2018届高考一轮第22讲《人类遗传病》ppt课件（含答案）

第22讲讲 人类遗传类遗传 病 最新考纲纲 1.人类遗传类遗传 病的类类型（）。2.人类遗传类遗传 病的监监 测测和预预防（）。3.人类类基因组计组计 划及意义义（）。4.实验实验 ： 调查调查 常见见的人类遗传类遗传 病。 考点一 人类遗传类遗传 病的类类型、监测监测 及预预防 1.人类类常见遗传见遗传 病 （1）概念 由于而引起的人类类疾病，主要可以分为为 _ 遗传遗传 病、遗传遗传 病和遗传遗传 病三大类类 。 遗传物质改变 单基因 多基因染色体异常 （2）人类遗传类遗传 病的特点、类类型及实实例（连线连线 ） 巧记记“人类遗传类遗传 病类类型” 常隐隐白、聋聋、苯常染色体隐隐性遗传遗传 病（白化病、先天性 聋哑聋哑 、苯丙酮酮尿症） 色友肌性隐隐伴X隐隐性遗传遗传 病（色盲、血友病、进进行性肌营营 养不良症） 常显显多并软软常染色体显显性遗传遗传 病（多指、并指、软软骨发发 育不全） 抗D伴性显显伴X显显性遗传遗传 病（抗维维生素D佝偻偻病） 哮冠高压压尿多基因遗传遗传 病（哮喘、冠心病、先天性高血 压压、青少年型糖尿病） 特纳纳愚猫叫染色体异常遗传遗传 病（特纳纳氏综综合征、先天愚 型、猫叫综综合征） 2.遗传遗传 病的监测监测 和预预防 （1）手段 主要包括和等。 （2）遗传遗传 咨询询的内容和步骤骤 遗传咨询产前诊断 家庭病史 传递方式 再发风险率 产前诊断终止妊娠 （3）产产前诊诊断 基因诊断 遗传病 先天性疾病 3.人类类基因组计组计 划 （1）内容 人类类基因组计组计 划的目的是测测定人类类基因组组的 ， 解读读其中包含的 。 （2）结结果 测测序结结果表明，人类类基因组组由大约约31.6亿亿个碱基对组对组 成，已 发现发现 的基因约为约为个。 （3）意义义 认识认识 到人类类基因的及其相互关系，有利 于人类类疾病。 全部DNA序列 遗传遗传 信息 2.0万2.5万 组组成、结结构、功能 诊诊治和预预防 1.不携带带致病基因的个体，一定不患遗传遗传 病吗吗？ 提示 不一定。染色体结结构或数目异常也导导致遗传遗传 病发发生。 如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综综合征。 2.下图图1所示为为雄果蝇蝇的染色体组组成，图图2、3、4可表示其“染 色体组组”或“基因组组”，请请具体指明并思考。 （1）图图2、3、4中表示染色体组组的是 ，表示基因组组 的是 。 （2）欲对对果蝇进蝇进 行DNA测测序，宜选择选择 哪幅图图所包含的染色 体？ （3）是否所有的真核生物，其基因组组的染色体均不等同于染 色体组组的染色体？ （4）玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们们的染色体 组组和基因组组分别别包含多少条染色体？ 提示 （1）染色体组组内不包含同源染色体，则图则图 2、图图4表示染 色体组组，而基因组应组应 包含所有成对对常染色体中的一条及两条异 型性染色体，故图图3为为果蝇蝇基因组组。 （2）欲对对果蝇进蝇进 行DNA测测序，宜选择图选择图 3所示的基因组组。 （3）不是。对对于有性染色体的生物（二倍体），其基因组为组为 常 染色体/2性染色体；对对于无性染色体的生物，其基因组组与染色 体组组相同。 （4）玉米无性别别分化，无异型性染色体，故基因组组染色体组组 ，即10条染色体。小狗有性别别分化，具异型性染色体，其染色体 组为组为 38X或38Y，其基因组组包含的染色体为为38XY，即 40条染色体。 1.真题题重组组 判断正误误 （1）人类类致病基因的表达受到环环境的影响（2014上海高考 ，60A）（ ） （2）人类类基因组计组计 划是人类类从细细胞水平研究自身遗传遗传 物质质 的系统统工程（2012江苏苏高考，6C）（ ） （3）单单基因突变变可以导导致遗传遗传 病（全国卷，1A）（ ） （4）携带遗传带遗传 病基因的个体会患遗传遗传 病（江苏苏卷，18 ）（ ） （5）哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传遗传 病（广东东卷 ，46）（ ） 以上内容主要源自教材必修2 P9092。准确记忆遗传记忆遗传 病常见见 类类型特点及常见监测预见监测预 防措施是解题题关键键。 2.（教材P96“思维维拓展题题”改编编）下图图表示人体内，苯丙氨酸 的代谢谢途径。请请根据图图示思考： （1）就酶酶而言，哪种酶的缺乏会导导致人患白化病？ （2）尿黑酸在人体内积积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这这种 尿液暴露于氧气会变变成黑色，这这种症状称为为尿黑酸症。请请分 析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？ （3）从这这个例子可以看出基因、营营养物质质的代谢谢途径和遗传遗传 病这这三者之间间有什么关系？ 提示 （1）酶或酶。 （2）酶。 （3）由这这个例子可以看出，白化病等遗传遗传 病是由某些缺陷基因 引起的，这这些基因的产产物可能是参与代谢谢途径的重要的酶。基 因可以通过过控制酶的合成调调控生物体内物质质的代谢谢途径，从而 控制生物体的性状。 人类遗传类遗传 病的类类型及特点 1.（2016全国课标课标 卷，6）理论论上，下列关于人类单类单 基因遗遗 传传病的叙述，正确的是（ ） A.常染色体隐隐性遗传遗传 病在男性中的发发病率等于该该病致病基因 的基因频频率 B.常染色体显显性遗传遗传 病在女性中的发发病率等于该该病致病基因 的基因频频率 C.X染色体显显性遗传遗传 病在女性中的发发病率等于该该病致病基因的 基因频频率 D.X染色体隐隐性遗传遗传 病在男性中的发发病率等于该该病致病基因的 基因频频率 解析 根据哈代温伯格定律，满满足一定条件的种群中，等位基 因只有一对对（A、a）时时，设设基因A的频频率为为p，基因a的频频率为为 q，则则基因频频率pq1，AA、Aa、aa的基因型频频率分别为别为 p2 、2pq、q2。基因频频率和基因型频频率关系满满足（pq）2p2 2pqq2。若致病基因位于常染色体上，发发病率与性别别无关，发发 病率应为应为 基因频频率的平方（即q2），A错误错误 ；常染色体上显显性 遗传遗传 病的发发病率应为应为 AA和Aa的基因型频频率之和，即p22pq， B错误错误 ；若致病基因位于X染色体上，发发病率与性别别有关，女性 的发发病率计计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性 的发发病率为为p22pq，C错误错误 ；因男性只有一条X染色体，故男 性的发发病率即为为致病基因的基因频频率，D正确。 答案 D 2.（2016哈尔滨检测滨检测 ）苯丙酮酮尿症为为常染色体隐隐性遗传遗传 病， 并指为为常染色体显显性遗传遗传 病，抗维维生素D佝偻偻病为为X染色体显显 性遗传遗传 病，猫叫综综合征是染色体病。下列关于这这几种遗传遗传 病 特征的叙述，正确的是（ ） A.苯丙酮酮尿症在群体中的发发病率较较高 B.并指男性患者的致病基因来自于他的母亲亲 C.抗维维生素D佝偻偻病的发发病率女性多于男性 D.可用孟德尔遗传规遗传规 律预测预测 后代患猫叫综综合征的概率 解析 常染色体隐隐性遗传遗传 病在群体中的发发病率低，A错误错误 ； 常染色体显显性遗传遗传 病，致病基因可能来自母亲亲，也可能来自 父亲亲，B错误错误 ；X染色体显显性遗传遗传 病的遗传遗传 特点是女性患者 多于男性患者，C正确；孟德尔遗传规遗传规 律只适用于对对核基因 突变变引起的遗传遗传 病的研究，猫叫综综合征是染色体变变异引起的 ，D错误错误 。 答案 C 1.人类遗传类遗传 病的类类型与特点 遗传遗传 病类类型特点男女患病比率 单单 基 因 遗遗 传传 病 常染 色体 显显性代代相传传，含致病基因即患病相等 隐隐性隔代遗传遗传 ，隐隐性纯纯合发发病相等 伴X 染色 体 显显性 代代相传传，男患者的母亲亲和女 儿一定患病 女患者多于男 患者 隐隐性 隔代遗传遗传 ，女患者的父亲亲和儿 子一定患病 男患者多于女 患者 伴Y遗传遗传父传传子，子传孙传孙患者只有男性 多基因遗传遗传 病 家族聚集现现象；易受环环境 影响；群体发发病率高 相等 染色体异常遗遗 传传病 往往造成严严重后果，甚至胚胎 期引起流产产 相等 2.界定先天性疾病、家族性疾病与遗传遗传 病 人类遗传类遗传 病的系谱谱分析、概率求解及检测预检测预 防 【典例】 下图图表示一个家族中某遗传遗传 病的发发病情况，已知控制 该该性状的基因位于人类类性染色体的同源部分，若1与2婚配 ，产产生正常女孩的概率是（ ） 慧眼识图识图 获获取信息 答案 C 【对对点小练练】 （2017江西师师大附中检测检测 ）如图图所示为为具有甲种遗传遗传 病（基 因为为A或a）和乙种遗传遗传 病（基因为为B或b）的家庭系谱图谱图 ，其 中一种遗传遗传 病基因位于X染色体上。下列说说法错误错误 的是（ ） A.乙种遗传遗传 病的遗传遗传 方式为为伴X染色体隐隐性遗传遗传 B.2的基因型是aaXBXB或aaXBXb C.如果6是女孩，且为为乙病的患者，说说明1在产产生配子的过过程 中可能发发生了基因突变变 D.若从第代个体中取样获样获 得乙病致病基因，提供样样本的合适 个体为为2、3和4 解析 由左侧侧第一个家庭可推知甲病为为常染色体显显性遗传遗传 病， 由于甲、乙两遗传遗传 病中有一种遗传遗传 病基因位于X染色体上，所以 可推知乙病基因位于X染色体上，再根据3患乙病，而其父母正 常，可知乙病的遗传遗传 方式为为伴X染色体隐隐性遗传遗传 ，A正确。若只 考虑虑甲病，由于2不患甲病，所以其基因型为为aa；若只考虑虑乙 病，由于3有乙病，可推知其父母基因型为为XBXb和XBY，所以 2的基因型为为XBXB或XBXb；综综合考虑虑甲、乙病，可推知2的 基因型是aaXBXB或aaXBXb，B正确。如果6是女孩，则则其X染 色体有一条来自父亲亲1，1不患乙病，关于乙病的基因型是 XBY，正常情况下，1的女儿不患乙病，但如果6是女孩，且 为为乙病患者，说说明1在产产生配子的过过程中可能发发生了基因突变变 ，C正确。2的基因型为为XBXB或XBXb，所以若从2个体中取样样 获获得乙病致病基因，不一定能成功，D错误错误 。 答案 D 考点二 调查调查 人群中的遗传遗传 病（5年5考） 1.相关原理 （1）人类遗传类遗传 病是由改变变而引起的疾病。 （2）遗传遗传 病可以通过过 调查调查 和调查调查 的方式了解其发发 病情况。 遗传遗传 物质质 社会家系 2.实验实验 步骤骤 调查结论调查结论 1.请请写出某种遗传遗传 病发发病率的计计算公式。 2.能否在普通学校调查调查 21三体综综合征患者的概率？ 提示 不能，因为为学校是一个特殊的群体，并不代表“广大人 群”，调查遗传调查遗传 病发发病率需在广大人群中随机调查调查 。 3.调查调查 人群中的遗传遗传 病时时，对遗传对遗传 病类类型在选择选择 上有什么要求 ？提示 调查时 调查时 ，最好选选取群体中发发病率较较高的单单基因遗传遗传 病 ，如红绿红绿 色盲、白化病、高度近视视等。多基因遗传遗传 病容易受 环环境因素影响，不宜作为调查对为调查对 象。 4.如图图是对对某种遗传遗传 病在双胞胎中共同发发病率的调查结调查结 果。a 、b分别别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发发病的百分比 。据图图思考： （1）就某性状而言，两类类双胞胎中，两个体间间基因型是否都 相同？ （2）同卵双胞胎比异卵双胞胎前者还还是后者更易同时发时发 病？ （3）同卵双胞胎同时发时发 病的概率是否受非遗传遗传 因素影响？有 何证证据？ 提示 （1）a类类（异卵双胞胎）基因型一般不同，b类类同卵双胞 胎基因型应应相同。 （2）前者。 （3）是。图图示信息表明，同卵双胞胎同时发时发 病率并非100%， 当一方发发病时时，另一方有可能不发发病。由于双方的基因型相同 ，因此发发病与否受非遗传遗传 因素影响。 1.（2016江苏苏卷，30）镰镰刀型细细胞贫贫血症（SCD）是一种单单基 因遗传遗传 疾病，下图为图为 20世纪纪中叶非洲地区HbS基因与疟疟疾的 分布图图，基因型为为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请请回答 下列问题问题 ： （1）SCD患者血红红蛋白的2条肽链肽链 上第6位氨基酸由谷氨酸变变 为缬为缬 氨酸，而2条肽链肽链 正常。HbS基因携带带者（HbAHbS）一对对 等位基因都能表达，那么其体内一个血红红蛋白分子中最多有 条异常肽链肽链 ，最少有 条异常肽链肽链 。 （2）由图图可知，非洲中部HbS基因和疟疟疾的分布基本吻合。与 基因型为为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟对疟 疾病原体抵抗 力较较强，因此疟疟疾疫区比非疫区的 基因频频率高。在疫 区使用青蒿素治疗疟疗疟 疾患者后，人群中基因型为为 的个 体比例上升。 （3）在疟疟疾疫区，基因型为为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS 个体死亡率都低，体现现了遗传遗传 学上的 现现象。 （4）为为了调查调查 SCD发发病率及其遗传遗传 方式，调查调查 方法可分别选别选 择为择为 （填序号）。 在人群中随机抽样调查样调查 在患者家系中调查调查 在疟疟疾疫区人群中随机抽样调查样调查 对对同卵和异卵双胞胎进进行分析对对比 （5）若一对对夫妇妇中男性来自HbA基因频频率为为1%5%的地区， 其父母都是携带带者；女性来自HbS基因频频率为为10%20%的地区 ，她的妹妹是患者。请预测这对请预测这对 夫妇妇生下患病男孩的概率为为 。 答案 （1）2 0 （2）HbS HbAHbA （3）杂杂种（合）优优 势势 （4） （5）1/18 2.（2016四川绵绵阳期末，7）某研究性学习习小组组在调查调查 人群中 的遗传遗传 病时时，以“研究病的遗传遗传 方式”为为子课题课题 ，下列 调查调查 的遗传遗传 病与选择选择 的方法最合理的是（ ） A.研究猫叫综综合征的遗传遗传 方式，在学校内随机抽样调查样调查 B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查调查 C.研究白化病的遗传遗传 方式，在全市中抽样调查样调查 D.研究红绿红绿 色盲的遗传遗传 方式，在患者家系中调查调查 解析 研究遗传遗传 病的遗传遗传 方式，不能在人群中随机抽样调查样调查 ，而应应在该遗传该遗传 病的家系中调查调查 。青少年型糖尿病为为多基因 遗传遗传 病，影响因素多，调查难调查难 度大，应选单应选单 基因遗传遗传 病。 答案 D 1.“发发病率”调查调查 与“遗传遗传 方式”调查调查 的区别别 项项目 调查对调查对 象及范 围围 注意事项项结结果计计算及分析 遗传遗传 病 发发病率 广大人群、随机 抽样样 考虑虑年龄龄、性 别别等因素，群 体足够够大 患病人数占所调调 查查的总总人数的百 分比 遗传遗传 方 式 患者家系 正常情况与患 病情况 分析基因的显隐显隐 性及所在的染色 体类类型 2.科学设计记录设计记录 表格 易错错防范清零 易错错清零 易错错点1 遗传遗传 性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传遗传 病 点拨拨 （1）遗传遗传 病可能是先天发发生，也可能是后天发发生， 如有些遗传遗传 病可在个体生长发长发 育到一定年龄龄才表现现出来； 后天性疾病也不一定不是遗传遗传 病。 （2）先天性疾病不一定是遗传遗传 病，如母亲亲在妊娠期前三个 月感染风风疹病毒可使胎儿患先天性心脏脏病或先天性白内障。 易错错点2 误认为误认为 不携带遗传带遗传 病基因的个体不会患遗传遗传 病，携 带遗传带遗传 病基因的一定患遗传遗传 病 点拨拨 这这两个观观点都不对对。携带遗传带遗传 病基因的个体不一定 会患遗传遗传 病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传带遗传 病基因的 个体也可能会患遗传遗传 病，如染色体异常遗传遗传 病。 易错错点3 不能准确界定遗传遗传 病概率“求解范围围” 点拨拨 （1）在所有后代中求概率：不考虑虑性别归别归 属，凡其 后代均属于求解范围围。（2）只在某一性别别中求概率：需要 避开另一性别别，只看其在所求性别别中的概率。（3）连连同性 别别一起求概率：此种情况下，性别别本身也属于求解范围围，因 而应应先将该该性别别的出生概率（1/2）列入范围围，然后再在该该 性别别中求概率。 易错错点4 不能熟练练运用某些规规律方法，快速、准确判定遗传遗传 系谱谱 点拨拨 巧用“一看、两找、三观观察”，快速确定遗传遗传 病的遗遗 传传方式 （1）一看：看题题干中有无“色盲”“白化病”“某代某个 体不携带带致病基因”或“个体家族中不患该该病”或“甲 、乙两种病中有一种为为伴性遗传遗传 病”等提示，作出相应应的 判断。 （2）两找： 一找：图图（a）（d）类类似图谱图谱 ，根据“无中生有是隐隐性 ”“有中生无是显显性”“父母无病，女儿有病”“父母有病 ，女儿无病”等判断出显隐显隐 性。 二找：图图（1）（4）类类似图谱图谱 ，根据“母病子必病，女病父 必病”“母病子不病，女病父不病”“父病女必病，子病母必 病”“父病女不病，子病母不病”等判断基因是位于常染色体 上还还是在X染色体上。 （3）三观观察： 一观观察系谱图谱图 中是否出现现男性全患病，女性不患病的情形 若有则则最有可能为为伴Y染色体遗传遗传 病，因为为“父病子必病， 传传男不传传女”。 二观观察系谱图谱图 中是否出现现女性患者的子女全患病，若有则则最 有可能为线为线 粒体遗传遗传 病，因为为“母病子女全病”。 三观观察系谱图谱图 中该该病在代与代之间间若呈连续遗传连续遗传 ，则则最有可 能为显为显 性遗传遗传 病，若患者性别别无差异，则则一般为为常染色体遗遗 传传病，若患者女性多于男