第五节 人类遗传病与优生ppt课件

近年来，随着医疗技术的发展和医 药卫生条件的改善，人类传染性疾病已 得到逐步控制，但人类的遗传性疾病的 发病率和死亡率却有逐年增高的趋势， 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要 因素！ 引言 第六章 遗传和变异 第五节 人类遗传病与优生 一、人类遗传病概述 概念：遗传病是指因遗传物质 的改变而引起的人类疾病。 通常分为单基因遗传病、 多基因遗传病 染色体异常遗传病三类。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的 遗传病。主要有两类： 、显性遗传病：显性致病基因引起的 常染色体显性遗传病 如:软骨发育不全 并指 多指; 性染色体显性遗传病 如:抗维生素佝偻病。 软骨发育不全 抗维生素佝偻病 软软骨发发育不全 病因：长长骨两端的软软骨 细细胞形成障碍 症状：四肢短小畸形 ，腰椎骨前突，腹部 隆起，臀部后凸,身 材矮小。 常染色体显显性 常染色体显性 常染色体隐隐性 症状：患儿在34月出现 智力低下，头发发黄，尿 中有异味。 病因：患者缺乏正常基因 引起细细胞苯丙氨酸羟羟化酶 缺失，苯丙氨酸不能转化为 酪氨酸而转变为苯丙酮酸 苯丙酮酮尿症 X染色体隐隐性遗传遗传 进进行性肌营营养不良（ 假肥大型） 病因：患者肌肉萎缩缩 、无力、而致行走困 难难，肌肉组织组织 被结缔结缔 组织组织 取代 特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易 受环境影响，在人群中发病率高。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病等。 唇裂 （二） 多基因遗传病 多对等位基因控制 唇裂 多基因遗传病 无脑儿 （三）染色体异常遗传病：染色体异常引起的 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产 。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合 征（性腺发育不良）等。 先天性愚型 性腺发育不良 先天性愚型 （21三体综综合征 ） 病因：比正常人多了 一条21号常染色体 症状：智力低下，身 体发发育缓缓慢。常表 现为现为 特殊的面容（ 请请大家看图图中小孩的 外貌特征） 常染色体异常 性腺发发育不良（ xo） 病因：患者缺少了 一条X染色体 主要外部特征：身体比 较较矮小，肘常外翻，颈颈部 皮肤松弛为为蹼颈颈，虽虽外观观 为为女性，但性腺发发育不良 ，无生育能力。 性染色体异常 一、 人类遗 传病 的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 常染色体显性 隐性遗传病 显性遗传病 常染色体隐性 (一对等位基因 ) (多对基因控制 ) (染色体异常 ) 性染色体显性 性染色体隐 性 （容易受环境影响，群体发病率高） 课堂训练 连线题： 请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于 何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合症 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 二、遗传病对人类的危害 1、我国遗传病的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害 轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基 因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每 年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70% 以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色 体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上。 2、遗传病对人类的危害： 危害人的身体健康，降低人口素质； 贻害子孙后代： 给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担； 增加社会负担。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染 化学污染 三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素 质。让每个家庭生育出健康的孩子。 高尔顿（S.F.Galton) 事例一 和表妹爱玛爱玛 生 育六个子女，三个 中途夭折，三个终终 生不育。 达尔文 摩尔根 和表妹玛丽玛丽 生 育三个子女， 两个女儿莫名 其妙的痴呆， 儿子智障。 事例二事例二 为为什么会出现这现这 些现现象呢? 近亲结亲结 婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因( 包括正常的和异常的)很多，而且亲缘亲缘 越近，相同的基 因越多，他们们相互间间婚配，子代成为纯为纯 合子的机会就 大大增加。 下图图是某家族的一种常染色体隐隐性遗传遗传 系谱谱，请请根据 对图对图 的分析回答问题问题 ：如果第三代2和4结结婚，后代生 出病孩的概率是多少呢？ 9 1 在非近亲亲婚配夫妇妇中，相同的基因少，带带有相同 的隐隐性基因的机会更少，即使一方携带带有隐隐性致病基因 ，而另一方相应应的基因正常，子女也不会成为该为该 致病基 因的纯纯合子，因此子女患隐隐性遗传遗传 病的机会也就很少了 。 例如 男性AaBB而非近亲亲婚配女子AABb，他们们生一 个患病孩子的可能性为为0 通过计箅过计箅 ，同学们们想一下近亲亲婚配对遗传对遗传 病发发病 率有何影响？ 应应采取何种措施？ 近亲结亲结 婚隐隐性遗传遗传 病的发发病率将明显显提高 ，所以，应应禁止近亲结亲结 婚 四、优优生的措施 （一）禁止近亲结亲结 婚： 我国婚姻法规规定：“直系血亲亲和三代以内的 旁系血亲亲禁止结结婚。” 近亲 （二）、进行遗传咨询 又叫遗传遗传 商谈谈或遗传劝导遗传劝导 ，步骤骤如下： 1、身体检查检查 了解病史作出诊诊断 2、分析遗传遗传 病类类型 3、推算后代发发病率 4、向咨询询方提出对对策、方法和建议议 它是预预防遗传遗传 病发发生的主要手段之一 （三）、提倡“适龄龄生育” 女子最佳的生育年龄龄：一般在 24-29岁岁,它对对于预预防遗传遗传 病和防 止先天性疾病患儿的产产出具有重 要意义义 （四）、产产前诊诊断 羊水检查检查 B超检查检查 孕妇妇血细细胞检查检查 胚盘绒盘绒 毛细细胞检查检查 基因诊诊断 它已经成为优生的重要措施之一 优生的措施 1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以 内的旁系血亲禁止结婚。” 、遗传咨询： 、提倡“适龄生育”： 、产前诊断 课堂训练 连线题： 请同学到前面进行连线，指出下