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肝豆状核变性学习课件 小飞侠科比：勤奋、低调、奋斗！ 英文摘要 Diagnostic imaging of Wilsons disease Huang Fuqi,Chen Yihui and Zheng Yanqin.Department of Radiology,Fujian Provincial Corps Hospital,Chinese Peoples Armed Police Forces,FuZhou 350019,China Abstratct Objective To evaluate the manifestationsof diagnostic imaging,includingthe range and extent ,of hepatolenticulat de2 generation (Wilsons disease).Methods Radiograpby,MRIor CT scanningwere performed in 42 patients with Wilsons disease. Re2 sults Radiograpby showed extensive bone involvement at distal endof extremities,vertebrae ,pelvis,carpal joints,interphalangeal joints, etc ,manifested as decalcification,malacia ,cleavage ,rarefaction and hyperosteogeny.On CT scanning,multiple ,symmetrical low density foci were foumd in lenticular nucleus and adjoining area ,and atrophyfoci were found in other regions of brain. In MRI,t2 WI presented syrnmetrical hyperinten sive signals in lenticular nucleus,thalamus,caudate and dendate nuclei.Conclusions R adiography,MRI and CT scanning can detect abnormalities and determine the extent of lesions in Wilsons disease. Key Words Wilsons disease Radiotyraphy CT MRI 汉语摘要 摘要目的 了解肝豆状变性的影像学表现 ,明确病变范围及 程度。 方法 采用普通 X线摄片 ,MRI或 CT对颅脑进行扫描。 结果 X线表现为四肢骨远端、椎体、骨盆、腕关节、指间 关节等均可受累 ,表现形式为骨质脱钙、软化、碎裂、 稀疏和骨质增生 ,CT表现为多发双侧对称性豆状核及周 围低密度病变以及其它脑组织萎缩等表现;MRI表现为豆 状核、丘脑、尾状核及齿状核在 T2 加权图像上呈对称 异常高信号 ,在 T1 加权图像上呈低信号。 结论 Wilsons病在普通 X线摄片、CT及MRI扫描均能检 出病变 ,CT或MRI更能明确病变范围。 关键词 肝豆状核变性 X线摄片 CT MRI 肝豆状核变性 肝豆状核变性即Wilson病，为铜代谢障碍引 起的神经系统变性疾病，属于常染色体隐性遗传 性病变。通常见于少年或青年成人。该病三种主 要表现为脑豆状核变性、角膜Kayser-Fleisher色 素环及小叶性肝硬化。脑的铜沉积合并胶质增生 ，在壳核最显著，并可有皮质、脑干、小脑齿状 核、黑质和白质受累。临床上，肝脏由于铜的沉 积而硬化，脑由于铜的沉积而发生神经系统症状 ，包括构音障碍、震颤、手足徐动症和痉挛状态 。 基本概述 1921年Hall定名豆状核变性或Wilson氏假性硬化 症，后人又称为Wilson病。欧美流行病调查统计 ，本病发病率为0.2/10万人口，患病率为1/10万 人口，杂合子高达6.6-13/1000人口。中国虽缺乏 本病的流调资料，1976年10月至2000年10月间 收治来自全国各地的HLD患者已近3000例，可见 本病在中国并不少见。本病已明确属于常染色体 隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤 以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而 由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一 ，临床出现多种多样的表现，如震颤，扭转痉挛 、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。 病理变化 HLD的肝脏病理变化，一般呈小叶性肝硬化，表面有大小 不等的结节，光镜示肝细胞严重坏死，肝纤维囊高度细胞 浸润，萎缩的肝小叶内结缔组织明显增生，组织化学证明 肝组织内不规则岛状分布的铜颗粒沉着。电镜下干细胞浆 内出现大而不规则、高电子密度的溶酶体，内含大小不一 的致密颗粒和低密度脂滴，有界膜包绕，部分界膜不清， 组化证实有大量铜沉积。大脑半球常呈不同程度萎缩，基 底节额断面见豆状核色素沉着加深，可见软化空洞灶，不 少病理在额叶、丘脑、内囊等处出现软化灶。光镜主要在 基底节及其周围见小软化灶，脱髓鞘灶、异常血管增生灶 及胶质细胞增生等，后者的特征变化是出现变性星形细胞 和Opalski细胞，尤其是变性星形细胞2型最常见。 发病机制 正常人每天从食物中吸收铜约2-4毫克 ，进入血液的铜离子先于白蛋白疏松结合 后，90%-98%运送至肝脏内与a2球蛋白牢 固结合成铜蓝蛋白，仅有5%与白蛋白或组 氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分 经胆道系统排泄，极少由尿中排出本病属 于铜代谢疾病，但其铜代谢异常的机理迄 今尚未完全阐明，公认的是：胆道排泄减 少，铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和调 节基因异常等学说。 影像学表现 CT:平扫表现为豆状核条状或新月形低密度 区，两侧对称为其特点。低密度病变亦可 见于基底节以外其他部位如脑干、皮层或 小脑。增强扫描无强化。同时有脑萎缩。 肝脏早期表现脂肪沉积，后期发生肝硬化 。 MRI:表现为T2WI病灶可呈高信号，如为低 场强MR设备，病灶可呈低信号。 病例讨论 牛某某 男 12岁 河南安阳人 主诉：病人近期发现走路不稳，行走有向 后倾感觉。到安阳某医院行CT扫描未见明 显异常，次日到我院行MRI扫描。 T1WI T1WI T1WI T2WI T2WI T2WI T2FLAIR T2FLAIR T2FLAIR DWI DWI DWI 诊断与鉴别诊断 诊断要点：1：多数为青春期发病，常有家 族史。2：肝功能受损、神经症状和K-F环 三大症状。3：血清总铜量和血铜蓝蛋白降 低，尿铜排量增加。4：在基底节区CT平扫 表现为对称性的低密度区，同时伴有脑萎