名师一号2012年高考生物 第24讲 人类遗传病复习与学科能力课件

第24讲 人类遗传病 1 教材基础回扣 一人类常见遗传病的类型 由于1遗传物质改变而引起的人类疾病,称为人类遗传病主要 分为以下三类: 2 1.单基因遗传病:受2一对等位基因控制的遗传病 (1)显性遗传病:由3显性致病基因引起的,如多指并指软骨发 育不全抗维生素D佝偻病等 (2)隐性遗传病:由4隐性致病基因引起的,如镰刀型细胞贫血症 白化病先天性聋哑苯丙酮尿症等 3 2.多基因遗传病:受5两对以上的等位基因控制的人类遗传病 (1)特点:在群体中发病率比较高,容易受环境影响 (2)类型:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如6原发 性高血压冠心病哮喘病和青少年型糖尿病等 4 3.染色体异常遗传病:指由7染色体异常引起的遗传病,简称染色 体病 (1)8染色体结构异常引起的遗传病,如猫叫综合征 (2)9染色体数目异常引起的遗传病,如21三体综合征 5 思考1.基因全部正常就一定不患遗传病吗? 提示:不一定,例如21三体综合征是多了一条正常染色体,基因正 常 6 二遗传病的监测和预防 1.遗传咨询的内容和步骤:(1)医生对咨询对象进行身体检查,了 解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断 (2)分析遗传病的10传递方式 (3)推算出后代的11再发风险率 (4)向咨询对象提出防治对策和建议,如12终止妊娠进行13产 前诊断等 7 2.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如14羊水 检查15B超检查孕妇血细胞检查以及16基因诊断等手段, 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 8 三人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的17全部DNA序列, 解读其中包含的18遗传信息 2.已获数据:人类19基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现 的基因约有3.03.5万个 3.意义:对于人类疾病的20诊断和预防具有重要意义 9 思考2.人类基因组计划是测定全部染色体上的全部DNA序列吗? 提示:不是,应检测22条常染色体和一对性染色体XY共24条染色 体上的DNA 10 考点迁移互动 考点1 人类常见的遗传病的类型及预防 种类类遗传遗传 方式病例 单单基因遗传遗传 病 (6500多种) 显显性遗传遗传 :常 染色体病性 染色体病 并指多指软软 骨发发育不全 抗维维生素D佝 偻偻病 隐隐性遗传遗传 病: 常染色体病 性染色体病 白化病先天 性聋哑聋哑 色盲 血友病进进行 性肌营营养不良 多基因遗传遗传 病多对对基因共同 决定和环环境因 素有很大关系 原发发性高血压压 青少年型糖 尿病 染色体异常遗遗 传传病 常染色体病性 染色体病 21三体综综合征 性腺发发育不 良 11 多基因遗传病和染色体异常遗传病 1.多基因遗传病 多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病各对基因之间没有 显隐性关系,单独作用微小,但各对基因的作用有累积效应 12 其遗传特点表现为: (1)家族聚集现象; (2)易受环境因素的影响; (3)在群体中的发病率相对较高 13 特别提醒:多基因遗传病不遵循孟德尔定律 2.染色体异常遗传病 由于染色体异常而引起的遗传病,有常染色体病和性染色体病之 分,常表现出多种症状 遗传病的监测及预防 14 1.方法 通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式类型,推测后代的再 发风险率;通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形 的胎儿 2.遗传咨询和产前诊断 遗传咨询主要包括:(1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体 检查,并详细了解家庭病史,在此基础上作出诊断(2)分析判 断遗传病的传递方式(3)推算后代的再发风险率(4)提出防 治对策方法和建议 15 产前诊断是指胎儿在出生前,医生用专门手段对孕妇进行检查, 以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病能在妊娠早 期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来,以便采取相应措 施,避免胎儿的出生产前诊断的手段有:B超检查羊水检查 基因诊断和孕妇血细胞检查等 16 3.措施 根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩(如伴性遗传),以避免生育 患有遗传病的后代,根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行 产前治疗等 特别提醒:遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率的推测,而 产前诊断则可对胎儿的多种疾病作出判断,包括非遗传因素引 起的先天性疾病 17 【例析1-1】 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如 下图所示,预防该遗传病的主要措施是( ) 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查 A. B. C. D. 18 解析 21三体综合征是人类染色体异常遗传病在进行遗传咨 询和产前诊断时,要对胎儿进行染色体分析从题中所给图示 分析,当母亲年龄大于30岁后,随着母亲年龄的增大,21三体综 合征患儿的发病率迅速增大,所以预防此遗传病要适龄生育 答案 A 19 【例析1-2】 青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于( ) A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.多基因遗传病和性染色体遗传病 C.常染色体遗传病和性染色体遗传病 D.多基因遗传病和单基因遗传病 20 解析 本题考查人类常见的遗传病种类,目的是让学生能正确识 别人类中经常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式多基 因遗传病包括原发性高血压冠心病哮喘病青少年型糖尿 病等多基因遗传病在群体中发病率比较高 答案 B 21 方法技巧 上述人类遗传病各种病例的考查在各类考试中为常 见题型,为方便记忆可借如下口诀对其归类: 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病聋哑病苯丙酮尿症 ),色友肌性隐(色盲血友病进行性肌营养不良是X染色体上 的隐性遗传病);常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多 指并指软骨发育不全),抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X 显性遗传病);唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂无脑 儿原发性高血压青少年型糖尿病等),特纳愚猫叫(染色体异 常遗传病有特纳氏综合征先天愚型猫叫综合征) 22 【互动探究1-1】 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗 传病 C. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病 23 解析 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,平时的习 题基本上都属此类而多基因遗传病是由多对等位基因同时 控制的遗传病其表现特点与单基因遗传病是不同的 答案 D 24 【互动探究1-2】 下列说法中正确的是( ) A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原 因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 25 解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病,但 有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染 或服药不当而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素 起作用导致的后天性疾病家族性疾病中有的是遗传病,有的 则不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病同样,由隐性基因控制 的遗传病由于出现的概率较小,往往是散发性而不表现家族性 答案 C 26 考点2 调查人群中的遗传病 1.人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行,但是 统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽 样调查,然后用统计学方法进行计算某种遗传病的遗传方式 应对某个典型的患者家系进行调查 2.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的 被调查人数)100% 27 28 特别提醒:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 29 【例析2】 (2011济宁模拟)已知某种遗传病是由一对等位基因 引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与 该遗传病的调查,为调查的科学准确,请你为该校学生设计调 查步骤,并分析致病基因的位置 (1)调查步骤: 确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现; 设计记录表格及调查要点(如下) 30 双亲 性状 调查 的家 庭个 数 子女 总数 子女 患病 人数 男 女 31 答案 如下表: 双亲性状调查 的家 庭个 数 子女总 数 子女患病 人数 男女 双亲性状 母患病父正 常 父患病母正 常 双亲都患病 总计 32 分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据; 汇总结果,统计分析 33 (2)回答问题: 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状 若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是_ 遗传病 若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X隐性遗传病 若男女患病比例不等,且女多于男,可能是_遗传病 若只有男性患病,可能是_遗传病 常染色体隐性 伴X显性 伴Y 34 解析 父母患病情况有四种:双亲正常母患病父正常父患病母 正常双亲都患病表格不但要有数据的记录内容还要体现出 数据的处理,例如求总数取平均值等内容,根据题干灵活设置 35 【互动探究2-1】 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时, 以“研究病的遗传方式”为课题,下列调查的遗传病与选择的 方法最合理的是( ) A.白化病,在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲,在患者家系中调查 C.进行性肌营养不良,在市中心随机抽样调查 D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查 36 解析 遗传病有家族性的特点,所以要研究遗传病的遗传方式, 一般要在家族中调查,而不能随机调查,如红绿色盲在患者家 系中调查但青少年型糖尿病属多基因遗传病,群体发病率较 高,如果只在患者家系中调查,难以确定多基因遗传病的遗传 方式 答案 B 37 【互动探究2-2】 (2010江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率 明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法 不包括( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 38 解析 本题考查的是对人类遗传病发病因素的探究,意在考查考 生的实验设计能力A中是对基因组进行研究,紧扣了遗传因 素这一要点,故其叙述符合研究要求;双胞胎有同卵双生和异 卵双生两种,一般同卵双生的双胞胎的基因型相同,表现型相 同的部分是由相同的遗传物质决定的,表现型不同的部分是由 环境条件引起的,故B中通过研究双胞胎是否共同发病,来判断 该病的发病是否与遗传因素相关;C中调查患者的血型,血型直 接取决于红细胞表面凝集原的种类, 39 因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素;D中调查患者家系, 了解其发病情况,再与整个人群中发病情况作比较,可以判断 该病是否是遗传物质引起的 答案 C 40 考点3 人类基因组计划 1.检测对象:全部的碱基(对)序列,包括基因片段中的和非基因片 段中的,不是检测基因序列 2.与染色体组的区别 人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列,即 22条常染色体加上一对性染色体X和Y;人类染色体组是体细 胞染色体数的一半23条,即22条常染色体加上一条性染 色体X或Y 41 特别提醒:1.对于XY型或ZW型性别决定的生物,其基因组和染色 体组的情况与人的一致,即基因组包含常染色体的一半加一对 性染色体;而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体 2.对于无性别决定的植物如水稻,因无性染色体,故基因与染色体 组一样,均为体细胞染色体数的一半 42 3.人类基因组计划的影响: (1)正面效应:可以了解与癌症糖尿病老年性痴呆高血压等疾 病有关的基因,以便进行及时有效的基因诊断和治疗;可以在 出生时进行遗传病的风险预测和预防等 (2)负面效应:可能引起基因歧视等伦理道德问题 43 【例析3】 我国遗传学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗 传图,为水稻基因组计划做出了重要贡献水稻体细胞中有24 条染色体,那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数是( ) A.48个 B.24个 C.13个 D.12个 解析 水稻是雌雄同株植物,其体细胞中含有完全相同的两个染 色体组,因此水稻基因组计划只要研究其中一个染色体组(含 有12条染色体)中的DNA分子数就可以了 答案 D 44 【互动探究3】 人体细胞中共有46条染色体,玉米体细胞中共有 20条染色体,要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列, 分别需要测定的染色体数为( ) A.46,20 B.23,10 C.22(常)+X+Y,10 D.22(常)+X+Y,11 答案 C 45 技巧热点探究 有关人类遗传病的命题热点 1.以遗传系谱图为信息载体考查对遗传方式的判断分析,推测相 应个体基因型表现型及其概率,并对相关个体后代作出优生 指导的建议 2.设计实验判断分析控制某性状遗传的基因的显隐性及所在的 染色体类型 3.应用伴性遗传的特殊性设计实验,在妊娠期间对后代个体进行 性别选择,鉴定亲子代关系等 46 【典例】 四川一男孩童童两年前意外走失,经过家人的努力,终 于找到了童童不幸的是,童童的父亲去年因车祸身亡,由于相 隔两年,爷爷怀疑童童不是自己的亲孙子,于是要求司法中心 做亲子鉴定司法中心接到老人家的请求后,感到非常棘手,但 后来专家还是根据童童的性别,想到了一个好办法,解决了这 个问题 47 (1)请问专家想到的是什么办法?请预测结果并解释这种方法 的原理 方法: _ _ 结果: _ _ 原理: “Y染色体鉴定法”(取童童和爷爷的Y染色体,从各自的Y染 色体的DNA中选取几个基因位点,进行对比) 如果选取的基因位点中有不相同的,则说明两者无血缘关系; 如果选取的基因位点中没有不同的,则说明两者有血缘关系 童童的Y染色体来自其父亲,童童父亲的Y染色体来自童童爷爷,虽然童童 的父亲已死亡,但只要将童童的Y染色体与其爷爷的进行比较,就可以知 道他们之间是否有血缘关系 48 (2)如果童童是个女孩,可以用这种方法鉴定吗? _ (3)除了这种方法,做亲子鉴定时还可以用到哪些方法?请举2 例:_ 不可以 DNA鉴定法血型鉴定法 49 应用拓展 周红(女)的母亲和李南(男)的母亲,由于某种意外在怀孕期间都 曾受到过核辐射现发现李南患有红绿色盲症,周红患有侏儒 症(常染色体显性基因控制),他们的父母外祖父母祖父母表 现均正常 50 (1)有人怀疑他们的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核 辐射有关你认为谁最有这种可能?为什么? 周红的致病基因更有可能是通过核辐射导致的结果 因为侏儒症是常染色体显性遗传病,其父母表现型正常, 不会含致病基因,所以周红的致病基因只能来自基因突 变,而其母亲怀孕期间受到过核辐射,很可能导致卵原 细胞中的基因发生突变,并传给了周红李南的红绿色 盲症为伴X隐性遗传病,其父母表现正常,但其母亲可 能为携带者,含有红绿色盲基因,传给李南 51 (2)如果两人结婚,为减少生出病孩的几率,应选择什么性别的 孩子为好?为什么? 不需考虑因为侏儒症是常染色体显性遗传病,与性别无关 ;而红绿色盲症为伴X隐性遗传病,李南是患者,基因型为 XbY,周红不患红绿色盲症,基因型只能是XBXb或XBXB,若 为XBXB,则后代均正常,若为XBXb无论生男生女,患病几率 都是50% 52 (3)基因检测可以确定胎儿的基因型如果两人结婚后,周红怀 了一个男胎,是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带有 红绿色盲基因?为什么? _ _ 有必要进行基因检测周红可能是XBXb或XBXB,男胎儿仍 有可能带有红绿色盲基因 53 高考模拟备选 1.(2008上海卷,7)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是( ) A.基因突变 B.染色体结构改变 C.基因重组 D.染色体数目改变 解析:人类镰刀型细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一 种疾病,病人的大部分红细胞呈镰刀状对其患者的