先天畸形课件

第四节 颅脑先天畸形 先天畸形 概 述 颅脑先天性畸形包括胎儿期神 经组织或器官形成、成熟异常及发 育成长中产生的异常 表现为组织器官解剖结构异常 或细胞分子水平功能异常 分类分类 颅脑先天畸形颅脑先天畸形 器官形成障碍器官形成障碍 组织发生障碍组织发生障碍 细胞发生障碍细胞发生障碍 神经管闭合畸形神经管闭合畸形 憩室形成畸形憩室形成畸形 神经皮肤综合征神经皮肤综合征 结节硬化结节硬化 斯斯- -威氏综合征威氏综合征 神经纤维瘤病神经纤维瘤病 颅裂颅裂 脑膜脑膜( (脑脑) )膨出膨出 先天性皮毛窦先天性皮毛窦 神经管闭合不全神经管闭合不全 胼胝体发育异常胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤胼胝体脂肪瘤 阿阿- -齐氏畸形齐氏畸形 丹丹- -瓦氏畸形瓦氏畸形 无脑回畸形无脑回畸形 巨脑回畸形巨脑回畸形 多小脑回畸形多小脑回畸形 脑裂畸形脑裂畸形 灰质异位灰质异位 脑小畸形脑小畸形 脑大畸形脑大畸形 血管性病变血管性病变 视视- -隔发育不良隔发育不良 前脑无裂畸形前脑无裂畸形 神经元移行异常神经元移行异常 轴索营养不良轴索营养不良 氨基酸尿症氨基酸尿症 粘多糖沉积病粘多糖沉积病 脂质沉积病脂质沉积病 体积异常体积异常 破坏性病变破坏性病变 积水性无脑畸形积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿脑穿通畸形囊肿 先天性代谢性异常先天性代谢性异常 先天性肿瘤先天性肿瘤 脑白质营养不良脑白质营养不良 神经元变性神经元变性 一、神经管闭合不全 脑膜膨出和脑膜脑膨出 l病理 ：颅骨缺损，颅内容物疝 出 中线多见：枕部70%;顶部, 颅底,额部各10% l临床 ：颅盖部 局部膨出软组织 肿块 颅底部 眶鼻咽肿块，隐匿 不易诊断 脑膜膨出和脑膜脑膨出 影像表现 CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织 密度疝囊 MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊； 含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内 脑室牵拉、变形、扩张 颅底病变表现复杂，缺乏特征，与肿瘤鉴别 颅裂畸形 脑膜膨出枕部脑膜脑膨出（ 男 2月） 脑膜膨出伴蛛 网膜囊肿 （男 60岁） 小脑扁桃体下疝（Chiari malformation） 病理特点： 小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内 可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝 低于枕大孔5mm 常合并脊髓空洞、脊柱裂、脑积水等 病理分型 型 小脑扁桃体下疝 型 小脑扁桃体,下蚓部,延髓,桥脑,四脑室下疝； 桥脑、延髓、四脑室延长变形； 后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕 大孔大，枕大池小； 梗阻性脑积水，脊髓空洞症 型 型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出 型 小脑发育不良或缺如 Chiari malformation 临床表现 、 型常见，运动感觉障碍、共济失调 Chiari malformation 影像表现：型 （注意不要漏诊） MR：扁桃体下端变尖为管状或钉状 枕大孔下5mm以上 Chiari malformation Chiari畸形-I (女43岁) Chiari畸形-I并脊髓空洞 (男 18岁) Chiari畸形-I并环枕融合(男 38岁) 影像表现 型 CT, MR：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形 ；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小； 幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑 半球间；“三峰”影；幕上脑室扩大，四 脑室小或不见、无枕大池 MR显示软组织变优于CT，骨改 变CT最佳 Chiari malformation Chiari畸形-(男 2.5岁) 病理：四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张 小脑蚓部发育不良或缺如 四脑室扩张和大枕大池构成后颅凹囊肿 窦汇、横窦、天幕抬高 小脑、脑干、导水管受压，脑积水 临床：颅压高；小脑共济失调；智力发育障碍 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation 影像表现： 后颅凹扩大；中后部巨大囊肿 小脑下蚓缺如，上蚓移位 小脑半球发育不良 脑干受压前移，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation Dandy-Walker畸形 Dandy-Walker畸形(男 3岁) Dandy-Walker畸形 病因： 先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤 病理： 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如 临床： 无症状； 视觉、交叉触觉障碍 智力低下、癫痫 胼胝体发育异常 dysgenesis of the corpus callosum 影像表现 部分缺如：压部常见 压部带状结构消失；体变薄或中断 完全缺如：侧脑室分离呈弓形，后角扩大 额角小、远离呈八字形 三脑室上升，介于侧脑室间 半球间脑沟围绕三脑室呈放射状 胼胝体发育异常 胼胝体完全性缺如(女 43岁) 胼胝体部分性缺 如(男 54岁) 属先天畸形，好发中线区，3050%为胼 胝体脂肪瘤 病因 属神经管闭合畸形，中胚层脂肪 卷入 病理 成熟脂肪细胞，可见钙化 临床 无症状或症状缺乏特异性 颅内脂肪瘤 intracranial lipoma 影像表现 表现典型，易诊断，CT、MRI密度及信 号与脂肪一致 颅内脂肪瘤 胼胝体脂肪瘤 病例一病例二 胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男 27岁) 四叠体池脂肪瘤 (女 40岁) 概述：较常见，包括无脑回、巨脑回、 多小脑回、灰质移位、脑裂畸形等 神经元移行障碍所致,胚胎26月 临床表现：以癫痫，偏瘫，脑瘫，发育 障碍及智力低下常见 二、神经元移行异常 神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 病理 结节型：单发或多发,不规则或圆形 室管膜下、皮质下 板层型：弥漫神经元移行受阻,对称分 布于皮质下与侧脑室间 临床 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫 灰质异位（gray matter heterotopia） 影像表现：以 T2WI及质子像显示最佳 F异位灰质密度、信号与皮质相同，强化 程度同皮质，无占位与水肿 F结节型：圆形、不规则形，大小不一 单发、多发结节 F板层型：双皮质 灰质异位 gray matter heterotopia 结节型灰质异位(男 9岁) 灰质异位 (男 13岁) 板层型灰质异位（女 18岁） 病理 部分脑组织完全不发育，形成贯穿大 脑半球的裂隙，深达侧脑室室管膜 单、双侧，对称、不对称 裂隙两侧为灰质 临床 难治性癫痫，运动障碍，智力低下 发育迟缓 脑裂畸形（schizencephaly） 影像表现 F中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 F周围皮质不规则增厚； F侧脑室峰状突起； 脑裂畸形 透明隔缺如 脑裂畸形 (男 23岁) 脑裂畸形并灰质异位(男 23岁) 脑裂畸形 三、神经皮肤综合征 F发生自胚胎2-4月神经元增值、组织发 生阶段 F为外胚层组织发育异常 F未分化胚叶成分的肿瘤（样病灶）,色 素斑 F皮肤、周围及中枢神经系统 一组遗传性斑痣性错构瘤病 NF-1，90%，以周围神经纤维瘤，皮肤色素 斑为主要表现 NF-2，主要累及中枢神经系统，双侧听神 经瘤为特征 神经纤维瘤病（neurofibromatosis） 神经纤维瘤病分型 神经纤维瘤病神经纤维瘤病NF-lNF-l和和NF-2NF-2比较比较 具有以下两项可诊断 有6处咖啡奶油斑； 有l处丛状的神经纤维瘤或2处任何部位的神经纤维瘤； 有2个虹膜色素错构瘤； 腋窝和腹股沟区雀斑； 视神经胶质瘤； 与NF-l病人为一级亲属关系； 有1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节) NF-1型临床诊断标准 具有以下一项可诊断 双侧听神经神经鞘瘤 与NF-2患者有一级亲属关系，有一侧听神经 瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤 、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项 NF-2型临床诊断标准 NF-1型 NF-2型 CNS病变 颅内神经肿瘤 胶质瘤 单、多发脑、脊膜瘤 丛状神经纤维瘤脊神经多发神经鞘瘤 其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 脊柱等骨异常 影像学表现 神经纤维瘤病-I型 神经纤维瘤病-I型 神经纤维瘤病-II型（图） 神经纤维瘤病-II型 神经纤维瘤病-II型 病因：常染色体显性遗传，外显率高； 胚胎各胚层的分化发生紊乱所致 病理: 皮层及室管膜下的白色结节 胶质细胞及异常神经细胞组成 临床: 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下 结节性硬化（tuberous sclerosis） 影像表现 F灰、白质、室管膜下，异常结节， 可钙化，结节CT高密度，MRI T1WI等 低信号，T2WI高信号，无水肿及占位 F室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤 F CT为首选检查方法 结节性硬化（tuberous sclerosis） 结节性硬化 结节性硬化 病例一病例二 结节性硬化（男11岁） 蛛网膜形成含