组计划的意义及其与人体健 康的关系 。 v课时安排 v第一节 1课时； 第二节 2课时； 第三节 1课时 第五章基因突变及其他变异 第一节 基因突变和基因 重组 干旱 生物界中的变异现象 干旱 水肥充足 不遗传变异可遗传变异 镰刀型细胞贫血症分析 圆饼状的红细胞镰刀状的红细胞 谷氨酸缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 G U A 直接原因 根本原因 替换 正常 红细胞 镰刀形 红细胞 思考: vDNA的碱基对还有可能发生什么的变化？ 增 添 缺 失 替 换 DNA分子中发生碱基对的 、 和 ， 而引起的 的改变。 增添缺失替换 基因结构 1、基因突变的定义： 发生基因突变的基因与原来基因相同吗？ 实质：产生新基因 （3）上述时期发生的基因突变一定能遗传给后代吗？ （2）基因突变发生在细胞分裂的那一时期？ 有丝分裂间期或减数第一次分裂间期 体细胞 生殖细胞 （一般不能传给后代） （可以通过受精作用直接传给后代） （1）基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？ 思考？ 物理因素：X射线 激光等 化学因素：亚硝酸 碱基类似物等 生物因素：病毒 某些细菌等 2 2、基因突变的原因、基因突变的原因 （1）诱发突变 （2）自发突变 夏季涂抹防晒霜 化疗法抑制癌细胞增殖 青少年少上网，少用手机 不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐） 物理因素 化学因素 物理因素 化学因素 少吃烧烤和油炸食品 化学因素 分析以下情况是利用或回避了哪种因素 基 因突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210 玉米的皱缩基因110 小鼠的白化基因1105 人类色盲基因3105 资料一 资料二 3、基因突变的特点 基因突变可发生在生物个体发育的任何时期。 基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上 或同一DNA分子的不同部位上。 低频性、普遍性 随机性 资料三 资料四 不定向性 多害少利性 等位基因 并 指 白化苗 安康羊 抗 旱 玉 米 v思考： 1基因突变能产生新的基因吗？ 2这些新的基因产生的新性状对生物的生 存有什么意义（有利还是有害） ? 3自然环境会选择哪些个体生存下来？ （有利还是有害） 4、基因突变的意义 意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异 的根本来源，为生物的进化提供了原始材料。 F2 黄色 圆粒 黄色 皱粒 绿色 圆粒 绿色 皱粒 F1 黄色圆粒 绿色皱粒 P 黄色圆粒 思考：为什么子 二代会出现亲代 没有的表现型？ YYRR yyrr YyRr 基因自由组合 基因重组： 是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制 不同性状的基因重新组合的过程。 2、定义： 1、类型 （1）自由组合型： 非同源染色体上非等位基因 的自由组合。 同源染色体非姐妹染色 单体间发生等位基因的交叉互换。 v（2）交叉互换型： 4、意义： 基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化 有重要意义。 思考1：基因重组中有无新的基因产生？ 思考2：果蝇的体细胞有4对同源染色体，根据自 由组合规律计算，一只雄果蝇能产生多少种染色 体不同的精子，一只雌果蝇能产生多少种染色体 不同的卵细胞？ 非常丰富3、特点 小结：基因突变与基因重组的比较小结：基因突变与基因重组的比较 基因突变基因重组 定义 发生 时间 原因 特点 实质 意义 碱基对增添|缺失|替换引起 基因结构变化， 产生新基因不产生新基因，产生新基因型 生物变异的根本来源，为生 物的进化提供原始材料 有性生殖中，控制不同性状的 基因重新组合的过程 普遍性、随机性、低频性、 多害少利性、不定向性。 非常丰富 自发突变、诱发突变 细胞分裂间期，DNA复制 过程中 减数第一次分裂前、后期 生物变异的来源之一，对生物的进 化有重要意义。 非同源染色体自由 组合| 交叉互换 基础检测 1、某自花传粉植物连续几年只开红花，一次开出一朵 白花，该白花植株的后代全开白花。其变异原因是 A、基因分离 B、基因重组 C、基因突变 D、环境影响 2、进行有性生殖的动物，亲代和子代之间总存在着 多多少少的差异。形成这种差异的主要原因是 A、基因分离 B、基因重组 C、基因突变 D、环境影响 3人类类的血管性假血友病基因位于第12号染色 体上，目前该该病有20多种类类型，这这表明基因突变变 具有（ ） A随机性 B可逆性 C不定向性 D普遍性 C 4. 基因突变发生在（ ） ADNARNA的过程中 BDNADNA的过程中 CRNA蛋白质的过程中 DRNA携带氨基酸的过程中 B 基础检测 1下列关于基因突变和基因重组的说法不正确 的是 （ ） A等位基因的出现是基因突变的结果 B基因突变可产生新的基因，是生物变异的 根本来源 C细菌不可以发生基因突变 D非同源染色体上非等位基因的自由组合属于 基因重组 C 能力提升 2大肠杆菌某基因原有183对碱基，现经过突变， 减为180对碱基（减少的碱基对与终止密码子无关）， 它指导合成的蛋白质分子与原来基因指导合成的 蛋白质分子相比较，差异为 （ ） A只差一个氨基酸，其他顺序不变 B除长度相差一个氨基酸外，其他氨基酸顺序 也有改变 C长度不变，但顺序改变 DA、B都有可能 D 能力提升 U 天冬氨酸 U U 天冬氨酸缬氨酸 （1）基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？ 同源染色体之间交换示意图 第五章基因突变及其他变异 第二节 染色体变异 ：光学显微镜下可见的 染色体 一、概念 的改变 结构或数目 和基因突变的区别： 基因突变-分子水平 的变异 ，在光学 显微镜下无法直接观察到。 染色体变异-细胞水平的变异，可用 显微镜直接观察到。 染色体结构的变异 染色体数目的变异 主要包括： 二、类别 猫叫综合征 患儿的征状： 两眼距离较远、 耳位低下，存在着 严重的智力障碍。 患儿哭声轻、音 调高，很像猫叫。 野生型：卵圆眼变异型：棒状眼 染色体结构的变异 其实是 基因的数目和排列顺序发生 了改变,导致生物性状的改变 . 结论: （二）染色体数目变异 1、个别 染色体数目增加或减少 先天性愚型（21三体综合 征） 45条XY（47） 性腺发育不良（特纳氏 综合征） 44条XO（45， XO） 2、染色体组倍性增加或减少 （1）、染色体组 概念：给染色体分组 特点：a、组内都是非同 源染色体，形态结构、功 能各不相同。 b、组内必须携带 该种生物一整套遗传信息 。 C、存在物种特异 性。 2、染色体组倍性增加或减少 （1）、染色体组 概念：给染色体分组 特点：a、组内都是非同源染色体，形态、 结构、功能各不相同。 b、组内必须携带该种生物一整套遗 传信息。 C、存在物种特异性。 甲中含有 个染色 体组； 乙中含有 个染 色体组。 4 3 判断细胞内染色体组数的方法 细胞内有n条相同形态 的染色体， 就有n个染 色体组。 思考： 1、该细胞经减数分裂，得到的 每个子细胞中有多少条染色体？ 2、子细胞中有没有同源染色体 ？ 3、子细胞中有几个染色体组？ 4、每个染色体组由几个染色体 构成？ 5条 无 1个 5个 在细胞或生物体的基因型中，控 制同一性状的基因出现几次，则 有几个染色体组。 如基因型为AAaaBBbb的细 胞内有个染色体组；基因型为 AaaBBb细胞内有个染色体组。 判断细胞内染色体组数的方法 一个染色体组中无同源染色体； 一个染色体组中无等位基因和相同基因； 染色体组的数目等于细胞内相同形态的 染色体个数；每个染色体组中的染色体数 目等于细胞内不同形态染色体的个数； 细胞内染色体个数=染色体组数每个染 色体组所含染色体个数。 染色体组的特点： （2）二倍体 概念：体细胞含有两个染色 组的个体。 实例：几乎全部动物，过半 数的高等植物。 （3）多倍体 体细胞含有三个或 三个以 上染色体组的个体。 外界条件剧变，导致有丝分 裂纺缍体形成过程受阻，染 色体数目加倍。 茎杆粗、果种大、营养富 、结实低，发育缓 成因 ： 特点： 概念 ： 多倍体产生的主要原因 处于有丝分裂 前期的细胞 外界环 境剧变, 不能形 成纺锤 体 细胞分裂停止 外界 环境 适宜 细胞重新开始进 入分裂间期 染色体数 目加倍 注：减数分裂不正常也可产生数目加 倍的配子，从而产生染色体加倍的植株。 染色体数 目加倍后 的草莓（ 上） 野生状态 下的草莓 （下） 人工诱导多倍体育种 ： 方法：低温处理、秋水仙素处理萌 发的种子和幼苗等 作用原理：抑制纺锤体的形成，导致 染色体不能移向细胞两极，从而引起 细胞内染色体数目加倍。 例：三倍体无子西瓜的培育 （4）单倍体 概念：体细胞含有本物种配子 染色体数目的个体。 成因：由配子直接发育。 特点：植株弱小、高度不育 例1：蜜蜂家族中有雄蜂、蜂王、工蜂。 工蜂、蜂王都是由受精卵发育而成的，而雄 蜂是由卵细胞直接发育而成的。问： 雄蜂体细胞内的染色体组数和蜂王体细 胞内的染色体组数的关系是怎样的？ 雄蜂的染色体组数是蜂王的一半，与蜂 王产生的卵细胞同。 例2普通小麦成熟花粉粒中含有三个染色体 组，用这种花粉粒培育成的植株是 A单倍体 B二倍体 C六倍体 D三倍体 例3某品种水稻的体细胞中含有48条染色体 ，具有四个染色体组。则此品种水稻属于 A四倍体 B三倍体 C二倍体 D单倍体 A A 例4单倍体生物的体细胞内 A只有一个染色体 B只有一个染色体组 C染色体组数目成单 D与本物种配子的染色体数同 D 单倍体育种 方法：花药离体培养法 原理：花药中的花粉属于配子，其细胞 内含有植物体的全套遗传信息，能发育 成完整植株。 过程 ： 单倍体育种过程 普通植株 减数 分裂 花粉 花药离 体培养 单倍体幼苗 秋水仙 素处理 纯合子幼苗 筛选所需的品种 DDTT DdTt 花药离 体培养 DT Dt dT dt 幼苗 秋水仙 素处理 DDTT DDtt ddTT ddtt 筛选所需的品种 ddtt DT Dt dT dt 单倍体育种在生产上的应用 三 考点落实 育种-实验设计 多倍体育种 单倍体育种 1 原理: 染色体变异染色体变异 2方法: 用秋水仙素处 理 萌发的种子 或幼苗 花药离体培 养法 3 过程: ( 2N ) 人工诱导 染色体 加倍 新个体 （N） F1花粉 个体 花药离体 培养 单 倍 体 纯 种 人工诱导 染色体 加倍 优点营养丰富明显缩短育种年限 策略 该育种方法 常用于植物 育种，有时 需杂交育种 配合 该育种方法只适用 于植物，有时需杂 交育种配合，需组 织培养技术手段的 支持 普通西瓜 的幼苗（ 或萌发的 种子） 秋水 仙素处理 幼苗（染色 体加倍,4N ）生长 四倍体 植株 四倍体 植株 二倍体 植株 4N瓜肉 3N胚 三倍体植株 二倍体植 株的花粉 3N瓜肉 多倍体育种 杂交育种 巩固训练 一 选择题 1.下列变异中不属于染色体结构变异的是 A染色体缺失了某一片段 B 染色体增加了某一片段 C 染色体中DNA的一个碱基对发生了改变 D 染色体某一片段的位置颠倒了180 0 C 2、把普通小麦（六倍体）的花药 和一部分体细胞通过组织培养，分 别培育成两种小麦植株。它们分别 是 A 单倍体 六倍体 B三倍体 六倍体 C六倍体 六倍体 D 六倍体 单倍体 A 4、大麦的一个染色体组有7条染色体，在 四倍体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察 到染色体数是 A 7条 B56条 C28条 D14条 3、（2001年广东河南）据调查统计近年来 我国青少年的平均身高有所增加。与此现象 有直接关系关的是 A 基因突变 B营养供给充分 C 食入生长激素较多 D 染色体变异 B B 二、材料分析题 粮食是人类生存的基本条件，随着人口增 加、耕地面积减少，提高单位面积的粮食产量 质量自然成了人们解决粮食问题的主攻方向。 为提高农作物的单产量、获抗倒伏、抗病等性 状的植物, 请根据下面所提供的材料，设计一 套育种方案，培育出农民所需新品种。 生物材料: A小麦的高杆（显性）抗锈病（显性 ）纯种 , B小麦的矮杆不抗锈病纯种 . 非生物材料 根据需要自选 （2）写出育种的简要过程： 单倍体 高抗X矮病 秋水仙 素处理 高病 矮抗 高抗 矮病 高抗 花药 离体 培养 单倍 体植 株 纯 合 体 （1）最佳 育种名称： 育种 F1F1 染色体 加倍 思考： 1、该细胞内有几个 染色体组？ 2、该细胞经减数分裂 生成的配子中有多少条染 色体？ 3、具有此体细胞的 生物一般有后代吗？ 3 不确定，因此该 生物基本上是不育的。 没有 思考： 1、该细胞经减数分裂，得到的 每个子细胞中有多少条染色体？ 2、该子细胞中有没有同源染色 体？ 3、该子细胞中有几个染色体组 ？ 4、每个染色体组由几条染色体 构成？ 10条 有 2个 5个 第五章基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病 一、人类的疾病 禽流感非典艾滋病癌症 冠心病色盲坏血病肝炎 大脖子病白化病狂犬病佝偻病 小儿麻痹症流行性感冒 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类 的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾 病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人 类健康的一个重要因素！ 我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患 有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童 中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是 遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大 约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所 致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引 起的！ 我国人口中患先天性愚型的人就在100万 以上，每年出生的患儿就高达2万人。 二、人类的遗传病 1、遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、遗传病的类型： 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体 X染色体 白化病 常染色体上的隐性遗传病 缺少酪氨酸酶 ，不能将酪氨 酸转化为黑色 素，表现出毛 发白色、皮肤 呈淡红色、畏 光等症状。 （2004上海）某男子是白化病基因携带者，其细胞中 可能不含该致病基因的是（ ） A、神经细胞B、精原细胞 C、淋巴细胞D、精细胞 D 一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生 一个白化男孩的概率是多少？ 生一个白化男孩的概率是1/8 生一个男孩白化的概率是1/4 一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生 一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概 率是多少？ 多指 常染色体上的显性遗传病 进行性肌营养不良 X染色体上的隐性遗传病 肌肉萎缩无 力，行走困 难。患者后 期双侧腓肠 肌呈假性肥 大。一般于4 -5岁发病， 20岁前死亡 。 唇裂 多基因遗传病 苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病 缺少正常基因P ，体细胞缺少 一种酶。智力 低下，60%患儿 有脑电图异常 。头发细黄， 皮肤色浅和虹 膜淡黄色，惊 厥，尿有“发 霉”臭味或鼠 尿味。 外耳道多毛症 Y染色体上的遗传病 先天性愚型 染色体异常遗传病 （21三体综合征） 体细胞内多了一 条21号染色体。 智力特别低下， 身体发育缓慢且 常表现出特殊面 容：眼距宽、外 眼角上斜、口常 半张，舌常伸出 口外。约半数同 时患有先天性心 脏病，部分在胚 胎期夭折。 （2004北京）人类21三体综合症的成因是在生殖细胞 形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与 正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （ ） A、0 B、1/4 C、1/2 D、1 C （1999上海）在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细 胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ） 23A+X22A+X21A+Y22A+Y A、和B、和 C、和D、和 C 抗维生素D佝偻病 X染色体上的显性遗传病 X型（或O型）腿、骨骼发育畸形 （如鸡胸）、生长缓慢等症状。 常显显常隐隐伴X隐隐性 伴X显显性 伴Y遗传遗传 病例 特点 多指、并 指、软骨 发育不全 通常为代 代相传、 男女发病 概率相等 白化病、 先天性聋 哑、苯丙 酮尿症 通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等 色盲、血 友病、进 行性肌营 养不良 通常为隔 代遗传和 交叉遗传 、男患者 多于女患 者 抗维生素 D佝偻病 通常为代 代遗传、 男患者少 于女患者 外耳道 多毛症 后代只有 男性患者 ，且代代 发病 单基因遗传病的类型 判断下列遗传病的类型: 常染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病 人类单基因遗传病类型的判断： 无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。 女病父正非伴性， 父子都病为伴性。 有中生无为显性， 显性遗传看男病。 男病母正非伴性， 母女都病为伴性。 多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族 性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿 、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成 流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和 Turner综合征（性腺发育不良）等。 达尔文 30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个 孩子，其中3个早年夭折，视为掌 上明珠的大女儿安妮也只活到十岁 。其余孩子活下来了，但都患有程 度不同的精神病，以致三女儿一辈 子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威 廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿 子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病 人的生活。 既然近亲繁殖可以 培育出最好的马和 狗，难道这个原理 就不适用于人类吗 ？ 大自然讨厌近亲婚姻 ！ 3、人类的遗传病的预防 3、人类的遗传病的预防 优生的措施 （1）禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。” 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基 因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病 基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚， 因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小 孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿 症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增 大13.5倍。 最简单有效的措施 下列哪些是自己的近亲 爸爸舅妈哥哥 叔叔表姐姑父 妹妹外甥姐夫 自己兄弟姐妹 父亲母亲 祖父母外祖父母 叔、伯、姑舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 自己兄弟姐妹 父亲母亲 祖父母外祖父母 叔、伯、姑舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 3、人类遗传病的预防 优生的措施 （2）进行遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史， 在此基础上作出遗传诊断； 分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的 大小（机率）； 为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建 议； 解答咨询者提出的其他疑问。 （1996上海）某男同学在体检时被发现是红绿色盲患 者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲 又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生 做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。 这是因为（ ） A、血友病为X染色体上的隐性基因控制 B、血友病为X染色体上的显性基因控制 C、父亲是血友病基因携带者 D、血友病由常染色体上的显性基因控制 A （2005广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优 生指导，不正确的是（ ） 遗传遗传 病遗传遗传 方式 夫妻基 因型 优优生指 导导 A 抗维维生素 D佝偻偻病 X染色体显显 性遗传遗传 XaXa XAY 选择选择 生 男孩 B 红绿红绿 色盲 症 X染色体隐隐 性遗传遗传 XbXb XBY 选择选择 生 女孩 C白化病 常染色体隐隐 性遗传遗传 病 AaAa 选择选择 生 女孩 D并指症 常染色体显显 性遗传遗传 病 Tttt 产产前基 因诊诊断 B 3、人类遗传病的预防 优生的措施 （3）提倡“适龄生育” 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29 岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子 女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩 子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以 上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25 -34岁女子所生子女高出10倍。 3、人类遗传病的预防 优生的措施 （4）产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇 进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先 天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因 诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病 或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出