有关尿崩症ppt幻灯片课件

病例报告 患儿，男，6岁，因多饮、多尿1年入院。1年 前家长察觉患儿饮水多，尿量多（排尿次数多，排尿时间长) ，主要为夜尿多，尿色正常，饮水量约6000ml/d， 患儿渐觉烦渴，无其他自觉症状，就诊于外院，诊 断为“尿崩症”，未予正规治疗，现来我院。3年前狗 咬伤史（仅外用药治疗），1年前左手食指刀伤史，垂体 后叶素应用有明显不适感（面色发白，发汗，胸闷等)，余无 特殊可记。 入院查体 T37.4，P80次/分，R20次/分，Bp100/60mmHg， WT27.5kg， HT136cm ,一般情况可，左侧上臂及环左 手食指远端指间关节可见已愈瘢痕，双侧上颌窦有压痛 ，咽稍红，扁桃体肿大，双肺听诊呼吸音清，心界 不大，心率80次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区 未闻及病理性杂音。腹软，肝脾肋下未触及，未闻及血 管杂音。余查无异常。 辅助检查 尿常规：比重1.010，pH5.5，蛋白-，镜检 未见异常。 血常规、粪常规、肝肾功、心肌酶谱心电 图无明显异常。 电解质：P1.93mmol/L 腹部B超： 头颅CT：右枕大池蛛网膜囊肿副鼻窦 炎 诊断思路 禁水试验 HR (次/分) BP (mmHg ) WT (kg) 尿量 (ml) 尿比重 9pm82120/8029.55401.004 10pm80110/7029.04201.004 11pm72100/6029.02201.004 12pm8095/6028.53301.004 入院诊断 尿崩症 上颌窦炎 ？禁水试验 ？缺乏渗透压的指导，其他诊断性试验无法 操作 ？患者对垂体加压素有明显的不良反应，加 压素试验如何进行 ？若根据禁水试验诊断，初步判断是部分性 CDI，治疗选择 尿 崩 症 Diabetes Insipidus 概念 下丘脑和（或）垂体病变引起精 氨酸加压素（AVP，又称抗利尿激素ADH）分泌 不足（中枢性尿崩症CDI），或AVP基因/AVP 载体蛋白基因，或肾脏病变引起肾远 曲小管、集合管上皮细胞AVP受体和 （或）水孔蛋白(AQP)及受体后信息传 递系统缺陷，对AVP失去反应（肾性尿崩 症NDI）而引起的一组临床综合征。 病因和发病机制 原发性（特发性）：原因不明 继发性：手术，肿瘤，肉芽肿，感染 性疾病，血管病变，自身免疫等 遗传性：基因突变，家族性常染色体 显性遗传 临床表现 特点：多尿、烦渴、低比重尿、低渗尿 完全性部分性 尿量 （ml/d） 40001800025005000 尿比重1.0011.0051.0101.016 尿渗透压（ mOsm/kgH2O) 200290600 血渗透压（ mOsm/kgH2O） 30010 烦渴：多喜冷饮，劳累、感染、月经周期 和妊娠期可加重，若不受限制，仅影响睡 眠，体力软弱。智力、体格发育接近正常 。 继发性：原发病症状 遗传性：幼年起病，脱水热和高钠血症 合并腺垂体功能减退时可减轻，糖皮质激 素替代治疗以后症状再现或者加重。 辅助检查 血浆AVP 禁水-加压素试验 高渗盐水试验 其他检查 诊断 尿量多 尿渗透压低于血浆渗透压，多 200mOsm/kgH2O 尿比重多1.0031.005 饮水不足时常有高钠血症伴高尿酸血症 刺激AVP释放时不能使尿量减少，尿比重及渗透 压升高 应用AVP治疗有效 鉴别诊断 高渗性多尿：尿比重1.020，多见于糖尿 病，肾小管酸中毒。 高钙血症：肾浓缩功能减退，多见于维生 素D中毒，甲旁亢。 体内缺钾：肾小管细胞发生空泡变形，肾 浓缩功能障碍，多见于原醛， Bartter综合 征，慢性腹泻。 精神性多饮 家族性间歇多尿综合征：间歇性多尿，惊 厥大发作，高磷血症，未发现肾脏或内分 泌功能异常。 治疗 病因治疗 替代治疗 其他口服药物 CDI口服药物不佳者 加压素水剂：皮下注射，作用仅维持36小时，主要 用于外伤或手术后。 尿崩停粉剂：鼻腔喷雾剂，2050mg/次/46小时， 萎缩性鼻炎，支气管痉挛（过敏）。 长效尿崩停：鞣酸加压素制剂，深部肌肉注射， 0.1ml0.5/0.7ml，可维持5天。 DDAVP：1-脱氨-8-右旋-精氨酸血管加压素，抗利尿 升压=40001，皮下，鼻内，口服均可。 部分性CDI，孕妇及儿童不宜 氯磺丙脲：降糖药，对NDI无效，0.2g/d ，晨间顿服 氢氯噻嗪：25mg，bid/tid，适当补钾 卡马西平：0.2，bid/tid，对NDI无效 氯贝丁酯：降血脂药物，500mg/kgd，tid 血浆AVP n 正常：2.37.4pmol/L,禁水后可明显 升高。 平顶状态时： 完全性：测不到 部分性：低于正常范围 NDI：往往偏高 精神性烦渴：正常 禁水试验 正常：尿量减少，尿比重及尿渗透压 升高 患者：尿量仍多，尿比重及尿渗透压 仍低 加压素试验 尿渗透压平顶状态测值，立即皮下注射 水剂加压素5U，再留取尿液测定12次尿 比重和尿渗透压。 完全性：平顶值300mOsm/kgH2O， 升高9% 部分性：平顶值300mOsm/kgH2O， 继续上升 NDI：无反应 精神性多饮：正常 高渗盐水试验 静脉滴注高渗盐水后，血浆渗透压升 高，AVP大量释放，尿量明显减少，尿比 重增加。 尿量不减少，尿比重不增加，注射加压所 后尿量明显减少，尿比重明显身高。 对高血压和心脏病患者有一定危险性！ 其他检查 视力、视野、蝶鞍摄片、头颅CT、 MRI 基因突变分析 平顶状态 禁饮至尿渗透压达到高峰，连续 两次尿渗透压之差 30mOsm/kgH2O，且继续禁饮尿渗 透压不再增加，此时的尿渗透压值称 为平顶值。 AVP是下丘脑室上核及室旁核等部位的一些 神经元合成的一种九肽，经下丘脑-垂体束运 输到神经垂体贮存，平时有少量释放入血液循 环，浓度为04ng/L，在血浆中的半衰期为 610分钟，与受体结合发挥作用。 V1受体：分布于血管平滑肌，被激动后引起血 管平滑肌的收缩，调节血压。 V2受体：分布于肾脏集合管，被激动后 兴奋性G蛋白细胞内cAMP蛋白激酶A 胞浆内AQP-2插入顶端膜水通道管腔内 的水被重吸收，表现为抗利尿作用，调节ECF ，维持机体水平衡和血容量。 生理状态下，由于AVP浓度很低，对正常 血压的调节不起重要作用，主要表现为抗利尿抗利尿 作用，故也称为抗利尿激素。当交感神经和肾 素-血管紧张素-醛固酮系统的功能活动发生异 常（禁水、失血）时，AVP释放增多，维持动 脉血压。 调节因素 体液渗透压：体液的溶质 血容量：体液的容积 其他 血浆渗透压1% 1%AVP1ng/L尿量 、渴觉和饮水行为，血浆渗透压的调定 点为280mOsm/L。当血浆中的水减少 2%，血浆渗透压升到295mOsm/L时， 会产生明显的渴觉，随血浆渗透压升高 而增加，但无适应现象。 生理状态下，容量/压力感受器的传入冲 动对AVP的释放起抑制作用，所以当血容量或 血压5%10% 5%10%AVP