必修五《人类基因组计划及其意义》课件

人类基因组计人类基因组计 划及其意义划及其意义 杨焕明，杨焕明，19521952年年1010月月6 6日生于浙江温州。日生于浙江温州。1982 1982 年在南京铁道医学院生物系获硕士学位，年在南京铁道医学院生物系获硕士学位，19881988年年 在丹麦哥本哈根大学医学遗传学研究所获博士学在丹麦哥本哈根大学医学遗传学研究所获博士学 位。后到法国马赛免疫中心人类分子遗传实验室位。后到法国马赛免疫中心人类分子遗传实验室 进行研究。曾先后在美国哈佛大学、洛杉矶大学进行研究。曾先后在美国哈佛大学、洛杉矶大学 加州分校攻读加州分校攻读博士后博士后。19971997年任中国医学科学院年任中国医学科学院 、中国协和医科大学医学遗传学教授，博士生导、中国协和医科大学医学遗传学教授，博士生导 师。师。 现任现任中科院遗传所人类基因组中心主任中科院遗传所人类基因组中心主任，联合国教科文组织 ，联合国教科文组织 生物伦理委员会委员，国际人类基因组计划中国协调人，中国人生物伦理委员会委员，国际人类基因组计划中国协调人，中国人 类基因组计划秘书长，中国人类基因组多样性委员会秘书长。类基因组计划秘书长，中国人类基因组多样性委员会秘书长。 杨焕明教授与于军、汪建等创立华大基因中心，为中国争取杨焕明教授与于军、汪建等创立华大基因中心，为中国争取 了人类基因组测序了人类基因组测序1 1的任务，并提前完成。不久前他们又对袁的任务，并提前完成。不久前他们又对袁 隆平院士的超级杂交稻进行测序，在隆平院士的超级杂交稻进行测序，在20022002年的美国科学杂志年的美国科学杂志 上发表论文，被国际生物学界认为是一个里程碑式的成就。上发表论文，被国际生物学界认为是一个里程碑式的成就。20022002 年科学美国人把杨焕明评为年度科研领袖人物年科学美国人把杨焕明评为年度科研领袖人物。 人类基因组计划是生命科学中的一项人类基因组计划是生命科学中的一项 世界性重大科学工程，旨在得到世界性重大科学工程，旨在得到人类基因人类基因 组的全部核酸序列组的全部核酸序列，鉴定人类的全部基因，鉴定人类的全部基因 。人类将通过此项计划的实现，破译生命。人类将通过此项计划的实现，破译生命 “天书天书”，解读了人类自身的奥秘。，解读了人类自身的奥秘。 特别引人关注的是继特别引人关注的是继美、英、德、日美、英、德、日 、法、法之后，中国是之后，中国是第第6 6个个参与人类基因组参与人类基因组 计划的国家，虽然中国参与这一计划最晚计划的国家，虽然中国参与这一计划最晚 ，而且是唯一的发展中国家，但是中国科，而且是唯一的发展中国家，但是中国科 学家仅用了半年多的时间，就已经按照人学家仅用了半年多的时间，就已经按照人 类基因组的测序任务，拿到了类基因组的测序任务，拿到了3 3号染色体号染色体 短臂上短臂上30003000万对碱基的万对碱基的“工作框架图工作框架图”。 2121世纪第一项伟大的科技成就世纪第一项伟大的科技成就 人类基因工程蓝图人类基因工程蓝图 由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基因组计划由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基因组计划 是人类文明史上最伟大的科学创举之一。其核心内容是测定人基是人类文明史上最伟大的科学创举之一。其核心内容是测定人基 因组的全部因组的全部DNADNA序列，从而获得人类全面认识自我最重要的生物序列，从而获得人类全面认识自我最重要的生物 学信息。学信息。19991999年年9 9月月1 1日中国正式加入该计划，承担了日中国正式加入该计划，承担了1 %1 %人类基人类基 因组（约三千万个碱基）的测序任务因组（约三千万个碱基）的测序任务。 20002000年年6 6月月2626日，六国相继宣布日，六国相继宣布人类基因组工作框架图人类基因组工作框架图完成。完成。 人类基因组计划对带动和促进 人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学生物产业和生命科学的发展是的发展是 显而易见。她着眼于基因组的整体理论、策略、技术，前所未有显而易见。她着眼于基因组的整体理论、策略、技术，前所未有 的加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。生命科学开始了的加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。生命科学开始了 以以DNADNA序列为基础的，以生物信息学为导向的新纪元。序列为基础的，以生物信息学为导向的新纪元。 人类基因组计划的进展，对未来生命科学研究的思想和方法 人类基因组计划的进展，对未来生命科学研究的思想和方法 论也带来了论也带来了革命性的改变革命性的改变。人们将从基因组和比较生物基因组的。人们将从基因组和比较生物基因组的 水平，而不是孤立的、单基因水平，来水平，而不是孤立的、单基因水平，来重新探讨和认识生命的进重新探讨和认识生命的进 化、遗传、发育，生物和环境，脑功能等重要生物学问题化、遗传、发育，生物和环境，脑功能等重要生物学问题。 人类基因组计划简介人类基因组计划简介 人类基因组计划的产生人类基因组计划的产生与与“肿瘤计划肿瘤计划”的搁浅的搁浅是是 分不开的。分不开的。美国从美国从7070年代起启动了年代起启动了“肿瘤计划肿瘤计划”，但，但 是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们 渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因 直接或间接相关。测出直接或间接相关。测出基因的碱基序列基因的碱基序列，则是基因研，则是基因研 究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么“零零 敲碎打敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基 因，要么因，要么对人类基因组进行全测序对人类基因组进行全测序。19861986年年3 3月，月，杜伯杜伯 克克在美国在美国科学科学杂志上发表了一篇题为杂志上发表了一篇题为癌症研究癌症研究 的转折点：测序人类基因组的转折点：测序人类基因组的文章，这篇短文后来的文章，这篇短文后来 被称为人类基因组计划的被称为人类基因组计划的“标书标书”。杜伯克说，正确。杜伯克说，正确 的选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也的选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也 应当由世界各国的科学家携手完成。应当由世界各国的科学家携手完成。 人类基因组计划产生的背景人类基因组计划产生的背景 四张图：物理图、转录图、遗传图、序列图四张图：物理图、转录图、遗传图、序列图 “ “人类基因组计划人类基因组计划”是解读人的基因组是解读人的基因组 上的所有基因，共分析上的所有基因，共分析2 23 3个染色体个染色体DNADNA分子分子 中的四种碱基对。中的四种碱基对。3030亿个碱基对是一个很长亿个碱基对是一个很长 的序列，为了更好地搞清这个长序列，需要的序列，为了更好地搞清这个长序列，需要 有其他辅助工作配合。在有其他辅助工作配合。在“人类基因组计划人类基因组计划 ”中，分为两个阶段：中，分为两个阶段：DNADNA序列图以前的计序列图以前的计 划和划和DNADNA序列图计划序列图计划。序列图以前的计划包。序列图以前的计划包 括物理图、转录图、遗传图。括物理图、转录图、遗传图。 人类基因组计划主要解读的四张图人类基因组计划主要解读的四张图 阅读课文，找出阅读课文，找出 每段的关键词。每段的关键词。 第第1 1段：段： “ “重大工程重大工程”、“科学计科学计 划划 第第2 2段：段： “ “具体目标具体目标”、“基础基础” 第第3 3段：段： “ “意义意义” ” 第第4 4段：段： “ “第一是规模化第一是规模化 第第5 5段：段： “ “第二是序列化第二是序列化” 第第6 6段：段： “ “以序列为基础以序列为基础”“”“特点特点 ” 文章每一段的一些关键词都有文章每一段的一些关键词都有 助于我们把握相应的关键信息助于我们把握相应的关键信息 第第7 7段：段：“第三是信息化第三是信息化” 第第8 8段：段：“第四是医学化第四是医学化” 第第9 9段：段：“第五是产业化第五是产业化” 第第1010段：段：“第六是人文化第六是人文化” 第第1111段：段：“冲击冲击” 第第1212段：段：“共同的基因组共同的基因组”、 “保护保护”、 “ “平等平等” 第第1313段：段：“共同财富与遗产共同财富与遗产” 第第1414段：段：“隐私隐私” 第第1515段：段：“自然进化的产物自然进化的产物 第第1616段：段：“知情权知情权” 第第1717段：段：“非和平使用的可能性非和平使用的可能性 ” 第第1818段：段：“基因安全基因安全” 依照这些关键信息，依照这些关键信息， 文章的大致脉络是先交代文章的大致脉络是先交代 人类基因组计划的启动及人类基因组计划的启动及 其宗旨与目标，接着是这其宗旨与目标，接着是这 一计划的意义，最后是谈一计划的意义，最后是谈 这一计划对人类社会生活这一计划对人类社会生活 的影响。的影响。 文章结构文章结构 第一部分（第第一部分（第1212段）段）交待人类基因组计交待人类基因组计 划的启动及其宗旨与目标。划的启动及其宗旨与目标。 第二部分（第第二部分（第310310段）段）从六个方面介绍从六个方面介绍 人类基因组计划对生命科学研究与生物产人类基因组计划对生命科学研究与生物产 业发展的巨大导向性意义。业发展的巨大导向性意义。 第三部分（第第三部分（第11181118段）段）对人类基因组计对人类基因组计 划启动之后可能会对人类社会产生的影响划启动之后可能会对人类社会产生的影响 进行分析。进行分析。 文章结构文章结构 第三部分可以分成第三部分可以分成两个两个层次。层次。 第一层（第第一层（第11161116段）段）说明人类基因组计说明人类基因组计 划给社会带来的冲击，明确基因是人类的划给社会带来的冲击，明确基因是人类的 共同财富，人类在遗传上是平等的，应该共同财富，人类在遗传上是平等的，应该 善待自己，善待他人。善待自己，善待他人。 第二层（第第二层（第17181718段）段）阐述基因组研究的阐述基因组研究的 非和平使用的可能性，强调基因安全的重非和平使用的可能性，强调基因安全的重 要性。要性。 讨论：文章结构有什么特点？ 人类基因组计划及其意义是一人类基因组计划及其意义是一 篇学术报告，语言通俗易懂，文章篇学术报告，语言通俗易懂，文章 在结构上的特点也是为了适应学术在结构上的特点也是为了适应学术 演讲的需要而安排的，条分缕析，演讲的需要而安排的，条分缕析， 眉目清晰，纲举目张。眉目清晰，纲举目张。总体上是总总体上是总 分结构，条理清楚，一目了然，分结构，条理清楚，一目了然，特特 别是对学科以外的读者来说，这样别是对学科以外的读者来说，这样 的归纳总结、分纲列目更容易把握的归纳总结、分纲列目更容易把握 文章内容。文章内容。 中心思想中心思想 文章介绍了人类基因组文章介绍了人类基因组 计划的科学宗旨，分析了计划的科学宗旨，分析了 人类的遗传信息，全面介人类的遗传信息，全面介 绍了这一计划的重大意义绍了这一计划的重大意义 ，为人类对自身的生命研，为人类对自身的生命研 究提供了基础究提供了基础。 说明方法说明方法 下定义：下定义： “ “人类基因组计划是与曼人类基因组计划是与曼 哈顿原子计划、阿波罗登月计哈顿原子计划、阿波罗登月计 划并称的人类科学史上的重大划并称的人类科学史上的重大 工程。工程。” （1 1节）节） 说明方法说明方法 列数据：列数据： “ “人类基因组计划是由美国政府人类基因组计划是由美国政府 于于19901990年年1010月正式启动，然后德、日月正式启动，然后德、日 、英、法、中等、英、法、中等5 5个国家的科学家先个国家的科学家先 后正式加入，现在已经有后正式加入，现在已经有1616个实验室个实验室 及及11001100名生物科学家、计算机专家和名生物科学家、计算机专家和 技术人员参与。技术人员参与。” （1 1节）节） 说明方法说明方法 举例子举例子： “这些细微差异已经足以成为第一这些细微差异已经足以成为第一 代能识别代能识别敌敌”我我的种族或群体特异性的种族或群体特异性 生物灭绝武器。举几个例子：从人种来说生物灭绝武器。举几个