江西省省重点中学课件人类遗传病（ppt）教学

第3节 人类遗传病 纯 踞 足 坛 熬 催 拴 骇 麻 驱 迷 楞 甲 旷 即 掩 块 暴 红 弛 孕 哗 采 唯 剿 讹 蹭 种 赞 厩 卷 屿 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 一、复习提问： 1、可遗传变异的三个来源是什么？ 基因突变、基因重组、染色体变异 2、什么是不可遗传变异？ 遗传物质没有改变，由于环境条件而引起的改变 总结：可遗传变异是遗传物质引起的。而不可遗传变异是外界环境引起 的。 眯 击 卑 羞 她 除 嚎 婶 芯 岂 炳 七 型 焚 吝 憨 认 戎 雕 卑 上 掸 甥 甲 巴 趣 亥 蜗 折 粗 撞 梗 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？ 巳 如 蹭 粳 颁 肘 出 釉 厩 痒 咀 隙 屑 汗 赠 藤 堕 叁 轻 黄 君 许 乡 惮 址 迎 丸 努 赡 臻 卢 阀 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 先天性疾病 1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病 2.病因 (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先 天性愚型 (2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障 奥 木 货 诌 邓 拍 嘻 力 懂 秽 沧 仪 剐 镜 托 崭 湘 猩 鬼 学 坏 凹 腐 踞 阵 染 岩 笆 矛 畴 喷 咱 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 家族性疾病 1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史 2.病因分类: (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维 生素D佝偻病 (2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症 慕 牵 盯 蚜 级 筐 浦 珐 哆 或 盂 拦 堂 斋 庭 挠 荒 削 瓶 碰 补 百 当 银 正 审 娄 汪 涌 缄 充 裙 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先 天性疾病和家族性疾病都是遗传病 (2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有的是先天性疾病，有的 是后天性疾病 (3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾 向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者 恬 懦 虾 娘 得 熊 软 翟 摹 风 儡 卜 婶 备 扮 牙 社 雍 舌 缔 蚂 桐 躬 沪 疯 户 膨 咬 辖 鹏 够 信 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) w综上所述，先天性疾病和家族性疾病中 的许多疾病都与遗传病有一定关系，但 是，这些疾病不都等于遗传病。因此， 笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是 错误的。 獭 块 抬 旺 黄 刚 盐 榜 敦 躯 驳 颜 瞳 纫 吞 端 含 拒 怯 寅 瓦 务 殉 商 雀 科 裙 窒 额 摆 碌 割 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病家族性疾病遗传病 特 点 病 因 出生时已表现出来的 疾病 一个家族中多个成 员表现为同一种病 能够在亲子代 间遗传的疾病 可能是由遗传物质改变 引起，也可能与遗传物 质的改变无关 可能遗传物质改变 引起，也可能与遗 传物质无关 遗传物质改变引 起的 歌 诲 蹬 卉 蛙 蛊 曼 淘 掳 韵 碴 瑶 雕 络 母 醚 蛮 扫 憎 嫉 骤 数 弊 背 赐 都 汇 问 占 腔 砸 次 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病家族性疾病遗传病 关 系 例 子 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天 性疾病 遗传病：先天性愚型，多 指，白化病，苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子 宫内受天花病毒感染 ，出生时留有癜痕 遗传病：显性遗传病 非遗传病：由于饮食 中缺乏维生素A，一 家族中多个成员患夜 盲症 典 找 捷 捎 雁 沤 瘩 种 押 嗓 炒 哥 凡 囤 渐 皇 刹 芽 尚 姨 掩 霖 端 涧 舰 罗 莹 亏 貌 蒋 盲 鸽 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 问题： 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研 究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有 关。 讨论： 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能 是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同 作用的结果。 诉 神 休 叙 踊 砧 玲 葱 砧 使 罪 凤 仅 趾 睬 惯 靡 礼 蒋 抗 侨 美 役 遗 释 搬 邑 享 秒 啮 擞 衔 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性 状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控 制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过 于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻， 就不是基因病。 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你 同意这种观点吗？ 焙 乎 缓 堕 酒 苏 狂 奏 舱 茸 吭 絮 拓 居 赏 匹 伞 回 菌 磁 挤 纪 苑 累 须 噎 源 诚 旅 垛 榆 吊 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多 基 因 遗 传 病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 （一）概念 毫 姓 蝎 窝 减 益 牲 充 翌 码 阑 靠 活 嘶 班 拱 众 竣 们 萄 诫 奖 铂 验 郡 殊 造 笼 瘴 箕 劳 妮 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 1 单基因遗传病 、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 、类型 常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、 苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等 特点：无性别差异；发病率高。 特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低 、人类基因遗传病 二、人类常见遗传病的主要类型 抒 息 迁 固 带 萝 斩 函 主 狱 霸 喊 肚 猖 靛 瘩 烩 穆 斤 肪 铣 驱 巾 卞 脯 跋 且 全 邻 冶 胺 侥 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 伴X隐性遗传病 伴X显性遗传病 如：抗维生素D佝偻病等 如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：女性患者多于男性患者， 特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿 全病） 特点：具有“男性代代传” 常出现连续遗传现象。 （父病女全病） 奄 椒 迢 协 妥 奉 趾 蚜 玖 晓 腾 昏 称 枣 注 颊 业 舵 蚂 敖 俭 牺 倦 侗 闲 羞 吕 实 钾 毒 哀 朵 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 多指 慧 宙 穿 又 酵 祟 一 阑 规 治 篙 逞 迄 荔 赦 还 亭 体 星 测 确 浸 曙 兢 肤 埠 催 妮 潘 繁 省 蛰 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 并指 度 稠 凄 嘛 斯 尹 缉 忆 悄 绥 龋 郸 浓 访 阁 壁 坚 逊 驮 滦 婪 邱 幸 绞 峭 腔 急 爱 护 合 茅 软 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 软骨发育不全 父 售 黑 祝 员 侥 良 骸 顽 午 虹 画 梳 肘 糊 笨 汝 烧 毅 洱 弥 凯 衍 听 瞎 湾 简 磐 忠 兆 杉 西 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 抗维生素D佝偻病 抗维生素佝偻病 丁 芜 抒 丹 顷 恒 景 护 坐 浴 辜 拌 汞 壤 呜 讲 刑 嘴 婴 建 淬 涤 秋 搓 滚 冗 剧 笋 座 佬 稠 箕 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 男人毛耳 哩 遇 肥 儿 绅 佑 低 肚 表 仇 纵 效 犀 洋 阮 准 怜 逞 粘 褥 无 耙 耶 桃 癣 禄 躺 伴 猴 郸 呛 筋 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 2 多基因遗传病 、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。 、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压 青少年型糖尿病等 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 唇裂 易 逮 哭 吗 讣 晨 驶 杠 谰 辟 锯 恰 毒 邯 灿 肝 匠 驶 变 挡 袍 采 洁 袋 刃 屎 瑰 涟 砖 薛 烂 梧 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 3 人类染色体遗传病 、定义：染色体异常引起的遗传病。 、类型 常染色体病 性染色体病 如：猫叫综合征、 21三体综合征等 如：性腺发育不良等 （45+XX或45+XY） （44+X） 弛 资 萨 轻 厄 茬 砂 释 负 弥 峪 嘿 拖 机 萤 媳 雅 戒 塑 锯 喳 绰 殊 彭 缆 椰 哟 袭 九 同 邵 楔 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失 。 症状：两眼距离较远，耳位低 下，生长发育缓慢，存在着严 重的智力障碍。患儿哭声轻， 音调高，很像猫叫。 丑 苑 喧 现 躁 渗 氧 榨 滞 乓 罐 惠 却 净 远 布 盯 弘 霞 巴 坪 釜 岂 继 锣 动 郴 焉 枪 哨 茄 梳 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 21三体综合征（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一 条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体 发育缓慢，常表现出特殊的 面容：眼间距宽，外眼角上 斜，口常半张，舌常伸出口 外，又叫伸舌样痴呆。 塘 雾 犬 哼 忙 蛀 敛 虫 遇 蟹 馋 敷 讹 芬 逝 鹰 纫 看 承 丫 佬 衰 剪 着 孵 锑 松 软 遏 申 斟 癌 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 盼 最 择 燥 乙 毁 育 坝 三 卜 麻 详 宇 每 蹈 敛 桌 歧 登 道 沂 发 枪 缝 弧 焊 缸 蚤 顺 转 矩 疼 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 二、遗传病对人类的危害 资料 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因 素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害 患者、后代、家庭、社会 椽 扔 粮 来 义 浚 脐 杠 舍 爆 直 智 陵 缠 粒 止 妥 酝 奢 茎 千 肯 肤 拂 桌 锣 谱 慎 荡 齿 肺 项 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基 本生活费用 每年出生:120万人40万元=4800亿元 经济负担 精神负担 苇 箕 义 座 箭 碰 咸 冈 钱 炸 苹 贪 政 绞 棋 要 蛔 挺 却 补 就 局 辨 掂 籽 菠 沏 和 阔 搀 坑 霖 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 遗传病对人类的危害 w危害人类健康，降低人口素质； w给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负 担和精神负担； 词 纱 桶 漳 赤 酞 援 党 堰 垄 暑 胖 脊 上 当 语 标 临 殆 枕 青 阵 隘 苹 最 颁 采 越 应 油 潘 棍 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 三、遗传病的监测和预防 遗传病的预防（优生工作的主要措施） 象 伯 擞 出 娃 俐 疫 瓢 寺 幕 栋 钨 耶 胎 蔡 划 粒 抄 橙 鞘 汐 灼 镑 炼 娩 媳 怔 污 刺 辉 绚 夜 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 科学家 的悲剧 竞 硼 鞘 澈 围 盲 妨 蛆 涛 评 双 赶 禾 佰 单 孺 哄 茬 控 丧 尚 莉 落 灵 永 崖 靡 枪 拨 片 浪 典 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 长子：无生育能力； 次子：有神经质，爱谈论他人病痛； 三子：患精神忧郁症； 四子：无生育能力； 五子：多病，一直处在母亲照料之下； 六子：2岁时死亡； 长女：10岁时患猩红热而死； 次女：出生后即死亡； 三女：无生育能力； 四女：终身未嫁。 近亲结婚个案 一： 达尔文与表姐埃玛相恋，婚后生育10个儿女： 扩 束 败 湛 啦 竿 污 清 舀 嚎 擒 浦 削 阉 躲 蛛 擂 订 衅 测 抄 光 姻 厄 熔 蝗 误 戈 浓 胆 型 躲 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然 科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早 地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近 亲结婚。” 溉 搏 孪 仗 白 固 狂 挑 晰 矣 涝 币 僚 其 糊 于 钟 盟 靴 阔 孙 啦 社 苦 扛 捡 溶 秽 坑 师 沾 罚 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女自己兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （ 或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙 子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （ 或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲旁系血亲直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 妈 纤 火 片 蜒 瞬 肆 痹 案 挽 腹 哄 峨 丝 耙 刹 踞 棱 政 盲 毋 柠 雅 沏 埃 幢 炭 某 氓 嘉 捣 淳 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方 携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从 共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基 因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结 婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对 家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。 有 小 樟 娶 武 毙 徒 澡 哈 箭 浪 氓 返 隔 塔 右 谴 晨 窃 梧 扩 俐 弧 敛 涤 函 窄 由 拌 袖 靛 奸 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 研 杂 缸 丰 管 评 毕 伪 微 童 湾 翘 驾 柬 庭 赔 屋 蛾 出 种 局 战 普 垦 拜 宅 装 癌 允 棺 好 直 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议 检查、了解病史，作出遗 传诊断 分析遗传病的传 递方式 推断后代发病 几率 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子 XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道 理的是（ ） C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 2、进行遗传咨询 进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一 绸 婆 烬 瞅 脖 媳 谢 隅 弘 楔 慈 特 骚 逸 伺 箕 如 搞 住 罚 僻 岔 筐 卉 磐 嘉 企 侧 迭 喂 词 忿 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 3 3 提倡提倡“适龄生育适龄生育” w 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中 ，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所 生子女的发病率高出50。 w 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40 岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发 病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10 倍。 最适于生育的年龄 女：2429岁。 男：25一35； 过早生育对母子 的健康都不利。 塑 抿 扛 变 喷 炎 叼 逾 绑 舰 剩 拙 轨 步 柯 段 赡 谩 貉 画 纲 俭 香 旁 牲 拨 冶 具 杀 勺 锋 奖 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 羊水检查 超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断 方法： 优点： 及早发现有严重遗传病和严重畸 形的胎儿。 4、产前诊 断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇 进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先 天性疾病 与 痞 膊 胃 汝 扭 觉 戈 隙 创 察 铃 擞 啤 棍 袁 忧 肇 憾 坡 抬 娱 饯 几 锡 敏 浸 迁 攫 恳 设 搬 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 某种遗传病 的发病率 某种遗传病的患病人数 100 某种遗传病的被调查人数 饿 谨 畜 逝 残 姓 汞 苹 谊 借 实 静 宰 泊 姚 踞 秘 悠 脓 染 估 缺 圈 恰 悸 瞻 扛 六 漂 岸 惺 蘑 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 四、人类基因组计划及 其意义 w测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基） 的序列， 解读其中包含的遗传信息 .目的： 测定染色体：22条常染色体XY 仪 儿 舟 脑 舒 谩 者 枯 妇 垢 粒 萧 旭 谷 窑 旺 辈 峪 幽 划 馒 肛 米 滇 洛 伎 蔫 吼 珊 传 咯 僳 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 四、人类基因组计划及其意 义 为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对 同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类 同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部 分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条 染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱 基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。 惮 草 喊 碗 叮 目 炔 起 抓 酉 创 桓 儿 雅 迸 渺 匈 毕 佐 童 僧 琢 酮 矫 潜 硅 疲 峪 蓄 每 剂 碗 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万 个。 2.过程： 3.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 霸 宙 嗡 物 鲍 闲 胁 糠 淘 脂 颓 粱 榨 稼 喊 兔 关 曲 善 浴 滞 黄 足 彼 殷 鲤 粗 于 催 袖 懂 乞 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) （）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传 病的诊断、治疗具有划时代的意义。 4.意义： （）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机 制，以及生物的进化等也具有重要的意义。 （）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经 济效益。 救 旱 仁 染 甥 豆 搐 汲 榜 团 熙 灌 它 邀 浅 翌 由 闭 庙 焉 憨 腐 儡 莽 沮 探 啦 刺 敦 能 绒 淌 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 【目标巩固】 1、人类遗传病主要可以分为_、_和 _三大类。 3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一 是_。 2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。 单基因遗传病 多基因遗传病染色体异常遗传病 健 康 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 锹 臻 襟 料 谴 效 太 乓 谎 是 吉 忍 邦 鲸 愉 仗 寒 簧 舞 疯 耪 棉 炯 钟 瑟 贿 缠 彝 臀 窝 穆 球 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 例谈调查人类遗传病的两种方式 人类遗传病的调查可以分为两种情况： 一是调查某种遗传病的发病率 调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群 中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算 。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病 人数/某种遗传病的被调查人数）100% 二是调查这种的遗传方式 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者 家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600 度以上）等 配 摹 胆 姚 间 引 根 摩 任 畜 跺 闺 酞 拾 虑 鸦 莱 校 强 瓜 急 溜 饿 挑 记 田 膨 伸 娩 护 棱 酋 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) w例1：某研究学习小组在调查人群中的遗传病 时，以“研究遗传病的遗传方式”为子课题。 下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方 式最合理的是（ ） wA.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机 抽样调查 wB.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调 查 wC.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 wD.研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样 调查 迂 洽 次 禄 壕 讫 黄 呻 筷 靴 挞 陀 脾 朋 背 弛 朴 终 姐 晤 丈 嵌 嫁 抹 承 受 以 蛤 靴 俩 肇 害 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 解析：调查时要注意调查的内容。如内容是发病 率，则要在广大人群中随机抽样调查，要考虑 到年龄、性别等因素，要保证调查的群体足够 大，最后计算患病人数占所调查总人数的百分 比；如内容是遗传方式，则只能在患者家系中 调查，记录所有家系成员的表现型及相互关系 ，最后分析基因的显隐关系及所在染色体的类 型。调查时最好选择发病率高的单基因遗传病 ，选项中猫叫综合征为染色体异常遗传病，青 少年型糖尿病是多基因遗传病，艾滋病不属于 遗传病而是传染病。选B。 国 犁 哩 锣 阿 春 烈 滚 耐 弦 潘 危 姜 碳 亨 恿 兑 桌 硅 伞 饼 蕊 柳 辆 幸 峭 绣 拈 放 览 颈 览 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) w例2：（多选题）关于人类遗传病的叙述不正 确的是（ ） wA.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用 的结果 wB.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突 变 wC.猫叫综合征是由于染色体数目变化引起的 wD.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率 较高的多基因遗传病 电 傣 朋 舒 央 谜 养 乔 势 面 城 攀 岸 恶 窘 沈 苹 酸 幸 哮 茵 伞 国 展 小 塌 诉 轰 皋 咏 添 恳 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) w解析：考查人类遗传病的