双胎妊娠一胎儿畸形选择性减胎术资料课件

双胎妊娠一胎畸形的处理 山东省立医院妇产科 山东省妇产医院 王谢桐 多胎妊娠胎儿畸形的发生率明显高于单胎妊娠，过去对于 多胎中一胎儿异常的妊娠，多采用终止妊娠或期待疗法， 前者以牺牲正常胎儿为代价，后者虽保留了正常胎儿，但 同时分娩出异常胎儿，有时因异常胎儿的羊水过多、流早 产以及并发症，使妊娠无法继续。 胎儿畸形多在妊娠中期发现 由于涉及到正常胎儿的命运，对于父母及医生均很难 做出治疗决定 孕中期选择性减胎术是双胎一胎儿畸形的重要手段， 依据绒毛膜性 心内注射法 血管闭塞法 双胎一胎儿畸形特点 双胎妊娠的胎儿畸形更常见，约占双胎妊娠的6% 双卵双胎同年龄组，染色体异常的发病率是单胎妊娠的2倍。但是非 染色体异常畸形的发病率无增加 单卵双胎的胎儿畸形是双卵双胎2.5倍 双胎一胎儿异常增加了早产的风险 与正常双胎妊娠发生早产的基线水平相比，早产的风险增高20%。 这与存在畸形的胎儿有关 与正常双胎妊娠相比，异常双胎妊娠出生体重更低 单卵双胎胎儿畸形很少完全一致，机制不清楚 p受精卵突变 p不对称染色体失活 pDNA甲基化 p内细胞团分配不均或分裂不平衡 p胎儿发育期的血管事件 p极早期分裂中伴有染色体错误,导致不同核型单合 子发生。 1424例双胎 445例单卵 6例(23%)畸形一致 26例(6%) 畸形 Bohec et al. Difficult diagnosis and management of an heterokaryotypic monochorionic twin pregnancy with discordant fetal sex and 45,X/47,XYY karyotypes. Fetal Pediatr Pathol. 2010;29(6):424-30. Cameron AH, et al. The value of twin surveys in the study of malformations. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.1983;14:347-356. 双胎染色体不一致 单绒毛膜双胎的染色体可以不一致 异核型单卵双胎，大多数病例是1个是45，XO 合子可能最初核型正常(46)，但是因为有丝分裂没有分离，细胞分裂后期的滞后， 超二倍体(47)和亚二倍体细胞(45)的发生。相反的，合子可能最初是超二倍体(47) ，但由于有丝分裂的分离，细胞分裂后期的滞后双倍体(46)可能形成。 周祎教授报道了1例MCDA双胎核型不一致，一胎儿为18三体 其他作者：45,X/47,XYY 45,X/46,XY 47,XY,+21/45,XO Bohec et al. Difficult diagnosis and management of an heterokaryotypic monochorionic twin pregnancy with discordant fetal sex and 45,X/47,XYY karyotypes. Fetal Pediatr Pathol. 2010;29(6):424-30. Cameron AH, et al. The value of twin surveys in the study of malformations. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.1983;14:347-356. 双胎产前染色体诊断 双胎产前诊断应对2个胎儿分别取样，除非确诊是单 绒毛膜双胎且胎儿生长发育与结构没有异差。 胎盘嵌合问题 TRAP无心胎的染色体异常可达33% Moore等：11例TRAP，所有病例均检测了泵血胎及无心胎的 染色体核型，发现7例无心胎和1例泵血胎出现染色体非整倍 体或多倍体。 胎儿心脏超声检查 单绒双胎，胚胎期血管形成异常，心脏畸形增加 无TTTS者心脏缺陷：2.3% 有TTTS者心脏缺陷： 7% 正常人群： 0.6% 双胎一胎儿畸形的种类 与单胎妊娠相比，无脑儿及脑膨出的发病率增加，脊髓膨 出不增加 西班牙的一项研究出，在双胎与单胎中，无脑儿的发病率 分别为0.1%和0.03%，且几乎全部来自同性别双胎 在双胎畸形中心血管异常稍高，0.9% VS 0.7%，且几乎 全部来自同性别双胎 双胎一胎儿畸形的种类 颅脑畸形47例（无脑儿20 脑积水6） 淋巴囊肿、淋巴管瘤23例 多发畸形15例 心脏畸形13例 腹壁裂10例 唇腭裂9例 脐膨出8例 肢体畸形6例 骨发育不全5例 12例单绒双胎 腹腔囊肿3例 泌尿系统畸形3例 21-三体3例 水肿3例 NT增厚3例 脉络膜囊肿1例 脊柱畸形1例 血友病1例 致死性侏儒1例 我们的资料，143例胎儿畸形减胎： 双胎一胎儿畸形的种类 颅脑畸形6例（无脑儿5脑肿瘤1） 多发畸形2例 腹壁裂1例 TRAP 1例 肢体畸形2例 我们的资料，12例单绒双胎胎儿畸形减胎： 双胎一胎儿畸形妊娠期处理 双胎一胎儿畸形的妊娠期处理 两个胎儿同时存在畸形的双胎妊娠，治疗简单，包括常规 产科处理及针对特定畸形的干预措施。 建议对于畸形的双胎进行染色体核型分析 当一胎畸形时，产科处理将会变得更加复杂。 需根据畸形类型，异常及正常胎儿的预后提供咨询建议 处理方案：期待治疗、选择性减灭畸形胎儿、终止妊娠。 期待治疗 需告知孕妇及家属，双胎一胎畸形的期待治疗可能带来早 产风险的增加，期待过程中可能出现异常胎儿死亡 双绒毛膜双胎畸形胎儿死亡对存活胎儿影响不大，一般也不会发 生孕妇的凝血功能障碍 单绒毛膜双胎如一胎儿死亡可能影响正常胎儿 期待治疗 在MC双胎畸形胎儿死亡，可能对正常胎儿造成多发性囊性脑实质软 化，风险在20%以上 这种风险可能从畸形胎儿死亡即开始存在，而且具有不可预测性，即 便在严密的超声检查和密切胎心监护下也不能避免 单绒双胎异常胎儿处于频死状态时，需认真考虑是否终止妊娠。 需要结合孕周，评估期待治疗过程中发生神经系统损害的风险和医源 性分娩所导致的早产胎儿发育不成熟的风险综合考虑 如果单绒毛膜双胎异常胎儿死亡，建议对存活胎儿进行严密监测。但无法 预防或许已经发生的神经系统损害。 单绒毛膜双胎异常胎儿死亡，即使终止妊娠，也无法预防或许已经发生的 神经系统损害。 期待治疗 18周开始每3-4周1次监测胎儿发育的系列超声检查 如果胎儿生长受限或生长不一致大于20%，则每2周检 查1次 若胎儿生长受限或双胎生长不一致较为显著，推荐更为 严密的胎儿监测，包括非应激试验和彩色多普勒。 其他的胎儿监测主要根据存在的胎儿畸形的类型而定 胎儿干预 对于双胎妊娠合并一胎畸形的最常见胎儿干预是选择性 终止妊娠。 选择性终止妊娠是否是恰当的选择主要取决于胎儿畸形 的严重程度、绒毛膜性、父母的种族和宗教信仰 绒毛膜性的确定 超声检查胎儿性别、双胎峰、隔膜厚度或胎盘数目 决定绒毛膜性 当不能确定绒毛膜性时分子遗传学分析可以区别单 卵还是双卵 胎儿学中的表述 当存在微小先天性畸形而采取选择性终止妊娠是不合理 的。 即使一胎儿存在致死性畸形而采取选择性终止妊娠也存在 争议。 有一种情况例外，就是双胎妊娠合并一胎儿无脑畸形并出 现羊水过多，因为此种情况下同正常双胎妊娠相比，早产 的风险大大增加。 对双胎妊娠合并一胎儿无脑畸形如果出现羊水过多的另一 种选择就是连续的放羊水，目的在于降低早产的风险。 目标胎儿选择 对于结构异常的目标胎儿容易确定。 当染色体畸形而外观无明显畸形时，正确辨认异常胎儿有 一定难度，特别核型分析过后一段时间或最初未进行仔细 的宫内定位。 对于鉴别异常胎儿有疑问时，推荐术前采取快速方法(如 FISH)再次进行染色体分析。 DC的减胎技术 颅内注射氯化钾 心脏注射氯化钾 我们的资料 自02年来双胎一胎儿畸形心内注射法减胎143例 总数成功失败失访未到预产期 143例111例13例6例13例 失败为未得到一个活产健康婴儿 成功率89.5% MC的减胎技术 不能使用氯化钾，有80-100%的另一胎儿在数小时至 数天内死亡 应快速封闭脐带血管，以防止保留胎儿因急性血容量 降低和低血压而导致脑损伤 以下方法可用： 切开子宫取出异常胎儿 胎儿镜激光烧灼脐带 胎儿镜下结扎脐带 胎儿镜下双极电凝脐带 无水乙醇消融脐带 射频消融脐带 我们的资料 自11年11月开始用血管闭塞法减胎12例 总数成功失败失访未到预产期 12例9例2例0例1例 失败为未得到一个活产健康婴儿 成功率81.8% 禁忌症 合并其它不宜妊娠的内外科疾病 感染 肝功及凝血功能异常 有阴道流血、宫缩等先兆流产表现 胎动频繁 胎儿位置造成穿刺困难 需要通过胎盘 肥胖，穿刺针不能到达 双胎一胎儿无心畸形 双胎之一无心畸胎发生于单绒毛膜双胎 一胎无心脏或有无功能心脏 伴有一系列发育不良的畸形 无头颅 上部形成巨大的囊性结构 肢体极端畸形 胎儿严重水肿。 发育正常胎儿为供血儿，供血儿不仅要完成自身的血液循环，还要承担 无心畸胎的血液供应 又称无心反向动脉灌注序列综合征、动脉与动脉吻合阻断序列征 双胎一胎儿无心畸形原因 动脉反向灌注 在早期胚胎发生过程中，两胚胎间形成较大血管吻合而出现明显 的交通，当两胚胎间动脉压不平衡时，动脉压高的泵血儿将血液 灌注到动脉压低的受血胎儿(从动脉反向灌注至受血儿)。 受血儿得到的血液是缺氧的，致使心脏或身体上部缺如或发育不 良。 双胎一胎儿无心畸形结局 供血胎儿可发生充血性心衰、羊水过多、早产，50%发生宫内死亡。 供血儿受累的超声表现 二维超声：肝脾肿大、腹水、水肿、羊水过多、心脏扩大或心包积液 多普勒：三尖瓣返流、动脉导管反流、脐静脉搏动和高大脑中动脉收缩 期血流 无心胎儿越大供血儿发生心衰的可能性越大。 发生率 1:35000， 占MC的1% 75% MCDA 25% MCMA 无心畸形的分型 分型 无心儿/供 血儿腹围 (%) 供血儿受 累的症状 处理 Ia50无立即干预 IIb50有急诊干预 Wong AE, Sepulveda W。 Acardiac anomaly: current issues in prenatal assessment and treatment. Prenat Diagn,2005,25:796806 期待治疗还是宫内治疗意见不一致，26周前治疗有较大的 成功机会。 Sullivan报道了10例患者，其中9例供血儿健康，1例新生儿死亡。 平均分娩孕周为34.2周，有心脏胎儿的平均出生体重为2279g，无 心胎儿平均出生体重为1372g,认为期待疗法是治疗无心畸形双胎 妊娠的最佳措施。 Moore报道40例无心畸形双胎的围产期死亡率是55%，提示体重 比值、羊水过多和早产与不良预后有关。 宫内治疗为阻断无心胎脐带血流，包括胎儿镜下脐带结 扎、激光烧灼、超声引导栓塞、无水酒精消融、切开子宫 娩出受血儿。 无心畸形的处理 Moore TR, etal .Perinatal outcome of forty-nine pregnancies complicated by acardiac twinning. Am J Obstet Gynecol 1990,163:907912 Sullivan AE, et al.The management of acardiac twins: a conservative appro