20152016学年高一生物人教版必修2课件53 人类遗传病

课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 第3节 人类遗传病 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 课程标准 1列出人类遗传病的类型。 2探讨人类遗传病的监测和预防。 3关注人类基因组计划及其意义。 课标解读 1人类遗传类遗传 病类类型、监测监测 和预预防。 2人类遗传类遗传 病的调查调查 方法。 3人类类基因组计组计 划与人体健康。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 1概念 是指由于_改变变而引起的人类类疾病。 2类类型 人类类常见遗传见遗传 病的类类型 类类型概 念举举 例 单单基 因遗遗 传传病 指受_控 制的遗传遗传 病 多指、_、软软骨发发 育不全、白化病等 遗传遗传 物质质 一对对等位基因并指 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 多基因遗遗 传传病 指受_ _控制的人类遗类遗 传传病 先天性发发育异常、 _、青少 年型糖尿病等 染色体异 常遗传遗传 病 由_引起 的遗传遗传 病 _(先天 性愚型)、猫叫综综合征 两对对以上等位 基因原发发性高血压压 染色体异常 21三体综综合征 思维维激活1 遗传遗传 病患者是否一定含有致病基因？ 提示 不一定。染色体异常遗传遗传 病不含有致病基因。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 1遗传病的类型及遗传特点 遗传遗传 病类类型遗传遗传 特点 遗遗 传传定 律 致病 机理 单单 基 因 遗遗 传传 病 常染色体显显 性遗传遗传 病 男女患病几率相 等、连续遗传连续遗传 遵循 孟德 尔遗遗 传传定 律 基因 突变变 常染色体隐隐 性遗传遗传 病 男女患病几率相 等、隔代遗传遗传 伴X显显性遗遗 传传病 女患者多于男患 者、连续遗传连续遗传 伴X隐隐性遗遗 传传病 男患者多于女患 者、交叉遗传遗传 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 多基因遗传遗传 病 家族聚集现现 象、易受环环 境影响 染色 体遗遗 传传病 结结构异常 往往造成较较 严严重的后果 ，甚至在胚胎 时时期就引起 自然流产产 不遵循 孟德尔 遗传遗传 定 律 染色体结结构 变变异或数目 变变异数目异常 2. 多基因遗传遗传 病示例分析 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 减数分裂过过程中第21号染色体不分离，既可发发生在减数第 一次分裂，也可发发生在减数第二次分裂。如图图所示(以卵 细细胞形成为为例)： 与正常精子结结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 321三体综综合征致病原因分析 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 A21三体综综合征 B原发发性高血压压 C软软骨发发育不全 D苯丙酮酮尿症 解析 人类的遗传病分三种：单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗 传病。 答案 A 【巩固1】 下列人类类常见见的遗传遗传 病中既不属于单单基因遗传遗传 病，也不属于多基因遗传遗传 病的是 ( )。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 (1)手段 主要包括_和_。 (2)意义义 在一定程度上能够够_遗传遗传 病的产产生和发发展。 遗传遗传 病的监测监测 、预预防与人类类基因组计组计 划 1遗传遗传 病的监测监测 和预预防 遗传遗传 咨询询产产前诊诊断 有效地预预防 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 (3)遗传遗传 咨询询的内容和步骤骤 (4)产产前诊诊断 手段：羊水检查检查 、_、孕妇妇血细细胞检查检查 以及 _等。 目的：确定胎儿是否患有某种_或_。 B超检查检查 基因诊诊断 遗传遗传 病先天性疾病 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 (1)内容 绘绘制_的地图图。 (2)目的 测测定_，解读读其中包含的 _。 (3)意义义 认识认识 到人类类基因的_、_、_及其相互关系， 对对人类类疾病的_和_具有重要意义义。 (4)结结果 人类类基因组组大约约有31.6亿亿个碱基对对，已发现发现 的基因约为约为 _个。 2人类类基因组计组计 划与人体健康 人类遗传类遗传 信息 人类类基因组组的全部DNA序列 遗传遗传 信息 组组成结结构 功能 诊诊治 预预防 2.02.5万 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 思维维激活2 测定人类基因组组成时，应测多少条染色体 上的DNA分子？ 提示 24条。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 人类遗传病的调查 (1)调查原理 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情 况。 (2)调查流程图 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 (3)发发病率与遗传遗传 方式的调查调查 项目 内容 调查对调查对 象及 范围围 注意事项项 结结果计计算及 分析 遗传遗传 病 发发病率 广大人群随 机抽样样 考虑虑年龄龄、 性别别等因素， 群体足够够大 患病人数占所 调查调查 的总总人 数的百分比 遗传遗传 方式 患者家系 正常情况与患 病情况 分析基因的显显 隐隐性及所在的 染色体类类型 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 (4)注意问题问题 调查时调查时 ，最好选选取群体中发发病率较较高的单单基因遗传遗传 病 ，如红绿红绿 色盲、白化病、高度近视视(600度以上)等。 调查调查 某种遗传遗传 病的发发病率时时，要在群体中随机抽样调样调 查查，并保证调查证调查 的群体足够够大。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 医生对对咨询对询对 象和有关家庭成员进员进 行身体检查检查 ，并详详 细细了解家庭病史 分析、判断遗传遗传 病的传递传递 方式 推算后代患病的风险风险 向咨询对询对 象提出防治对对策、方 法和建议议 A B C D 【巩固2】 遗传遗传 咨询询主要包括 ( )。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 解析 本题考查遗传病的监测和预防等知识，监测常用的 方法包括遗传咨询和产前诊断等，其中遗传咨询包括以下 内容和步骤：医生对对咨询对询对 象和有关家庭成员进员进 行身 体检查检查 ，并详细详细 了解其家庭病史，对对是否患有某种遗传遗传 病作出诊诊断。分析、判断遗传遗传 病的传递传递 方式。推算 后代再发风险发风险 率。向咨询对询对 象提出防治对对策、方法和 建议议，如终终止妊娠、进进行产产前诊诊断等。 答案 D 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 A白化病，在学校内随机抽样调查样调查 B红绿红绿 色盲，在患者家系中调查调查 C进进行性肌营营养不良，在市中心随机抽样调查样调查 D青少年型糖尿病，在患者家系中调查调查 解析 遗传病有家族性的特点，所以要研究遗传病的遗传 方式，一般要在家庭中调查，而不能随机调查，如红绿色 盲在患者家系中调查。但青少年型糖尿病属于多基因遗传 病，群体发病率较高，如果只在患者家系中调查，难以确 定多基因遗传病的遗传方式。 答案 B 【巩固3】 某研究性学习习小组组在调查调查 人群中的遗传遗传 病时时， 以“研究病的遗传遗传 方式”为课题为课题 ，下列调查调查 的遗传遗传 病 与选择选择 的方法最合理的是 ( )。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 一个家族仅仅一代人中出现过现过 的疾病不是遗传遗传 病 一 个家族几代人中都出现过现过 的疾病是遗传遗传 病 携带遗传带遗传 病基因的个体会患遗传遗传 病 不携带遗传带遗传 病基因的个体 不会患遗传遗传 病 先天性的疾病未必是遗传遗传 病 A B C D 示例一 人类遗传类遗传 病的概念和类类型 【例1】 下列关于人类遗传类遗传 病的叙述，错误错误 的是 ( ) 。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 思维导图维导图 ： 深度剖析 一个家族仅仅一代人中出现过现过 的疾病有可能 是隐隐性遗传遗传 病，发发病率低，也有可能不是遗传遗传 病；一 个家族几代人中都出现过现过 的疾病可能不是遗传遗传 病，如地 方性特有的地质质、气候条件引发发的营营养缺乏症及传传染病 等；携带遗传带遗传 病基因的个体不一定会患遗传遗传 病，如白 化病基因携带带者Aa不是白化病患者；不携带遗传带遗传 病基 因的个体也可能会患遗传遗传 病，如染色体异常遗传遗传 病； 先天性疾病仅仅由环环境因素引起的不是遗传遗传 病。 答案 D 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 归纳归纳 提升 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病 含义义 出生前已形成的 畸形或疾病 在后天发发育 过过程中形成 的疾病 指一个家庭中多个 成员员都表现现出来的 同一种病 病 因 由遗传遗传 物质质改变变引起的人类类疾 病为遗传为遗传 病 从共同祖先继继承相 同致病基因的疾病 为遗传为遗传 病 由环环境因素引起的人类类疾病为为 非遗传遗传 病 由环环境因素引起的 为为非遗传遗传 病 联联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传遗传 病； 后天性疾病不一定不是遗传遗传 病 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 【例2】 为为了解一些遗传遗传 病的发发病率和遗传遗传 方式等，某校 生物研究性小组对组对 某地区人类类的遗传遗传 病进进行调查调查 。在 调查调查 后的数据统计统计 中发现发现 ：甲种遗传遗传 病(简简称甲病)的 发发病率较较高，且对对患甲病家族的调查调查 中还发现连续还发现连续 几 代均患病，而乙种遗传遗传 病(简简称乙病)的发发病率较较低。下 表是甲病和乙病在该该地区每万人中的人数。 示例二 人类遗传类遗传 病的调查调查 与分析 有甲病、 无乙病 无甲病、 有乙病 有甲病、 有乙病 无甲病无 乙病 男性27925064 465 女性2811624 701 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 请请根据所给给的材料和所学的知识识回答下面的问题问题 。 (1)控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因 最可能位于_，简简要说说明理由： _。 (2)若要进进一步判断甲病和乙病的遗传遗传 方式还还要采取什么 措施？_。 思维导图维导图 ： 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 深度剖析 分析表中数据，男女中患甲病的人数分别为： (2796)(2812)11，男女中患乙病的人数分别为： (2506)(162)11，且男性患者远多于女性，再结合 题干信息，由此可判定甲病最可能为常染色体显性遗传病 ，乙病最可能为伴X隐性遗传病；判定遗传方式要围绕患 者的家系进行调查，绘出遗传系谱图，然后通过系谱图分 析，得出结论。 答案 (1)常染色体上 X染色体上 甲病男女患者人数基 本相同，乙病男性患者多于女性患者 (2)针对针对 有患者的家庭调查调查 ；绘绘制家族系谱图谱图 来判定甲病 和乙病的遗传遗传 方式 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 感悟整合 调查目的不同，调查方法不同。调查人类遗传 病的遗传方式采用社会调查法(即随机调查)，调查遗传病 发病率采用家系调查法。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 A测测定水稻24条染色体上的全部基因序列 B测测定水稻12条染色体上的全部碱基序列 C测测定水稻12条染色体上基因的碱基序列 D测测定水稻13条染色体上的全部碱基序列 思维导图维导图 ： 示例三 基因组测组测 序工程 【例3】 由我国科学家独立实实施的“二倍体水稻基因组测组测 序 工程”于2002年全部完成，标标志着我国对对水稻的研究达到 了世界领领先水平。那么，该该工程的具体内容是 ( ) 。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 深度剖析 二倍体水稻体细胞中有24条染色体，水稻无性 别之分，没有性染色体，所以，它的一个染色体组就是水 稻的基因组。 答案 B 误误区警示 (1)基因组测组测 序是测测定基因组组的全部DNA碱基 序列，而不是DNA中基因序列。(2)X、Y性染色体上的 DNA碱基序列有较较大差异，基因组测组测 序时应时应 均测测。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 数据表格中的数据一般很少用于计计算，数据表格和坐标标系 是可以相互转转化的，这类这类 表格一般是对实验对实验 的记录记录 。 (1)在解题时题时 首先要判断自变变量和因变变量之间间的关系。然 后把握因变变量随自变变量变变化的趋势趋势 和特点，探索其本质质 联联系。 (2)对对于多个自变变量的数据表格处处理方法是先将A自变变量 固定不变变，观观察随着B自变变量的变变化，因变变量的变变化情 况，得出自变变量B与因变变量之间间的关系，然后固定B自变变 量得出自变变量A与因变变量的关系。 数据表格题题解法 技法必备 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 地中海贫贫血是我国南方最常见见的遗传遗传 性血液疾病之一， 为为了解南方某城市人群中地中海贫贫血的发发病情况，某研 究小组对该组对该 城市的68 000人进进行了调查调查 ，调查结调查结 果如表 。下列说说法正确的是 ( )。 表1 人群中不同性别别的地中海贫贫血筛查结筛查结 果 能力展示 性别别例数患者人数患者比例/ 男25 68027910.9 女42 32048711.5 合计计68 00076611.3 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 表2 人群中不同年龄龄的地中海贫贫血筛查结筛查结 果 A.根据调查调查 能确定该遗传该遗传 病为隐为隐 性遗传遗传 病 B经产经产 前诊诊断筛选筛选 性别别，可减少地中海贫贫血的发发生 C地中海贫贫血的发发病率与年龄龄无直接的关系 D患者经经治疗疗后，不会将致病基因遗传给遗传给 后代 年龄龄例数患者人数患者比例() 01018 57021611.6 113028 04032311.5 316121 39022710.6 合计计68 00076611.3 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 解析 表1中得到此病的遗传特点：患病比例在男女中无 差异，只能判断该病是常染色体上的基因控制的，所以产 前诊断性别筛选不会降低发病率。表2中获取的信息是该 病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎 是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型，所以病变 基因仍可传给后代。 答案 C 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 A遗传遗传 病是由于孕妇妇服用或注射了某些具有致畸作用的 药药物引起的 B遗传遗传 病都是先天性的，因而某遗传遗传 病患者的父母或祖 辈辈中一定有该该病的患者 C染色体的变变化、基因的变变化都有可能导导致人类类出现现 遗遗 传传病 D先天性的疾病都是遗传遗传 病，为为避免遗传遗传 病的发发生， 人 类应类应 提倡优优生、优优育 1. 下列有关人类遗传类遗传 病的叙述中，不正确的是（多选选）( ) 。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的 人类疾病，而染色体和基因的变化均导致遗传物质(DNA) 的改变；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但因遗 传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病；根 据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母) 可能是携带者，并不一定是患者。故本题只有C项正确。 答案 ABD 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 由多对对等位基因控制 常表现现出家族聚集现现象 易受环环境因素的影响 发发病率极低 A B C D 解析 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人 类遗传病。多基因遗传病的特点主要表现在三个方面： 在群体中发病率较高；常表现现出家族聚集的现现象；易 受环环境因素的影响。 答案 B 2多基因遗传遗传 病的特点是 ( )。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 321三体综综合征患儿的发发病率与母亲亲年龄龄的关系如下图图 所示，预预防该遗传该遗传 病的主要措施是(多选选) ( )。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 A适龄龄生育 B基因诊诊断 C染色体分析 DB超检查检查 解析 随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急 剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分 析，及时发现，及时采取措施。 答案 AC 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 4如下图图表示人体细细胞中某对对同源染色体不正常分离的情 况。如果一个类别类别 A的卵细细胞成功地与一个正常的精子 受精，将会得到的遗传遗传 病可能是 ( )。 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 A镰镰刀型细细胞贫贫血症 B苯丙酮酮尿症 C21三体综综合征 C白血病 解析 图示分裂产生的卵细胞染色体数目多一条，与正常 精子受精则可能是21三体综合征患儿。 答案 C 课堂互动探究热点考向示例随堂达标检测 A人类类基因组计组计 划的目的是测测定人类类基因组组的全部 DNA 序列 B2003年，人类类基因组组的测测序任务务已圆满圆满 完成 CHGP表明基因之间间确实实存在人种的差异 DHGP表明人的体细细胞中约约有基因2.02.5万个 解析 选项A、B、C正确；选项D错误：人类基因组中24 条染色体已发现的约为2.02.